La síndrome de Kearns-Sayre (KSS) es va descriure per primera vegada sistemàticament el 1958 i és un dels trastorns mitocondrials genètics molt rars. KSS té una simptomatologia bàsica amb pocs símptomes que es produeix en tots els pacients. Durant la vida, s’afegeixen altres malalties greus en funció dels teixits afectats pels defectes mitocondrials. S’han de tractar per separat.
Què és la síndrome de Kearns-Sayre?
La síndrome de Kearns-Sayre afecta aproximadament 12 de cada 100,000 pacients. El trastorn molt rar és genètic i es manifesta com un trastorn del metabolisme intracel·lular. L'ADN de la mitocòndries localitzat a les cèl·lules es danya en un total de 4977 parells de bases per mutació. Això correspon a 12 gens mitocondrials. Aquestes cèl·lules defectuoses es localitzen en els músculs esquelètics, els músculs externs de l'ull, en fetge cèl · lules. Des de la mutació mitocòndries ja no pot convertir (adequadament) els nutrients proporcionats per la ingesta d’aliments en energia per a les cèl·lules, ja que no es subministren grans parts dels músculs i els teixits circumdants adenosina trifosfat (ATP). A diferència d’altres malalties de cèl·lules musculars, el progrés lent del KSS també afecta altres teixits: per tant, en funció de quins òrgans ja no s’administren correctament amb ATP, es danyen els cor múscul, debilitat muscular, pèrdua d'oïda, diabetis mellitus, aparició retardada de la pubertat, problemes gastrointestinals es produeixen. Els primers símptomes solen diagnosticar-se al desè any de vida. Només hi ha diversos centenars de casos documentats de la malaltia a tot el món.
Causes
El trastorn genètic molt rar es produeix de manera esporàdica, de manera que la ciència mèdica assumeix que és causada per mutacions espontànies. Afecta els dos sexes per igual. Les mutacions mitocondrials es transmeten de mare a fill. Els experts mèdics parlen d’herència autosòmica recessiva en relació amb l’herència de la síndrome de Kearns-Sayre.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes bàsics de KSS apareixen cap als 10 anys. El pacient té parpelles caigudes (ptosis). Els trastorns del moviment ocular (oftalmoplàgia externa progressiva, CPEO) també són evidents. El trastorn pigmentari de la retina (retinopatia pigmentosa atípica) causa alteracions visuals i un camp de visió reduït. Més tard, pot haver-hi atròfia muscular progressiva amb alteracions en el moviment coordinació (atàxia). Reflexos es redueixen (hiporeflexia) o no es produeixen en absolut (areflexia). Si el cor el múscul està danyat, trastorns de la conducció (arítmies cardíaques) són el resultat. El deteriorament de les cèl·lules nervioses provoca alteracions sensorials a les extremitats. A més, els pacients encara tenen una capacitat auditiva reduïda. Discapacitat mental fins a demència també es pot produir en el context de la síndrome de Kearns-Sayre. A causa de l’hormona pertorbada equilibrar, diabetis mellitus, hipotiroïdisme i alteracions del creixement (poca alçada) es produeixen. Alguns pacients també desenvolupen trastorns de la parla i de la deglució.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Els principals símptomes de la síndrome de Kearns-Sayre són aparents primerencament, la majoria d’altres arriben més tard a mesura que la malaltia progressa lentament. L’anàlisi del LCR revela nivells de proteïnes superiors a 100 mg / dl en pacients amb KSS. Sang els nivells es mostren elevats lactat i piruvat. El microscopi electrònic revela canvis estructurals mitocondrials. La TC mostra calcificació de la ganglis basals. Amb l’ajut de l’EMG es pot detectar una disminució de l’activitat muscular. Els trastorns de la conducció d’estímuls es poden detectar amb l’ajut de ENG. A biòpsia dels músculs esquelètics mostra un resultat positiu si es pertorben 1.3 a 10 kb de l'ADN mitocondrial i es reconeixen les típiques "fibres de color vermell irregular". L’electroretinograma revela la “sal i pebre retina ”. Cardiomiopatia (arítmia cardíaca) és detectat per ECHO i ECG. El cent per cent de certesa que el pacient que s'està estudiant té la síndrome de Kearns-Sayre, però, no està disponible per al metge fins que no hagi utilitzat l'amplificació per PCR per examinar tot l'ADN mitocondrial i hagi realitzat anàlisis de seqüència de la seqüència de mtDNA destruïda.
