La síndrome periòdica associada a la criopirina és el nom que rep tres malalties autoinflamatòries que resulten de la mateixa mutació. Les malalties es troben entre les periòdiques febre síndromes i progrés en episodis. Fins ara, les tres síndromes només es poden tractar simptomàticament i amb medicaments.
Què és la síndrome periòdica associada a la criopirina?
In malalties autoimmunitàries, el sistema immunitari dels pacients es gira contra el seu propi cos. El grup de la malaltia de malalties autoimmunitàries inclou diverses subcategories, com ara malalties autoinflamatòries amb activació de defenses immunitàries inespecífiques. La característica més important d’aquest grup de malalties és inflamació causada per la sistema immune. La síndrome periòdica associada a la criopirina inclou diverses malalties autoinflamatòries que sorgeixen de la mateixa causa. Tres malalties diferents pertanyen al grup de malalties CAPS: FCAS, MWS i NOMID. Hi ha molt menys de 1000 pacients coneguts a tot el món. La prevalença s’estima en un o dos casos per milió de persones. S'estima que probablement hi ha un elevat nombre de casos no reportats. Totes les malalties del grup de síndrome periòdic associat a la criopirina pertanyen al periòdic febre síndromes. Aquests febre les síndromes són malalties rares, heretades monogènicament, que causen episodis de febre a intervals irregulars sistema immune factors. El curs de la malaltia varia de lleu a letal.
Causes
La síndrome periòdica associada a la criopirina no sembla que es produeixi esporàdicament en tots els casos. S’han observat grups familiars en els casos documentats fins ara, sobretot pel grup FCAS de la malaltia. L'heretabilitat caracteritza la majoria dels síndromes de febre periòdics. Presumiblement, l’herència autosòmica dominant és la base de l’herència de CAPS. La causa principal de la síndrome és una mutació genètica. Així, basant-se en els resultats de les investigacions realitzades fins ara, la ciència assumeix un defecte genètic en el NLRP3 general. aquest general codis de crioporina a l'ADN humà. Aquesta substància és un element de la inflammasoma de la IL-1 i, per tant, una part important dels complexos proteics dels no específics sistema immune. El defectuós general inicia una sobreproducció d’IL-1b i, per tant, provoca reaccions inflamatòries sistèmiques. Com que la causa del CAPS és un defecte genètic, el grup de la malaltia també es pot classificar com a immunodeficiències en lloc de malalties autoimmunitàries.
Símptomes, queixes i signes
El tipus de manifestació simptomàtica de CAPS depèn del subtipus. Urticaria és un dels símptomes bàsics dels tres trastorns, juntament amb la febre, fatiga, pèrdua d'oïda, artràlgies i mialgies. El FCAS es manifesta com a familiar fred-malaltia induïda. Aquesta és la forma més suau, que provoca un episodi de dues a tres hores després de l'exposició a fred. Apareix l'episodi grip-com semblant i va acompanyat de febre, mal de capi calfreds. Síndrome de Muckle-Wells (MWS), que normalment es manifesta primerencament infància, s'hauria de distingir d'això. Els episodis duren més de 24 hores i es produeixen amb més freqüència que a FCAS. No només fred, Però també estrès i fatiga provocar recaigudes. L’amiloïdosi sistèmica s’observa en una quarta part dels pacients durant les recaigudes, cosa que pot produir-se lead a insuficiència renal si no es tracta. L’última malaltia del grup CAPS és la síndrome neuro-cutaneo-articular infantil crònica i correspon a l’expressió de CAPS més severa. La manifestació té lloc ja en el lactant. Els símptomes poden passar de recaure a una forma crònica persistent. Símptomàticament, la participació del SNC constitueix el quadre clínic. A més d’asèptic meningitis, augment de la pressió intracraneal o convulsions, també es pot produir afectació articular. Limfàtica inflor de ganglis, febre alta i hepatosplenomegàlia acompanyen els símptomes. Els pacients amb aquest formulari tenen un creixement addicional retard i de vegades pateixen de sensorial neural pèrdua d'oïda o afectació ocular inflamatòria que pot lead a ceguesa.
Diagnòstic
Per als CAPS, la forma més segura de diagnosticar la malaltia és mitjançant l’anàlisi genètica molecular. Si se sospita un dels tres trastorns, el metge fa provar l’ADN del pacient per determinar el canvi genèticament típic. Si es pot detectar la mutació, es considera provat el diagnòstic. El pronòstic depèn molt de la gravetat i del curs en casos individuals i és el més favorable per als pacients amb FCAS.
