El terme anencefàlia es refereix a una malformació greu de la embrió que es produeix a principis embaràs. A causa d'un no tancat crani i les parts que falten del fitxer cervell, l’esperança de vida dels nounats que pateixen d’anencefàlia és de poques hores o dies.
Què és l’anencefàlia?
Es fa un diagnòstic fiable de sospita d’anencefàlia mitjançant un 3D especial ultrasò escanejar. Anencefàlia o anenkefàlia (el terme prové del terme grec "enkephalos", que fa referència al cervell, de manera que anencefàlia significa "sense cervell") va ser publicada per primera vegada científicament per Eduard Gamper el 1926. L'anencefàlia es desenvolupa abans del 26è dia de embaràs i es considera la forma més greu de malformació dins dels defectes del tub neural. (El tub neural fa referència a la primera etapa de desenvolupament de la central sistema nerviós en vertebrats i, per tant, també en humans). El genèric el terme defecte del tub neural (NRD) subsumeix les malformacions del desenvolupament embrionari que impedeixen el tancament complet del tub neural. Els efectes d’aquesta malformació greu en el cas de l’anencefàlia inclouen, a més del casquet no inclòs, parts del casquet, cuir cabellut, meningesi cervell que falten en diversos graus, amb el tronc cerebral desenvolupat només en aproximadament el 25 per cent dels casos. De la mateixa manera, la glàndula endocrina anomenada glàndula pituitària, que es troba a la base del crani, està poc desenvolupat en anencefàlia.
Causes
En la majoria dels casos, les causes de l’anencefàlia són una deficiència de àcid fòlic (forma sintètica del B vitamina) durant embaràs. No obstant això, factors exògens com alcohol, medicaments o abús de drogues per part de les futures mares, així com quimioteràpia solia tractar càncer en dones embarassades, també es consideren causes d’anencefàlia, així com el contacte amb mercuri, els efectes de la radiació ionitzant (raigs X, tomografia computada) o diversos enfermetats infeccioses. Però també pot produir-se un mal desenvolupament en l’espontani mal fet del nadó lead a l’anencefàlia. Tots aquests factors de risc només estan presents en embarassades si ja són presents com a molt tard a l'inici de la cinquena setmana d'embaràs. Des del punt de vista mèdic actual, els factors genètics no juguen cap paper en el desenvolupament de l’anencefàlia, cosa que significa que el risc de les dones embarassades que ja han donat a llum un nen amb una malformació anencefàlica no supera el de la població (femenina) mitjana.
Símptomes, queixes i signes
En la majoria dels casos, l’anencefàlia s’associa amb símptomes molt greus. Tot i això, el malestar només afecta el nen, de manera que el de la mare health no té risc en anencefàlia. El nen pateix òrgans oculars molt poc profunds i uns ulls molt sortints. El cervell també està molt poc desenvolupat, cosa que provoca danys i limitacions psicològiques, motores i neurològiques. La capacitat de sobreviure del nen també està significativament limitada per la malaltia, de manera que la majoria dels nens moren abans del naixement o poc després del naixement. Pateixen no supervivència. En alguns casos, la futura mare també pot patir un part prematur associat a greus dolor. A causa d'un mort mort o la mort prematura del nen, moltes dones i les seves parelles també pateixen molèsties psicològiques o greus depressió. Per tant, també necessiten tractament psicològic. A més, l’anencefàlia també pot lead a la ruptura de la sac amniòtic, que també promou mort mort. Com que el nen no pot alimentar-se, s’alimenta a través d’un tub artificial. A més, es pot interrompre un embaràs si es detecta anencefàlia. En aquest cas també es produeixen freqüentment queixes psicològiques.
Diagnòstic i curs
Per detectar anencefàlia, el sang de la mare embarassada s’examina com a part de “diagnòstic prenatal”(Diagnòstic prenatal). Si el concentració de "fetoproteïna alfa-1" és elevada, es pot utilitzar per calcular la probabilitat de la malaltia. Es fa un diagnòstic fiable de la sospita d’anencefàlia mitjançant un 3-D especial ultrasò examen. A causa del reflex deglució que falta embrió que pateix d’anencefàlia, massa líquid amniòtic de vegades s'acumula a l'úter, que pot lead al treball prematur i, per tant, a una ruptura no desitjada del sac amniòtic. Per evitar això, el líquid amniòtic s’ha de drenar amb l’ajut d’un anomenat punxada. El naixement en si sol tenir lloc per via vaginal i el moment també es correspon amb processos normals de naixement, tot i que el part es pot induir artificialment perquè els subdesenvolupats glàndula pituitària dels embrió no pot donar un senyal per induir treball natural. Ruptura induïda artificialment del sac amniòtic augmenta dràsticament la probabilitat de mort mort de l’embrió que pateix d’anencefàlia.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si es detecta anencefàlia ultrasò examen durant l'embaràs, intensiu mèdic mesures s’ha de prendre immediatament després del naixement. A causa de la gravetat del defecte, aproximadament el 75% dels pares decideixen interrompre l’embaràs abans d’hora. En cas que es produeixi un avortament, el metge assistent iniciarà el necessari mesures i derivar els pares a una clínica especialitzada adequada. Ja sigui terapèutic mesures tal com teràpia traumàtica o la participació en un grup de suport és necessària, s’ha de decidir cas per cas. Els pares que decideixin donar a llum han de preparar-se en conseqüència per a la mort prevista del nen. A més, el metge responsable prepararà l’atenció mèdica intensiva (nutrició mitjançant tubs) i informarà els pares sobre el procediment. El procés real de naixement correspon als procediments normals. No obstant això, en consulta amb l'hospital, també es poden prendre mesures preparatòries individuals. En general, els pares que esperen un nen amb anencefàlia haurien de discutir tots els detalls amb un metge de confiança.
