Les tauopaties representen un grup de malalties neurodegeneratives causades per la deposició de tau proteïnes al cervell. La malaltia d'Alzheimer la malaltia es considera la tauopatia més coneguda. Fins ara no hi ha cura per a aquestes malalties degeneratives.
Què és la tauopatia?
Tauopatia és un terme col·lectiu per a diverses malalties neurodegeneratives, totes associades al desenvolupament de demència. Totes les tauopaties són causades per la deposició de tau proteïnes al cervell. Tau proteïnes porten el nom de la lletra grega tau. S’uneixen a proteïnes del citoesquelet per realitzar funcions de suport en cèl·lules animals i humanes. Normalment, les proteïnes tau s’uneixen mitjançant trams repetitius per formar estructures filamentoses a la cèl·lula. Durant l'enllaç, l'extrem amino-terminal de la cadena polipeptídica es trunca per fosforilació. Tanmateix, quan es produeix hiperfosforilació (saturació de tots els llocs d’unió amb fosfat grups), es forma una proteïna que ja no és funcional i no pot formar un enllaç amb les proteïnes del citoesquelet. La proteïna es diposita al cervell. La hiperfosforilació es veu afavorida per certes mutacions. Es coneixen sis isoformes diferents per la proteïna tau, que pot produir múltiples formes de tauopaties si es fan els canvis genètics adequats. Depenent de la isoforma, una proteïna tau pot contenir entre 352 i 757 aminoàcids. La deposició de proteïnes tau hiperfosforilades al cervell pot lead al desenvolupament de La malaltia d'Alzheimer malaltia, encefalopatia traumàtica crònica (CTE o demència pugilistica), entre altres malalties. Frontotemporal demència (Malaltia de Pick), degeneració corticobasal, demència de l’embull neurofibril·lar, paràlisi progressiva de la mirada supranuclear o plata també se sap que es produeix la malaltia del gra. Per a totes les tauopaties, encara no hi ha cura.
Causes
La causa de les tauopaties representa la deposició de proteïnes tau al cervell. Als llocs del cervell on es troben aquests dipòsits cada vegada més grans, es produeix un deteriorament funcional, que finalment condueix a la mort de neurones i cèl·lules glials. Això fa que el cervell es redueixi. Es pot reduir fins a un 20 per cent en el transcurs de La malaltia d'Alzheimer malaltia. Amb el pas del temps, es perden importants estructures del cervell. Com a regla general, aquest procés és molt lent, de manera que la tauopatia condueix a la mort després d’una mitjana de vuit anys des de l’inici. La base de la deposició de proteïnes tau és la seva incapacitat, com a resultat de la hiperfosforilació, per formar enllaços suficients amb les proteïnes del citoesquelet. La hiperfosforilació pot ser causada per mutacions. Aproximadament 60 mutacions diferents del tau general han estat descoberts, tots ells lead a la tauopatia. La hiperfosforilació és en realitat un procés normal que serveix de mecanisme de senyalització per desencadenar la divisió cel·lular. Tanmateix, certes mutacions augmenten la hiperfosforilació i produeixen, entre altres coses, productes de rebuig de la proteïna tau que ja no es poden unir i, per tant, no funcionen. Una forma de tauopatia, l’encefalopatia crònica traumàtica, no està determinada genèticament, però és causada per cap lesions. També aquí es produeix hiperfosforilació de proteïnes tau. És possible que la fosforilació aquí es desencadeni mitjançant processos reguladors. Després de la lesió, s’ha d’estimular la divisió cel·lular per a la curació. Tanmateix, això s’estimula per l’efecte de senyalització de la fosforilació.
Símptomes, queixes i signes
El símptoma principal de la tauopatia és el desenvolupament de la demència. Això és cert per a totes les formes de tauopaties. La malaltia d'Alzheimer es considera l’exemple més conegut d’aquest grup de malalties. El terme Alzheimer sovint s’equipara a demència. Tot i això, això no és correcte. La demència és només el símptoma principal d’aquesta malaltia. La resta de malalties d’aquest grup de formes també desenvolupen la demència com el símptoma més important. La malaltia d'Alzheimer comença insidiosament amb l’oblit general. En una etapa posterior, el pacient perd les habilitats pràctiques més senzilles, com ara vestir-se o confeccionar-se cafè. A la fase final, els pacients pateixen apatia, pèrdua de gana, dormir i incontinència. Ja no pot reconèixer persones properes. La degeneració corticobasal (CBD) és un altre trastorn: en aquesta malaltia, a més de la demència, símptomes similars als de Malaltia de Parkinson es produeixen. Tremolor, depressió, es produeixen ansietat, immobilitat, trastorns de la marxa i trastorns del moviment ocular. A la malaltia de Pick, l’atenció se centra en problemes de comportament i alteració del rendiment. En aquest cas també es desenvolupa demència progressiva. La paràlisi progressiva de la mirada supranuclear es caracteritza per un fracàs dels músculs oculars i un quadre clínic semblant al Parkinson. plata es creu que la malaltia del gra és una forma especial de La malaltia d'Alzheimer. L 'encefalopatia crònica traumàtica és una tauopatia causada per influències externes com cap lesions. Els artistes marcials i els boxadors tenen un risc particular de patir aquesta malaltia en els darrers anys. Aquesta malaltia comença per mals de cap i concentració trastorns. En el curs posterior, un pertorbat a curt termini memòria, depressió i s’afegeixen esclats emocionals. En una etapa final, el pacient pateix de demència acusada, cosa que fa impossible que pugui fer front a la vida quotidiana.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de tauopaties es fa per la història pròpia i externa. A més, es realitzen diverses proves neuropsicològiques com la prova del rellotge o la Mini-Mental Status Test (MMST). Les tècniques d’imatge com la TC i la ressonància magnètica també formen part del procés diagnòstic. Els símptomes que es produeixen proporcionen pistes sobre el tipus de tauopatia.
