Això és congènit pell el trastorn es coneix amb el terme mèdic síndrome de Netherton. Tanmateix, el nom correcte és la síndrome de Comèl Netherton. Aquest nom s’atribueix als primers descriptors, Marcell Comèl i Weldon Netherton. Col·loquialment, aquesta malaltia hereditària també s’anomena bambú cabell síndrome. Els trets característics inclouen la hipersensibilitat al·lèrgica, el bambú cabell com a conseqüència d’una anomalia de l’eix del cabell i pell característiques típiques de psoriasi.
Què és la síndrome de Netherton?
Això hereditari pell El síndrome de Netherton també es coneix com a bambú cabell síndrome. La característica principal és la tricorrexia invaginata, una anomalia de l’eix del cabell que fa que els cabells semblin canya de bambú. Altres trets característics són els símptomes atòpics, que es manifesten per una forma específica d’hipersensibilitat al·lèrgica i que inclouen diversos símptomes associats. Un altre símptoma clínic de la síndrome de Netherton és l’eritrodèrmia ictiosiforme congènita en forma de pell escalada, vermella i pruriginosa que apareix al néixer. Els símptomes d’acompanyament solen ser reaccions al·lèrgiques en forma de asma.
Causes
La síndrome de Netherton és un trastorn autosòmic recessiu de la pell que es produeix al néixer. Això significa que els dos pares porten material genètic alterat que transmeten al seu fill. Tanmateix, no han de ser afectats, és suficient que siguin portadors del defecte genètic, que en conseqüència no es produeix en totes les generacions. Les mutacions SPINK5 s’han identificat com la causa d’aquesta malaltia hereditària, que condueix a una funció barrera de la pell greument alterada. Es desactiva la funció protectora natural de la pell. Aquesta malaltia hereditària es produeix molt rarament i fins ara s’ha descrit només 2,000 vegades. Per aquest motiu, sovint és difícil fer un diagnòstic concloent.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes característics són zones de pell vermella, picor i inflamada que poden aparèixer a tot el cos en forma de pell èczema i dermatitis atòpica. Les característiques clíniques d’aquesta malaltia són nusos, contundents, punxeguts cabell trencadís al cap. Pestanyes i celles sovint cauen i no ho fan créixer tornar correctament. Molts nadons i nens petits amb síndrome de Netherton desenvolupen símptomes al·lèrgics associats, com ara asma, hi ha febre, intoleràncies alimentàries i conjuntivitis. Els nens afectats presenten un creixement retardat, poca alçada i retard en el desenvolupament. En alguns casos, s’afegeix un dèficit intel·lectual. Un altre símptoma clínic és el deteriorament del metabolisme dels aminoàcids amb un augment de l’excreció urinària. Es poden produir complicacions en forma d’infeccions greus, diarrea, i disminució de la utilització de nutrients.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic final és un descobriment immunohistoquímic acompanyat de diversos exàmens físics. Amb aquestes troballes, les mutacions SPINK5 causals s’estableixen de forma fiable a partir de la detecció de LEKTI. Si el snydrome de Netherton només es detecta neonatalment, s'indica l'acció immediata. Si es confirma la sospita inicial, el dermatòleg obté informació sobre els antecedents familiars de la malaltia. Assessorament genètic s’ofereix als pares. Per tal d’establir la síndrome de Netherton sense cap mena de dubte, els dos pares se sotmeten a proves d’ADN. Si es confirmen les troballes abans de néixer el nen, el metge que realitza el tractament realitza un diagnòstic prenatal. Sang anàlisis i altres valors de laboratori també pot proporcionar informació. Abans de les conclusions finals, a diagnòstic diferencial s’ha de fer per descartar altres eritrodèrmies infantils i trastorns similars de la dermatitis. La síndrome de Netherton acompanya els pacients afectats al llarg de la seva vida, però els cabells i canvis de pell perden la seva gravetat amb el pas del temps. En molts casos, els trastorns del creixement i els retards en el desenvolupament comencen a retrocedir després del segon any de vida. No obstant això, queden símptomes que requereixen tractament i atenció regulars. Els nounats amb complicacions que posen en perill la vida tenen un pronòstic desfavorable, generalment confirmat per una elevada taxa de mortalitat.
