La síndrome de Bourneville-Pringle es coneix com una triada de tumors de la cervell amb epilèpsia i retard en el desenvolupament, pell lesions i creixements en altres sistemes d'òrgans. La malaltia és causada per una mutació de dos gens, TSC1 i TSC2. Teràpia és simptomàtic amb un enfocament al epilèpsia.
Què és la síndrome de Bourneville-Pringle?
El terme mèdic síndrome de Bourneville-Pringle és un terme sinònim d’esclerosi tuberosa. Aquest fenomen patològic entra dins del grup de les malalties hereditàries i es caracteritza per tumors benignes de la cara, cervell, i sistemes d'òrgans, mentals retard, i convulsions epilèptiques. La prevalença d’esclerosi tuberosa per als nounats és d’uns casos per cada 8000 nadons. Els neuròlegs francesos Désiré-Magloire Bourneville i Édouard Brissaud, juntament amb el dermatòleg britànic John James Pringle, van descriure per primera vegada el condició al segle XIX. El nom de síndrome de Bourneville-Pringle s’ha tornat comú pel seu bé. En anglès, el complex de símptomes s’anomena complex d’esclerosi tuberosa. Clínicament, el complex es caracteritza per una triada simptomàtica amb els símptomes esmentats anteriorment. Una forma especial de la síndrome és contigua general síndrome.
Causes
S'han observat grups familiars en associació amb la síndrome de Bourneville-Pringle, que sembla que es basa en una herència autosòmica dominant. No obstant això, a la meitat de tots els casos, la malaltia sembla ser causada per una nova mutació genètica. La taxa de mutacions espontànies és, com a mínim, tan elevada com la de les mutacions heretades. En casos familiars, mutacions en el TSC1 general al locus Chr.9q34 i al TSC2 general al locus Chr.16p13 s’han observat amb la mateixa freqüència. L'ocurrència esporàdica es limita gairebé exclusivament a noves mutacions en el gen TSC2. Els dos gens són gens supressors de tumors i, per tant, implicats en la supressió de la proliferació cel·lular. Els seus productes gènics són hamartina i tuberina, les funcions de les quals no s’han aclarit de manera concloent. Les mutacions en el context d’una síndrome de Bourneville-Pringle es distribueixen per tots els exons dels gens esmentats i poden correspondre a qualsevol tipus de mutació. Fins ara, no s’han observat grans deleccions del gen TSC2 en un o més exons. La forma especial de síndrome de gens contigus afecta tant el gen TSC2 com el gen PKD1.
Símptomes, queixes i signes
L’esclerosi tuberosa es caracteritza per múltiples àrees de diferenciació tisular anormal anomenades hamartia, que es produeixen en ubicacions variables respecte als sistemes d’òrgans. Els principals criteris de la malaltia són els angiofibromes facials i teixit connectiu neus a la zona frontal, angiofibromes no traumàtics, almenys tres taques hipomelanòtiques, neus de teixit connectiu del sacre, i múltiples hamartomes a la retina. A més de les displàsies corticals, altres descobriments inclouen formacions nodulars subependimals, símptomes de cèl·lules gegants subependimals i rabdomiomes de la cor. A més, es poden designar com a criteris principals les limfangiomiomatosis pulmonars i l’angiomiolipoma dels ronyons. De forma concomitant, els pacients solen presentar tractaments dentals esmalt defectes, rectals pòlips, o formacions de quists ossis. A més, la simptomatologia concomitant pot incloure una rigidesa inusual de la substància blanca cerebral. El mateix passa amb els fibromes gingivals, la despigmentació i els quists dels ronyons. La tríada de la síndrome es divideix en simptomàtica pell lesions, malformacions del cervell amb anomalies del desenvolupament i epilèpsia, i símptomes d'altres sistemes d'òrgans.
