La malaltia de Tarui és un trastorn d’emmagatzematge de glicogen causat per una mutació en el PFKM general al cromosoma 12. Els pacients pateixen espasmes musculars i són pràcticament intolerants a l’exercici. El tractament simptomàtic consisteix principalment en dietètics mesures i evitar exercici.
Què és la malaltia de Tarui?
Molts grups de malalties diferents pertanyen a la categoria de malalties metabòliques. Un d’ells és el grup de malalties de l’emmagatzematge de glicogen. Aquestes malalties impliquen l’emmagatzematge de glicogen als teixits del cos i després no es descomponen ni es transformen glucosa, o només parcialment. Totes les malalties de l’emmagatzematge del glicogen són causades per defectes enzimàtics en la degradació del glicogen, la gluconeogènesi o la glicòlisi. Una de les malalties del grup de malalties d’emmagatzematge de glicogen és la glicogenosi tipus 7, també coneguda com a malaltia de Tarui. Es va descriure per primera vegada al segle XX. El professor japonès de medicina interna Seiichiro Tarui és considerat el primer descriptor i va llegar el seu nom a la malaltia. La malaltia es manifesta a principis infància i s’inclou entre les malalties metabòliques hereditàries.
Causes
La causa de la malaltia de Tarui és un defecte genètic. La malaltia no sembla que es produeixi esporàdicament, però sí amb agrupacions familiars. Per tant, la medicina moderna assumeix una base hereditària. Es creu que el mode d’herència subjacent de la malaltia de Tarui és autosòmic recessiu. Els individus afectats presenten mutacions del PFKM general al cromosoma 12. S'han associat fins ara 15 mutacions diferents amb els símptomes de la malaltia. Els afectats general locus es troba a 12q13.3. El gen PFKM codifica a l'ADN l'enzim fosfofructocinasa, que té un paper fonamental en el metabolisme muscular. Les mutacions del gen PKFM produeixen un defecte de l’enzim, que causa els símptomes de la malaltia de Tarui. A causa del defecte enzimàtic, s’acumulen intermedis metabòlics, que al seu torn mostren un efecte inhibitori sobre la gluconeogènesi i la glicòlisi. En particular, la síntesi de fructosa-1,6-bisfosfat inhibeix la glicòlisi. Encara no s’ha determinat de manera concloent si els factors externs, a més dels factors genètics, afavoreixen la malaltia.
Símptomes, queixes i signes
La malaltia de Tarui es caracteritza per diversos símptomes clínics. Les característiques més importants inclouen espasmes musculars amb mioglobinúria, que els pacients descriuen com a dependents de la càrrega. A més, hemolític anèmia és present en la majoria dels casos. El anèmia sol resultar persistent fatiga i esgotament. Aquests símptomes es deuen a un fracàs de fructosaLa síntesi de -1,6-bisfosfat proporciona als pacients una intolerància a l'exercici sorprenent. En alguns casos, les persones afectades vomiten per sota estrès o com a mínim l’experiència extrema nàusea. A més de anèmia, alguns pacients mostren un augment de reticulòcits i hiperbilirubinèmia. Induït per l’exercici hiperuricèmia també s’ha observat en casos documentats fins ara. L'elevat sang àcid úric el nivell pot causar símptomes gotosos a llarg termini i afavorir l'entòfia dels teixits tous o ossis. A més, ronyó la malaltia es pot desenvolupar més endavant en el curs de la malaltia. En la majoria dels casos, específicament els símptomes relacionats amb la soca de la malaltia de Tarui es manifesten com a molt tard jardí de la infància edat.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de la malaltia de Tarui comença amb el del pacient historial mèdic. Si el metge té una sospita inicial de la malaltia de Tarui basada en l'esforç característic dolor i, per exemple, la descripció de gota símptomes, una prova d’esforç pot confirmar el sospitós diagnòstic. Per confirmar el diagnòstic, el metge demana biòpsies musculars per detectar evidències d’una activitat enzimàtica reduïda al teixit muscular i també té eritròcits examinat. Una enquesta al àcid úric nivell al sang també pot proporcionar proves de l’elevació patològica posterior estrès. Les proves genètiques moleculars confirmen el diagnòstic mostrant les mutacions característiques del gen PFKM al cromosoma 12.