complicacions
A causa de la síndrome de Netherton, els pacients pateixen diverses afeccions cutànies, que en molts casos tenen un efecte molt negatiu sobre la psique dels afectats, de manera que la majoria dels pacients també pateixen complexos d’inferioritat o redueixen significativament l’autoestima. La pell està enrogida i també es pot veure afectada per una picor desagradable. A més, el cabell de la persona afectada també és molt fràgil, de manera que la pèrdua de cabell pot passar. Com a regla general, la majoria dels pacients també pateixen diverses intoleràncies a causa de la síndrome de Netherton. Conjuntivitis també es pot produir amb més facilitat a causa de la síndrome, tot i que continua complicant la vida quotidiana de la persona afectada. El creixement del nen es retarda i també es produeix un subdesenvolupament mental. Per regla general, els nens necessiten atenció especial i depenen de l’ajut d’altres persones de la seva vida. Tot i això, l’esperança de vida de la persona afectada no es veu afectada per la síndrome de Netherton. Normalment no és possible un tractament causal d’aquesta malaltia. Per aquesta raó, teràpia té com a objectiu principal reduir els símptomes individuals. En aquest procés, no solen produir-se complicacions.
Quan s’ha d’anar al metge?
Si als membres de la família ja se’ls ha diagnosticat la síndrome de Netherton, es pot fer una prova genètica a la descendència. Això proporciona informació sobre la presència de la malaltia i permet intervenció primerenca i l'elaboració oportuna d'un pla de tractament. Els canvis en l’aspecte de la pell són un tret característic de la malaltia. Si hi ha picor, enrogiment de la pell o zones inflamades, cal un metge. Cal tenir precaució amb obert ferides. En cas contrari, els pares del nen s’han d’assegurar que la ferida és estèril sepsis pot passar. Atès que això és potencialment potencialment mortal condició, s’ha de consultar un metge tan aviat com hi hagi canvis o anomalies a la ferida. Si es manifesten diverses intoleràncies alimentàries o si hi ha fenc febre, un corrent nas, ulls enrogits o respiració problemes, cal una visita al metge. En cas de patiment respiratori agut, cal alertar una ambulància i primers auxilis mesures pres. En cas contrari, hi ha un risc de mort prematura de la persona afectada. Diarrea, una digestió sorollosa o una sensació general de malaltia són altres signes de health per tant, s’hauria d’investigar. Si augmenta la micció, cal consultar un metge. Si un nen en creixement presenta retards en el desenvolupament, cal parlar-ne amb un metge. Si n’hi ha aprenentatge dèficits, creixement físic deficient o problemes de comportament, s’indica l’aclariment.
Tractament i teràpia
Una comprensió adequada de la malaltia i una estreta cooperació entre el dermatòleg tractant i els pares del nen afectat ajuden a reduir les queixes i els símptomes. És essencial seguir les instruccions del metge tractant. Per al tractament simptomàtic, els dermatòlegs prefereixen utilitzar-los urea per a aplicacions tòpiques per tractar les zones de la pell vermella, inflamada i amb pruïja. Urea és un component de molts mèdics ungüents per al tractament de dermatitis atòpica així com el conegut ungüent curatiu i de ferides. Immunomoduladors tòpics com tacrolimus i pimecrolimusaus han demostrat ser útils a nivell local teràpia. No obstant això, no són adequats per a la llarga durada teràpia perquè s’absorbeixen sistemàticament a causa de la defectuosa funció protectora de la pell. A llarg termini, les zones de la pell malaltes es tracten amb emol·lients, que es troben en cosmètics i mèdics ungüents com a agents de reengreixament. Es tracta de substàncies lipòfiles (liposolubles) que suavitzen la pell. Àcid làctic i amoni lactat pot ser igual d’eficaç en la lluita contra les queixes de la pell. Una part important de la teràpia és el compliment de certes cures mesures pels pares, que han de proporcionar l'atenció principal al seu nadó o al seu fill petit de manera regular. Això inclou certs productes mèdics, com ara sabons, xampús, i cremes hidratants, ja que els productes de cura normals poden agreujar les condicions al·lèrgiques de la pell. A més, ungüents i tintures s’ha d’aplicar regularment a les zones afectades de la pell. A més de urea, aquests medicaments solen contenir cortisona com un dels més reeixits les drogues per tractar zones inflamades de la pell, neurodermatitis i altres formes de psoriasiCom que els símptomes i les molèsties disminueixen amb el pas del temps, però mai desapareixen completament, els pacients poden autotratar-se si són prou grans. Alguns factors que ho agreugen condició, per exemple a al·lèrgia alimentària, s’ha d’eliminar immediatament. N'hi ha prou amb eliminar lèrgia-provocar aliments del menú.