Les agulles Melnick de tipus osteodisplàstia són una displàsia de l’esquelet. El condició es transmet genèticament i és relativament rar. L’abreviatura comuna de la malaltia és MNS. Típics de l’osteodisplàsia tipus Melnick-Needles són diverses anomalies visuals. També n’hi ha de deformats crani i llarg ossos. Les agulles Melnick de tipus osteodisplàstia de vegades s’anomenen osteodisplàstia.
Què és l’agulla Melnick de tipus osteodisplàstia?
El nom complet del fitxer condició es refereix als dos individus que van descriure la malaltia per primera vegada. Són John Melnick i Carl Needles. La malaltia és rara, amb una incidència estimada d’aproximadament 1 de cada 1,000,000. Actualment, hi ha uns 100 pacients malalts coneguts. Bàsicament, l’osteodisplàstia de tipus Melnick-Needles s’hereta de manera dominant x-linked. Crida l’atenció que sovint els fetus masculins moren prematurament, és a dir, ja a l’úter. Això mostra l’anomenada embriopatia. Bàsicament, l’osteodisplàstia tipus Melnick-Needles s’associa amb desviacions en el desenvolupament de l’esquelet humà. Altres health els problemes també es troben entre els símptomes de la malaltia. Les agulles Melnick tipus osteodisplàstia pertanyen a una categoria especial de malalties anomenades trastorns de l’espectre otopalatodigital. En principi, aquests trastorns es caracteritzen per la pèrdua d’audició com a conseqüència d’una deformació ossos. Això resulta d’una deformació del petit ossos dins de l’orella. A més, es manifesten trastorns en el desenvolupament del paladar i els ossos dels dits i dels dits dels individus afectats.
Causes
L’osteodisplàsia tipus Melnick-Needles es caracteritza principalment per causes genètiques. En aquest cas, una mutació específica és responsable del desenvolupament de la malaltia, que es troba a l’anomenat FLNA general. Entre altres coses, això general és responsable del control d’una determinada proteïna. Per exemple, juga un paper important en la construcció de l’esquelet estructurant les cèl·lules i fent que es moguin i canviïn de forma.
Símptomes, queixes i signes
L’osteodisplàsia tipus Melnick-Needles es caracteritza per nombrosos símptomes. Bàsicament, les agulles Melnick tipus osteodisplàstia solen ser el trastorn més greu de l’espectre otopalatodigital. Les persones afectades solen tenir poca alçada i dits i dits dels peus inusualment llargs. En alguns casos, les extremitats presenten flexió. De vegades el costelles són poc desenvolupats o irregulars, de vegades donant lloc a problemes respiratoris. En alguns pacients, falten completament alguns ossos. Especialment a la cara, els canvis típics de l’osteodisplàstia tipus Melnick-Needles són molt notables. El front dels individus afectats sol ser molt destacat i cobert de cabell. En el context de les osteodisplàsties de tipus Melnick-Needles, la protuberància supraorbital és relativament pronunciada. A més, pot haver-hi maloclusió de les dents, exoftalmos, o microgenia. També la marxa de les persones afectades sovint es desvia del cas normal en agulles Melnick tipus osteodisplàstia. En determinades circumstàncies, els pacients pateixen deformitats als peus. A més, moltes persones afectades es queixen d’infeccions respiratòries freqüents. En alguns casos, les persones que pateixen osteodisplàsia tipus Melnick-Needles tenen els ulls sortints. Les galtes solen tenir una forma molt rodona, mentre que les galtes mandíbula inferior és petit i implica una barbeta retrocedida. A més, és possible que l’osteodisplàsia tipus Melnick-Needles mostri asimetries marcades a la regió facial. A més, pèrdua d’audició o cor són possibles defectes. Per regla general, els símptomes de les agulles Melnick de tipus osteodisplàsic són molt més acusats en els homes que en les dones. Nombrosos homes afectats moren abans o poc després del naixement.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de l’osteodisplàsia tipus Melnick-Needles es fa amb l’ajut de diversos mètodes i tècniques d’examen. S’ha de consultar un metge si apareixen, sovint visualment, signes característics d’agulles Melnick de tipus osteodisplàstia. Juntament amb el pacient o els seus pares, es discuteixen els símptomes actuals, seguits de nombrosos exàmens per assegurar que es diagnostica amb certesa l’osteodisplàstia de tipus Melnick-Needles. Per exemple, un Radiografia s'utilitza l'examen. Això revela, per exemple, un pou ampliat a la part posterior del crani. Un tancament lent a les fontanelles, una esclerosi a la base del crani l’os, una hiperostosi de tipus frontal, així com l’absència dels sins frontals, són trets identificatius típics d’una persona malalta. A l’esquelet, hi ha evidències clares de displàsia, amb ossos llargs i llargs doblegats o costelles que apareix en forma de banda. En algunes circumstàncies, l’os pèlvic també es pot veure afectat per la displàsia i els individus afectats poden presentar coxa valga. En el context de l’osteodisplàsia de tipus Melnick-Needles, escoliosi també és típic. L’anàlisi genètica proporciona certesa sobre la presència d’osteodisplàsia tipus Melnick-Needles en casos de dubte.