Diagnòstic i curs
Per diagnosticar l’esclerosi tuberosa, el metge demostra al pacient dos criteris principals de la malaltia o un símptoma important amb dos criteris menors. Els canvis cerebrals solen ser els primers a demostrar-se i normalment es visualitzen mitjançant imatges com la ressonància magnètica. L’anàlisi genètica molecular pot confirmar el diagnòstic sospitós de la síndrome i excloure síndromes similars diferencials. El pronòstic és bo per a pacients amb síndrome de Bourneville-Pringle més lleu. Molts pacients amb BPD lleu lead vides en gran part normals. Els afectats per BPD greu i, per tant, d’epilèpsia greu, deteriorament cognitiu extrem i una gran quantitat de tumors tenen un pronòstic més deficient i poden patir efectes d’escurçament de la vida.
complicacions
En la síndrome de Bourneville-Pringle o l’esclerosi tuberosa, diversos sistemes d’òrgans es veuen afectats i poden presentar diverses complicacions. En primer lloc, aquesta malaltia afecta principalment la central sistema nerviós i el cervell. Els afectats pateixen epilèpsies, especialment a infància. Les anomenades convulsions parcials són més freqüents, però també es poden produir convulsions generalitzades. Si no es tracta, epilèpsia infantil es pot convertir en síndrome de Lennox-Gausaut. En aquest cas, la persona afectada pateix majoritàriament tònic convulsions i absències diverses vegades al dia, que també poden convertir-se en estat epilèptic, una emergència mèdica, en el pitjor dels casos. De vegades, també es poden observar trastorns del desenvolupament mental en el nen. A més, un pacient pot desenvolupar una pressió intracraneal augmentada durant el curs de la malaltia. Això condueix a greus mals de cap i alteració de la consciència. En els pitjors casos, es poden quedar atrapats importants centres de control a la zona de la medul·la oblongada lead a parada respiratòria. A més, l’esclerosi tuberosa pot ser la causa ronyó quists o tumors malignes, que poden ser responsables de la insuficiència renal (insuficiència renal). Això limita greument la qualitat de vida i és possible que el pacient s’hagi de sotmetre diàlisi or trasplantament. Al cor, es pot produir rabdomioma intracàrdic, que en pot ser responsable arítmies cardíaques (arítmies) o fins i tot mort cardíaca.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si hi ha convulsions epilèptiques recurrents i deteriorament cognitiu, cal consultar un metge. Aquest últim pot determinar si la síndrome de Bourneville-Pringle és causant mitjançant un ultrasò examen. Tanmateix, només es pot fer un diagnòstic específic de la malaltia tumoral després d’un tractament exhaustiu historial mèdic s'ha pres. L’epilèpsia característica es pot detectar ja en els primers mesos de vida. El pediatre organitzarà un examen rutinari i diagnosticarà ràpidament la síndrome de Bourneville-Pringle. Si no es produeixen convulsions epilèptiques, el diagnòstic és més difícil. Sovint es desenvolupen trastorns del desenvolupament i anomalies del comportament durant infància o adolescència. Com a regla general, si el nen es comporta de manera visible, té dificultats aprenentatge o presenta altres deficiències, cal consultar el pediatre. S’incrementen altres senyals d’alerta que requereixen aclariments mèdics canvis de pell com els àlbers vermellosos o les característiques taques en forma de fulla de la pell. A mesura que la malaltia avança, pell es poden afegir tumors, nòduls i altres anomalies. Si un dels pares o ambdós tenen la síndrome de Bourneville-Pringle, durant el període d’avaluació mèdica embaràs es recomana.
Tractament i teràpia
La síndrome de Bourneville-Pringle encara no es pot tractar causalment perquè només el gen teràpia els enfocaments es poden considerar com a teràpia causal i, tot i que actualment aquests enfocaments són objecte d’investigació, encara no han rebut l’aprovació per al seu ús. Per aquest motiu, actualment només hi ha teràpies simptomàtiques disponibles per al tractament. El tractament de l’epilèpsia és l’eix central teràpia, ja que és precisament aquest símptoma el que afecta greument la qualitat de vida dels afectats i, en el pitjor dels casos, provoca un greu deteriorament del seu estat de health, fins i tot conduir a la mort. L'epilèpsia es tracta amb medicaments o, en casos greus, en la mesura del possible quirúrgicament. Per exemple, la separació dels dos hemisferis cerebrals mitjançant l’eliminació quirúrgica del cos callós ha registrat èxit en la teràpia d’epilèpsia en el passat. Per a formes més suaus, administració d'anti-epilèptic les drogues sovint és suficient. A més d’aquestes etapes de tractament, els tumors s’han d’eliminar dels sistemes d’òrgans. Com que la majoria dels tumors són benignes, la radiació posterior no sol estar indicada. No obstant això, a prop monitoratge està indicat per al gran nombre de tumors per tal de detectar a temps els possibles canvis cap a la malignitat. Atès que els afectats solen patir un desenvolupament mental endarrerit, mesures tal com intervenció primerenca també poden ser etapes terapèutiques adequades. El desenvolupament de la parla es pot donar suport en atenció logopèdica. Els retards en el desenvolupament motor es poden contrarestar amb físics i teràpia Ocupacional mesures.Si la malaltia causa psicològica estrès per al pacient, addicional psicoteràpia pot ser útil.