complicacions
La síndrome de Kearns-Sayre produeix limitacions significatives en la vida diària i en la vida de l’individu afectat. En la majoria dels casos, els pacients pateixen alteracions visuals greus i una restricció del camp de visió. A més, completa ceguesa pot ocórrer en el curs posterior de la malaltia. No és estrany que pateixin els pacients cor problemes, que poden lead fins a la mort cardíaca. La sensibilitat de la persona afectada també sol estar deteriorada i es produeix una paràlisi. La majoria de pacients també exhibeixen demència o altres trastorns mentals, de manera que no poques vegades depenen de l’ajut d’altres persones en la seva vida diària. Trastorns de la parla també es pot produir. Coordinació del moviment també es veu afectat, cosa que provoca un moviment restringit o altres trastorns de la marxa. La qualitat de vida disminueix considerablement a causa de la síndrome de Kearns-Sayre. En molts casos, els pares o familiars de l’afectat també necessiten tractament psicològic per prevenir-los depressió o altres queixes psicològiques. El tractament es realitza amb l’ajut de medicaments. En molts casos, és necessari un trasplantament de cor, ja que en cas contrari es pot produir una mort cardíaca sobtada. L'esperança de vida del pacient està significativament limitada per la síndrome de Kearns-Sayre.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Els pares haurien de consultar un metge amb els seus fills si hi ha canvis visuals a les parpelles. Aquests cauen sobtadament en el cas de la malaltia i no es poden canviar per tensió muscular deliberada. Els signes de la síndrome de Kearns-Sayre es desenvolupen al desè any de vida i han de ser examinats mèdicament i tractats. Es consideren inusuals les pertorbacions en els moviments oculars, alteració de la visió i disminució de la resposta reflexa, que s’han d’investigar. En la majoria dels casos, el camp de visió de l’afectat és limitat. El metge haurà d’avaluar l’audició reduïda, les alteracions de l’activitat cardíaca o les interrupcions del ritme cardíac tan aviat com sigui possible. Si el nen pateix anomalies de la sensibilitat a les extremitats, necessita atenció mèdica. Adormiment del pell o la hipersensibilitat a un estímul s’ha de presentar al metge. Si n’hi ha memòria trastorns, irregularitats en la memòria o disminució de la capacitat mental, és necessària una visita al metge. En cas de poca alçada, anomalies conductuals i trastorns de la parla, s’aconsellen exploracions mèdiques. Si el nen es queixa de dificultats per empassar, es nega a menjar o perden pes, s’ha de consultar un metge. Si la ingesta de líquids és insuficient, l'organisme corre el risc de patir-ho desnutrició. Per evitar desencadenar una situació potencialment mortal condició, s’ha de consultar un metge. Els pacients amb síndrome de Kearns-Sayre necessiten un metge tan aviat com es produeixi un augment dels símptomes en el curs posterior.
Tractament i teràpia
La cura per a la síndrome de Kearns-Sayre encara no és possible. Els pacients solen tenir una esperança de vida més curta, però això es perllonga amb un metge adequat mesures. En casos extrems, es pot produir la mort sobtada del cor cardiomiopatia. No hi ha cap causant teràpia. No obstant això, la majoria dels pacients amb KSS es poden millorar amb l'ajut de persones altament concentrades coenzim Q10 (ubiquinona). Normalment un dosi de 30 a 260 mg es consumeix per via oral. Alternativament, es pot prendre de 90 a 270 mg / dia d'idebenona. Els agents milloren la funció mitocondrial al cervell i músculs esquelètics. Per a altres defectes mitocondrials, carnitina o creatina, per exemple, també es prescriu. En cas contrari, només simptomàtic teràpia es pot donar. Les visites periòdiques al cardiòleg ajuden en el tractament de les cròniques arítmies cardíaques. En alguns casos, a marcapassos s'ha d'inserir. En particularment pobres condició, fins i tot es pot indicar un trasplantament de cor. Pèrdua d'oïda es pot compensar almenys algun temps amb un audiòfon adequat. Visites regulars al oftalmòleg reduir el risc de complicacions oculars. En presència de la síndrome de Kearns-Sayre, el pronòstic depèn de la gravetat de la malaltia, és a dir, de quants òrgans intervenen en el procés de la malaltia i de la proporció d’ADNmt anormal present en cadascun d’ells.
