La hipocondrogènesi és una malaltia hereditària molt rara que es manifesta per deformitats multiformes de l’esquelet humà. Fins ara, només es coneixen alguns casos. Es va descriure per primera vegada el 1921, quan els metges el van associar amb el nanisme. Després d’això, la hipocondrogènesi va rebre poca atenció en la literatura i la investigació mèdiques. El 1977, la malaltia es va redefinir i es va distingir de l'acondrogènesi, els portadors dels quals no tenen viabilitat. Com que les possibilitats de supervivència neonatal són molt baixes, es denomina letal.
Què és la hipocondrogènesi?
La hipocondrogènesi s’hereta de manera autosòmica dominant. Els gens mutats provenen de la mare o del pare. Des d’un general sempre es duplica: un prové de la mare, un del pare; els gens mutats solen ser inactivats per l’altre gen saludable. No obstant això, en la hipocondrogènesi, el malalt general és dominant i apaga la sana (autosòmica). Així, la malaltia s’expressa plenament. Es diu col·lagen Malaltia II juntament amb altres malalties de tipus similar. En hipocondrogènesi, és important general falla, de manera que es pertorba la formació òssia. La majoria dels nens que pateixen hipocondrogènesi moren molt aviat; molts són morts o ofegats després del naixement. Tot i això, es tracta d’una fal·làcia estadística, perquè els nens supervivents s’anomenen portadors de la displàsia espondiloepifisària congènita, una malaltia que té una gran semblança amb la hipocondrogènesi.
Causes
La causa de la hipocondrogenèsia és una alteració genètica. En aquesta malaltia, hi ha un fracàs del gen COL2A1. Aquest gen es troba al cromosoma 17 i controla la formació de col·lagen II. Els gens són responsables de diverses funcions de construcció i control. En el cas d’una mutació, aquestes funcions ja no es poden complir. COL2A1 controla la composició de col·lagen al ribosomes. La informació genètica es llegeix, però és defectuosa. La molècula de col·lagen produïda d’aquesta manera és incapaç de realitzar les funcions normals d’un col·lagen. Les cèl·lules l’incorporen al creixement ossos, però la molècula de col·lagen no pot assegurar la cohesió interna i externa dels ossos. Això provoca deformitats greus a tota l’estructura esquelètica del cos humà. Els nens amb aquesta malaltia tenen poca o cap viabilitat. A causa de l'estructura esquelètica alterada, molts nens no poden respirar correctament i moren poc després del naixement.
Símptomes, queixes i signes
El col·lagen II és fonamental en la construcció ossos. Ossos es deformen quan el col·lagen s’interromp. El col·lagen II és una proteïna que fabrica ossos créixer junts i els proporciona estabilitat. Sense aquesta proteïna, els ossos es fonen literalment. Sense l'estabilització del cos per l'esquelet, una persona no és apta per viure. La hipocondrogènesi es manifesta per extremitats molt curtes i un tronc reduït. El pit està malformat i el fitxer costelles estan molt escurçats. La columna vertebral està completament deformada i no pot complir les seves funcions. En canvi, el cap apareix desproporcionadament gran. La cara està aplanada, de la qual sobresurten amb força els ulls. El zona abdominal està molt distès, indicant un defecte a aigua regulació. Alguns morts també van mostrar altres malformacions de òrgans interns. Els experts mèdics no estan d'acord sobre la rellevància d'aquests.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic d’hipocondrogènesi es pot produir a l’úter. Durant embaràs proves, es fa el metge líquid amniòtic de la mare. Això s’examina al laboratori. Si les conclusions són positives, es dóna assessorament als pares. Fins a quin punt un avortament és possible no és mèdicament rellevant, però ha de ser aclarit pels pares en el marc de les possibilitats legals. La viabilitat dels fetus amb hipocrogènesi és molt baixa. La majoria dels nens amb aquests símptomes són nascuts morts. Pocs nens neixen vius, però moren durant els primers anys de vida. De manera més avançada embaràs, el metge pot fer el diagnòstic mitjançant ultrasò a l'úter. Examina el desenvolupament de l 'estructura esquelètica del embrió. Si això revela anomalies, pot organitzar proves genètiques.
complicacions
La hipocondrogènesi sol causar greus greus poca alçada i en la majoria dels casos condueix directament a la mort del pacient. Per aquest motiu, no sol ser possible un tractament especial. Els ossos de la persona afectada estan extremadament deformats, de manera que es produeix una adherència dels ossos. L’estabilitat dels ossos disminueix i es produeixen fractures. Si la persona afectada neix directament sense estabilitzar l’esquelet, no pot sobreviure i mor. A més, els naixements morts no són rars. El cap del pacient de vegades és més gran que en nadons normals i òrgans interns també es deformen. A causa de la mort del nen, en la majoria dels casos hi ha queixes i complicacions psicològiques greus. Els pacients pateixen depressió, i els socis també se solen veure afectats. Si es produeix un diagnòstic precoç, avortament també es pot considerar si ho desitgen els pares. La hipocondrogènesi no sol afectar l’esperança de vida de la mare. A més, no es produeixen complicacions particulars per a la mare.
