La síndrome de WAGR fa referència a l’absència d’un conjunt de gens a l’11è cromosoma. Aquest trastorn pot lead a diverses afeccions que poden incloure tumors als ronyons, càncer, malaltia ocular, problemes urogenitals, mentals retard, i altres malalties.
Què és la síndrome WAGR?
La síndrome WAGR és una genètica rara condició que pot afectar tant a les nenes com als nens. Els nens nascuts amb síndrome WAGR solen desenvolupar problemes oculars i tenen un major risc de desenvolupar certes formes de càncer, així com discapacitats intel·lectuals. El terme WAGR significa les primeres lletres de les malalties físiques i mentals més freqüents que es poden produir en persones afectades. Això inclou Tumor de Wilms ('W'), la forma més comuna de ronyó càncer en nens. També, aniridia ('A'), l'absència completa de la part de color de l'ull. Els problemes urogenitals també són freqüents; en anglès "genitourinary" ('G'): aquí hi ha una mala posició dels òrgans sexuals. I l’últim factor és mental retard; en anglès "Retardation" ('R'). La majoria de les persones amb síndrome WAGR pateixen dues o més d’aquestes manifestacions.
Causes
La causa de la síndrome WAGR és un defecte genètic. Això significa que es desencadena per l'absència d'una determinada secció genètica a l'11è cromosoma. En la majoria dels casos, aquest canvi a l’11è cromosoma es produeix ja durant la formació del esperma o ou. No obstant això, també és possible el desenvolupament durant les primeres setmanes a l'úter. Més rara és la transmissió hereditària d'un canvi entre cromosomes en un dels pares. Això condueix a la pèrdua de gens quan el general el conjunt es transmet al nen. També és possible una barreja de cromosomes en el nen que no té general conjunt i altres que són completes.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome genètica de WAGR es caracteritza pel complex símptoma de Tumor de Wilms, anirídia, malformacions del sistema genitourinari i mental retard. No sempre s’han de produir tots els símptomes al mateix temps. Tanmateix, aniridia (absència del Sant Martí) és gairebé sempre present. Per tant, proporciona una pista important de la malaltia. L 'absència del Sant Martí pot més tard lead a cataracta i altres malalties oculars. Tanmateix, en casos excepcionals rars, no hi ha anirídia. Glaucoma (glaucoma) també es veu de vegades. Parpelles caigudes (ptosis) també es noten en alguns individus afectats. El tumor de Wilms és el tumor renal més freqüent infància. Es produeix en aproximadament la meitat dels pacients amb síndrome WAGR. A més, fins al 40 per cent dels pacients majors de dotze anys pateixen insuficiència renal. El sistema genitourinari és notable per anomalies que van des dels genitals intersexuals fins als testicles no descendents. Aquestes anomalies són particularment importants en els homes. També poden estar absents en les femelles. No obstant això, les dones de vegades pateixen gonadoblastoma (tumor ovàric). La vagina i úter pot estar mal format. El retard mental varia en gravetat entre els pacients. Alguns pacients també desenvolupen extrems obesitat durant infància. No hi ha cura per a la síndrome WAGR. Simptomàtic de tota la vida teràpia incloent regular monitoratge dels ronyons per a tumors i deteriorament funcional. Les malformacions i tumors s’han d’eliminar quirúrgicament.
Diagnòstic i curs
Els símptomes que indiquen la síndrome WAGR se solen detectar immediatament després del naixement. Posteriorment, es poden realitzar proves genètiques. Entre els signes més notables hi ha l’absència de color dels ulls en un o ambdós ulls. Es diu la prova genètica anàlisi de cromosomes o cariotip. Aquesta anàlisi cerca específicament l'esmentat conjunt de gens de l'11è cromosoma. Una prova encara més específica s’anomena FISH en forma curta (hibridació fluorescent in situ) i pot buscar gens individuals. En persones o parelles que prèviament han tingut un fill amb síndrome WAGR i, per tant, pertanyen al grup de risc, existeixen possibilitats de realitzar proves de diagnòstic molt anteriors. Quina de les malalties homònimes patirà l’infant afectat no és certa. A més, hi ha persones amb síndrome WAGR que no presenten cap dels símptomes principals.
complicacions
La síndrome WAGR provoca diverses malalties i queixes que també poden reduir significativament la qualitat de vida de la persona afectada. Els pacients solen patir un retard mental i diverses afeccions oculars en aquesta síndrome. Falta una falta Sant Martí a l’ull, de manera que la visió de la persona afectada quedi significativament limitada. També es troben malformacions i anomalies a la resta del cos, cosa que pot complicar significativament la vida quotidiana del pacient. Molts nens també pateixen bullying o burles a causa de la síndrome WAGR i també poden patir queixes psicològiques o depressió com a resultat. Sovint, els pares o familiars del pacient també pateixen greus trastorns psicològics. A més, la síndrome WAGR condueix a cataractes i, sovint, a una pèrdua completa de la visió del pacient. Atès que la síndrome WAGR també augmenta significativament la probabilitat de diversos càncers, els afectats depenen de diversos tractaments i exàmens periòdics. No es produeixen complicacions. Tot i així, no es pot aconseguir una curació completa en aquesta síndrome. A causa de la discapacitat mental, els pacients sempre depenen de l’ajuda d’altres persones a la seva vida i no poden fer front només a la vida quotidiana.