Perspectives i pronòstic
Tot i que la síndrome de Kearns-Sayre és poc freqüent, el pronòstic del trastorn és desfavorable. Es produeix per un defecte genètic que no es pot ni s’ha de tractar. Per motius legals, els científics i els metges no poden canviar la genètica dels éssers humans. Per tant, el trastorn no es pot curar. Es produeix un tractament simptomàtic, que només pot alleujar els símptomes existents. El pacient és sotmès a llarg termini teràpia, que s’associa a diverses tensions i efectes secundaris. Tan bon punt el tractament aplicat s’interrompi o s’aturi sota la pròpia responsabilitat, cal esperar una recaiguda de les queixes. Moltes de les queixes existents no es poden tractar malgrat tots els esforços i possibilitats mèdiques. En el cas de trastorns mentals i trastorns del cervell, normalment no hi ha enfocaments terapèutics per aconseguir una millora health. En aquests casos, el pacient s’acompanya al màxim de les seves possibilitats i es proporciona un cuidador. Normalment no és possible fer front a la vida quotidiana. A causa de la multitud de trastorns desencadenats per la síndrome, pot haver-hi una forta càrrega emocional tant per a la persona afectada com per als seus familiars. Es poden produir trastorns psicològics secundaris i lead a un nou deteriorament de la situació general. Això s’ha de tenir en compte a l’hora de fer un pronòstic.
Prevenció
La prevenció no és possible en la síndrome de Kearns-Sayre perquè és un trastorn genètic. La gènesi exacta encara no s’ha establert clarament. No obstant això, amb l'ajut de mètodes especialitzats adequats, és possible detectar nous símptomes de la greu malaltia crònica prou aviat i per tractar-los a temps.
Seguiment
En la majoria dels casos, la persona afectada per la síndrome de Kearns-Sayre no té opcions especials ni directes d’atenció de seguiment, de manera que el pacient depèn definitivament d’un diagnòstic ràpid i, sobretot, precoç de la malaltia. Per tant, fins i tot en els primers signes i símptomes, l’afectat ha de consultar un metge per evitar un empitjorament dels símptomes. Atès que la síndrome de Kearns-Sayre és una malaltia genètica, s’haurien de realitzar proves genètiques i assessorament si el pacient vol tenir fills per evitar la recurrència de la malaltia. La majoria de les persones afectades per la síndrome de Kearns-Sayre depenen de la presa de medicaments. Sempre és important assegurar-se que la medicació es pren amb regularitat i en la dosi correcta, de manera que els símptomes es puguin alleujar permanentment. També s'ha de consultar regularment un cardiòleg perquè el condició del cor es pot comprovar permanentment. En el pitjor dels casos, es pot produir mort sobtada cardíaca, de manera que l’esperança de vida es redueix en molts casos a causa de la síndrome. L’evolució posterior depèn fortament d’aquesta malaltia del moment del diagnòstic, de manera que no es pot fer cap predicció general sobre aquesta malaltia.
Què pots fer tu mateix?
En la síndrome de Kearns-Sayre, la mesura d’autoajuda més important és adaptar de forma òptima la medicació a les circumstàncies de la vida. Com que les persones afectades tenen un major risc de mort sobtada cardíaca, també és important vigilar símptomes i molèsties inusuals. Si palpitacions del cor, falta d'alè, dolor i apareixen altres signes de la malaltia, cal avisar immediatament el metge d’urgències. En casos menys greus, els pacients simplement s’ho han de prendre amb calma. Cal evitar una activitat física intensa, com també estrès i estimulants tal com alcohol, cafeïna or nicotina. Pèrdua d'oïda es pot compensar amb un audiòfon adequat. La visió, com a mínim, es pot estabilitzar mitjançant visites regulars al oftalmòleg. Si el pacient és especialment pobre health, s’ha de realitzar un trasplantament cardíac. Per preparar aquest procediment, el pacient ha de canviar-lo dieta i informar el metge sobre la presa de medicaments. Abans del procediment també s’han d’aclarir qualsevol malaltia, al·lèrgia o afecció mèdica que el metge encara no conegui. Després de l’operació, el pacient requereix descans i descans al llit, acompanyat d’una atenció mèdica propera. Quina altra mesures el pacient pot prendre depèn de quins òrgans participin en la malaltia.