complicacions
Malauradament, la tauopatia no es pot curar completament, de manera que no hi ha un curs de malaltia completament positiu en aquest trastorn. Les persones afectades pateixen diferents denúncies en aquest cas. Arriba així a pèrdua de gana i a un incontinència. També poden produir-se inquietuds o confusions interiors i tenir un efecte molt negatiu en la vida quotidiana del pacient. Molts pacients depenen de l’ajut d’altres persones a la seva vida i ja no poden fer moltes coses a la vida quotidiana per si sols. Depressió o un tremolor també es produeixen en tauopatia. A més, la majoria dels pacients pateixen problemes de comportament i trastorns de la marxa. Una pèrdua de coordinació també es pot produir. A causa de la confusió, el risc de lesions augmenta enormement, de manera que les persones afectades també poden perdre la consciència. De la mateixa manera, els pacients solen patir mals de cap or concentració trastorns. Els símptomes de la tauopatia es poden limitar amb l'ajut de medicaments. No es produeixen complicacions en aquest procés. No obstant això, no es pot aconseguir una cura completa. En general, no es pot predir si l’esperança de vida del pacient es redueix a causa d’aquesta malaltia.
Quan hauríeu de visitar un metge?
L’afectat depèn d’un metge amb tauopatia. No pot comportar una malaltia independent amb aquesta malaltia, de manera que el metge ha de realitzar un tractament en qualsevol cas. Només un correcte i ràpid teràpia pot prevenir més complicacions i molèsties. Tot i això, no es pot curar completament amb la tauopatia, ja que es tracta d’una malaltia hereditària. Si la persona afectada vol tenir fills, assessorament genètic també s’ha de realitzar per prevenir l’herència de la malaltia. Cal consultar un metge per trobar tauopatia si la persona afectada pateix greus pèrdua de gana i incontinència. En molts casos, hi ha depressió o dificultat de moviment. Molts també mostren un comportament anormal en la tauopatia, que també hauria de ser revisat per un metge. D’aquesta manera, també s’han queixat amb força concentració o fort mals de cap pot assenyalar aquesta malaltia. En primer lloc, la tauopatia la pot detectar un metge de capçalera o un pediatre. Un tractament addicional depèn de les queixes exactes i el realitza un especialista.
Tractament i teràpia
Les tauopaties encara no es poden tractar de manera causal avui en dia. En el context de la malaltia d'Alzheimer, diverses les drogues s’administren, entre altres coses, per millorar memòria. També es donen tractaments simptomàtics en la resta de tauopaties per millorar els símptomes i retardar la progressió de la malaltia.
Prevenció
Tot i que la majoria de les tauopaties tenen una base genètica, un estil de vida saludable i una activitat mental constant poden ajudar a retardar l’aparició i la progressió de la malaltia.
Seguiment
La taupatia no es pot curar i afecta l’esperança de vida dels afectats. Per tant, l’atenció de seguiment d’aquesta malaltia és limitada. La detecció precoç és de gran importància per al curs següent. El metge que ha de tractar ha de controlar la ingesta i la dosi de medicaments, així com el curs de la malaltia. Els possibles efectes secundaris de la medicació, així com els símptomes nous, es poden tractar més ràpidament. La probabilitat de desenvolupar-se pneumònia augmenta en pacients. Això es pot contrarestar prenent precaucions per mantenir el fitxer health dels pulmons, com ara regulars grip vacunes. A mesura que es produeixen deficiències físiques, es necessita ajuda infermera per a la vida diària. En alguns casos, els pacients també requereixen una cadira de rodes. fisioteràpia També pot lead a una millora o progressió lenta del deteriorament del moviment. Si és possible, les activitats esportives durant el temps de lleure són positives per al cos i la ment. No obstant això, el tipus d’esport i la intensitat s’han d’aclarir prèviament amb un metge. Amb les deficiències físiques, també hi ha problemes psicològics com la depressió. L’assessorament psicològic i la integració a la vida familiar són importants per a la persona afectada. Els amics també tenen un paper important perquè el pacient no estigui sol amb la seva situació i pugui afrontar-la millor.
Què pots fer tu mateix?
Les tauopaties encara no es poden tractar de manera causal. S’aconsella millor a les persones afectades que consultin un neuròleg perquè pugui iniciar el procediment adequat mesures. El tractament simptomàtic s’ha de fer en col·laboració amb un especialista. En el cas de símptomes com la pèrdua de la gana o la postura al llit, cal un tractament mèdic. Els afectats solen estar ja tan greus que ja no poden actuar de manera independent. Això fa que l’ajut dels familiars sigui encara més important, ja que han d’assegurar-se que la medicació es pren com s’ha prescrit i que el pacient no presenti cap altre signe de malaltia. Per evitar ferides quan el pacient està al llit, ha de canviar de posició regularment o passar a una posició diferent. A més, diverses ferides ungüents de homeopatia pot ser utilitzat. Els parents propers sovint també necessiten suport terapèutic. Particularment a la fase final de la malaltia, els afectats solen deixar de reconèixer els seus coneguts, cosa que representa una càrrega emocional enorme per a ells. Com que la majoria de les tauopaties estan determinades genèticament, la prevenció tampoc no és possible. No obstant això, un estil de vida saludable i un entrenament mental regular poden endarrerir la malaltia. Quin mesures són útils i necessaris en detall, es discuteix millor amb l’especialista corresponent.
