La malaltia progeria tipus 2, també anomenada síndrome de Werner, pertany als defectes genètics. La paraula progeria prové del llatí i significa "envelliment prematur". El síndrome de Werner va ser descrit per primera vegada pel metge de Kiel CW Otto Werner el 1904.
Què és la progeria tipus 2?
El defecte genètic del material hereditari es produeix molt rarament. Si una persona es veu afectada per la síndrome de Werner, es produeix un envelliment prematur i els pacients tenen una esperança de vida d’uns cinquanta anys. A diferència de la progeria tipus 1 més coneguda, el tipus 2 no apareix a infància però només a l'edat adulta. En aquest cas, la progeria tipus 2 no només provoca factors externs primerencs del procés d’envelliment, sinó també malalties relacionades amb l’edat i símptomes d’acompanyament.
Causes
La causa de l'envelliment prematur rau en l'ADN, més concretament en el braç curt del cromosoma 8, on el general RECQL1 està mutat. L’ADN, que es localitza com una mena d’embull en el nucli cel·lular, té una deficiència d’helicasa, una proteïna especial. Per dur a terme les seves funcions normals, s’ha de desenrotllar l’ADN, de la qual és responsable l’ADN helicasa. A causa del trastorn que es produeix, l'ADN es converteix incorrectament durant la replicació, cosa que condueix a trastorns del desenvolupament i malalties concomitants. L’ADN helicasa també és responsable de l’eliminació d’errors en l’ADN, cosa que comporta un major risc de patir càncer si hi ha un defecte. Aquesta proteïna especial també protegeix la proteïna telòmers dels cromosomes, és a dir, els extrems de l'ADN, per degradació prematura. En progeria tipus 2, aquestes es degraden pel defecte actual, amb el resultat que la cèl·lula ja no es pot dividir. Això redueix la freqüència de la divisió cel·lular i augmenta l'envelliment cel·lular a causa de la baixa divisió cel·lular.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes d’aquest trastorn no apareixen fins a l’edat adulta. El brot de creixement que és freqüent durant la pubertat no es produeix. En lloc d'això, els signes de l'envelliment prematur es fan gradualment visibles a partir d'aquest moment. Als 20 anys, el cabell ja s’ha tornat gris; sovint es presenta escàs i prim. Els afectats han crescut molt més petits que els seus companys. Sovint tenen els peus plans. La cara és estreta, mentre que els ulls semblen relativament grans. Com el teixit gras under the pell es trenca, ja que en la gent gran, la pell sembla més prima i translúcida. Es pot arrugar o estirar sobre el ossos. A mesura que la malaltia avança, taques d’edat forma i augment de la queratinització del pell la veu canvia en molts dels afectats. Sona alt, prim i força feble. Els pacients solen ser estèrils perquè la funció de les gònades també es veu afectada. Com a conseqüència de l'envelliment prematur, normalment es desenvolupen altres malalties. osteoporosi pot produir-se, que s’associa amb un augment de les fractures òssies. Cataractes, diabetis mellitus o arteriosclerosi també són possibles. Aquest últim pot lead a carrera or cor atacar. El risc de malalties tumorals s’incrementa. Melanoma és el més comú. L’esperança de vida dels afectats per la síndrome de Werner s’escurça.
