La neurologia representa una de les especialitats més polifacètiques i fascinants de la medicina. A més de malalties com esclerosi múltiple, La malaltia d'Alzheimer malaltia i el conegut universalment carrera, les atàxies espinocerebel·les també tenen una importància immensa. Aquests són els genèric terme per a una àmplia varietat de trastorns a coordinació de moviments. La pèrdua de cèl·lules nervioses condueix a una interacció defectuosa de la musculatura.
Què és l'atàxia espinocerebel·lar?
Les atàxies espinocerebel·leses (abreviatura de SCA) es refereixen a un grup de trastorns neurodegeneratius de la central humana sistema nerviós (SNC). Les neurones del cerebel i la medul · la espinal (medul·la espinal) perixen progressivament. Les malalties d’aquest grup de formes són extremadament rares i es produeixen als Estats Units i a Europa central amb una incidència mitjana d’un sol cas nou per cada cent mil habitants.
Causes
La causa es deu a la mort de les cèl·lules de Purkinje (les neurones més grans del cerebel), causada per l’herència autosòmica dominant de gens patològics. Actualment, més de vint-i-cinc diferents general es coneixen loci. Els subgrups d’atàxia espinocerebel·lar es defineixen segons aquests gens causants i s’anomenen SCA tipus 1, tipus 2, tipus 3, respectivament SCA1, SCA2, SCA3, etc. Els tipus 1, 2, 6, 7 i 17 pertanyen al grup de malalties trinucleòtiques (com ara Malaltia de Huntington), perquè la malaltia és causada per una mutació en forma de repetició de triplet inusualment llarga (triplet = tres nucleobases consecutives d’un àcid nucleic) del codó CAG (que correspon a l’aminoàcid glutamina). L’atàxia spinocerebel·lar tipus 3 (SCA3), també coneguda com a malaltia de Machado-Joseph (MJD), representa la forma més freqüent d’aquest trastorn a Alemanya, ja que representa el trenta-cinc per cent de les atàxies cerebel·les heretades autosòmiques dominants.
Símptomes, queixes i signes
L’aparició de la malaltia en la majoria dels casos és d’entre trenta i quaranta anys. El símptoma cardinal està deteriorat coordinació de moviments (atàxia). Els pacients es queixen de la inseguretat resultant en caminar i de peu, així com de la maldestra agafada d’objectes. A més, hi ha un canvi en la melodia de la parla (disàrtria) i un trastorn del moviment dels ulls (Nistagme). Depenent dels subgrups d’atàxia spinocerebel·lar, els símptomes també apareixen en funció de la implicació d’altres cervell regions, per exemple, espasmes musculars, espasticitat (augment patològic del to muscular). També memòria deteriorament (demència), alteracions sensorials i insensacions, disfàgia, incontinència, deteriorament de la visió, ralentització dels moviments i cames inquietes (síndrome de cames inquietes). Alguns pacients presenten símptomes semblants al Parkinson que responen bé als medicaments que s’utilitzen per tractar la PD.
Diagnòstic i progressió de la malaltia
El diagnòstic es fa a partir d’un detallat historial mèdic, exàmens clínics neurològics i troballes addicionals (per exemple, examen de líquid cefaloraquidi, imatges per ressonància magnètica, i examen neurofisiològic) per descartar altres possibles malalties. Es necessita urgentment un examen genètic molecular per confirmar el diagnòstic. Sovint és difícil, de vegades impossible, determinar quin tipus d’atàxia és present perquè només difereixen lleugerament. A mesura que la malaltia avança, els símptomes augmenten fins que (en la majoria dels casos) la malaltia condueix a la mort del pacient.
complicacions
Segons quina forma de malaltia es tracti, les atàxies espinocerebel·les poden causar diverses complicacions. En general, les atàxies provoquen espasmes musculars, espàstics contraccions, i canvis en la melodia de la parla. A més, memòria es pot produir un deteriorament, que es pot convertir en demència a mesura que avança la malaltia. La desacceleració dels moviments sovint representa una restricció considerable en la vida quotidiana dels afectats. Juntament amb altres complicacions, com el deteriorament típic de la visió, l’atàxia de vegades també provoca patiment mental. Independentment de la forma de la malaltia, els símptomes augmenten a mesura que avança la malaltia. En la majoria dels casos, ataxies espinocerebel·loses lead fins a la mort del pacient. El tractament d’un trastorn neurològic també comporta riscos teràpia sempre s’associa amb determinats efectes secundaris i interaccions per als afectats. El mateix s'aplica a teràpia Ocupacional i fisioteràpia, que ocasionalment s’associen a tensions, dolor muscular i ferides lleus. Els procediments quirúrgics són rars per a les ataxies espinocerebel·les, però sí lead fins a la infecció, sagnat, sagnat, infecció i cicatrització de ferides problemes. Si el procediment no funciona bé, també pot empitjorar el trastorn original en algunes circumstàncies.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Com a norma general, el pacient sempre necessita un tractament mèdic per part d’aquesta malaltia per part d’un metge. Per tant, especialment un diagnòstic precoç amb un tractament precoç té un efecte molt positiu en el curs posterior. Aquesta és l'única manera de prevenir noves complicacions, ja que aquesta malaltia no es pot curar a si mateixa. Cal consultar un metge si la persona afectada experimenta molèsties en el moviment i coordinació. Normalment, els pacients no poden caminar recte ni arribar a les coses correctament. Rampes en els músculs o espasticitat també pot indicar aquesta malaltia. Molts individus afectats també pateixen dificultats per empassar o fins i tot incontinència, així com altres alteracions sensorials. La malaltia la pot detectar un metge de capçalera. No obstant això, un tractament addicional sol requerir una visita a un especialista. Per tant, es pot patir que no es prediu universalment si pot arribar a una curació completa.
