La síndrome de MERRF és una mitocondriopatia heretada per la mare. El trastorn es manifesta principalment com encefalopatia amb debilitat muscular i epilèpsia. Un causal teràpia encara no està disponible.
Què és la síndrome MERRF?
Mitocòndries són orgànuls cel·lulars que es coneixen com l’energia de la cèl·lula. Són els responsables d’aportar energia en forma d’ATP. En les mitocondriopaties, hi ha danys o mal funcionament d’aquestes centrals elèctriques. Totes les mitocondriopaties tenen debilitat en comú com a símptoma principal. La medicina distingeix entre les mitocondriopaties primàries heretades i les secundàries adquirides. MERRF (mioclònic Epilèpsia amb fibres vermelles ratllades) la síndrome és una mitocondriopatia primària o heretada amb portadors de mutacions atípics, oligo i asimptomàtics. La malaltia es manifesta clínicament com a encefalopatia mitocondrial. És una malaltia progressiva que sol començar a principis de l'edat adulta. La malaltia sovint es solapa amb altres malalties del grup de les mitocondriopaties. Amb més freqüència, hi ha una superposició amb la síndrome MELAS. El complex de la síndrome MELAS i MERRF s’anomena síndrome de superposició MERRF / MELAS. La prevalença de mitocondriopaties en nens és d’1: 5000 o 17 per cada 100000 habitants. La proporció exacta de síndrome de MERRF encara no està clara fins ara.
Causes
La síndrome de MERRF és causada per una mutació. El més freqüent és que els pacients pateixen una mutació puntual que provoca una expressió de tRNA. En una gran proporció de casos, les mutacions puntuals es produeixen al tRNA Lys general a la posició 8344 i afecten així l’ADN mitocondrial. La mutació és una mutació heretada per la mare. La mutació puntual de l'A8344G causa trastorns en el reconeixement de codó-anticodó. El reconeixement no perturbat de codó-anticodó és important per a la modificació post-transcripcional. A causa de la mutació, la modificació del tRNA-Lys a la base d'oscil·lació U34 es veu alterada per als pacients amb síndrome de MERRF. Com a conseqüència, la síntesi de mitocondris proteïnes està deteriorat. Des de mitocondrial proteïnes són responsables de la fosforilació oxidativa, els pacients pateixen processos de fosforilació alterats. Les morts cel·lulars són la conseqüència. A més, sol haver-hi una activitat reduïda dels complexos de la cadena respiratòria. L’heteroplasmia també és característica. A més de l’ADN mutat, també hi ha una certa quantitat d’ADN normal. La proporció entre aquests components canvia en el curs progressiu de la malaltia.
Símptomes, queixes i signes
Les queixes neuromusculars són el símptoma principal de la síndrome MERRF. Aquestes queixes inclouen mioclònies i debilitat muscular. Les mioclònies es manifesten com a involuntàries contraccions de grups o músculs musculars únics. També es poden produir dèficits nerviosos centrals de diversos tipus. També són característiques les crisis epilèptiques que es desenvolupen progressivament. La freqüència i la gravetat de les convulsions augmenten en conseqüència en el curs de la malaltia. Pèrdua d'oïda pot estar present com a símptoma acompanyant. També es poden concebre ataxies cerebel·lars i altres alteracions del moviment. La motricitat fina, així com la motricitat bruta i equilibrar estan pertorbats. A més de polineuropaties, poca alçada, insuficiència cardíaca, i pot disminuir la pulsió respiratòria. Els símptomes d’acompanyament poden incloure trastorns endocrins o lipomes. A més, les persones afectades solen patir problemes mentals retard o demencial cervell canvis. La musculatura dels pacients es veu afectada pels canvis característics en la forma de "fibres vermelles irregulars". Les fibres vermelles irregulars apareixen en grups musculars individuals. Com a encefalopatia, la síndrome de MERRF afecta el cervell en la seva totalitat. Això és especialment cert per a les morts degeneratives de cèl·lules mitocondrials. Si hi ha una superposició amb la síndrome MELAS, es poden afegir altres símptomes.