Diagnòstic i progressió
Els primers símptomes solen aparèixer durant la pubertat, ja que és el moment habitual brot de creixement parades. infància, en canvi, passa sense més senyals. El cos dels afectats canvia ràpidament, de manera que ja semblen inusualment vells entre els 30 i els 40 anys. En general, la progeria tipus 2 es nota perquè els pacients desenvolupen una cara majoritàriament semblant a un ocell i una veu feble i cruixent. El pell pateix canvis particularment greus a causa de la divisió cel·lular severament restringida. Es torna prim i arrugat i sovint presenta una pigmentació severa. Alguns dels teixits subgrassos de la pell retrocedeixen, cosa que fa que la pell perdi la seva fermesa i el cos perdi els seus importants coixinets de greix. El cabell també es torna inestable. Es grisa ràpidament i perd el seu natural Densitat i gruix. La síndrome de Werner també causa moltes malalties relacionades amb l'edat i malalties concomitants. Per exemple, els afectats tenen un risc molt més gran càncer perquè l’ADN helicasa ja no corregeix els errors del material genètic. Per tant, sovint es produeixen mutacions que donen lloc a malalties tumorals. També pateixen amb freqüència diabetis mellitus, la diabetis típica relacionada amb l'edat, i malalties oculars com la cataracta. L’atròfia muscular que avança també es fa visible ràpidament i, com a conseqüència de la progeria tipus 2, també pateixen els afectats osteoporosi, amb freqüència de fractures òssies. Fins i tot el més mínim estrès llauna lead a fractures per la pèrdua creixent de densitat òssia i la creixent porositat. Arteriosclerosi és molt freqüent en la síndrome de Werner, cosa que provoca un augment del risc de patir carrera i cor atacar. Debilitat de les glàndules de Kreim, que pot lead a esterilitat, també pertany a les malalties concomitants. El cervell així com la central sistema nerviós no es veuen afectats per la malaltia, de manera que no perden cèl·lules nervioses i la funció normal del cervell no es veu afectada. El progeria tipus 2 se sol diagnosticar en funció dels símptomes físics específics. Es realitzen proves genètiques per confirmar el diagnòstic. Els científics creuen que la síndrome de Werner es basa en el que es coneix com a herència recessiva. En aquest cas, els dos pares han de transmetre el defectuós general. Tot i això, aquesta suposició encara no s’ha aclarit prou. Es pot observar que la progeria tipus 2 es produeix freqüentment en matrimonis relacionats.
complicacions
Les persones amb progeria 2 tenen un defecte genètic que els fa desenvolupar complicacions típiques. En aquestes persones, el procés d’envelliment s’inicia prematurament i s’accelera, la pell queda molt arrugada, el teixit adipós subcutani retrocedeix, tendeixen a tenir gris i s’aprimen cabell de jove. Ja entre els 30 i els 40 anys semblen homes vells. La seva cara té un aspecte d’ocell i la seva veu sembla feble i cruixent. A causa del procés d’envelliment accelerat, aquests pacients ja pateixen a edats més joves malalties que normalment només apareixen a edats avançades, com ara arteriosclerosi. Això afavoreix cor atacs o cops. A més, la pèrdua òssia és més ràpida en aquests pacients i pateixen més osteoporosi. Fins i tot tensions menors poden causar-li ossos trencar. A més, hi ha un major risc de desenvolupar-se càncer. Altres complicacions inclouen diabetis mellitus i cataractes. Les persones amb progeria tipus 2 també pateixen una debilitat congènita de les gònades, que la provoca esterilitat. A causa del curs típic de la malaltia, aquestes persones tenen una esperança de vida reduïda, aproximadament a la meitat dels anys cinquanta.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si els pares o parents noten que la seva descendència no en té brot de creixement durant la pubertat, s’ha de consultar un metge. Aquesta circumstància s’ha d’entendre com un senyal d’alarma de l’organisme i s’ha de fer un seguiment. Si hi ha un envelliment prematur de la persona afectada immediatament després, també hi ha motiu de preocupació. S’ha de consultar un metge tan aviat com aparegui en el jove l’aspecte cutani d’una persona adulta o vella. Taques d’edat, una arruga inusual i un aspecte envellit s'ha de presentar al metge. Cabells grisos, aprimament del cabell o greu la pèrdua de cabell com a jove es considera inusual. Es recomana una visita al metge per iniciar una investigació sobre la causa. Si esterilitat es fa evident o es produeixen canvis en la veu, cal un metge. Sovint la veu és fina, suau i poc potent. Tota l’aspecte de la persona afectada sembla feble i marcat per la vida per a les persones de l’entorn proper. Si es produeixen més fractures òssies, el rendiment físic disminueix ràpidament o l’afectat es queixa d’una debilitat interna, cal actuar. Cal consultar un metge perquè es pugui elaborar un pla de tractament. Cal consultar un metge si hi ha un sentiment general de malestar, sensació de malaltia o alteració inusual de la visió habitual.
