La policitèmia vera és un trastorn mieloproliferatiu associat a la sobreproducció de tots sang cèl·lules i, en conseqüència, un major risc de tromboembolisme. Amb una incidència d’1 a 2 casos per cada 100,000 habitants anuals, la policitèmia vera és una malaltia síndromica rara.
Què és la policitèmia vera?
La policitèmia vera és un trastorn mieloproliferatiu crònic en el qual hi ha una síntesi augmentada de tots sang cèl·lules, particularment eritròcits, A la medul · la òssia. Com a resultat d'aquesta progressiva i irreversible sobreproducció, es produeix un augment de hematòcrit (cel·lular sang components) i la viscositat de la sang (viscositat), cosa que provoca trastorns microcirculatoris i un major risc d’esdeveniments tromboembòlics. A més, es diferencien dues etapes clíniques en la policitèmia vera. La primera etapa es caracteritza per un augment de la síntesi d'eritròcits i una eritrocitosi (augment del recompte de glòbuls vermells) i pot ser completament asimptomàtica. La fase tardana progressiva es caracteritza per una fibrosi medul·lar secundària amb hematopoiesi extramedular i esplenomegàlia. De la mateixa manera, la policitèmia vera es pot convertir en mielodisplàsia, en la qual l'hematopoiesi és assumida cada vegada més per cèl·lules mare mutants o mieloide aguda. leucèmia.
Causes
L'etiologia exacta de policitèmia vera encara no s'ha determinat i probablement es basa en una transformació mutacional de cèl·lules mare que encara no s'ha registrat completament i que es pot perfilar en diferents tipus de cèl·lules específiques. Així, en aproximadament el 95% dels individus afectats es podria detectar l’anomenada mutació puntual JAK2V617F, que condueix a un intercanvi de l’aminoàcid valina amb fenilalanina i, per tant, a un augment de la taxa de divisió de les cèl·lules afectades específicament. En un 2 a 3 per cent, també es va observar una mutació JAK2 funcionalment comparable a l’exó 12 (segment d’ADN que codifica els aminoàcids). Com que aquestes mutacions també es produeixen en altres síndromes mieloproliferatius com la trombocitèmia essencial i la mielofibrosi primària, possibles factors desencadenants com ara agents nocius (inclosos benzè), la radiació ionitzant i la participació d’una altra, encara desconeguda, general també s'està discutint sobre la mutació.
Símptomes, queixes i signes
La policitèmia vera es caracteritza per una producció excessiva de glòbuls vermells (eritròcits). Com a resultat, la sang s’espessa i les seves propietats de flux es deterioren. Els problemes circulatoris associats poden causar diversos símptomes. La policitèmia vera sovint comença insidiosament, de manera que molts pacients presenten inicialment pocs símptomes. Trastorns circulatoris a les mans i als peus es troben entre els símptomes més freqüents. De la mateixa manera, una decoloració blava (cianosi) dels llavis es produeix per falta de oxigen subministrament. La cara, els braços i les cames, en canvi, mostren enrogiment del pell. Especialment després del contacte amb aigua, molts pacients amb policitèmia vera es queixen de picor. Això també es coneix com a pruïja aquagènica. L’anomenada eritromelàlgia també és un símptoma característic de la malaltia maligna de la sang. Es caracteritza per un sobreescalfament dolorós i sobtat i enrogiment dels peus i / o de les mans. La quantitat augmentada de eritròcits pot més enllà lead a mareig, hemorràgies nasals, alteracions visuals o sonor a les orelles. A causa de les propietats de flux de la sang alterades, també hi ha un major risc de patir vascular oclusió a causa de coàguls de sang (trombosi) o embòlies. Reducció del flux sanguini cap al artèries coronàries, en canvi, provoca una sensació de tensió a la pit (angina pectoris) i augmenta addicionalment el risc de patir cor atac
Diagnòstic i curs
La sospita inicial de policitèmia vera es basa sovint en un eritrocit elevat, hematòcrit, O hemoglobina nivells a anàlisi de sang. A més, en molts casos de la malaltia es produeix un augment del nombre de leucòcits i plaquetes amb una disminució simultània eritropoietina nivell (EPO nivell). En la fase avançada de la malaltia, la sospita es pot confirmar amb esplenomegàlia. El diagnòstic es confirma addicionalment mitjançant la detecció de la mutació puntual JAK2 (V617F). Diferencialment, s’ha de distingir la policitèmia vera (eritrocitosi primària) de les eritrocitosis secundàries com estrès eritrocitosi, eritrocitosi per fumador i eritrocitosi per hipòxia o EPO-producció de tumors a la fetge or ronyó, que es caracteritzen per elevats EPO nivells. Amb diagnòstic precoç i controlat teràpia, la malaltia té un bon pronòstic amb una esperança de vida aproximadament normal malgrat el seu curs progressiu crònic. Si no es tracta, la policitèmia vera s’associa amb un augment substancial del risc d’esdeveniments tromboembòlics (inclosos carrera, trombosi, i infart de miocardi).
