En la nesidioblastosi, el pàncrees s’amplia en forma d’hiperplàsia de cèl·lules illetes, provocant greus hipoglucèmia amb símptomes neurològics en el pacient. La malaltia és hereditària i és causada per una mutació al general locus p15.1 al cromosoma 11. Teràpia és conservador o resecció.
Què és la nesidioblastosi?
Les hiperplàsies són un grup de trastorns associats a l’engrandiment de determinats teixits o òrgans. La causa de l’augment de mida és un augment del nombre de cèl·lules. El pàncrees conté els anomenats illots de Langerhans, que corresponen a col·leccions de cèl·lules endocrines per al metabolisme dels carbohidrats. Una hiperplàsia hereditària de les cèl·lules de l’illa és l’anomenada nesidioblastosi. La malaltia també s’anomena hiperinsulinèmica persistent hipoglucèmia i es manifesta en la infància. La hiperplàsia de cèl·lules illetes causa principalment símptomes neuroglucopènics i es considera una causa freqüent de hipoglucèmia. Els principals símptomes neurològics que acompanyen la malaltia inclouen alteracions visuals, trastorns de la parla, i confusió, donant a la hiperplàsia de cèl·lules illetes una imatge clínicament similar a la de carrera. La forma familiar de la malaltia sovint provoca una hipoglucèmia greu fins i tot en els nounats, que pot persistir fins a l'edat adulta. Especialment a l'edat adulta, el metge no sol pensar primer en la nesidioblastosi amb els símptomes descrits.
Causes
La forma hereditària de nesidioblastosi és causada per una mutació genètica. El lloc de la mutació ara s'ha identificat com a general locus p15.1 al cromosoma 11. El general el defecte provoca la proliferació focal o difusa del teixit cel·lular illenc al pàncrees. La forma focal causa hiperplàsia adenomatosa focal. En forma difusa, totes les cèl·lules beta dels illots de Langerhans hipertròfia. L’acompanyant símptomes d’hipoglucèmia són una conseqüència natural del hipertròfia i, per tant, corresponen a una conseqüència indirecta de la mutació genètica. S'ha observat agrupació familiar per nesidioblastosi. Per tant, la malaltia és hereditària i aparentment no es produeix esporàdicament. A causa del símptoma principal de la hipoglucèmia, el diagnòstic de nesidioblastosi familiar és sovint difícil. Poques vegades es creu que una mutació genètica està implicada en la hipoglucèmia. Tot i això, la hiperplàsia de cèl·lules illetes és la causa més freqüent de símptomes d’hipoglucèmia greu, especialment en nens petits.
Símptomes, queixes i signes
Els pacients amb nesidioblastosi presenten un pàncrees augmentat com a símptoma principal. Els símptomes d’acompanyament inclouen la hipoglucèmia amb la proliferació de cèl·lules. Així, les persones afectades pateixen el típic símptomes d’hipoglucèmia. A més de tremolar i suar, cor palpitacions o palpitacions poden resultar d’hipoglucèmia. Les ganes i la pal·lidesa també són símptomes típics. En greus hiperglucèmia, aquests símptomes es poden associar a símptomes neurològics. Somnolència, confusió o trastorns de la parla pot passar. El mateix passa amb les alteracions visuals, sensorials, psicosi, i comportaments atípics. Marejos i mals de cap també pot acompanyar la hipoglucèmia. Si sucre els nivells continuen caient i arriben a nivells extrems, inconsciència o fins i tot coma pot passar. En la majoria dels casos de nesidoblastosi, la hipoglucèmia no és lleu, sinó extremadament greu, presentant clínicament tots els símptomes anteriors.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de nesidioblastosi suposa un repte per al metge. En adults, per exemple, els símptomes neurològics són fàcils lead que pensi en una malaltia neurològica o carrera. Un cop establert el vincle amb la hipoglucèmia, encara no vol dir automàticament que es diagnostiqui nesidioblastosi al pacient. La imatge del pàncrees augmentat pot provocar almenys un diagnòstic provisional de nesidioblastosi. A biòpsia sol proporcionar informació definitiva i confirmar el diagnòstic. El diagnòstic és més fàcil si la malaltia hereditària ja és coneguda a la família. Per tant, el metge ja pot caure sobre el quadre clínic després de l'anamnesi.