Tractament i teràpia
Les persones afectades amb progeria tipus 2 reben simptomàticament teràpia, ja que no hi ha possibilitat de curació del defecte genètic. Els metges tractants intenten alleujar els símptomes emergents i prevenir possibles complicacions. L’objectiu principal és garantir que els pacients tinguin la millor qualitat de vida possible i millorar-la al màxim. Símptomàticament, els metges poden tractar diabetis mellitus en ensenyar als pacients a canviar els seus dieta i tractant-los amb insulina. A causa de l'osteoporosi i del risc augmentat resultant de fractures òssies, s'hauria de dissenyar el centre de vida pensant en el pacient. Els perills de desplaçament, com els cordons exposats, s’han de col·locar amb criteri, recolzant-se de la manera més adequada contra els sòcols. Les catifes també s’han de col·locar i arreglar sense arruguesA més, l’apartament ha d’estar ben il·luminat a causa de les malalties oculars que pateixen els pacients amb síndrome de Werner.
Prevenció
Com que la progeria tipus 2 és un defecte genètic, és difícil de prevenir. Els científics assenyalen que aquest defecte genètic es transmet mitjançant una herència recessiva. Això significa que els dos pares han de portar el defecte general per tal de transmetre la malaltia al seu fill. Es pot observar que la síndrome de Werner es produeix sovint en casos de matrimoni entre matrimonis. Si es sospita que un dels pares té el gen defectuós, les proves específiques poden proporcionar claredat.
Seguiment
Com que la progeria tipus 2 no es pot tractar, no hi ha opcions d’atenció de seguiment en el sentit clàssic. No obstant això, els pacients afectats han de visitar el seu metge a intervals regulars per examinar-los. En el curs de Progeria tipus 2, malalties secundàries com diabetis mellitus, opacitat dels ulls o augment insalubre de colesterol es produeixen nivells. Si es detecten aquests símptomes a temps, es pot iniciar el tractament adequat. Especialment en el cas de la diabetis desencadenada per la progeria tipus 2, és important que els pacients es controlin adequadament amb medicaments. En cas contrari, hi ha el risc que el pacient sang sucre pujarà massa o baixarà tan baix que entraran en sucre xoc, que pot ser fatal. No obstant això, un objectiu important és mantenir els pacients dolor-lliure el màxim de temps possible i estalvieu-los teràpies extenuants o de risc. Per això, per exemple, els metges s’abstenen de començar quimioteràpia quan es troba càncer. El risc que els pacients amb progeria no sobrevisquin teràpia simplement seria massa alt. Tractament de dolor i la prevenció de possibles complicacions s’aconsegueix mitjançant una combinació de medicaments i canvis d’estil de vida. A més, els pacients també reben atenció psicològica per evitar l’aparició de malestar emocional com depressió.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Patir progeria tipus 2 és molt estressant. Per tant, es recomana el suport psicoterapèutic. A més, la progeria s’ha de tractar simptomàticament. Això inclou la cura regular de la pell més prima del pacient i la protecció de la llum solar. Creams amb un alt factor de protecció solar són adequats per a aquest propòsit. A causa de l’augment del risc de fractures òssies, l’habitatge s’ha de moblar de manera que els pacients no puguin ensopegar i / o caure innecessàriament. Es recomana als pacients amb progeria tipus 2 que mantinguin un estil de vida saludable, per exemple, per desafiar l’augment del risc de càncer. D’una banda, un estil de vida saludable inclou evitar toxines de tota mena, com ara nicotina, alcohol, o fins i tot contaminants del medi ambient. D’altra banda, els pacients s’han d’activar, fer exercici i menjar de forma sana dieta. aquest dieta pot consistir en aliments lleugers, poc greixos i pocs sucre. Això també pot prevenir diabetis mellitus. Com que el vuitanta per cent de totes les cèl·lules immunitàries es localitzen a l’intestí, els pacients també poden recórrer a probiòtics. Es tracta de preparats com ara iogurt o dietètic suplements que contenen microorganismes vius. Aquests microorganismes es multipliquen a l’intestí i ajuden a mantenir el sistema immune allà. Si el sistema immune està en el tacte, es poden evitar les malalties o alleujar-ne el curs.
