Una de les malalties hereditàries més rares és l’anomenada síndrome de Behr. La malaltia és degenerativa, presenta alteracions de la malaltia nervi òptic, i s’associa amb danys neurològics.
Què és la síndrome de Behr?
La síndrome de Behr va ser descrita per primera vegada per oftalmòleg Carl Julius Peter Behr, de qui llavors deriva el nom. El 1909 va realitzar un estudi i va poder descriure la malaltia amb més detall basant-se en quaranta casos. La síndrome de Behr és un atròfia òptica amb efectes neurològics. Pot afectar tant a homes com a femelles, els símptomes es poden observar precoçment i s’expressen en els primers trastorns visuals lleus a més greus. Això deficiència visual també s’acompanya sovint de sensorials Nistagme. Es tracta dels moviments rítmics i incontrolats dels ulls. Hi ha ull tremolor, que es produeix patològicament o fisiològicament. La síndrome de Behr es divideix en dues malalties diferents:
- La síndrome de Behr I és una combinació d’aparició primerenca i atàxia cerebel·lar associada a atròfia òptica, mental retardi espasticitat.
- Si es vol dir la síndrome de Behr II, és una persona rara i juvenil degeneració macular, que s’hereta autosòmica recessiva, amb malalties particulars de la retina.
Causes
La síndrome de Behr sempre és un trastorn hereditari auto-recessiu. Tant l’herència autosòmica dominant com l’herència lligada a x s’han observat en aquest cas i a general la mutació subjacent a tots ells encara no s'ha demostrat. La malaltia és probablement heterogènia genèticament. Dins d’una família per transmissió hereditària, els trastorns neurològics es produeixen en diferents graus. Els defectes més freqüents s’expressen com mioclonis epilèpsia, espàstica progressiva paraplegia associat a danys a les vies piramidals, trastorns de la parla, signes extrapiramidals, atàxia, subdesenvolupament i incontinència urinària. Els individus afectats també presenten alteracions sensorials, així com espasmes musculars que es produeixen principalment a les cames i a les extremitats inferiors. Mioclonus epilèpsia també implica involuntària ràpida trempat muscular. La convulsió epilèptica és generalitzat, clònic i multifocal. El curs de la malaltia s’acompanya d’un deteriorament greu. Les vies piramidals es localitzen a l’escorça cerebral, formant la transició des de la cervell fins al medul · la espinal, on transmeten impulsos. Si es pertorben, apareixen signes piramidals i es produeix una paràlisi. Espàstica paraplegia es produeix hereditàriament, és a dir, com a heretat condició. Els símptomes són la paràlisi espàstica de les cames. El malalt depèn d’una cadira de rodes a mesura que progressen els efectes.
Símptomes, queixes i signes
Els primers símptomes apareixen a infància, generalment a partir del segon i tercer anys de vida. Atròfia de teixits a la nervi òptic condueix a la pèrdua de l’agudesa visual general i de les alteracions visuals associades a la malaltia, que augmenten molt amb el pas del temps. La visió del camp visual també es contrau greument, escotoma es produeix i taca groga situats a la zona central de la retina canvia. Es percep una llum intermitent o giratòria, que s’expandeix però no afecta tot el camp visual. L’aparició d’aquest tipus de símptomes en forma de flaix sol ocórrer esporàdicament. L’orientació a l’espai és possible, tot i que molt limitada. La majoria dels nens amb síndrome de Behr difícilment poden caminar i, com a molt, moure’s condicionalment a l’interior de la casa. Els patrons de moviment es redueixen considerablement i la capacitat de moure’s també es pot perdre completament.
Diagnòstic i curs
Com que la síndrome de Behr és una malaltia hereditària molt rara que sovint també s’associa amb l’atàxia, les opcions terapèutiques que s’ocupen específicament de la síndrome encara són escasses. Per tant, quan símptomes com atàxia i Nistagme, que afecten principalment els trastorns cerebel·lars, es produeixen, terapèutics mesures es comprometen a alleujar específicament aquestes formes. Això pot tenir lloc, per exemple, mitjançant assaigs d’aminopiridines, tot i que encara no s’han aprovat oficialment com a potencial teràpia. Neurones inhibidores al cerebel, també anomenades cèl·lules de Purkinje, alliberen el fitxer neurotransmissor GABA. Inhibició per part del cerebel deixa de funcionar adequadament o està completament alterat, cosa que provoca ataxies. Això també afecta els moviments o els ulls tremolor, des del cerebel també inhibeix els nuclis vestibulars. Com que normalment hi ha una connexió amb una disfunció de les cèl·lules de Purkinje, que són particularment actives i tenen un potassi canal, les aminopiridines, com a sòlids incolors i grocs, bloquegen el canal de potassi i, per tant, poden influir en la disfunció cerebel·lar.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Atès que la síndrome de Behr limita principalment l’agudesa visual de la persona afectada, sempre s’ha de consultar un metge si hi ha molèsties als ulls o si hi ha queixes visuals sobtades. Això pot prevenir i limitar més danys conseqüents i possibles complicacions. Particularment en nens, s’han de fer exàmens oculars periòdics per evitar danys conseqüents. No és estrany que els afectats vegin un taca groga en el camp de visió. Si es produeix aquesta queixa, cal consultar un metge. An oftalmòleg també s’ha de consultar si la llum és flama o d’un color diferent. No és estrany que les queixes es produeixin sobtadament i no s’associen a altres circumstàncies o símptomes. Especialment en cas de pèrdua d’orientació o coordinació, el tractament és necessari. Com que el tractament de la síndrome de Behr no sol ser possible, els pacients depenen de diverses teràpies que faciliten el moviment i la vida quotidiana. No obstant això, la primera visita al metge hauria de ser amb un oftalmòleg. Si es diagnostica la síndrome de Behr, es poden realitzar exercicis directament que poden facilitar i influir positivament en la vida diària de la persona afectada.