complicacions
Com a resultat de la malaltia de Tarui, els individus afectats pateixen espasmes musculars greus en la majoria dels casos. Aquests lead a greu dolor i, en els pitjors casos, pot lead morir. En la majoria dels casos, aquests rampes també es produeixen durant l’esforç, de manera que la vida quotidiana dels pacients està significativament limitada per la malaltia de Tarui. El pacient pateix una resistència reduïda i fatiga. A més, l’anèmia provoca un esgotament permanent, que no es pot compensar amb el son. Els pacients també pateixen nàusea i vòmits, que redueix la qualitat de vida. A mesura que la malaltia avança, gota els símptomes es desenvolupen sense tractament. Aquesta malaltia també pot danyar els ronyons, de manera que, en el pitjor dels casos, insuficiència renal pot ocórrer, cosa que posa en perill la vida condició per a la persona afectada. El pacient depèn de diàlisi o un ronyó trasplantament. El tractament d’aquesta malaltia sol ser mitjançant un estricte dieta i, si cal, a medul · la òssia donació. No es produeixen complicacions. No obstant això, no tots els símptomes poden ser completament limitats. El fet que es produeixi una reducció de l’esperança de vida a causa de la malaltia depèn en gran mesura de la gravetat de la malaltia i del tipus de tractament.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Les persones que pateixen molèsties i deteriorament de la musculatura haurien de consultar un metge. S'ha d'examinar i tractar una reducció de la mobilitat, la incapacitat per moure's i els espasmes del sistema muscular. Si la persona afectada pateix fatiga, esgotament o debilitat interna, necessita ajuda mèdica. El metge ha d’aclarir la baixa resistència física i el rendiment. Si la vida quotidiana no es pot gestionar independentment a causa de les deficiències, cal actuar. Esgotament persistent, una pell pàl·lida i una forta sensació de fred al cos indiquen irregularitats que s’han d’investigar i tractar. En la majoria dels casos, hi ha anèmia, que afecta el funcionament general de l’organisme, provocant moviments lents del cos i esgotament ràpid. S’ha de presentar al metge les irregularitats en la digestió, el canvi d’anar al lavabo i la sensació difusa de malaltia. Si hi ha dolor a la zona dels ronyons, una anomalia en la quantitat, color o olor de l'orina, s'ha de consultar amb un metge. Si la persona afectada experimenta nàusea or vòmits mentre es realitzen tasques quotidianes, és recomanable visitar el metge. Cal una acció especial si hi ha moviments físics fins i tot lleus lead a malestar i vòmits. També és aconsellable consultar amb un metge en cas de patir alteracions concentració i atenció, així com problemes de comportament.
Tractament i teràpia
Un causal teràpia encara no està disponible per a pacients amb malaltia de Tarui. Per aquest motiu, fins ara la malaltia es considera incurable. No obstant això, perquè el gen teràpia és una àrea d’investigació mèdica actual que encara no ha arribat a la fase clínica; les teràpies causals per a diverses malalties gèniques poden acabar curant-se mitjançant teràpies causals en un futur proper. Fins ara, els pacients de la malaltia de Tarui han estat tractats purament simptomàticament. Entre els passos més importants de teràpia són el descans físic i evitar un esforç físic intens. Dietètic mesures també s’han recomanat passos terapèutics per a pacients amb malaltia de Tarui en el passat. Per exemple, la ingesta d'hidrats de carboni condueix a una disminució de la quantitat gratuïta àcids grassos i cossos cetònics. Així, el rendiment de la persona afectada disminueix encara més amb un alt contingut en carbohidrats dieta. Per aquest motiu, un contingut baix en carbohidrats dieta en canvi, pot augmentar el rendiment dels pacients. El administració de medicaments per eliminar anèmia hemolítica no ha demostrat ser eficaç per a pacients amb malaltia de Tarui en el passat. El mateix passa amb medul · la òssia donacions. Com que la causa de l’anèmia no es pot eliminar en la malaltia de Tarui, és difícil de corregir. Els pares dels nens afectats solen rebre assessorament sobre com tractar amb el seu fill com a part de la teràpia. A més, poden buscar assessorament genètic si hi ha un altre desig de tenir fills i volen investigar sobre el risc de recurrència i les relacions generals d'herència.
