La trombocitèmia essencial és una sang trastorn caracteritzat per una major producció de plaquetes. Segons les proves actuals, està determinat genèticament. Trombosi és comú.
Què és la trombocitèmia essencial?
La trombocitèmia essencial és una neoplàsia mieloproliferativa (MPN). En aquest cas, augmenta la formació de plaquetes. El terme "essencial" significa que l'augment de la formació de plaquetes no és concomitant amb un altre sang trastorn, però és el símptoma principal. Normalment, entre 150,000 i 450,000 plaquetes es troben a la sang per microlitre de sang. Si el recompte de plaquetes supera els 450,000 microlitres, els nivells seran elevats però sense símptomes. Si el recompte supera els 600,000, pot augmentar la formació de trombes associada al desenvolupament de trombosi i trastorns microcirculatoris. Quan el nivell és superior a 1000,000 de plaquetes per microlitre, en lloc de trombosi formació, un augment tendència sagnant surt a primer pla. Les plaquetes tenen la tasca de segellar vas sanguini en cas de lesió agrupant-se, formant un coàgul que es dissol ràpidament després de la curació. L'augment del nombre de plaquetes pot lead a grans coàguls de sang que obstrueixen d'un sol ús i multiús.. No obstant això, les concentracions de plaquetes encara són més altes absorció de factors de coagulació, augmentant de nou la tendència al sagnat. Les dones es veuen afectades per la malaltia més sovint que els homes. L’esperança de vida és normal en la forma lleu d’ET.
Causes
Com totes les neoplàsies mieloproliferatives, la trombocitèmia essencial és genètica. No obstant això, malgrat la predisposició genètica, la malaltia no es produeix en tots els pacients. La gravetat de la malaltia també varia entre els individus. Els antecedents genètics encara no s’han dilucidat del tot. En els darrers anys, però, s’han identificat tres mutacions diferents per a aquesta malaltia. La meitat de tots els casos presenten una mutació a la tirosina quinasa JAK2. Es tracta de la mutació JAK2-V617F. En aquesta mutació, la tirosina quinasa JAK2 roman permanentment activa i provoca la producció constant de plaquetes. Tanmateix, s'ha trobat que la mutació JAK2-V617F existia en altres MPN, com ara policitèmia vera i osteomielofibrosi. En l 'un per cent dels casos, hi ha una mutació en general que codifica el receptor MPL de trombopoietina. Això estimula permanentment les cèl·lules mare de la sang en qüestió créixer. En el 70 per cent de totes les malalties sense mutació JAK2-V617F, el general El CALR, que codifica la proteïna calreticulina, s’altera. Curiosament, les mutacions JAK2, MPL i CALR mai es produeixen juntes. Per tant, es pot suposar que almenys tres mutacions diferents han de ser responsables del mateix quadre clínic.
Símptomes, queixes i signes
La trombocitèmia essencial es presenta en tres formes diferents. El desenvolupament de símptomes de la malaltia depèn en gran mesura de la malaltia concentració de plaquetes. En molts casos, la malaltia és asimptomàtica. Quan es produeixen símptomes, solen ser trastorns microcirculatoris amb augment pressió arterial o pertorbacions funcionals. Les complicacions poden incloure trombosi, infart de miocardi, carrera, O embòlia. En una embòlia, un coàgul es desfà i bloqueja el corresponent vas sanguini. D’altra banda, la deficiència del flux sanguini també es pot produir en diverses parts del cos, com ara les cames o el cap (cap buit). En aquest cas, greu dolor es produeix a les cames en caminar, per exemple. Si el recompte de plaquetes ha augmentat per sobre del milió per microlitre de sang, hi ha una nova tendència a sagnar. Un terç dels pacients no presenten cap símptoma. L’esperança de vida mitjana en aquests casos és la de la població normal.
