La síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc és el nom que rep una persona molt rara condició això ja és congènit. El condició es nota per malformacions arteriovenoses a la retina sang d'un sol ús i multiús. i canvis facials.
Què és la síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc?
A la comunitat mèdica, la síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc també es coneix com a síndrome congènita de malformació vascular retinocefalofacial (síndrome CRC) o síndrome de Wyburn-Mason. Entre d'altres, els francesos oftalmòleg Paul Bonnet (1884-1959) va servir d'epònim. La síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc és congènita i extremadament rara. Es produeix per un trastorn del desenvolupament que es produeix durant l’embriogènesi. Entre les característiques típiques de la síndrome s’inclouen les malformacions arterials i venovenoses (malformacions) unilaterals de la retina sang d'un sol ús i multiús. de l’ull, malformacions dels vasos sanguinis cerebrals i cefàlics i canvis a la cara. Molts metges han tingut dificultats per classificar amb precisió la síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc. No és estrany que la malaltia es classifiqui com a síndrome neurocutània. La rara síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc es coneix des del segle XIX. Els aspectes parcials van ser descrits pel neuropatòleg alemany Hugo Spatz (19-1888). Els primers informes detallats de casos es van produir a la dècada de 1969. El nom de síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc va sorgir el 1930 a través d’un informe de casos dels metges francesos Paul Bonnet, Jean Dechaume i Emile Blanc. Un informe de cas de Roger Wyburn-Mason es va originar el 1937, de manera que també es va utilitzar com a epònim de la síndrome. No s’ha pogut determinar exactament quantes persones tenen la síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc. A partir del 1943, es coneixien 2009 casos de la malaltia. La síndrome es presenta igualment en ambdós sexes.
Causes
El motiu del desenvolupament de la síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc és un trastorn del desenvolupament durant la setena setmana de embaràs. Tot i això, encara es desconeix què causa aquest trastorn. Les malformacions arteriovenoses (AVM) representen derivacions que es produeixen entre els sistemes vascular venós i arterial. El d'un sol ús i multiús. sovint tenen la forma d’un embolic i formen una connexió entre els sistemes d’alta i baixa pressió. La pressió resulta en augment sang flueixen cap als vasos així com la seva dilatació. Això es tradueix en una remodelació contínua del llit vascular. Com que això afecta la paret dels vasos, resulta en complicacions com l'estrenyiment i la ruptura dels vasos.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc es nota per diversos canvis a la cara, els ulls i els vasos sanguinis intracranials, segons la forma de la síndrome. En el cas d’una síndrome completa, apareixen canvis unilaterals de la cara a més de les malformacions arteriovenoses de la retina i dels vasos cerebrals. Es tracta principalment de vasos frontals, de galta o conjuntivals, que en part sobresurten. A més, el parpella els vaixells canvien. De vegades el nas, les orelles o els llavis també es veuen afectats. Els canvis oculars es produeixen en la síndrome incompleta de Bonnet-Dechaume-Blanc i en malformacions aïllades de la retina. Gairebé el 50% dels pacients queden cecs al costat afectat del cos. A més, hi ha un risc atròfia òptica (pèrdua de nervi òptic cèl·lules) i secundàries glaucoma. De vegades també es produeixen hemorràgies al vitri o a la retina. La malformació arteriovenosa cerebral pot provocar estrabisme exterior (extropia), Nistagme, o trastorns de la motilitat ocular. Hi ha malformacions arteriovenoses dins de l'òrbita en aproximadament dos terços dels pacients. A més de les malformacions cerebrals dels vasos, és possible una protuberància unilateral d’un globus ocular de l’òrbita. No poques vegades, el nervi òptic també es veu afectat. En cas d’una síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc completa o incompleta, apareixen malformacions dels vasos cerebrals, que es localitzen principalment a la regió d’abastiment del cervell mitjà artèria (Arteria cerebri media). Un terç dels pacients pateix alteració dels vasos del tracte òptic cerebral. En alguns casos, els canvis vasculars no causen cap símptoma. En altres pacients, però, hi ha el risc de diverses formes de hemorràgia cerebral, augment de la pressió intracraneal o simptomàtica epilèpsia. A més, la paràlisi del nervi facial (parèsia facial) es troba dins de l’àmbit de la possibilitat.
Diagnòstic
Si se sospita que hi ha síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc, el metge tractant realitza un examen neurològic. També són importants els procediments d’examen oftalmològic com la perimetria (mesura del camp visual) o oftalmoscòpia (oftalmoscòpia). Visualitzar una malformació arteriovenosa, resta digital angiografia, tomografia assistida per ordinador (TC) o imatges per ressonància magnètica (RM) es pot realitzar. Imatges per ressonància magnètica es considera el millor mètode d’examen perquè proporciona la major quantitat de dades sobre l’abast de la malaltia. El curs de la síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc depèn de l’extensió del dany i del lloc del dany.