Quan ha d’anar al metge?
Com que la síndrome WAGR no es pot curar per si sola, la persona afectada sempre ha de consultar un metge. Com més aviat es consulta un metge, millor sol ser el desenvolupament de la malaltia. Si el pacient vol tenir fills, també es poden realitzar proves genètiques i assessorament per evitar la recurrència de la síndrome WAGR. Cal consultar un metge per trobar la síndrome WAGR si la persona afectada pateix un iris perdut. Normalment, aquest malestar és directament visible als ulls. A més, diverses malalties oculars també poden indicar aquesta malaltia, si es produeixen de forma permanent i no tornen a desaparèixer per si soles. De la mateixa manera, els tumors als ulls sovint apunten a aquesta síndrome. La majoria de les persones afectades pateixen una intel·ligència reduïda i també una forta obesitat, per la qual cosa això ja pot ocórrer en nens. De la mateixa manera, les queixes sexuals sovint apunten a aquesta malaltia quan es produeixen conjuntament amb les altres queixes. En el cas de la síndrome WAGR, es pot consultar en primer lloc amb un metge de capçalera o un pediatre que pugui diagnosticar la síndrome. El tractament posterior dependrà dels símptomes exactes i de la gravetat que tinguin.
Tractament i teràpia
El tractament de la síndrome WAGR depèn individualment de les malalties i trastorns que el nen desenvolupi com a conseqüència del defecte. Aproximadament la meitat de tots els nens amb síndrome WAGR desenvolupen Tumor de Wilms entre el primer i el tercer anys de vida, però es pot produir fins al vuitè any, i en casos molt rars després. Per assegurar un tractament oportú, el nen s’examina amb ultrasò cada tres mesos fins als vuit anys per detectar el tumor precoçment. L’aniridia es pot tractar tant per medicació com per cirurgia i té com a objectiu preservar la visió del nen. Per prevenir problemes urogenitals, també es fan exàmens periòdics de la zona lumbar, tant en nens com en noies. Testicles i ovaris estan en risc de desenvolupar càncer i pot ser que calgui eliminar-los. Si aquest és el cas, l’hormona teràpia serà prescrit. La deficiència mental en nens pot variar de lleu a greu, però en alguns casos la intel·ligència continua sent totalment normal.
Prevenció
Com que la síndrome WAGR és un defecte genètic, no existeix cura ni prevenció directa. Humà assessorament genètic per un especialista pot ajudar a les parelles que desitgin tenir fills a avaluar els riscos. Encara que embaràs ja s’ha produït, l’educació pot ajudar a decidir si portar un fill a terme amb síndrome de WAGR.
Seguiment
Perquè el condició suposa una forta càrrega per a les persones afectades en la seva vida diària, s’hauria de tenir en compte l’assessorament psicològic continu. Cal mantenir l’entorn social perquè les persones afectades sempre puguin demanar ajuda als familiars. Per poder viure permanentment amb la malaltia, és important garantir l’estabilitat emocional. Els petits plaers de la vida són molt importants per facilitar la vida de la malaltia als afectats. Les activitats que abans havien gaudit les persones afectades s’haurien de planificar i realitzar de nou amb l’entorn social. Les persones afectades han d’evitar qualsevol situació de estrès. També és recomanable visitar un grup d’autoajuda. Allà, els malalts poden intercanviar idees amb altres malalts i aprendre noves formes de viure amb la malaltia. A més, els malalts no se senten sols amb la malaltia. Els pacients han d’adaptar el seu estil de vida a la malaltia tant com sigui possible. La feina que fan també ha de ser compatible amb la malaltia. En cap cas, els pacients no haurien de sobreexercitar-se físicament o mentalment. Les persones afectades també han d’obtenir informació suficient sobre la malaltia del seu metge i informar-se de manera independent. D’aquesta manera, qualsevol situació derivada de la malaltia es pot tractar adequadament. Els familiars també haurien d’estar prou informats per tractar adequadament amb les persones afectades.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Fer front a aquesta malaltia és un desafiament considerable tant per a la persona afectada com per als seus familiars. Per tant, en la vida quotidiana s’ha de buscar el suport i la cooperació amb un psicoterapeuta. Es produeixen nombroses queixes, que sovint són difícils de tractar. Per reduir al mínim les situacions de sobrecàrrega emocional, és molt important l’estabilitat cognitiva. La confiança en si mateix s’ha de reforçar i s’ha de construir diàriament mitjançant petites sensacions d’èxit. L’humor i la joie de vivre són dos components importants en els esdeveniments quotidians. Donen suport al desenvolupament i tenen una influència positiva per afrontar els reptes quotidians. La forma de vida s’ha d’adaptar a les possibilitats de la persona afectada. Sempre s’han d’evitar situacions de sobreesforç físic o sobrecàrrega mental. A més, la informació completa sobre la malaltia i totes les possibles queixes és enormement important. La responsabilitat de l’estat actual de la informació recau no només en el metge que l’ocupa, sinó també en el pacient o els seus familiars. Fer la vostra pròpia investigació us ajudarà a ampliar el vostre propi coneixement. El coneixement d’altres esdeveniments ajuda a fer front a esdeveniments sobtats i proporciona més sobirania en aquests casos. D’aquesta manera, es poden gestionar millor les situacions de por o pànic.