Tractament i teràpia
En principi, el tractament de l 'anencefàlia no és possible, de manera que fetus sobreviu només poques hores després del naixement, perquè la manca d’un reflex d’empassament impedeix la ingesta de líquids vitals, cosa que provoca deshidratació com a causa directa de mort. No obstant això, la vida d'un nounat que pateix d'anencefàlia es pot perllongar en una mitjana d'aproximadament dos a quatre dies mitjançant cures mèdiques intensives (alimentació per tubs). La qüestió resultant de prematura avortament, que és difícil de respondre des del punt de vista ètic, és rebutjat per aproximadament un 25 per cent dels afectats, perquè no hi ha perill per a les pròpies mares embarassades i voldrien que els seus fills pateixin d’anencefàlia tinguessin una vida mínima mínima.
Perspectiva i pronòstic
Malauradament, en la majoria dels casos, l’anencefàlia provoca la mort del pacient immediatament poques hores després del naixement. En aquest cas, la persona afectada pateix un cervell incomplet i també un desenvolupament incomplet crani. Això redueix significativament l’esperança de vida del nounat. Els ulls també estan poc desenvolupats i solen sobresortir de la cavitat ocular. En la majoria dels casos, sobretot els pares i els familiars també pateixen greus depressió i altres queixes psicològiques a causa de l’anencefàlia i necessiten tractament en aquest cas. De la mateixa manera, l’anencefàlia no poques vegades condueix a un treball prematur i, per tant, a greus dolor durant el part. El part també pot haver de ser induït artificialment a causa de l’anencefàlia. Això també pot donar lloc a un mort mortal directe del pacient. L'anencefàlia es pot diagnosticar relativament aviat, de manera que també és possible interrompre l'embaràs. Tot i això, fins i tot en aquest cas, no és estrany que es produeixin símptomes psicològics, que finalment s’han de tractar. No és possible un tractament directe i causal de l’anencefàlia. Les persones afectades moren només poques hores després del naixement.
Prevenció
El risc d 'anencefàlia (des de la introducció de àcid fòlic administració) a Europa central és aproximadament 1 de cada 1000, amb quatre vegades menys casos entre la població acolorida. Evitació de alcohol, les drogues, i medicaments, així com evitar el factors de risc ja esmentat, com ara enfermetats infeccioses o raigs X, durant l’embaràs (primerenc) minimitza la probabilitat que un embrió desenvolupi anencefàlia.
Seguiment
Cal un seguiment exhaustiu de l’anencefàlia: atès que els nens afectats moren al cap d’unes hores, els pares pateixen molt emocionalment. Per aquest motiu, l'atenció posterior implica principalment una reavaluació terapèutica intensiva del trauma. Els parents del nen han de contactar amb un terapeuta adequat i, si cal, també han de buscar un grup d’autoajuda. Allà, poden intercanviar idees amb altres afectats pel trauma. L’atenció física es limita a un examen puntual després del part. El ginecòleg examinarà el canal de part per descartar lesions i altres complicacions. També pot realitzar un examen ecogràfic i dibuixar sang. A més, mantindrà una conversa amb la dona afectada per aclarir el mental condició un altre cop. Després del naixement d’un nen malalt, s'han de reprendre els exàmens rutinaris normals amb el ginecòleg. La mare també ha de consultar un especialista en malalties genètiques per aclarir si l’anencefàlia del nen es deu a una causa genètica. En funció del diagnòstic, es poden planificar més accions, especialment si es preveu un nou embaràs. El condició en si mateix no requereix un seguiment extens, tot i que es pot realitzar una autòpsia del nen.
Què pots fer tu mateix?
Els nadons que pateixen d’anencefàlia solen sobreviure només unes poques hores a dies després del naixement. Els pares dels nadons afectats se solen informar del nen condició al començament de l’embaràs i, per tant, sabeu bé abans de la data de venciment que la descendència morirà. Els pares han de decidir si porten el fill fins a la finalització o la finalització de l’embaràs. Depenent de la decisió que es prengui, el metge pot adoptar mesures addicionals. Els pares que decideixen no portar el fill a terme haurien de buscar consell psicològic i preparar-se per a la finalització imminent de l’embaràs llegint i parlant amb especialistes. Els pares que volen mantenir el nen sovint passen el temps entre el naixement i la mort del nen a l’hospital; de nou, s’han de fer els arranjaments adequats. El metge també recomanarà assessorament terapèutic als pares. Parlar amb un professional pot ajudar els pares a fer front al seu dolor. Anar a un grup de suport també ajuda a superar la pèrdua del nen i a tornar a una vida positiva a llarg termini.
