Polineuropaties: prova i diagnòstic

Paràmetres de laboratori de primer ordre: proves de laboratori obligatòries.

  • Petit recompte de sang
  • Hemograma diferencial [eosinofília ?, anèmia macrocítica ?, augment del MCV en l’abús d’alcohol / dependència de l’alcohol?]
  • Paràmetres inflamatoris - CRP (proteïna C-reactiva) o ESR (taxa de sedimentació dels eritròcits).
  • Estat d’orina (prova ràpida de: pH, leucòcits, nitrits, proteïnes, glucosa, cetona, sang), sediment, si és necessari urocultiu (detecció de patògens i resistograma, és a dir, proves d’adequats antibiòtics per sensibilitat / resistència), albúmina (microalbuminúria?).
  • Dejuni glucosa (dejuni sang glucosa), si cal també prova de tolerància oral a la glucosa (sobretot en PNP sensible distal simètric).
  • HbA1c (llarg termini sang valor de la glucosa).
  • Paràmetres de la tiroide - TSH
  • Fetge paràmetres - alanina aminotransferasa (ALT, GPT), aspartat aminotransferasa (AST, GOT), glutamat deshidrogenasa (GLDH) i gamma-glutamil transferasa (gamma-GT, GGT).
  • Paràmetres renals - urea, creatinina, depuració de creatinina.
  • Electroforesi de proteïnes sèriques
  • Immunoglobulina (bandes oligoclonals) [gammopatia monoclonal?] Nota: aproximadament el 10% de la PNP simètrica distal es deu a paraproteinèmia
  • Proteïna Bence Jones (orina).
  • Carbodeficient transferrina (CDT) ↑ (en crònic l’alcoholisme; positiu amb el consum d’una ampolla de vi o tres ampolles de cervesa al dia) *.
  • La vitamina B12 (a més, àcid metilmalonic en nivells normals baixos) - en PNP subagut amb i sense central sistema nerviós participació.

* Amb l’abstinència, els valors es normalitzen en un termini de 10-14 dies.

Paràmetres de laboratori de 2n ordre - segons els resultats de la història, examen físic, etc. - per a l'aclariment diagnòstic diferencial d'un polineuropatia (PNP).

  • ANA, pANCA, cANCA, dsDNA, auto-Ak contra vascular endoteli (AECA), SS-A (Ro), SS-B (La), snRNP, crioglobulines-sospita de vasculitis [mirar abaix Vasculítides (va desencadenar immunoreactivament la inflamació de la sang d'un sol ús i multiús.)/diagnòstic de laboratori].
  • Anticòs anti-FGF3 ("anticòs del receptor 3 del factor de creixement antifibroblasts"): causant d'un subconjunt de neuronopaties i neuropaties de fibra petita.
  • Estudis de serologia infecciosa
    • Serologia de Borrelia [vegeu més avall Diagnòstic de Borrelia / laboratori].
    • Exàmens avançats: Citomegàlia, TPHA (Treponema pallidum hamagglutination assay), VIH, hepatitis B i C.
  • Porfirines a l’orina
  • Estat de la vitamina: vitamina B1, vitamina B6 i vitamina E
  • Paràmetres d’intoxicació: arsènic, lead, mercuri, tal·li.
  • Punció del LCR (recollida de líquid cefaloraquidi per punció del canal espinal) per al diagnòstic del LCR (recompte cel·lular, citologia del LCR, proteïnes i immunoglobulines (perfil de proteïna del LCR), bandes oligoclonals, Borrelia AK); indicacions:
  • Biòpsia cutània (eliminació de teixits de la pell); indicacions:
    • Diagnòstic del dolor i neuropatia
    • Neuropaties de fibra petita (forma especial de sensibles polineuropaties en què es veuen afectades principalment les "fibres C" primes no envoltades de "beines de mielina), si els mètodes electrofisiològics convencionals no mostren cap anomalia i / o se sospita una neurpatia de fibra petita.
  • Biòpsia nerviosa; indicacions:
    • En cas de sospita de gènesi inflamatòria
    • Neuropatia progressiva moderada / greu quan els mètodes no invasius no han portat al diagnòstic
  • Proves genètiques moleculars (gen PMP22; causa més freqüent: duplicació del gen PMP22 al cromosoma 17) - Indicacions:
    • Antecedents familiars positius per a les neuropaties.
    • Sospita de PNP hereditària (heretada) (arc alt, dits de les urpes, curs indolent, present en edat primerenca)
    • Sospita de neuropatia motriu sensible hereditària tipus I (HMSN I) o de l'anglès "Neuropatia hereditària amb responsabilitat davant les paràlisis de pressió" (HNPP)).

    Altres estudis genètics moleculars: GJB1, MPZ i MFN2, general panell, trio exome / genoma.