complicacions
Les agulles Melnick de tipus osteodisplàstia són una malaltia hereditària molt greu que limita greument l’esperança de vida de les persones afectades. A causa del fet que el cromosoma X es veu afectat per una mutació, els fetus masculins experimenten una expressió molt més greu de la malaltia. Els embrions masculins solen morir a l’úter per diverses complicacions. Aquestes són una sèrie de moltes possibles embriopaties, com ara cor defectes, malrotació de l 'intestí o cordó umbilical ruptures. La malrotació és una alteració en la rotació de l’intestí gros i prim durant el desenvolupament embrionari. Una complicació aquí pot ser potencialment mortal obstrucció intestinal. Tot i que els fetus masculins no solen sobreviure als de la mare embaràs, els símptomes són més suaus en els fetus femenins perquè l'organisme femení té dues X. cromosomes. Però els nens afectats continuen patint anomalies esquelètiques greus i també poden morir per diverses complicacions. Les complicacions més freqüents són les infeccions greus i la manca de prosperitat. La manca de prosperitat és causada per un deteriorament dels nutrients absorció. El pronòstic d’aquesta malabsorció depèn de la seva gravetat. No obstant això, les complicacions més perilloses de l’osteodisplàsia tipus Melnick-Needles són infeccions freqüents a causa d’un debilitament sistema immune. Sovint, això provoca infeccions greus de vies respiratòries i orelles. El infeccions de l'oïda de vegades lead a pèrdua d'oïda o fins i tot sordesa.
Quan ha d’anar al metge?
Com a regla general, s’ha de consultar un metge en qualsevol cas d’osteodisplàsia tipus Melnick-Needles, perquè aquesta malaltia no es cura a si mateixa i, en la majoria dels casos, empitjora la condició del pacient. Un diagnòstic precoç d’un metge pot millorar significativament les possibilitats de curació. Cal consultar un metge si hi ha una flexió severa de les extremitats a causa de l’osteodisplàstia de tipus Melnick-Needles. Igualment, problemes respiratoris poden indicar aquesta malaltia i lead a afectacions greus en la vida diària de la persona afectada. Molts pacients també pateixen maloclusions de les dents i per tant mal de queixal or dolor al cavitat oral. De la mateixa manera, en cas d’alteració de l’audició al metge s’ha de consultar. Atès que l'osteodisplàstia de Melnick-Needles també pot lead a cor problemes, s’aconsella assistir a revisions periòdiques amb un cardiòleg. No obstant això, el tractament addicional d’aquesta malaltia depèn molt de les manifestacions dels respectius símptomes i el realitza l’especialista respectiu. Malauradament, no es pot predir si això resultarà en una cura completa.
Tractament i teràpia
En principi, el tractament de l’osteodisplàsia tipus Melnick-Needles és simptomàtic. En alguns casos, és possible corregir el fitxer escoliosi durant un procediment quirúrgic. El mateix s'aplica a qualsevol desalineació de la mandíbula que pugui haver-hi.