complicacions
La nesidioblastosi és una malaltia greu. En el pitjor dels casos, això també pot lead fins a la mort de la persona afectada, de manera que el pacient depèn definitivament del tractament. En primer lloc, els pacients pateixen un pàncrees augmentat significativament. A més, hi ha palpitacions i sovint també gana gana. Els afectats pateixen sudoració i tremolors i, per tant, una qualitat de vida significativament reduïda. També hi ha somnolència i molèsties concentració i coordinació. La paràlisi i altres trastorns de la sensibilitat també es poden produir a causa de la nesidioblastosi, cosa que dificulta la vida quotidiana del pacient. A més, la nesidioblastosi provoca coma o pèrdua de consciència en el pacient. Si la malaltia no es tracta, sol conduir a la mort de la persona afectada. El tractament d’aquesta malaltia es realitza amb l’ajut de medicaments. No es produeixen complicacions en aquest procés. No obstant això, no sempre es pot predir un curs positiu garantit de la malaltia. Com a regla general, s’ha d’eliminar el pàncrees de la persona afectada. L'esperança de vida del pacient també es redueix en la majoria dels casos a causa de la malaltia.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si la nesidioblastosi ja s’ha diagnosticat a la família, sempre s’ha de fer proves genètiques sobre la descendència. D’aquesta manera, es pot abordar prèviament la possible malaltia i elaborar un pla de tractament. Cal consultar un metge si símptomes com ara mareig, marxa inestable, mals de cap o es produeix una sensació general de malaltia. Suor intensa, el tremolor de les extremitats o un canvi de pes no planificat són signes de health condició que s’hauria d’investigar i tractar. Si hi ha inflor de la part superior del cos, sensació de tensió a l’interior del cos o malestar general, s’ha de consultar amb un metge. Si es produeixen diverses disfuncions, si es nota una alteració de la digestió o si l’afectat pateix antulls alimentaris, s’ha de fer una visita al metge. Irregularitats del cor el ritme, les palpitacions o l’ansietat són signes d’una malaltia existent. Si els símptomes persisteixen durant un període de temps més llarg o augmenten la intensitat, cal un metge. El metge ha d’aclarir la desorientació, la somnolència o la confusió. Indiquen pertorbacions de la memòria activitat per a la qual cal acció. Les interrupcions del flux de parla també es consideren preocupants i cal investigar-les. En cas d’aguda health-amenaçadora condició, s’ha d’avisar un metge d’emergències i primers auxilis s’ha d’administrar.
Tractament i teràpia
Causa teràpia encara no està disponible per a pacients amb nesidioblastosi. La malaltia és un trastorn genètic basat en una mutació. Per aquest motiu, com a màxim es podria curar mitjançant un gen teràpia enfocaments. Aquests enfocaments s’estan investigant actualment, però encara no han arribat a la fase clínica. Per tant, en l'actualitat, la nesidioblastosi es tracta exclusivament simptomàticament. El tractament simptomàtic correspon principalment a una disminució de la hipoglucèmia. Hi ha diverses opcions disponibles per augmentar sang glucosa, tot plegat es pot descriure com a passos terapèutics conservadors. En la majoria dels casos, el tractament consisteix en una combinació de dietètica mesures i els passos de la droga. A més del administració of somatostatina anàlegs o nifedipina, la teràpia farmacològica també pot incloure el administració of diazòxid, per exemple. Aquest pas terapèutic es complementa amb un leucina-reduïda dieta. Molts pacients tampoc responen adequadament a la les drogues esmentat o a la dieta mesures. Per a aquests pacients, la mesura terapèutica més important correspon a una resecció pancreàtica subtotal. Aquesta intervenció quirúrgica sembla inicialment curativa en molts casos. La resecció quirúrgica inadequada del pàncrees provoca gairebé sempre una recidiva. Per eliminar la causa de la malaltia, cal substituir el pàncrees o, almenys, eliminar fins al 90%. No obstant això, amb una taxa de resecció al voltant del 90 per cent, els pacients presenten un alt risc de desenvolupar-se diabetis mellitus després de la resecció. Per aquesta raó, sang glucosa monitoratge ha de seguir sempre la resecció en centres equipats per fer-ho.