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic i el curs de la síndrome de Netherton són variables i es basen en el patró de símptomes del primer episodi de la malaltia. Alguns pacients només presenten símptomes a la infància; en altres, malalties cròniques de la pell com ictiosi linearis circumflexa es desenvolupa durant els primers mesos de vida i pot tenir un curs sever. Els nens que pateixen complicacions potencialment mortals poc després del naixement tenen un pronòstic desfavorable. Molts nounats moren per la malaltia durant els primers mesos de vida. Com més aviat es detecti i tracti la síndrome de Netherton, millor serà la possibilitat de recuperació. La pell típica i lesions cutànies es tornen menys greus a mesura que el nen envelleix. El fracàs de prosperar també retrocedeix en gran mesura. Si el curs de la malaltia està influït positivament mitjançant un tractament simptomàtic, els pacients poden lead una vida en gran part lliure de símptomes. Sempre que es superi l’episodi agut de la síndrome de Netherton, els símptomes retrocedeixen entre el segon i el tercer any de vida. A partir de llavors, els nens es desenvolupen amb normalitat. De manera positiva, l’esperança de vida no es limita. La qualitat de vida tampoc no es redueix notablement. Tanmateix, el fitxer canvis de pell continuen sent permanents i poden causar problemes psicològics en l’adolescència i l’edat adulta, que s’han de tractar.
Prevenció
Perquè això condició és un resultat directe de general mutació, la prevenció en el sentit clàssic no és possible.
Atenció de seguiment
Com que la síndrome de Netherton és una malaltia genètica, normalment no es pot curar completament. Per tant, les persones afectades depenen de l’avaluació i el tractament mèdics per evitar que es desenvolupin complicacions o altres afeccions mèdiques. Un diagnòstic precoç sol tenir sempre un efecte molt positiu en el curs posterior de la malaltia. No obstant això, en el cas de la síndrome de Netherton, si els pares volen tenir fills de nou, s’haurien de fer proves genètiques i assessorament per evitar la recurrència de la síndrome. El tractament en si es realitza mitjançant diversos cremes i ungüents. S'ha de prestar atenció a la dosificació correcta i a l'ús regular del cremes. En cas d’incerteses o efectes secundaris, primer s’ha de consultar amb un metge. A més, les persones afectades haurien de participar en exàmens periòdics d’un metge per detectar les malalties de la pell en una fase inicial. No és estrany que els afectats necessitin suport psicològic per prevenir-los depressió i altres queixes psicològiques. La síndrome de Netherton no sol reduir ni limitar l’esperança de vida de la persona afectada.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Un cop diagnosticada la síndrome de Netherton, els pares han de seguir primer les instruccions del metge. Atès que la malaltia pot causar molts símptomes i queixes, és necessari un aclariment exhaustiu del quadre clínic per al tractament i per a qualsevol acompanyament mesures. En principi, una higiene personal estricta s'aplica al tractament de la síndrome de Netherton. Els nens afectats poden tractar-se amb productes mèdics i amb diversos remeis naturals eficaços de botigues especialitzades. Els remeis alternatius efectius inclouen preparats que contenen àloe vera, savi i altres plantes medicinals calmants. El nen afectat també ha de patir teràpia conductual, que és millor recolzar pels pares mitjançant una constant monitoratge. Si complicacions com deshidratació or superinfecció s'ha de trucar al metge. Els pares haurien de fer-ho parlar al professional mèdic sobre l'assessorament terapèutic per ajudar-los a fer front a la pressió emocional que comporta la criança d'un nen afectat. Per últim, també és important el suport d’amics i familiars. Els pares poden fer molt ells mateixos per ajudar el seu fill i ells mateixos, però sempre ho han de discutir primer amb el professional mèdic.
