La síndrome de Heerfordt-Mylius és una forma de sarcoidosi i, per tant, un granulomatós i immunològic inflamació que afecta principalment al cranial els nervis. Per regla general, els símptomes retrocedeixen espontàniament. Només si la malaltia evoluciona cap a una evolució crònica, s’utilitza una medicació permanent immunosupressors indicat.
Què és la síndrome de Heerfordt-Mylius?
Els pacients amb síndrome de Heerfordt-Mylius pateixen una forma especial de sarcoidosi. Es tracta d’un granulomatós inflamació que poden ser subcrònics a crònics. Sarcoidosi sovint es coneix com una malaltia inflamatòria multisistema que forma petits nòduls en diversos òrgans, provocant una resposta immune superior a la mitjana amb reaccions inflamatòries. Els pulmons són els més afectats per inflamació. El hilar limfa els ganglis s’inflamen en aproximadament el 95% dels casos. En principi, la sarcoïdosi pot causar inflamació en qualsevol sistema d’òrgans. En la forma especial de la síndrome de Heerfordt-Mylius, inflamació del crani els nervis i la teixit connectiu capes al centre sistema nerviós són més freqüents. Christian Frederick Heerfordt va descriure per primera vegada la síndrome de Heerfordt-Mylius el 1906, amb Jonathan Hutchinson documentant la sarcoidosi per primera vegada poc abans. La síndrome es pot resumir com un tipus de neurosarcoïdosi. L’aparició de la malaltia és d’entre 20 i 40 anys.
Causes
Pel que fa a la resta de formes de sarcoïdosi, les causes de la síndrome de Heerfordt-Mylius no han estat àmpliament clares. Com que s’ha observat l’agrupació familiar, actualment els científics de vegades assumeixen factors genètics per a l’aparició de la malaltia. La implicació de toxines ambientals tampoc no s’ha descartat fins ara. El nivell genètic va ser provat el 2005 per general anomalies en pacients amb sarcoidosi. Aquestes anomalies són mutacions que semblen influir en l’aparició de la malaltia. La mutació d'un sol parell de bases pot augmentar la probabilitat d'aparició de la malaltia fins a un 60 per cent a la general BTNL2 al cromosoma sis, segons la investigació actual. Això general influeix en les reaccions inflamatòries immunològiques i s'activa especialitzat sang cèl · lules. Si els dos parells de bases al cromosomes mutar, el risc de la malaltia augmenta fins a tres. No obstant això, aquests resultats són poc definits i no s’apliquen necessàriament a formes especials com la síndrome de Heerfordt-Mylius.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de Heerfordt-Mylius es caracteritza per cinc símptomes principals. Aquests símptomes principals inclouen, per exemple, una reducció de la secreció salival a la meitat. Extrem sec boca amb dificultat per empassar i trastorns de la parla Aquesta forma d’hiposalivació també es coneix com xerostomia. A més, uveïtis sol estar present. El mig pell dels ulls es veu afectada per la inflamació. Hi ha una sensació de cos estrany i augmenta la lacrimació. Els pacients també pateixen freqüentment parotitis, que és la inflamació de les glàndules paròtides. També es pot produir paràlisi facial, generalment causada per la inflamació del setè nervi cranial. Les reaccions inflamatòries s’acompanyen de recaigudes febre. Sovint, altres cranials els nervis es veuen afectades per reaccions inflamatòries. A part d'això, es poden formar inflamacions nodulars a la meninges (cervell folre). De vegades, la inflamació nodular també es desenvolupa a les glàndules mamàries i gonadal, però no es consideren símptomes principals de la síndrome de Heerfordt-Mylius.