Diagnòstic
Avui en dia, el diagnòstic de trombocitèmia essencial es sol fer durant una rutina examen físic perquè la malaltia és sovint asintomàtica. Es detecta un recompte elevat de plaquetes. A continuació, s’ha d’aclarir més la causa dels valors elevats. Això es deu a que també es poden produir concentracions elevades de plaquetes en moltes altres malalties. Això inclou deficiència de ferro, infeccions o certs tumors. Hi ha d’haver diversos criteris per a la identificació clara d’un ET. El recompte de plaquetes està per sobre de 600,000 per microlitre. Medul · la òssia histologia revela megacariòcits engrandits i madurs. A més, cal diagnosticar les mutacions típiques de l'ET. Com que una mutació JAK2 també està present en altres MPN, també s’han d’excloure diversos altres trastorns de la sang.
complicacions
En la trombocitèmia essencial, es produeix un augment de la producció de plaquetes a la sang. Com a resultat, hi ha un risc de deteriorament del flux sanguini. El resultat és una tendència augmentada a la coagulació de la sang, que pot lead fins a complicacions greus. La coagulació de la sang local es produeix repetidament, cosa que condueix a la formació d’un coàgul (trombe). Es poden veure afectats tant els sistemes sanguinis venosos com arterials. En ET, hi ha un risc particular de trombosi de les venes profundes de la cama (flebotrombosi), les venes hepàtiques (síndrome de Budd-Chiari) i les venes abdominals, especialment la porta vena. Una complicació temuda és el tromboembolisme, en el qual un trombe es deixa portar pel torrent sanguini i oclou una part o branca del vas. Si el sistema venós es veu afectat, pulmonar embòlia pot resultar. Les conseqüències del tromboembolisme arterial inclouen l’amenaça d’un infart esplènic, cor atac i carrera. Microemboli al cervell llauna lead a una atac isquèmic transitori (TIA) amb símptomes transitoris semblants a carrera. La durada del trastorn neurològic sol limitar-se a una a dues hores. A més, la trombocitèmia essencial pot evolucionar cap a una altra malaltia del grup de neoplàsies mieloproliferatives. En la majoria dels casos, es desenvolupa mielofibrosi o policitèmia vera. El desenvolupament de mieloides agudes leucèmia és molt rar.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Sempre s’ha de consultar un metge per aquesta malaltia. Això evitarà complicacions greus, que en el pitjor dels casos poden provocar la mort. Sempre s’ha de consultar un metge si l’afectat pateix d’elevació pressió arterial durant un llarg període de temps. Això també pot conduir a la formació de tromboses al cos. Un ictus o cor també es pot produir un atac com a resultat de condició. En cas d’això, s’ha de notificar immediatament a un metge d’urgències. A més, boca-a boca reanimació i cardíac massatge s’ha de realitzar fins que arribi el metge d’urgències. La persona afectada s’ha de situar en un posició lateral estable, si és possible. De la mateixa manera, és necessària una visita al metge si el pacient pateix trastorns circulatoris, que normalment es pot manifestar per alteracions de la sensibilitat o paràlisi. Si el fitxer condició no causa molèsties ni símptomes, el tractament no sol ser necessari. El diagnòstic el pot fer un metge de capçalera. No obstant això, un tractament addicional depèn en gran mesura de la malaltia subjacent i el realitza un especialista. En la majoria dels casos, això no resulta en una reducció de l’esperança de vida del pacient.
Tractament i teràpia
El tractament de la trombocitèmia essencial depèn de la gravetat de la malaltia. Sempre s’ha de tractar amb pacients d’alt risc amb recompte de plaquetes superior a 1500,000 per microlitre o amb tendència a trombosi severa o hemorràgia quimioteràpia amb hidroxicarbamida, anagrelidao alfainterferó. Anagrelida inhibeix el creixement de megacariòcits a la medul · la òssia. La les drogues hidroxicarbamida o alfa-interferó suprimir la formació constant de plaquetes. Quin medicament s’ha d’utilitzar si s’ha de decidir cas per cas. Hi ha un risc mitjà si hi ha malalties cardiovasculars d’altra etiologia, diabetis mellitus o hipercolesterolèmia ja són presents. Quimioteràpia s’ha de pesar aquí individualment, tenint en compte els avantatges i desavantatges. Possiblement, el diluent de sang àcid acetilsalicílic es pot utilitzar en dosis baixes. Si el recompte de plaquetes és inferior a 1500,000 per microlitre, el pacient té menys de 60 anys i no hi ha ni només símptomes menors. teràpia es limita a l 'exercici regular, la reducció de pes, l' evitació d 'una asseguda prolongada i deshidrataciói observació dels primers símptomes de trombosi.