Tractament i teràpia
No obstant això, el més comú teràpia està dirigit als trastorns causals i intenta aconseguir un progrés mitjançant la teràpia del moviment. L’ús de caminar SIDA o cadires de rodes i fisioteràpia són alguns mesures que poden millorar els moviments, així com teràpia Ocupacional per donar suport a la independència i realitzar certes activitats millor. Coordinació i també es tracten els trastorns de sensibilitat, per la qual cosa també aquests darrers símptomes lead a una percepció limitada del propi cos i del seu cos articulacions o la posició de les extremitats. Un entrenament específic dels receptors és la repetició de diferents estímuls, l’entrenament de la sensibilitat, per exemple, per l’estímul de la calor i fred. Relaxació i estirament exercicis així com massatges ajuden en contra espasticitat. Com que el centre de parla també està pertorbat, logopèdia ajuda a reduir la deglució i trastorns de la parla, compensant així els canvis en l'aparell de parla.
Perspectives i pronòstic
Com que la síndrome de Behr és una malaltia hereditària, no es pot tractar de manera causal, sinó només simptomàticament. Tampoc hi ha autocuració, de manera que els afectats tenen una vida molt limitada si no es fa cap tractament mèdic. Les queixes individuals es poden limitar parcialment. Amb l’ajut del moviment teràpia, fisioteràpia or teràpia Ocupacional, es pot restablir i promoure el moviment de la persona afectada. No obstant això, no es produeix una cura completa. Si no es produeix cap tractament de la síndrome de Behr, el pacient pot, en el pitjor dels casos, perdre completament la seva capacitat de moure’s. Perturbacions a coordinació i també es produeix sensibilitat. En molts casos, la síndrome també condueix a empassar dificultats, que també només es pot curar en una mesura molt limitada. Normalment no es poden curar les queixes dels ulls causades per la síndrome de Behr. Per aquest motiu, el camp de visió del pacient és molt limitat i també pot tenir un taca groga. Això fa que la persona afectada es coordini i concentració molt més difícil. El espasticitat d'aquesta síndrome es tracta amb l'ajut de diversos relaxació exercicis. Tanmateix, fins i tot això no resulta en un curs completament positiu de la malaltia.
Prevenció
Preventius mesures no són possibles en la síndrome de Behr. La síndrome de Behr té una similitud amb la síndrome de Costeff, tot i que no es produeixen anomalies metabòliques en la primera. El tractament normalment s’ha de fer mitjançant procediments quirúrgics, que es realitzen al múscul adductor llarg o al Tendó d’Aquil·les. El múscul adductor llarg és responsable adducció dels cuixaEn experiments amb tècniques d’imatge, es podria demostrar que alguns pacients afectats de síndrome de Behr tenen atròfia cerebel·lar i també anomalies simètriques de la substància blanca de la cervell. Per tant, es planteja una hipòtesi sobre l’heterogeneïtat genètica.
Seguiment
Com que la síndrome de Behr no es pot curar completament, l’atenció de seguiment no és possible i, per tant, no és necessària per a aquesta malaltia. En aquest cas, la persona afectada depèn de la teràpia de tota la vida per alleujar i limitar els símptomes de la síndrome de Behr. Com a regla general, participació a fisioteràpia or teràpia d’exercici és necessari per garantir una major qualitat de vida. En la síndrome de Behr, empassar dificultats només es pot alleugerir en una mesura limitada, de manera que el pacient també depèn de l’assistència permanent d’altres persones i normalment no pot fer front a la vida quotidiana per si sol. En el cas de la síndrome de Behr, també es recomana un tractament psicològic i els pares i familiars del pacient també hi poden participar per prevenir o pal·liar possibles queixes psicològiques. Després d’una intervenció quirúrgica per a la síndrome de Behr, s’han de prendre les mesures habituals per permetre que el cos del pacient es recuperi de la intervenció. Normalment, aquests procediments passen sense complicacions i faciliten la vida del pacient. extensió els exercicis i els massatges poden alleujar i limitar les molèsties. No obstant això, no es produeix una cura completa de la síndrome de Behr. En general, no es pot predir si la síndrome de Behr comportarà una esperança de vida limitada per al pacient.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
No hi ha mesures d’autoajuda que abordin la malaltia subjacent. No obstant això, els pacients tenen opcions disponibles per ajudar a alleujar els símptomes i les limitacions de la vida quotidiana. Si el condició s’acompanya de paràlisi espàstica, teràpia d’exercici s’hauria de començar. Cadires de rodes i passeig SIDA ajuden a reduir el risc de lesions i a evitar la pèrdua total de mobilitat. extensió els exercicis i els massatges mèdics ajuden a una tensió inherent excessiva als músculs esquelètics. S’ha de consultar un logopeda trastorns de la parla. La síndrome de Behr es produeix sovint a infància. En aquest cas, és important que els educadors o professors estiguin informats sobre el trastorn visual i les seves causes perquè aprenentatge no es dedueixen discapacitats ni altres dèficits cognitius. Si l'orientació dels nens a l'espai també es pertorba a causa de la deficiència visual, normalment no poden assistir a convencionals jardí de la infància o escola normal. Per tal de permetre, no obstant això, que els nens afectats rebin una educació escolar que correspongui a les seves capacitats intel·lectuals, els pares haurien de buscar un lloc en una institució adequada en una etapa molt primerenca o aclarir-ho amb les autoritats escolars i els health fons d’assegurança en quines condicions és possible la matrícula privada a casa.