Perspectives i pronòstic
Com que la nesidioblastosi és una malaltia genètica, la persona afectada ha d’aprendre a conviure-hi i a integrar-ne diverses mesures dins de la seva rutina diària. El tractament permanent de fàrmacs contraresta la hipoglucèmia i, per tant, la ingesta diària de les drogues és vital per al pacient. A més, cal respectar estrictament les mesures dietètiques prescrites pel metge. Això requereix una educació suficient i un canvi complet de dieta per a la persona que pateix de nesidioblastosi. Molts pacients responen bé a les mesures medicinals i dietètiques esmentades i, per tant, tenen un bon pronòstic de controlar la malaltia i aprenentatge viure amb ell. Si la nesidioblastosi ha estat tractada quirúrgicament i diabetis com a resultat, la persona afectada també ha de complir dietes estrictes durant la resta de la seva vida. La nesidioblastosi restringeix massivament la vida quotidiana del malalt. Fins i tot amb els mètodes de tractament esmentats, els pacients han d’evitar-los estrès i l'esforç físic i mantenir un dieta al llarg de la seva vida. També cal vigilar constantment el pacient sang sucre. Les revisions mèdiques properes també s’han de programar de manera permanent. Malauradament, no hi ha cap perspectiva d’una recuperació completa. Aprenentatge viure amb la malaltia i integrar-la a la vida quotidiana són necessaris per a una extensa llibertat dels símptomes.
Prevenció
La nesidioblastosi no es pot prevenir amb èxit perquè la malaltia és genètica i familiar. Assessorament genètic es pot considerar una mesura preventiva en el sentit més ampli.
Seguiment
Un dels propòsits del seguiment mèdic és inhibir la recurrència de la malaltia. Tanmateix, com que les causes genètiques són responsables de la nesidioblastosi, no és possible una cura causal. Només es poden remeiar els símptomes mitjançant un tractament a llarg termini. Això significa que l'atenció de seguiment de la nesidioblastosi té objectius diferents que, per exemple, per a malalties tumorals. En el cas d’aquests últims, hi ha almenys la possibilitat que desapareguin per un temps curt o definitivament. El tractament es realitza generalment amb medicaments. També es suggereix dieta. Els metges esperen que una implementació constant resulti en l'absència de símptomes. El metge i el pacient coincideixen en un ritme per al control del progrés. L’objectiu és comprovar l’eficàcia de la medicació i prevenir complicacions. Els procediments d'imatge i l'anàlisi de la sang proporcionen claredat sobre el progrés de la malaltia. L’atenció de seguiment s’acumula si la teràpia escollida no té l’efecte desitjat. Aleshores sorgeix la qüestió d’una intervenció quirúrgica. També s’aconsella una atenció de seguiment al final de la cirurgia, ja que les recidives no són infreqüents. També hi ha una major probabilitat de desenvolupament diabetis mellitus, que comporta un tractament addicional. Bàsicament, la nesidioblastosi requereix un canvi d’hàbits alimentaris, que s’aborda en una consulta.
Què pots fer tu mateix?
La nesidioblastosi és una malaltia greu que requereix tractament mèdic en qualsevol cas. Els pacients poden recolzar la teràpia mantenint una dieta equilibrada. És important evitar els aliments grassos i menjar molts aliments rics en vitamines. Aliments que contenen aminoàcids s’ha de consumir en quantitats reduïdes. A més, alcohol, cafeïna i altres estimulants s’ha d’evitar. Per combatre la hipoglucèmia, sucre s'ha de consumir només en quantitats moderades. El metge també us prescriurà descans i relaxació. Estrès i l’esforç físic pot agreujar els símptomes típics i, per tant, s’ha d’evitar. Atès que la nesidioblastosi és una malaltia que pot provocar hipoglucèmia i altres malalties, tancar el tractament mèdic monitoratge és necessari. Les persones afectades també haurien de guardar un diari de reclamacions i assenyalar-ne els símptomes i queixes. Si les mesures anteriors no tenen cap efecte, cal informar-ho al metge. Els pares dels nens afectats poden buscar suport terapèutic a causa de la gran psicològica estrès associada a la malaltia. Es poden alleujar les queixes físiques com la falta d’alè i el nerviosisme fisioteràpia i l'esport.