Tractament i teràpia
Les síndromes CAP no són curables fins ara, com a gen teràpia les intervencions encara no han arribat a la fase clínica. Teràpia és simptomàtic i sol ser equivalent a la teràpia farmacològica quan s’utilitza un tractament convencional. El les drogues serveixen com a profilaxi de la recaiguda i, al mateix temps, atenuen els símptomes quan es produeix una recaiguda. Els AINE / AINE, per exemple, s’utilitzen per pal·liar els símptomes i pertanyen al grup d’analgèsics i antipirètics. Antihistamínics només són adequats per a pacients amb FCAS. Els esteroides són adequats per als tres grups i inclouen, per exemple, cortisona tractament. També es recepten molts pacients amb malalties autoimmunes immunosupressors. En el cas dels CAPS, el seu ús és el més adequat per a pacients amb MWS o NOMID. En pacients amb la forma més lleu, normalment no és necessària la supressió del sistema immunitari. També es recomana als pacients amb FCAS o MWS que evitin les recaigudes tant com sigui possible. Això pot incloure begudes calentes, banys calents, múltiples capes de roba i reducció tant física com psicològica estrès. Segons els símptomes, els pacients amb la forma greu de NOMID poden necessitar un tractament addicional. Això pot incloure, per exemple, la provisió d'audiències SIDA. També es poden requerir procediments oftalmològics per a reaccions inflamatòries a la zona ocular.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la síndrome periòdica associada a la criopirina és desfavorable. La malaltia és genètica i no es pot curar segons les directrius legals i mèdiques vigents. El pla de tractament és individualitzat i està orientat a pal·liar els símptomes simptomàtics. La síndrome periòdica associada a la criopirina consisteix en un total de tres trastorns, que varien tant en la seva aparició com en les seves respectives manifestacions en cada pacient. La intensitat de la síndrome és la principal responsable de la possibilitat de millorar els símptomes existents. Com que el curs de la malaltia sol ser intermitent, el pacient pot experimentar fases de remissió completa. En la forma lleu de la síndrome, l’episodi es manté durant 24 hores. Posteriorment, els símptomes retrocedeixen completament. La forma moderada de la síndrome pot, a més de moltes altres alteracions, acabar en el pitjor dels casos en una pertorbació del ronyó funció. Això amenaça el pacient amb insuficiència orgànica. Això representa una situació que posa en perill la vida. En la forma més greu de síndrome periòdica associada a la criopirina, no sol haver-hi un alleujament complet dels símptomes. Els símptomes que s’han produït ja no regressen completament, però continuen presents permanentment. Això representa una reducció considerable de la qualitat de vida i de la llauna lead a malalties addicionals. A més de les deficiències físiques, hi ha una amenaça de trastorns psicològics, que contribueixen a un deteriorament del pronòstic.
Prevenció
Les malalties del grup CAPS són malalties genètiques. Encara no es coneixen factors externs per al desenvolupament de la malaltia. Per aquest motiu, no hi ha cap tipus de prevenció mesures existeixen fins ara. Només assessorament genètic durant la planificació familiar es pot descriure com una mesura preventiva en el sentit més ampli.
Seguiment
En aquesta síndrome, més enllà mesures de la cura posterior depenen molt de la naturalesa i la gravetat exactes dels símptomes, de manera que no es pot fer cap predicció general al respecte. No obstant això, la detecció precoç dels símptomes d’aquesta malaltia té un efecte molt positiu en el curs posterior i també pot prevenir o limitar noves complicacions i queixes. Com més aviat es detecti la síndrome, millor sol ser el curs posterior de la malaltia, de manera que la persona afectada hauria de consultar un metge davant dels primers símptomes i queixes. En la majoria dels casos és necessària la ingesta de diversos medicaments. Sempre s’ha de procurar que es prengui la dosi correcta i que la medicació es prengui regularment per limitar permanentment els símptomes. Sovint, les persones afectades encara depenen del suport i l'ajut de la seva pròpia família o amics per evitar trastorns psicològics o depressió. També són necessàries visites periòdiques a un metge per comprovar permanentment condició A causa d’això, pot existir una disminució de l’esperança de vida del pacient condició.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome periòdica associada a la criopirina comprèn tres malalties autoinflamatòries degudes al mateix defecte genètic. No hi ha procediments mèdics ni alternatius convencionals que tractin la malaltia de manera causal. Què pot fer el propi pacient per millorar el seu condició depèn de la gravetat de la malaltia. La forma més suau és l’anomenada síndrome autoinflamatòria induïda pel fred familiar (FCAS). Com el seu nom indica, els símptomes de la FCAS es desencadenen hipotèrmia. En aquest cas, el pacient pot prendre principalment mesures preventives mesures. Les persones que pateixen han d’acostumar-se a estudiar sempre el pronòstic del temps i, per precaució, conservar sempre un mocador i una jaqueta calenta a l’oficina o al cotxe. Un parell de sabates seques també ha de ser sempre útil. Tan bon punt les temperatures exteriors caiguin en el rang menys, és útil la roba tèrmica. Si és possible, s’ha de consumir una beguda calenta, preferiblement te, després d’una exposició aguda al fred. Si és possible, també s’han de prendre banys calents. Molts pacients també reaccionen negativament fatiga, estrès, i un esforç físic sever. En aquests casos, és important que els malalts tinguin una rutina diària ordenada. Els esports només s’han de fer de manera moderada. Com que l’estrès no sempre es pot evitar, relaxació tècniques com ioga or entrenament autogènic s’ha d’aprendre.
