La síndrome de Wiskott-Aldrich és un defecte genètic heretat que, fins ara, només es pot curar medul · la òssia trasplantament. Amb una incidència d'aproximadament 1: 250,000, la malaltia és poc freqüent i afecta només als nois com a conseqüència de l'herència recessiva vinculada a l'X.
Què és la síndrome de Wiskott-Aldrich?
La síndrome de Wiskott-Aldrich és el nom que rep una genètica rara immunodeficiència que s'hereta de manera recessiva lligada a X. La característica de la malaltia hereditària és una triada de símptomes que consisteix en infeccions greus recurrents a causa d’un trastorn sistema immune, augmentat tendència sagnant amb trombocitopènia (recompte de plaquetes reduït i deteriorat funcionalment) i èczema, pel qual la clínica individual pot variar molt d'una persona afectada a una altra. Per regla general, la síndrome de Wiskott-Aldrich es manifesta immediatament després del naixement o en el període neonatal en forma de punt pell sagnat (petèquies). En el curs següent, cruent diarrea així com una pronunciada hemorràgia relacionada amb lesions fins a hemorràgies internes i hemorràgia cerebral pot produir-se com a conseqüència del trastorn de la coagulació. En molts casos, es presenten trastorns autoimmunes secundaris a la síndrome de Wiskott-Aldrich. A més, hi ha un major risc de patir malignes limfoma.
Causes
La síndrome de Wiskott-Aldrich es deu a un defecte en un determinat general al braç més curt del cromosoma X que codifica la proteïna defectuosa (també coneguda com WASP) responsable de la síndrome. Els afectats general és significatiu per al bon funcionament del citoesquelet, que té un paper essencial en la síntesi de plaquetes a partir de megacariòcits (cèl·lules progenitores) i regula la comunicació o la senyalització entre cèl·lules immunes. D’una banda, les mutacions resulten en un nombre reduït de plaquetes, que també només tenen una funcionalitat limitada, cosa que comporta un augment tendència sagnant amb pertorbats simultàniament sang coagulació. D 'altra banda, el general les alteracions provoquen diferents defectes en diferents cèl·lules immunes, que lead a un intercanvi de senyals pertorbats, una funció restringida de les cèl·lules T i / o una producció deteriorada de anticossos. Com a conseqüència dels deteriorats sistema immune, es manifesten infeccions víriques, bacterianes i micòtiques repetides, que poden tenir cursos relativament greus en la síndrome de Wiskott-Aldrich.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de Wiskott-Aldrich és una immunodeficiència. Es caracteritza per pell erupcions, un baix recompte de plaquetes i infeccions recurrents. Els símptomes són causats per un mal funcionament del blanc sang cel·les i plaquetes. Això es tradueix en una disfuncionalitat del sistema immune. Les erupcions es confonen sovint amb dermatitis atòpica. La raó d'això és la similitud amb l'atòpica èczema. Tanmateix, en contrast amb neurodermatitis, El èczema al símptoma de Wiskott-Aldrich pot aparèixer durant les primeres setmanes de vida. En alguns casos, l’èczema és greu i pot anar acompanyat d’un petit pell hemorràgies (èczemes hemorràgics). En el símptoma de Wiskott-Aldrich passa que reapareix l’èczema tractat i curat. Un nombre baix de plaquetes pot lead a malalties autoimmunitàries. Aquests es caracteritzen per la decadència del vermell sang cèl·lules (hemolítiques autoimmunes anèmia), inflamació de sang petita d'un sol ús i multiús. a la pell o als òrgans (vasculitis), decadència de les plaquetes (immune trombocitopènia) o nefritis o colitis, és a dir inflamació dels ronyons o còlon. Inflamació dels còlon es pot manifestar per sagnant o dolorós diarrea. Finalment, pot existir una susceptibilitat augmentada a les infeccions. Aquestes condicions poden incloure orella mitjana infeccions sinusals, o similars.
