La malaltia de Günther és una herència autosòmica recessiva general mutació del cromosoma deu. La malaltia altera l'activitat enzimàtica i la biosíntesi de l'heme en vermell sang pigment. Anèmia i fotosensibilitat es troben entre els principals símptomes.
Què és la malaltia de Guenther?
Els metges entenen que la malaltia de Günther és un trastorn heretat rar. La malaltia també es coneix com a eritropoyètica congènita porfíria. Interromp la biosíntesi del de ferro-que conté pigment en vermell sang cèl · lules. Aquest pigment també es coneix com hemo. Juntament amb les globines, es formen hemos hemoglobina en humans sans. Vermell sang les cel·les contenen hemoglobina for oxigen transport. Cal distingir les malalties porfíria i reacció transfusional. Tots dos poden causar símptomes similars i, per tant, són importants per a diagnòstic diferencial. En alguns casos, les malalties derivades de municions que contenen urani també es coneixen com a malaltia de Günther. Tanmateix, això no és tècnicament correcte i no està relacionat amb la malaltia real de Günther. Tampoc hi ha cap connexió entre la malaltia de Günther i xeroderma pigmentosa. Aquesta malaltia provoca símptomes similars. En aquest cas, però, la causa és un trastorn de regeneració genètica del pell les cèl · lules.
Causes
La causa de la malaltia de Guenther és un defecte genètic. Normalment, és un defecte del cromosoma deu. Aquest cromosoma codifica un enzim implicat en el metabolisme de la porfirina. L'enzim també s'anomena uroporfirinogen III sintasa i es troba en tots els tipus de teixits en humans sans. En la biosíntesi de l'heme i la globina, el cos requereix aquesta sintasa d'uroporfirinogen III, a més d'un total de set altres enzims. En la majoria dels casos, la malaltia de Günther s’hereta mitjançant l’herència autosòmica recessiva. Els dos socis han de portar el defecte general. Tanmateix, la presència del general el defecte no provoca necessàriament l’aparició real de la malaltia. Per tant, dues parelles amb el defecte poden acabar creant un fill sense el defecte. La probabilitat d’aquest escenari és la mateixa que la de tenir un fill amb la malaltia. No obstant això, el risc per als nens amb un defecte genètic no afectat és el doble.
Símptomes, símptomes i signes
Els primers símptomes de la malaltia de Guenther solen manifestar-se a principis infància. En la majoria dels casos, els símptomes dèrmics apareixen primer. Pacients pell generalment és més sensible a la llum que la dels individus sans. Aquesta intolerància a la llum s'associa amb l'acumulació del precursor de l'heme uroporfirinogen I. Aquesta acumulació resulta en la incapacitat de sintetitzar l'hema per a un posterior processament. Com a resultat, el fitxer pell de pacients amb malaltia de Günther tendeixen a mostrar enrogiment i vesícules. Aquests fenòmens de vegades es converteixen en úlceres. En fases posteriors de la vida, de vegades apareix hiper o hipopigmentació a la pell i conjuntiva. Igualment simptomàtica de la malaltia és l’orina vermella o rosa. Les dents dels pacients són sovint marronoses o marrons vermelloses i fluorescen ones llargues sota llum ultraviolada. Esplenomegàlia, hemolítica anèmia, i la pell càncer són possibles efectes tardans de la malaltia. De vegades, a part dels símptomes anteriors, els pacients presenten intolerància a all. Per aquest motiu, ara es creu que la malaltia anèmica de Günther és l'origen del mite dels vampirs.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
La primera pista de la malaltia de Günther es dóna al metge per l’orina descolorida de color vermellós o marró. En la majoria dels casos, aquesta decoloració es pot observar poc després del naixement. Especialment per als nounats amb icterícia, el diagnòstic precoç pot ser crucial. Neonatal icterícia sovint es tracta amb teràpies de llum. No obstant això, els nounats amb malaltia de Günther patirien greus cremades de tal teràpia lleugera. Com que fins i tot els pares amb defectes no tenen la malaltia en la majoria dels casos, els antecedents familiars tenen un paper menor en el diagnòstic de la malaltia. La detecció de l’uroporfirinogen I a l’orina es pot fer per HPLC i es considera diagnòstic. El pronòstic de la malaltia de Guenther es considera desfavorable, amb opcions de tractament limitades disponibles fins ara.