complicacions
En aquesta malaltia, els pacients pateixen principalment un augment significatiu volum de sang. Això també es tradueix en un enrogiment del pell, que pot resultar desagradable, sobretot a la cara, i per tant redueix considerablement la qualitat de vida del pacient. La sang en si és viscosa, de manera que la coagulació també sol afectar-se. El cervell també es subministra incorrectament amb sang, que pot lead a trastorns de personalitat o canvis d'humor. En molts casos, els afectats pateixen greus mals de cap or mareig. A causa de la malaltia, el risc de patir carrera or cor l'atac augmenta enormement, de manera que l'esperança de vida del pacient també es pot reduir significativament. En la majoria dels casos, la policitèmia vera es tracta amb l’ajut de medicaments. Els pacients sovint han de prendre la medicació permanentment per minimitzar el risc de patir-la trombosi. No es produeixen complicacions ni efectes secundaris particulars. Possiblement, l’esperança de vida de la persona afectada també es redueixi a causa de la policitèmia vera. A més, un estil de vida saludable també té un efecte molt positiu en el transcurs d’aquesta malaltia.
Quan s’ha d’anar al metge?
Les alteracions i irregularitats del flux sanguini s’han de presentar al metge. Si hi ha palpitacions, mareig, una calor interna o una sensació inusual de fred en algunes zones del cos, la persona afectada necessita ajuda. Si hi ha trastorns de percepció, sensació de formigueig a les extremitats, entumiment o hipersensibilitat, s’ha de consultar amb un metge. Canvis a pell l’aparició, la picor o l’envermelliment s’han de presentar al metge. Si està obert ferides apareixen, estèrils cura de ferides es requereix. Si la persona afectada no pot proporcionar-ho suficientment, s’ha de consultar amb un metge. D'una altra manera, gèrmens pot entrar a l'organisme i provocar malalties addicionals o sepsis. Això podria resultar en un perill mortal condició. Hemorràgia de la nas or genives, una sensació de tensió a l’organisme i general trastorns funcionals s’ha d’examinar i tractar. En cas de deteriorament de la visió, així com de sonor a les orelles, s’hauria de dur a terme una aclariment de les queixes. Si és aguda health-que es produeixi una situació d’amenaça, s’ha d’avisar un servei d’ambulàncies. En cas de trastorns de la consciència o pèrdua de consciència, cal un metge d’urgències. Una forta disminució de les forces internes, un col·lapse i un sobrecalentament sobtat són senyals d’alarma del cos. A la policitèmia vera, a coàgul es pot formar. En casos greus, a carrera o es produeix una restricció de l’activitat cardíaca. Sense atenció mèdica d’urgència a la persona afectada, la mort prematura és imminent.