Tractament i teràpia
Fins ara no hi ha cap causant conegut teràpia per a atàxies espinocerebel·les. Es posa el focus en el tractament simptomàtic en el sentit de preservar la funció per mantenir la qualitat de vida del pacient el major temps possible. Això inclou medicaments, teràpia Ocupacional i fisioteràpia així com logopèdia. Segons la Societat Neurològica Alemanya (DGN), un estudi pilot va demostrar que les ataxies cerebel·lars responen al medicament riluzol. Tot i que la investigació sobre les atàxies espinocerebel·les s’ha intensificat considerablement en els darrers anys, encara no ha avançat fins al punt que un tractament curatiu teràpia es pot esperar en un futur proper. Durant ocupacional i teràpia física, es manté la mobilitat de les parts del cos, es potencia la disminució de la musculatura i s’estimula la formació de sinapsis. Es practiquen activitats de la vida diària per mantenir la independència del pacient en la mesura del possible. La teràpia de la parla treballa sobre problemes de parla existents.
Prevenció
Perquè és una genètica condició, qualsevol prevenció és impossible.
Atenció de seguiment
El terme col·lectiu 'atàxia espinocerebel·lar' es refereix a patrons de malalties genètiques en què es produeix la malaltia sistema nerviós es veu afectat. Processos motors pertorbats fins a demència a la fase tardana són manifestacions típiques. A diferència d’altres malalties hereditàries, els símptomes no es produeixen exclusivament a infància. De mitjana, l’atàxia esclata a una edat de 30 a 40 anys, en alguns pacients anteriors o només del 50 al 60è any de vida. Fins aquest moment, la persona afectada no tenia símptomes. Tal com està ara, l’atàxia spinocerebel·lar no es pot curar. La malaltia és crònica i té un resultat fatal en tots els casos. L’atenció posterior resideix en l’alleugeriment dels símptomes, i s’ha de permetre al pacient lead una vida en gran part normal. El suport psicoterapèutic paral·lel té sentit per a la persona afectada, ja que la malaltia pot anar acompanyada d’afectes emocionals estrès. Els parents també tenen l’oportunitat de rebre el suport d’un psicoterapeuta. Els exercicis estan destinats a mantenir la mobilitat de les extremitats. Si el dèficit neurològic afecta el centre de parla, es recomanen teràpies logopèdiques. La cura posterior mesures s’estableixen a llarg termini, acompanyen el pacient des de l’inici fins a la fase final de la malaltia. L’atenció de seguiment només és útil si es realitza de manera constant durant anys.
Què pots fer tu mateix?
En l’atàxia spinocerebel·lar, el focus principal és el mèdic i teràpia física. Juntament amb això, els pacients poden fer algunes coses per fer la vida quotidiana amb el condició més fàcil. El trastorn de la coordinació restringeix considerablement els afectats en la seva vida quotidiana. Per tant, la mesura més important és compensar les limitacions i donar suport al pacient al màxim. En la majoria dels casos, és necessari traslladar-se a un apartament adequat per a discapacitats. Les creixents restriccions de moviment també requereixen una ajuda per caminar per al pacient. Les persones afectades necessiten suport a la vida quotidiana, ja que fins i tot les activitats més senzilles ja no es poden realitzar sense ajuda externa. Les persones afectades haurien de llegir literatura especialitzada sobre atàxia espinocerebel·lar per tal de comprendre i acceptar millor la malaltia. Es recomanen discussions acompanyants amb altres persones afectades, per exemple en el context d'un grup d'autoajuda per a persones amb Malaltia de Parkinson. En les etapes posteriors de la malaltia, cal atenció ambulatòria i finalment hospitalitzada. A la fase final de la malaltia, quan els moviments i les converses són cada vegada més difícils, l’atenció terapèutica integral també pot ser útil per al pacient i els seus familiars.