Diagnòstic i progressió de la malaltia
El diagnòstic de la síndrome de MERRF és un procés complex. A més dels antecedents familiars, s’obté l’estat neurològic del pacient. Les troballes de laboratori revelen una elevació lactat nivell amb augment de la prova d’exercici. La imatge de ressonància magnètica pot mostrar lesions o atròfia a la cerebel, tronc cerebral, O ganglis basals. Múscul biòpsia pot detectar fibres musculars de color vermellós difuses. El diagnòstic genètic utilitza proves genètiques moleculars per proporcionar una certesa definitiva. L’amplificació del PCR i les anàlisis de seqüències electroforètiques en gel s’utilitzen per al diagnòstic genètic molecular. Les proves genètiques moleculars permeten un diagnòstic particularment precoç. Els diagnòstics prenatals són concebibles. Per a un diagnòstic postnatal, el metge estima la superposició amb altres mitocondriopaties i obté una visió general dels afectats anteriorment cervell regions. Per al diagnòstic prenatal, el pronòstic sovint és difícil. No obstant això, la síndrome de MERRF generalment s’associa amb una discapacitat greu o fins i tot amb un resultat letal. El pronòstic exacte depèn en gran mesura del curs de la malaltia del pacient.
complicacions
Principalment, la síndrome de MERRF provoca una debilitat muscular severa. Com a resultat, les persones afectades ja no poden realitzar certes activitats de la vida diària o esports diversos i també depenen de l'ajuda d'altres persones per a algunes activitats. La síndrome de MERRF redueix considerablement la qualitat de vida. De la mateixa manera, la capacitat de fer front estrès disminueix. La majoria de pacients també pateixen epilèpsia degut a la síndrome. En el pitjor dels casos, això pot lead fins a la mort del pacient. A més, restriccions de moviment i equilibrar es produeixen trastorns. Els afectats també pateixen cor defectes i poca alçada. No poques vegades, la síndrome MERRF també provoca trastorns mentals, de manera que les persones afectades solen patir també problemes mentals greus retard. També per als parents i per als pares la síndrome pot lead a malestar psicològic o a estats d’ànim depressius. No és possible un tractament causal de la síndrome MERRF. Els símptomes es limiten amb l'ajut de medicaments i teràpia. En la majoria dels casos, la síndrome de MERRF no lead a una reducció de l’esperança de vida. Tot i això, tampoc no es poden curar tots els símptomes.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si la persona afectada pateix problemes musculars, es considera inusual. Si les queixes persisteixen o augmenten en intensitat, cal un metge. Si hi ha contraccions a les fibres musculars, deteriorament muscular força, O dolor, cal una visita al metge. Si es nota una debilitat muscular o si hi ha una reducció del múscul que no es pot localitzar força, cal actuar. Cal consultar un metge per determinar la causa dels trastorns. Si hi ha limitacions en la mobilitat, moviments motors greus o pertorbacions equilibrar, s’ha de consultar un metge. Si la persona afectada pateix pèrdua d'oïda, canvis a memòria o una disminució de la capacitat mental, s’ha de consultar un metge. Una pèrdua de memòria és un senyal d’alerta de l’organisme per a una malaltia present, que s’ha d’aclarir. Estatura curta, problemes amb cor el ritme i les alteracions de l'activitat respiratòria són indicis addicionals d'una irregularitat. S’han d’iniciar reconeixements mèdics per determinar la causa. Si respiració es produeixen aturades, trastorns del son o ansietat a causa de l’existent health deficiències, cal un metge. Si es produeixen convulsions epilèptiques, s’ha d’avisar immediatament una ambulància. Fins a la seva arribada, primers auxilis mesures s’han de prendre per garantir la supervivència de la persona afectada. La pèrdua de consciència i les alteracions dels moviments voluntaris són signes d’un trastorn convulsiu que requereix atenció mèdica el més aviat possible.
Tractament i teràpia
Fins ara, la síndrome de MERRF és incurable. Cap causal teràpia existeix. Hi ha disponibles tractaments simptomàtics i de suport. L’objectiu d’aquests tractaments és principalment millorar la qualitat de vida. L’objectiu principal és reduir les crisis epilèptiques dels pacients. El administració of fàrmacs antiepilèptics i relaxants musculars és obligatori. Es poden millorar especialment els símptomes musculars administració d'altdosi coenzim Q10. Per a les mitocondrioaties, es consideren recomanables diversos tractaments generals. Per exemple, les drogues tal com carbamazepina, levetiracetami oxcarbazepina es recomana en aquest context. Drogues com el valproat poden augmentar els símptomes de les mitocondriopaties i, per tant, són controvertits. Sovint també s’aconsella als pacients amb síndrome MERRF teràpia física i intervenció primerenca. Fisioteràpia les intervencions idealment redueixen les limitacions de moviment. Intervenció primerenca està pensat per contrarestar les alteracions cognitives. Les famílies afectades també poden buscar-les psicoteràpia per ajudar-los a fer front a la malaltia. Diverses teràpies per a la síndrome de MERRF són actualment objecte d'investigació mèdica. A través general teràpia, la medicina probablement podrà influir positivament en la futura mutació causant.