Perspectives i pronòstic
Com a malaltia genètica, l’osteodisplàstia de tipus Melnick-Needles afecta principalment l’esquelet. Aquí es produeixen deformitats dels ossos i del crani. Tot i així, la síndrome de Melnick-Needles (MNS) que es produeix molt rarament també es reconeix a la cara de la persona afectada. Fins ara no s’han registrat més de 50 casos a tot el món. Això indica una elevada taxa de mortalitat prenatal. En particular, els fetus masculins experimenten prematurament avortament. Els fetus masculins moren ja per via intrauterina. La causa d’aquesta rara malformació és un defecte genètic. Fins ara, la fisiopatologia de l’osteodisplàsia tipus Melnick-Needles no està clara. Els experts mèdics només saben que depèn del sexe si el fetus sobreviu o no. A causa de la complexitat dels símptomes, el tractament de l’osteodisplàsia tipus Melnick-Needles és complex i difícil. És difícil fer un pronòstic generalitzat perquè la gravetat de la malaltia pot variar entre les dones supervivents. Alguns complexos de símptomes, com ara infeccions a la vies respiratòries o orelles, o pèrdua d'oïda com a resultat del mateix, es pot tractar bé mèdicament. No obstant això, els símptomes reals de l’osteodisplàsia de tipus Melnick-Needles només es poden tractar de manera interdisciplinària mesures. La teràpia s’ha d’adaptar a les necessitats de l’individu. La col·laboració d’ortopedistes, metges ORL, especialistes en pediatria i genetistes sol ser útil. L’esperança de vida dels afectats amb osteodisplàstia de tipus Melnick-Needles és molt limitada. És d’esperar complicacions.
Prevenció
Les agulles Melnick de tipus osteodisplàstia no es poden prevenir eficaçment perquè la malaltia és causada principalment per una mutació genètica.
Seguiment
Com que el tractament de l’osteodisplàsia tipus Melnick-Needles s’adapta als símptomes que es produeixen, no hi ha un seguiment únic de la malaltia. Per exemple, si un pacient ha estat operat per corregir-lo escoliosi, l’atenció de seguiment proporciona al pacient un seguiment postoperatori adequat. Una estada en rehabilitació i fisioteràpia ajudar a enfortir els músculs. Presa antibiòtics ha d’evitar la infecció de la ferida quirúrgica. D’altra banda, si és més probable que l’afecció provoqui problemes cardíacs, cal fer revisions periòdiques d’un cardiòleg. En aquests casos, els pacients també s’adapten adequadament amb medicaments per regular millor símptomes com arítmies cardíaques. Sovint es requereix atenció psicològica com a atenció posterior quan els pacients també desenvolupen afeccions psicològiques com ara depressió a causa de crònica dolor o un deteriorament constant de l’audició. En molts casos, també és necessari que no només el pacient, sinó també els seus familiars rebin atenció d’un terapeuta familiar. De tal teràpia les sessions, pares, germans i altres membres de la família aprenen a ajudar el nen a desenvolupar-se perquè pugui portar una vida gairebé normal malgrat la deformitat.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Com que l’osteodisplàsia tipus Melnick-Needles és una afecció genètica, les opcions d’autoajuda són molt limitades. Teràpia, tant mèdics com alternatius, només poden ser simptomàtics. L’objectiu és mantenir la qualitat de vida del nen. La proximitat física i l’atenció per part de pares i familiars poden aportar relaxació fins al nen malalt. L’estimulació mental presentant diferents estímuls visuals o tàctils també distreu les conseqüències de la malaltia i ajuda a avançar en el desenvolupament del nen. Quan es relaciona amb el nen, és important tenir en compte l’estat individual de malaltia. Un altre focus hauria de ser el suport psicològic als pares i altres parents del nen afectat. Els hospitals i els centres d’assessorament poden proporcionar informació sobre les diverses opcions de suport psicosocial a la família. Aquest suport pot ajudar a fer front als efectes de la malaltia del nen. Diverses alternatives relaxació també es poden aprendre mètodes que es poden utilitzar a casa. Ioga i meditació es pot utilitzar per aprendre a fer-hi front estrès i ansietat. El risc de depressió es redueix així i els cuidadors familiars es relaxen.