Quan s’ha d’anar al metge?
Atès que la hipocondrogenèsia no es cura a si mateixa i en la majoria dels casos els símptomes empitjoren, cal consultar en qualsevol cas un metge condició. D’aquesta manera, es poden evitar més complicacions. Com més aviat es consulti el metge, major serà la probabilitat de curació. La persona afectada hauria de consultar un metge si el nen pateix trastorns del creixement i una estructura òssia restringida. Els ossos sovint es fusionen entre si, de manera que les restriccions de moviment i, en molts casos, greus dolor es pot produir. De la mateixa manera, les extremitats molt curtes poden indicar hipocondrogènesi i sempre han de ser examinades per un metge. La hipocondrogènesi també pot lead a mort mort en alguns casos. Si el condició es diagnostica abans del naixement, un avortament pot passar. En molts casos, el condició També pot lead a angoixa psicològica en la mare o els pares, per la qual cosa és recomanable visitar un psicòleg.
Tractament i teràpia
En el cas d’una malaltia genètica, fins ara no són possibles les teràpies. D’una banda, a teràpia hauria de començar pels pares o el portador del gen autosòmic dominant, però, d’altra banda, també hauria de començar pel fetus a l'úter. Els metges intenten desenvolupar un gen teràpia en què els gens mutats se substitueixen per uns sans, però aquest mètode fins ara només es troba en fase experimental. Queda per veure si trobarà una aplicació en un futur proper. El desenvolupament del fetus i embrió a l'úter es podia controlar des de l'exterior afegint importants vitamines i proteïnes, però el col·lagen II és produït exclusivament a la cèl·lula pel propi gen defectuós. No és possible subministrar i processar col·lagen artificial II (com insulina for diabetis).
Prevenció
Com que és una mutació genètica, no hi ha prevenció d’aquesta malaltia. Tanmateix, durant embaràs proves, els gens dels pares es comproven si hi ha mutacions. Si es troba un canvi, el metge ho informa als pares. No obstant això, aquestes proves genètiques es poden fer fora de l'embaràs. Això dóna als pares l'oportunitat de discutir fins a quin punt volen entrar en un embaràs d'alt risc. Els genetistes, així com els metges, proporcionen assessorament intensiu als pares amb risc i els informen de tots els possibles trastorns. Aquí també es poden considerar alternatives a tenir un embaràs propi, com ara l'adopció o l'administració inseminació artificial.
Atenció de seguiment
No hi ha cap cura preventiva ni posterior clara mesures contra la malaltia hereditària hipocondrogènesi. No obstant això, en relació amb un examen d’embaràs, el metge comprova si hi ha mutacions en els gens dels pares. En cas de canvi, es proporciona immediatament informació completa als pares. A continuació, poden considerar si volen o no entrar en aquest tipus embaràs d'alt risc. Mitjançant una consulta intensiva amb metges i genetistes, els pares afectats aprenen tots els fets importants sobre la malaltia i els trastorns associats. Possiblement, una alternativa com inseminació artificial o es parla de l'adopció. L’autoajuda específica per a les persones afectades no està disponible bàsicament. Durant l’embaràs és possible controlar específicament el desenvolupament de la malaltia fetus. Això s’aconsegueix amb proteïnes i vitamina suplements. No obstant això, no és possible curar la malaltia hereditària. Com que els nens afectats sovint neixen morts, els pares consideren l'avortament. Es poden desencadenar les molèsties i molèsties que s’acompanyen depressió. Per això, el suport psicoterapèutic és molt important. Contactar amb altres pares ajuda a afrontar la situació i processar el dol. Per evitar la recurrència, els afectats haurien d'aprofitar-se de la globalitat assessorament genètic si planegen un altre embaràs.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
La hipocondrogènesi no es pot prevenir directament en la majoria dels casos. Els pares poden realitzar diverses proves durant l’embaràs per detectar la malaltia en una fase inicial. Alternativament, inseminació artificial es pot realitzar per prevenir la malaltia amb la inserció de material genètic estrany. Els mètodes d’autoajuda tampoc solen estar disponibles per a la persona afectada. Durant l'embaràs, es pot controlar el desenvolupament del nen en una mesura limitada mitjançant l'addició de proteïnes i vitamines, tot i que això no proporciona una cura completa per a la malaltia. En molts casos, els nens encara neixen, de manera que els pares poden tenir en compte l'avortament. A més, la hipocondrogènesi pot lead a molèsties psicològiques greus o depressió en pares i parents. Per aquest motiu, sempre s’ha de dur a terme assessorament psicològic i tractament per part d’un psicòleg en cas de malaltia. El contacte amb altres persones afectades també pot respondre a preguntes i resoldre possibles molèsties psicològiques. Assessorament genètic s’ha de fer abans d’un altre embaràs per evitar la recurrència de la hipocondrogènesi.