Perspectives i pronòstic
La trombocitèmia essencial no es pot curar. La causa de la malaltia es basa en una mutació en els gens genètica no poden ser alterats per científics i metges a causa de requisits legals. Per tant, el tractament només pot ser simptomàtic. Tan aviat com el teràpia s’interromp, els símptomes reapareixen immediatament. A causa d’aquesta situació, a llarg termini teràpia cal millorar health. Si no es tracta, el pacient corre el risc de desenvolupar un trombe. Això suposa una amenaça potencial per a la vida. El pronòstic també depèn de la gravetat de la malaltia. En casos lleus, s’administra medicació. Aquests controlen i regulen la formació de cèl·lules sanguínies. Els símptomes s’alleugen. En els exàmens de control regulars es comprova l’eficàcia dels preparats. En casos greus, tractament amb quimioteràpia està indicat. Això s’associa amb diversos efectes secundaris. La qualitat de vida es veu deteriorada i sovint no es poden complir les obligacions quotidianes. No obstant això, segons els coneixements mèdics actuals, aquesta és l'única manera de perllongar la vida. Per tal de reduir els efectes secundaris del tractament, la persona afectada ha de prestar atenció a un estil de vida saludable. Cal evitar una asseguda prolongada, equilibrada dieta dóna suport a l’organisme i s’han d’administrar líquids a un nivell suficient.
Prevenció
En general, la trombocitèmia essencial no es pot prevenir perquè és genètica. Per prevenir l’aparició de símptomes en pacients de baix risc, un estil de vida saludable amb un munt d’exercici físic, saludable dietai es recomana una hidratació adequada.
Seguiment
La persona afectada per aquesta malaltia té opcions molt limitades o mesures de cura posterior disponible en alguns casos. En primer lloc, la malaltia s’ha de detectar i tractar abans d’hora per evitar que es produeixin altres complicacions o símptomes. Només si s’inicia el tractament en una etapa primerenca es pot aconseguir una cura. No obstant això, atès que la malaltia és genètica, només es pot dur a terme un tractament purament simptomàtic. Si la persona afectada vol tenir fills, assessorament genètic també es pot realitzar. Això pot evitar que la malaltia es transmeti als descendents. L’autocuració no es produeix amb aquesta malaltia. Atès que aquesta malaltia pot conduir molt sovint al desenvolupament de trombosi, s’hauria de fer un examen periòdic per part d’un metge. Mesures de precaució contra càncer també s’ha de prendre, de manera que els tumors es puguin detectar i eliminar en una fase inicial. En general, un estil de vida saludable amb un estil de vida saludable dieta té un efecte positiu en l’evolució posterior d’aquesta malaltia. No obstant això, en molts casos, malgrat el tractament, es redueix l’esperança de vida de la persona afectada per aquesta malaltia. Més atenció posterior mesures no estan disponibles per a la persona afectada.
Què pots fer tu mateix?
Els pacients amb trombocitèmia essencial han de mantenir una dieta sana i equilibrada per mantenir-ne la dieta health. El pes propi hauria d’estar dins del rang normal segons les directrius de l’IMC. Excés de pes s’ha d’evitar. Una dieta rica en vitamines i que conté un munt de de ferro es recomana. A més, s’ha d’observar la ingesta de la quantitat diària recomanada de líquid, ja que s’ha de protegir el cos deshidratació. A més, per millorar health, moviments suficients, caminades llargues i pràctica regular d’ajuda esportiva. A l’hora d’escollir esports, és important que es faci una activitat holística i que el cos no estigui sobrecarregat. Esports com natació or jogging són recomanables. Aquests estimulen el sistema cardiovascular, però no sobreeixireu l’organisme. Sempre s’han d’evitar postures rígides o períodes prolongats de seure o de peu. A la vida quotidiana, la posició del cos s’ha de canviar a intervals regulars. Es pot exercir una mica afluixant estirament moviments. El circulació es pot estimular amb alguns moviments de comptador o compensatoris. El consum de estimulants tal com nicotina or alcohol s’ha d’evitar. És útil assistir a revisions periòdiques. Com més gran sigui el pacient, més curts haurien de ser els intervals.