complicacions
Les característiques de la síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc són les malformacions pronunciades de la cara, els vasos sanguinis a la cervell, i els ulls. Si el pacient pateix la síndrome completa, les malformacions de la retina ocular i dels vasos cerebrals, així com els canvis facials unilaterals, són símptomes clàssics. En molts casos, els vasos conjuntival, bucal i frontal esdevenen destacats. Altres complicacions inclouen canvis en el parpella vaixells. El nas, les orelles i els llavis també es poden veure afectats per aquest trastorn del desenvolupament. En la síndrome incompleta de Bonnet-Dechaume-Blanc, així com en les malformacions retinianes aïllades, es produeixen els canvis oculars característics. Cada segon pacient queda cec al costat afectat del cos. Altres complicacions inclouen la pèrdua de nervi òptic cèl·lules i secundàries glaucoma. Les hemorràgies a la retina o al cos vítre són possibles concomitants. Vasos sanguinis malformats al cervell llauna lead a diverses formes d’estrabisme i protuberància unilateral del globus ocular des de l’òrbita. Els vasos cerebrals malformats es troben predominantment a la zona de subministrament del cervell mitjà artèria. Dos terços dels pacients pateixen canvis en els vasos sanguinis de les òrbites, que sovint afecten el nervi òptic. El tracte òptic cerebral pot estar igualment implicat. Alguns pacients no noten cap símptoma, mentre que d’altres presenten complicacions com l’augment de la pressió intracraneal, hemorràgia cerebral, paràlisi del nervi facial, o simptomàtica epilèpsia. L'èxit i el pronòstic del tractament depenen de l'extensió de la malaltia i dels llocs del cos implicats.
Quan hauríeu de visitar un metge?
En la majoria dels casos, la síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc es detecta immediatament després del naixement o els primers mesos després del naixement, de manera que no és necessària una visita al metge per diagnosticar-la. L’afectat pateix diversos canvis i malformacions, que es produeixen principalment a la persona afectada. No obstant això, no és possible predir fins a quin punt la persona afectada serà afectada per aquesta síndrome. En molts casos, els pacients depenen de diversos tractaments que poden facilitar la vida quotidiana. Especialment en el cas de convulsions epilèptiques causades per la síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc, s’ha de consultar un metge. No obstant això, paràlisi de la cara o hemorràgia cerebral també es pot produir a mesura que avança la malaltia. En aquest cas, també és necessària la visita a un metge, en cas contrari, en el pitjor dels casos, la persona afectada pot morir. Normalment, la síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc és diagnosticada directament per un metge de capçalera o per un pediatre. Els especialistes respectius realitzen un tractament addicional de la síndrome. Com a regla general, no tots els símptomes poden estar completament limitats. També és possible que l'esperança de vida del pacient es redueixi amb la síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc.
Tractament i teràpia
El tractament de la síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc l’ha de realitzar un especialista en anomalies vasculars si hi ha una malformació arteriovenosa. Malgrat això, teràpia poques vegades es considera adequat en la infància o infància. Tot i que no s’aconsella el tractament per a lesions arterials silencioses, el deteriorament intracraneal es pot tractar amb embolització o feixos de protons. Si les malformacions apareixen en altres parts del cos, és possible l’embolització, seguida d’una cirurgia. No obstant això, també hi ha l'opció de l'embolització sola o d'un únic procediment quirúrgic. L’embolització implica oclusió dels vaixells aferents. En alguns pacients no es pot realitzar cirurgia. En aquests casos, només es realitza l’embolització. En aquest procediment, el cirurgià neuroradiològic enganxa les derivacions arteriovenoses. Amb aquest propòsit, utilitza un catèter durant una arteriografia. Tanmateix, hi ha un risc pell necrosi amb aquest procediment. En el cas de l'AVM difusa, el tractament amb les drogues és una alternativa.
Perspectives i pronòstic
La perspectiva d’una cura és gairebé desesperada en la síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc. La malaltia, amb tots els seus símptomes, comporta una càrrega considerable per al pacient al llarg de la seva vida. Teràpia i l’atenció mèdica es complica per la incertesa de la causa. Investigadors i científics no han demostrat adequadament les causes del trastorn del desenvolupament fins ara. Per tant, la síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc es tracta segons els símptomes i les queixes que es produeixen individualment. La negativa a l’atenció mèdica s’associa amb nombroses complicacions i s’ha d’evitar. Les deformitats a la cara i també la pertorbació visual redueixen el benestar general i la qualitat de vida en gran mesura. Si cervell en cas d’hemorràgies, el pacient pot morir. La medicina convencional ofereix al pacient opcions de millora health en un pla de tractament integral. Les seqüeles greus de la síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc es tracten gradualment i segons la urgència. Les complicacions addicionals dels procediments quirúrgics empitjoren encara més el pronòstic. No obstant això, amb les correccions iniciades dels canvis vasculars, el pacient pot experimentar alleujament dels seus símptomes. Al pla de tractament s’inclouen, a més del tractament actual, altres exàmens preventius. Estan destinats a permetre la detecció precoç de possibles afeccions crítiques al pacient de manera que es pugui tractar de manera oportuna una possible hemorràgia o una pressió intracraneal augmentada.
Prevenció
No n’hi ha de preventius mesures contra la síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc. Per tant, les causes precipitants de les malformacions congènites no han estat clares.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc no es pot tractar de manera causal. Teràpia se centra en la intervenció quirúrgica i teràpia física, Així com formació cognitiva, que es pot donar suport a casa. Els pares dels nens afectats haurien de començar formació cognitiva abans i consulteu amb el professional adequat per a aquesta finalitat. El fisioteràpic mesures es pot recolzar en esports moderats. Depenent de l’edat del nen, nataciópot ser adequat caminar o entrenar els músculs. Atès que la síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc pot aparèixer en una gran varietat de tipus i formes, el mesures primer ha de ser planificat per un metge de manera que es pugui millorar de forma específica l’estat del nen health pot tenir lloc. A més, un canvi a dieta és una opció. Evitant certs aliments, per exemple, es pot reduir el risc de convulsions epilèptiques. Per últim, els pares han de vigilar atentament el seu fill, ja que hi ha un major risc d’accidents. Si es produeix una caiguda, cal trucar als serveis d’emergències. En cas contrari, complicacions greus com hemorràgia vítria o es pot desenvolupar sagnat intraocular. Acompanyant les mesures anteriors, sempre és necessari un suport terapèutic integral.