complicacions
En la majoria dels casos, els símptomes de la malaltia de Günther es produeixen a una edat molt jove. En aquest cas, els nens pateixen principalment intolerància a la llum i, per tant, també poden desenvolupar problemes visuals o complets ceguesaEls llistats i l'envermelliment apareixen a la pell dels pacients, cosa que pot limitar greument l'estètica dels afectats. Els nens en particular poden patir burles i bullying, cosa que pot provocar malaltia mental. A més, les dents de la malaltia de Günther també es veuen afectades, cosa que provoca una decoloració marró de les dents. De la mateixa manera, el risc que el pacient desenvolupi pell càncer augmenta, de manera que els afectats depenen d’exàmens periòdics per part d’un metge. La malaltia de Günther redueix i limita significativament la qualitat de vida del pacient. No és possible un tractament causal de la malaltia de Günther. Per tant, els pacients depenen de diverses teràpies i han de protegir-ne la pell cremades. En la majoria dels casos no es produeixen complicacions particulars.
Quan s’ha d’anar al metge?
Els canvis o anomalies en l’aspecte de la pell han de ser examinats i tractats per un metge. Si ja es produeixen irregularitats i peculiaritats de la pell en nens, s’ha de consultar amb un pediatre. La forta sensibilitat als efectes de la llum es considera un senyal d’alerta de l’organisme i s’ha d’aclarir. La formació de butllofes, enrogiment de la pell o dolor són signes de health deteriorament. Cal consultar un metge tan aviat com les queixes persistin durant un període de temps més llarg o augmentin la intensitat. En cas d’inflamacions o úlceres a l’organisme, cal actuar. Són particularment preocupants si augmenten de mida o s’estenen pel cos en un curt període de temps. La decoloració de l'orina o les dents també indica un trastorn. Un cop l'orina es torna de color rosa i no es desencadena a causa de l'esforç físic, cal atenció mèdica. Les dents lleugerament marronoses també es consideren antinaturals i s’han de presentar al metge. En cas de sensació general de malaltia, inquietud interior o canvis difusos en l’organisme, és aconsellable una visita al metge. Si es produeixen incoherències emocionals o mentals a més dels símptomes físics, cal un metge. En cas de canvis d'humor, anomalies conductuals i retirada de la vida social, és aconsellable una visita al metge. Els nens solen mostrar una actitud plorosa durant l’exposició prolongada a la llum.
Tractament i teràpia
Per al tractament de la malaltia de Günther, gairebé exclusivament general mesures estan disponibles per tractar els símptomes. Entre aquests, la protecció contra la llum solar és la més important. Aquesta protecció està destinada a prevenir cremades i reduir l’augment del risc de pell dels pacients càncer. Operativament, una cèl·lula mare al·logènica teràpia es pot considerar com una mesura de tractament. En aquest cas, les cèl·lules mare d’una altra persona es trasplanten al pacient. No obstant això, aquesta cirurgia comporta riscos elevats i, de vegades, no lead fins a l’èxit desitjat. El del cos sistema immune sovint inicia reaccions de defensa violentes a causa de les cèl·lules mare que es reconeixen com a estranyes. Aquestes reaccions es poden suprimir immunosupressors. No obstant això, els pacients amb malaltia de Günther han de mantenir el medicament teràpia amb immunosupressors per a la resta de les seves vides després del trasplantament de cèl·lules mare. També els fa permanentment més susceptibles a malalties generals. Mentrestant, la medicina també està experimentant amb procediments quirúrgics causals per al causal teràpia de la malaltia. Les primeres teràpies gèniques en humans vius ja han tingut èxit en el context d'altres malalties. Tanmateix, les morts també s'han produït en assajos de teràpia gènica en el passat. Tot i això, la teràpia gènica és actualment (a partir del 2015) encara una de les principals àrees d’investigació actual en medicina.