Diagnòstic i curs
Igual que amb la resta de sarcoidosis, el diagnòstic es fa per a la síndrome de Heerfordt-Mylius, en funció dels símptomes particulars de la condició. Abans que es diagnostiqui la síndrome de Heerfordt-Mylius, els pacients normalment ja han estat diagnosticats de sarcoidosi. Normalment, s’utilitza una tomografia computada com a procediment d’imatge per a aquest propòsit. Basant-se en aquesta imatge, es pot determinar l’estadi de la malaltia. El pronòstic és favorable a molt favorable en la síndrome de Heerfordt-Mylius. Per regla general, les inflamacions retrocedeixen per remissions espontànies. Només en casos rars la malaltia avança cap a una evolució crònica. Gairebé mai avança cap a un curs progressiu crònic en què la remissió ja no es produeix entre les recaigudes.
complicacions
La síndrome de Heerfordt-Mylius no requereix tractament en molts casos, els símptomes sovint desapareixen espontàniament i normalment no es repeteixen. No obstant això, també pot produir-se un curs crònic de la malaltia lead a complicacions. La persona afectada pateix trastorns de la parla i sequedat a la boca. Suggerir dificultats també es produeixen, de manera que els aliments i els líquids no es poden absorbir fàcilment. Això pot lead a deshidratació or desnutrició. No és estrany que trastorns de la parla a lead a l'assetjament o a les burles, especialment en nens. Queixes psicològiques i depressió es pot desenvolupar a partir d’això. A més, es produeix una paràlisi de diverses parts de la cara i una baixa resistència del pacient. Sovint es desenvolupa la persona afectada febre i inflamació de la meninges. Aquests poden posar en perill la vida del pacient. Els símptomes de la síndrome de Heerfordt-Mylius es poden tractar i limitar. Tanmateix, no es pot predir si tots els símptomes es poden limitar completament. Els trastorns de la parla es poden tractar i corregir en teràpies. El tractament no sol causar més complicacions ni molèsties.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Com que la síndrome de Heerfordt-Mylius també pot danyar els nervis cranials de manera irreversible, la síndrome sempre ha de ser avaluada per un metge. En la majoria dels casos, la síndrome es resol per si sola, però encara es recomana fer un examen. S’ha de consultar un metge si la persona afectada pateix seca severa boca. En aquest cas, el pacient no té escup i experimenta trastorns de la parla o dificultats per empassar. A més, la síndrome de Heerfordt-Mylius també condueix a una sensació de cos estrany a l'ull, encara que clarament no n’hi ha cos estrany a l’ull. També en aquest cas es recomana fer un examen mèdic. A més, la paràlisi en diverses zones de la cara també pot indicar la síndrome de Heerfordt-Mylius. Cal consultar immediatament un metge, especialment si aquestes paralitzacions persisteixen durant molt de temps. La síndrome la pot diagnosticar un hospital o un metge de capçalera. El tractament implica l’ús de diversos medicaments.
Tractament i teràpia
El tractament de pacients amb síndrome de Heerfordt-Mylius depèn dels símptomes i de l’etapa de la malaltia. El curs de la malaltia també és crucial de vegades. Per tant, els símptomes es tracten simptomàticament i es basen en el sistema d’òrgans afectat. Per regla general, els atacs aguts es tracten amb corticoides, especialment glucocorticoides tal com cortisol. L'objectiu del tractament és inhibir el sistema immune. Només en casos rars els pacients reben a llarg termini teràpia amb immunosupressors. Aquesta medicació permanent només és necessària en formes cròniques de la malaltia, ja que la inhibició permanent de la malaltia sistema immune pot retardar les recaigudes. Perquè un inhibit sistema immune també s’associa amb riscos, es ponderen els beneficis i els riscos de la medicació per a cada cas individual. Si la inflamació de diversos nervis cranials provoca signes de paràlisi o trastorns de la parla i empassar dificultats, també es dóna al pacient logopèdia o teràpia del moviment. No obstant això, els símptomes de paràlisi a la cara també poden retrocedir espontàniament. Això és especialment cert si la inflamació es cura al cap de poc temps i, per tant, amb prou feines es destrueix teixit nerviós. Per a una hiposalivació persistent, es pot administrar al pacient saliva substituts que protegeixen el cavitat oral de malalties secundàries com càries.