Perspectiva i pronòstic
La malaltia de Tarui és extremadament rara condició. El pronòstic de la condició és relativament pobre. A causa del poc nombre de casos descrits, la malaltia sol reconèixer-se tard i no es tracta de manera exhaustiva, cosa que s’acompanya d’un rendiment reduït i d’una sensació de benestar reduïda. Els afectats no han d’esforçar-se físicament per evitar un augment de dolor muscular i altres símptomes. Com a resultat, les opcions laborals dels pacients són molt limitades. Juntament amb el reduït estrès tolerància, es poden desenvolupar queixes psicològiques que cal tractar. Un cop depressió or trastorns d’ansietat s'han desenvolupat com a resultat de la malaltia de Tarui, les perspectives de recuperació són pobres. A causa del curs progressiu, els problemes psicològics sovint augmenten i els pacients han de prendre medicaments forts. La teràpia pot alleujar els símptomes només en una mesura limitada. Tot i això, l’esperança de vida no es veu necessàriament afectada per la malaltia de Tarui. La teràpia sintomàtica és eficaç i, en molts casos, permet als malalts viure una llarga vida. L’especialista responsable fa el pronòstic exacte pel que fa a la imatge dels símptomes individuals del pacient.
Prevenció
Atès que la malaltia de Tarui correspon a una malaltia genètica per mutació, no hi ha prevenció mesures existeixen fins ara. Com a màxim, assessorament genètic en la planificació familiar i, si cal, la decisió de no tenir fills propis, si hi ha una predisposició familiar a la malaltia de Tarui, pot ser equivalent a la prevenció.
Seguiment
Com a regla general, només algunes poques i també limitades mesures de cura posterior solen estar disponibles per al pacient amb la malaltia de Tarui, ja que aquesta malaltia és una malaltia genètica, que en el procés tampoc es pot tornar a curar completament. Per tant, la persona afectada ha de consultar primerament un metge molt aviat per evitar que es produeixin complicacions addicionals. Si el pacient vol tenir fills, també es poden realitzar proves genètiques i assessorament per evitar la recurrència de la malaltia de Tarui en els descendents. Com a regla general, els afectats per aquesta malaltia depenen d’una dieta especial, pel qual el metge pot elaborar un pla de dieta. Cal respectar-ho tan bé com sigui possible, amb un estil de vida saludable que generalment té un efecte positiu en el curs posterior de la malaltia. Els pacients han d’evitar esforços innecessaris o esforços físics tant com sigui possible durant el transcurs de la malaltia. Les revisions periòdiques d'un metge també són molt importants per detectar i tractar els danys al cos en una etapa inicial. No poques vegades, el contacte amb altres persones que pateixen la malaltia també és molt útil, ja que pot conduir a un intercanvi d’informació, que facilita la vida quotidiana de la persona afectada.
Què pots fer tu mateix?
La malaltia de Tarui no es pot tractar de manera causal fins ara. Les mesures d’autoajuda se centren en donar suport a la teràpia simptomàtica i promoure així el procés de curació. Les mesures dietètiques també es poden utilitzar en el tractament de la malaltia de Tarui. Per exemple, evitar hidrats de carboni pot conduir a un augment de la gratuïtat àcids grassos i cossos cetònics. Com a resultat, el rendiment dels afectats augmenta. Acompanyant la ingesta de medicaments, un canvi en la dieta té una influència significativa en el mental i el físic health de pacients. No obstant això, un descans suficient també és un requisit previ per a un procés de curació positiu. Símptomes com l’anèmia, en particular, contribueixen a augmentar la fatiga, cosa que restringeix considerablement la persona afectada en la seva vida quotidiana. Aquí és important prendre les mesures adequades per augmentar l’activitat física. Idealment, les fases actives s’alternen amb les fases de repòs i relaxació. El metge responsable pot respondre millor a la pregunta de quines mesures s’ha de prendre en detall. També pot derivar el pacient a una clínica especialitzada malalties genètiques. Especialment per als futurs pares que pateixen la malaltia de Tarui, és important assessorament exhaustiu sobre els riscos per al nen.