Perspectives i pronòstic
La malaltia de Günther ofereix un pronòstic desfavorable. La CEP és una malaltia greu que presenta un patró de símptomes que posa en perill la vida i condueix a la mort en una gran proporció de nens afectats. Fins ara no existeix cap teràpia causal. Es pot aconseguir una millora dels símptomes evitant estrictament la llum solar i la ingesta de medicaments com beta-Carotene. Per a això, el tractament s’ha d’iniciar en una etapa primerenca. Les malalties greus es poden tractar en alguns casos mitjançant teràpia amb cèl·lules mare. El diagnòstic precoç pot millorar el pronòstic. La qualitat de vida dels nens amb la malaltia es redueix considerablement. L'esperança de vida també és limitada, ja que anèmia i el carcinoma inevitablement causen molèsties i limiten significativament el pacient. Per als familiars, la malaltia del nen representa una càrrega considerable. Com a regla general, necessiten suport terapèutic. També s’ha de donar suport al nen afectat, especialment en cursos severos que són estressants físicament i emocionalment. El benestar es pot millorar mitjançant administració of analgèsics i altres medicaments. El pronòstic de la malaltia de Günther el fa el pediatre responsable o un especialista en malalties genètiques. Amb aquest propòsit, tindrà en compte la imatge dels símptomes, la constitució del pacient i altres factors.
Prevenció
Com a malaltia hereditària autosòmica recessiva, la malaltia de Guenther no es pot prevenir. Tanmateix, l’anàlisi de seqüències d’ADN pot ajudar els futurs pares o parelles en la planificació familiar a avaluar els riscos de malaltia de la seva descendència.
Seguiment
Com a norma general, els pacients que pateixen la rara malaltia hereditària de la malaltia de Günther han d’evitar estrictament la llum solar. Passar el temps a l’aire lliure és possible durant el dia i amb la protecció adequada mesures. La loció de bronzejat normal no és adequada per a finalitats preventives, ja que aquests productes filtren els components de la llum UVA i UVB, però permeten passar la llum blava. Per tant, els individus afectats es basen en protectors solars a base de minerals i roba de protecció especial que cobreix tot el cos. Atès que el sistema hematopoètic no funciona correctament en la malaltia de Günther, cada mes transfusió de sang es requereix. El defecte genètic s’associa amb canvis a les dents, per la qual cosa es recomana revisió periòdica i tractament amb un dentista. Mentrestant, alguns pacients amb malaltia de Günther reben un medul · la òssia trasplantament per tractar el condició. En aquest cas, l’ús de medicaments que suprimeixin els medicaments durant tota la vida sistema immune i evitar el rebuig és obligatori. El primer any després trasplantament és particularment crític perquè el cos sistema immune necessita aquest temps per regenerar-se. Per tant, els pacients són susceptibles a infeccions de tota mena. Per minimitzar el risc, s’ha d’evitar el contacte amb animals, plantes, sòl vegetal o compost. Les grans reunions de gent també són fonamentals. El metge assistent proporciona més consells de comportament.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Si s’ha diagnosticat la malaltia de Günther, els afectats han d’evitar sobretot l’exposició al sol. Es recomana portar roba de protecció adequada a l’aire lliure. La cara i els ulls es poden protegir mitjançant màscares de protecció especials i adequades ulleres de sol. Si es produeixen símptomes cutanis, el metge ha de prescriure una preparació adequada. Si cal, remeis de la medicina alternativa, així com diversos remeis casolans també es pot utilitzar. Es recomana especialment en cas de greus canvis de pell associat amb picor, sagnat i altres complicacions. Si les cèl·lules defectuoses no es tracten abans, es poden desenvolupar cicatrius. Atès que sovint també són estressants mentalment, s’ha de donar tractament en qualsevol cas. Si el permanent canvis de pell posar una pressió sobre la psique, s’ha de buscar consell psicològic. La malaltia de Günther es pot alleujar eficaçment mitjançant l’autoajuda mesures. No obstant això, sempre és necessari un tractament mèdic integral. Particularment en les últimes etapes de la malaltia, poden produir-se alteracions metabòliques greus que no es poden alleujar de manera independent i, de vegades, tenen un impacte en la psique i en tot el cos. En aquest cas, s’ha de treballar conjuntament amb el metge un concepte de tractament adequat. Prendre regularment la medicació prescrita és essencial per a una ràpida recuperació.