Tractament i teràpia
Fins ara, l’únic tractament causal o curatiu de la policitèmia vera és trasplantament de cèl·lules mare. Com que una intervenció d’aquest tipus s’associa amb un alt risc de seqüeles i un augment de la mortalitat, generalment només es considera en les etapes molt avançades de la malaltia. En canvi, teràpia pal·liativa mesures destinats a reduir el risc d’esdeveniments tromboembòlics, a pal·liar els símptomes i a prevenir complicacions, són l’avantguarda del tractament de la policitèmia vera. Amb aquest propòsit, la flebotomia s'inicia normalment per reduir la malaltia hematòcrit nivell, que garanteix una reducció ràpida i eficaç de la sang volum. Inicialment, la flebotomia es realitza a intervals de dos a tres dies, en funció del nivell específic d’hematòcrit present, augmentant l’interval entre els tractaments a mesura que avança el tractament. Per minimitzar el risc de trombosi i tractar els trastorns microcirculatoris, un inhibidor de l’agregació de la trombosi (baixadosi ASA) s’utilitza simultàniament. Si es poden observar intervals curts entre les sessions de flebotomia necessàries o el recompte elevat de plaquetes de forma permanent, també es pretén una reducció del fàrmac del valor del recompte cel·lular en el marc d’una teràpia mitjançant agents actius com la hidroxurea o les citocines, que inhibeixen la síntesi de totes les cèl·lules sanguínies del medul · la òssia. En alguns casos en què s’indica una reducció específica del recompte de plaquetes, anagrelida, que té un efecte supressor sobre la maduració de les plaquetes, es pot aplicar per tractar la policitèmia vera.
Prevenció
Com que la policitèmia vera és més probable deguda a una mutació de cèl·lules mare els factors desencadenants (factors precipitants) encara no s’han dilucidat clarament, la malaltia no es pot prevenir. Tanmateix, reducció de pes, exercici regular, evitació de llargs períodes d'estar asseguts i constant teràpia per a malalties cardiovasculars minimitza l’augment del risc de tromboembolisme en policitèmia.
Seguiment
En la majoria dels casos de policitèmia vera, els pacients en tenen molt pocs i també són limitats mesures d’atenció de seguiment a la seva disposició. Aquí, en primer lloc, és important un diagnòstic ràpid i, sobretot, molt precoç per prevenir altres complicacions o incomoditats. Per tant, les persones afectades haurien de consultar un metge per conèixer els primers símptomes o signes de la malaltia per tal de prevenir noves complicacions o queixes. Com a regla general, no es pot produir autocuració. El tractament en si implica un procediment quirúrgic menor. Després, les persones afectades haurien de descansar i relaxar-se. Han d’abstenir-se d’esforç i d’activitats físiques o estressants per tal de no posar tensions innecessàries al cos. La medicació també ha de ser revisada periòdicament i ajustada per un metge. Si hi ha incerteses o preguntes sobre la medicació, sempre s’ha de posar en contacte amb un metge. Els controls periòdics d'un metge també són molt importants per controlar-los recompte de sang permanentment. En aquest context no es pot predir universalment si la policitèmia vera condueix a una esperança de vida reduïda dels afectats.
Què pots fer tu mateix?
Les opcions d’autoajuda generalment no estan disponibles per a la persona afectada per la policitèmia vera. En qualsevol cas, el pacient depèn del tractament d'un metge, que implica un trasplantament de cèl·lules mare. En alguns casos, malgrat el tractament, el pacient mor. En general, el pacient amb policitèmia vera ha de tenir cura del seu cos i no exposar-se a innecessaris estrès. També s’han d’evitar les activitats esportives, ja que tensen el cos. També s’han d’evitar situacions estressants. En cas de picor, la zona afectada no s’ha de ratllar per evitar erupcions. A causa de l’augment del risc de patir cor atac, les revisions periòdiques amb un metge són molt útils per evitar atac del cor. Exàmens de tumors als ronyons o fetge també són útils, ja que també es poden afavorir la policitèmia vera. En alguns casos, és útil el contacte amb altres persones afectades per la malaltia, ja que això pot fer-ho lead a un intercanvi d’informació, que pot ser útil per a la vida quotidiana i facilitar la vida. En la majoria dels casos, l'esperança de vida del pacient es redueix per la policitèmia vera.