Perspectives i pronòstic
Com a forma especial de sarcoïdosi, la síndrome de Heerfordt-Mylius té un bon pronòstic. El curs és crònic a subcrònic. Hi ha una taxa de curació espontània relativament alta, que oscil·la entre el 20 i el 70 per cent. Els joves d'entre 20 i 40 anys estan especialment afectats. A més, també s'ha comprovat que més afroamericans que la població de pell clara pateixen aquesta síndrome. No obstant això, només al voltant del cinc per cent de tots els pacients amb sarcoïdosi pateixen la síndrome de Heerfordt-Mylius. La característica especial d’aquesta forma de sarcoïdosi és l’aparició freqüent de símptomes neurològics a causa de fallades del nervi cranial. Això condueix a la paràlisi facial, que s’associa amb canvis típics en l’expressió facial, com ara cantons caiguts de la boca o tancament incomplet de les parpelles. Sabor també es poden produir trastorns. Els dèficits del nervi cranial, al seu torn, es produeixen en aproximadament el 50 al 70 per cent de totes les persones afectades amb la síndrome de Heerfordt-Mylius. Sant Martí, glàndula paròtida i oral mucosa estan inflamats. La taxa de mortalitat en sarcoïdosi és aproximadament del cinc per cent, principalment a causa de pulmó disfunció. Tanmateix, això és cert per a totes les formes de la malaltia. Encara no s'ha comprovat fins a quin punt la letalitat és específica en la síndrome de Heerfordt-Mylius. Sant Martí pot esdevenir un perill per a la visió, com ara complicacions com cataracta o es poden produir opacitats vítries. El cor, pell, articulacions, també s’ha de controlar constantment el tracte gastrointestinal, els nervis i les vies respiratòries superiors. Això es deu al fet que el curs de la malaltia és molt variable.
Prevenció
Com que es creu que la síndrome de Heerfordt-Mylius és causada per una combinació de predisposició genètica i toxines ambientals, la malaltia no es pot prevenir.
Seguiment
En la majoria dels casos, molt poca cura posterior mesures estan disponibles per a la persona afectada amb síndrome de Heerfordt-Mylius. En primer lloc, s’ha de fer un diagnòstic precoç per evitar noves complicacions. Només el diagnòstic precoç amb el tractament posterior de la malaltia també pot prevenir un deteriorament addicional dels símptomes. Tampoc no és possible que la síndrome de Heerfordt-Mylius es pugui curar per si sola. Amb aquesta malaltia, la persona afectada sol dependre de la presa de medicaments. En cas d’incerteses o preguntes, sempre s’ha de consultar primer amb un metge. A més, la persona afectada ha de prestar atenció a una ingesta regular i també a una dosi correcta per pal·liar els símptomes. Ja que la malaltia també pot causar empassar dificultats o problemes de parla, alguns pacients amb síndrome de Heerfordt-Mylius confien en especials teràpia per contrarestar aquestes queixes. Alguns exercicis d’aquestes teràpies també es poden realitzar a casa del pacient per accelerar la curació. Així mateix, una bona higiene del cavitat oral és important per prevenir malalties. No es pot predir universalment si la síndrome de Heerfordt-Mylius produirà una esperança de vida reduïda per a la persona afectada.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Les opcions d’autoajuda són relativament limitades en la síndrome de Heerfordt-Mylius, de manera que els pacients es basen principalment en el tractament mèdic per alleujar els símptomes. En el cas d’un curs crònic, la ingesta de medicaments és permanentment necessària. Com que la síndrome de Heerfordt-Mylius sol conduir a dificultats de parla, la persona afectada pot contrarestar els trastorns de la parla a través de diverses teràpies. Els exercicis normalment es poden realitzar a casa. A més, la persona afectada també ha de prestar atenció a una persona sana dieta i beure regularment tot i evitar dificultats per empassar deshidratació o símptomes de deficiència. Càries també es produeix amb freqüència en pacients a causa de la síndrome, de manera que les revisions periòdiques amb un dentista poden prevenir aquestes complicacions. Especialment en nens, els pares han de prestar atenció a les revisions mèdiques periòdiques. Si el pacient també pateix paràlisi facial, sovint és necessari el suport d’amics i familiars per fer més còmoda la vida de l’afectat. Les xerrades amb un psicòleg o amb persones familiars també poden ajudar en les queixes psicològiques.