Diagnòstic i curs
La síndrome de Wiskott-Aldrich es pot diagnosticar generalment sobre la base de símptomes clínics (principalment petèquies, èczemes, infeccions recurrents). El diagnòstic es confirma mitjançant altres proves de sang, en el transcurs de les quals es pot determinar un nombre reduït i una mida reduïda de les plaquetes. El nivell corporal de l’antigen també és notable (augment de les concentracions d’IgE, IgD i IgA amb un valor d’IgM reduït). A més, els pacients grans sovint presenten una alteració de la funció dels limfòcits T. A més, el defecte genètic específic del gen WAS i, per tant, l’expressió esperada de la síndrome de Wiskott-Aldrich ja es pot determinar durant diagnòstic prenatal. La síndrome de Wiskott-Aldrich té un bon pronòstic i altes possibilitats de curació amb èxit medul · la òssia trasplantament. No obstant això, sense trasplantament, l’esperança de vida és d’uns 10 a 20 anys. A més, hi ha un major risc de patir càncer en aquest cas.
complicacions
En primer lloc, la síndrome de Wiskott-Aldrich produeix un sagnat molt greu a la pell. Aquests poden tenir un impacte negatiu en l’estètica de la persona afectada, fent que molts pacients se sentin avergonyits i incòmodes amb la condició. Com a resultat de la síndrome també es poden produir complexos d’autoestima o inferioritat reduïts. A més, també es pot produir sagnat al òrgans interns. La sang s’excreta sovint durant els moviments intestinals o la micció, de manera que la persona afectada pateix moviments intestinals sagnants o orina sagnant. De vegades, els pacients experimenten un atac de pànic. A més, anèmia s'instal·la, cosa que té un efecte negatiu sobre el fitxer health de la persona afectada. Hi ha permanent fatiga i esgotament. La susceptibilitat a les infeccions també augmenta i el sistema immunitari de la persona afectada es veu debilitat considerablement per la síndrome de Wiskott-Aldrich. El tractament de la síndrome de Wiskott-Aldrich sol basar-se sempre en els símptomes individuals. Es poden limitar amb l'ajut de medicaments, de manera que no es produeixen complicacions. Les queixes cutànies es poden limitar amb l'ajut de cremes or ungüents. Com a regla general, l’esperança de vida del pacient no es veu afectada negativament per la malaltia.
Quan s’ha d’anar al metge?
Immediatament després del naixement, l'equip obstètric present comprova el health tant de la mare com la del nounat. Es documenten les irregularitats i anomalies i, si cal, s’ordenen altres proves mèdiques. En condicions òptimes, health en aquest moment ja es noten i diagnostiquen peculiaritats. Per tant, els pares o parents no han de fer cap altre esforç. No obstant això, si apareixen discrepàncies de salut a mesura que el nen continua desenvolupant-se, s’ha de consultar un metge. Si hi ha sagnat o decoloració de la pell, ja hi ha motiu de preocupació. Si es nota sang a les excrecions del nen, s’ha de consultar immediatament un metge. Si el lactant presenta anomalies del comportament, una forta inquietud o alteracions en el funcionament de l’organisme, cal una visita al metge. En cas d’erupcions cutànies, anomalies dels moviments i augment de la temperatura corporal, cal fer un examen mèdic. Per a un diagnòstic, les queixes s’han de discutir amb un metge. Particularitats del comportament alimentari, trastorns del son així com les irregularitats de reacció també haurien de ser aclarides per un metge. L’èczema i el desenvolupament d’edemes al cos són indicis d’una malaltia present. Si és persistent o es repeteix sobtadament diarrea s’observa en el procés de creixement posterior del nen i el nen es queixa dolor a l’abdomen, necessita ajuda mèdica.