Perspectives i pronòstic
En la síndrome de MERRF, els pacients no poden esperar una cura per a la malaltia tenint en compte els estàndards mèdics i legals actuals. La causa del trastorn es pot buscar en una mutació de general. El trastorn congènit és tractat simptomàticament pels metges. Des d’humà genètica no es pot modificar per motius legals, els metges i els metges no tenen cap altra opció per millorar la situació fins ara. Malgrat tots els esforços, la persona afectada experimenta un greu deteriorament de la seva qualitat de vida. A més de les anomalies físiques, en funció de la intensitat de les irregularitats existents, també pot haver-hi pèrdues cognitives. Malgrat tot intervenció primerenca programes, en la majoria dels casos no s’aconsegueix una cura completa o s’assoleix el nivell mental d’una persona mitjana. El pla de tractament establert consisteix en administració de medicaments, així com el suport del sistema muscular. El pacient ha de sotmetre's a teràpia a llarg termini per a aquesta malaltia. El curs de la malaltia es millora considerablement quan s’autoajuda mesures s’apliquen de forma independent a la vida quotidiana. Els exercicis fisioterapèutics estan destinats a aconseguir un rang de moviment optimitzat. Els resultats mostren una millora significativa si les sessions d’entrenament també es duen a terme fora de la sessió que té lloc. A causa de la multitud de possibles trastorns, pot provocar una forta tensió emocional. Per tant, en la síndrome de MERRF, el risc de desenvolupar un malaltia mental s’incrementa.
Prevenció
Fins ara, la síndrome de MRRF només es pot prevenir en el context de la planificació familiar. Per tant, si cal, una parella amb un risc més gran pot decidir no tenir fills propis. Després del diagnòstic prenatal, l'opció de avortament està disponible per a la seva consideració.
Seguiment
Com a regla general, la síndrome de MERRF pot causar diverses complicacions i molèsties que poden complicar significativament la vida de la persona afectada i, per tant, reduir la qualitat de vida del pacient. Atès que la malaltia és congènita condició, l'atenció de seguiment se centra a controlar bé els símptomes. La majoria dels individus afectats ja no poden gestionar la seva vida quotidiana per si mateixos i, per tant, depenen d’una assistència constant. A causa del mental retard, el desenvolupament del nen també sol retardar-se greument. A causa de la forta càrrega mental, els pares i familiars del pacient també solen patir queixes psicològiques o depressió. L’ajut psicològic professional pot alleujar el patiment i oferir estratègies per entendre i acceptar millor la situació. Com que la síndrome de MERRF no es pot curar completament, els afectats depenen d’un tractament que, per tant, és purament simptomàtic.
Què pots fer tu mateix?
En la síndrome de MERRF, la mesura d’autoajuda més important és que tots els símptomes i queixes s’aclareixin immediatament per un especialista. Les queixes individuals poden ser molt agudes, raó per la qual s’aconsegueix un tractament mèdic proper monitoratge està indicat. Això ha d’anar acompanyat de mesures per millorar la qualitat de vida, com l’exercici i les dietes, però també l’administració de medicaments. Les mesures fisioterapèutiques donen suport al tractament farmacològic. Si és possible, l’assistència hauria de començar infància, ja que això pot contrarestar eficaçment els deterioraments cognitius. Els pares i parents sovint necessiten suport terapèutic. El metge responsable pot derivar els pares a un psicòleg adequat i, si cal, també establir contacte amb altres persones afectades. Si es produeix una convulsió o un atac epilèptic, cal trucar immediatament al metge d’urgències. Fins que no arribi l’assistència mèdica, s’haurà de tranquil·litzar la persona afectada i, si és possible, col·locar-la en posició estirada. Per garantir un tractament suau, cal informar immediatament el metge d’urgències condició. Després de l’hospitalització, cal descansar i recuperar-se. El metge ha de determinar les causes dels símptomes per reduir el risc de noves convulsions.