Perspectives i pronòstic
Actualment, no hi ha cap teràpia curativa per a la síndrome de Bourneville-Pringle. Només és possible un tractament simptomàtic. La gravetat de la malaltia varia en pacients individuals. Per regla general, hi ha una esperança de vida normal. Tanmateix, això es pot reduir amb crisis epilèptiques freqüents, greus mentals retard, i degeneració maligna dels tumors existents. La teràpia es limita especialment al tractament de les crisis epilèptiques. Totes les formes de convulsions d’epilèpsia es produeixen en el curs de la malaltia. S'ha observat una correlació entre el desenvolupament cognitiu i la freqüència de convulsions. Els adults experimenten principalment convulsions focals generalitzades secundàries. En general, hi ha trastorns del desenvolupament que es manifesten com a parla, moviment i aprenentatge trastorns. El quocient d’intel·ligència de l’individu afectat pot desenvolupar-se de manera diferent. Tot i que això és normal en la meitat dels pacients, aproximadament el 31 per cent dels que tenen la malaltia assoleixen un quocient de 21 o menys. Canvis de pell també varien i depenen de l’edat. Aquests són glàndula sebàcia adenomes. El tractament cosmètic dels adenomes és la retirada quirúrgica o la irradiació làser. Angiomiolipoma, un tumor benigne a la ronyó teixit, també és freqüent. A més, també es pot formar un tumor benigne en els músculs estries transversals de la cor. Els tumors també poden afectar altres òrgans com els pulmons. La degeneració maligna és molt rara.
Prevenció
Fins ara, la síndrome de Bourneville-Pringle només es pot prevenir en la mesura que les parelles en la planificació familiar poden utilitzar proves genètiques moleculars per avaluar el risc de tenir fills amb la malaltia i, si cal, decidir no tenir fills propis si el risc és elevat.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
L’esclerosi tuberosa, també coneguda com a síndrome de Bourneville-Pringle, és una malaltia genètica que actualment no té tractament causal. Terapèutic mesures per tant, abordeu els símptomes. Un dels símptomes d’acompanyament més problemàtics, que sol afectar greument la qualitat de vida dels afectats, és l’epilèpsia. A més de medicaments amb fàrmacs antiepilèptics, els pacients sovint poden ajudar a reduir la freqüència o la gravetat de les convulsions a través del seu estil de vida. Els pacients haurien de portar un diari d’epilèpsia per esbrinar si factors de la seva vida quotidiana desencadenen les convulsions. Aquests factors poden tenir una naturalesa completament diferent. Alguns aliments, alcohol, alterant la ment les drogues així com la falta de son, estrès, forts sentiments d’ansietat o, en dones, menstruació. S’han d’evitar els factors crítics en la mesura del possible. Molts malalts i els seus familiars també s’ajuden unint-se a un grup d’autoajuda per a epilèptics, que ara existeix a nombroses ciutats alemanyes. Molt sovint, les persones afectades per esclerosi tuberosa també pateixen un desenvolupament mental retardat. Les conseqüències negatives es poden contrarestar amb una adequació intervenció primerenca. Aquí els pares poden demanar consell als pediatres o a l’oficina de benestar juvenil. Si el desenvolupament de les habilitats motores també es veu afectat, les mesures ergo i fisioteràpiques poden ajudar. En cas de retard en el desenvolupament de la parla, s’ha de consultar un logopeda.