Tractament i teràpia
Terapèutic mesures a la síndrome de Wiskott-Aldrich tenen com a objectiu, primer, eliminar la causa com a part d’un causal teràpia i, en segon lloc, en el tractament dels símptomes en funció de les alteracions específiques presents. Així, enfermetats infeccioses en pacients afectats per la síndrome de Wiskott-Aldrich s’ha de tractar de forma precoç i coherent amb antibiòtics. Si cal, profilàctic antibiòtic teràpia és útil. Si la síntesi de anticossos és pertorbat, subministrament subcutani o intravenós de immunoglobulines es recomana. La trombocitopènia es pot tractar amb medicaments teràpia amb cortisona o altdosi immunoglobulines. A més, esplenectomia (extirpació quirúrgica del melsa) es pot considerar que millora la trombocitopènia. Els concentrats de plaquetes transfosos es poden indicar per a situacions potencialment mortals derivades d’un sagnat marcat. Reposició de lípids cremes i ungüents així com a curt termini cortisona-que conté cremes i ungüents s’utilitzen per minimitzar l’eczematosa lesions cutànies. Dietètic mesures com evitar aliments que contenen ou i vaca llet pot donar suport a la teràpia de l’èczema. La teràpia causal per a la síndrome de Wiskott-Aldrich és medul · la òssia trasplantament, en el qual es destrueix quimioteràpicament la pròpia medul·la òssia del cos i, posteriorment, es substitueix per medul·la òssia amb infusió sana. Es poden aconseguir els millors resultats amb intervenció primerenca (abans dels cinc anys). La teràpia de reemplaçament gènic o gènic representa un altre tractament causal per a la síndrome de Wiskott-Aldrich, tot i que encara se sotmet a proves clíniques.
Prevenció
Com que la síndrome de Wiskott-Aldrich és un trastorn genètic, fins ara no es pot prevenir. Mort vacunes es recomana per prevenir infeccions que puguin tenir un curs sever, mentre que vacunes vives com les per a paparres, xarampió, rotavirus, O varicel s’ha d’evitar en presència de la síndrome de Wiskott-Aldrich.
Seguiment
La síndrome de Wiskott-Aldrich és una malaltia hereditària que, fins ara, no té tractament causal. Només alguns estudis han provat el tractament causal, però per a la majoria dels pacients aquesta opció no és una opció a causa dels riscos. Durant el seguiment, es comprova el curs dels símptomes per iniciar més mesures. Cal fer revisions periòdiques quan les drogues com el cotrimoxazol o penicil·lina S’administren V. Si s’ha curat algun dels símptomes, el metge ha de comprovar regularment l’estat de salut del pacient després de la recuperació per minimitzar el risc de sagnat intern sever i altres complicacions. Després d’una infecció, el pacient primer ha de passar uns dies a l’hospital. Després d’això, cal atenció de seguiment. L’assistència de seguiment de la síndrome de Wiskott-Aldrich la proporciona l’internista o un altre especialista adequat. Normalment s’indiquen diverses visites de seguiment després d’una infecció. Segons la gravetat de la infecció, pot ser necessària una hospitalització prolongada. També pot ser necessari un acompanyament terapèutic per als pacients. L’ajuda psicològica és particularment útil a causa del mal pronòstic que acostuma a acompanyar la síndrome de Wiskott-Aldrich.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
La síndrome de Wiskott-Aldrich requereix primer un diagnòstic i tractament mèdics. Teràpia del condició es pot recolzar a casa mitjançant diverses mesures. En primer lloc, és important observar el nen malalt bé. Si apareixen símptomes típics com èczemes dolorosos, cal informar-ho immediatament al metge. Les infeccions solen tractar-se mitjançant esteroides tòpics o sistèmics. La mesura d’autoajuda més important és observar el malalt i informar el metge en cas d’efectes secundaris o interaccions. La síndrome de Wiskott-Aldrich pot prendre diversos cursos, sobre els quals els familiars haurien de ser acuradament conscients. Els nens una mica més grans s’han d’educar sobre els seus condició. El metge pot proporcionar materials informatius clau i punts de contacte. Això, juntament amb una teràpia mèdica concomitant completa, permetrà als pacients viure una vida relativament lliure de símptomes. La investigació periòdica sobre noves formes de teràpia també és important. Pel que fa a la síndrome de Wiskott-Aldrich, actualment s’estan provant teràpies gèniques que podrien resultar efectives en pocs anys. Els pacients poden participar en programes de proves o centrar-se en el tractament simptomàtic. Es parlarà de les mesures d’autoajuda adequades amb l’especialista corresponent.
