La síndrome de De-Barsy és un trastorn congènit que comporta diversos símptomes físics i mentals. Teràpia se centra en el tractament dels símptomes.
Què és la síndrome de De-Barsy?
La síndrome de De-Barsy és una de les malalties de la progeria. Això significa "envelliment prematur", que també es pot veure en els símptomes. Així, entre altres coses, mental retard, pàl·lid pell, debilitat articulacions i es produeixen diverses deficiències visuals. Aquests darrers solen anar acompanyats de tèrbola corneal i, com els altres símptomes, són difícils de tractar. Ara hi ha alguns medicaments que es poden utilitzar per augmentar l’esperança de vida, però que no en tracten la causa. Preventiu mesures també es limiten al mínim, ja que el defecte congènit és causat per una mutació espontània i sol ser visible només després del naixement. Per tant, el tractament real se centra en cirurgies que, per exemple, restableixen la visió o estabilitzen la articulacions.
Causes
La síndrome de De-Barsy, també anomenada síndrome de De-Barsy-Moens-Dierckx, és congènita i, per tant, no es pot atribuir clarament a una causa. No obstant això, se suposa que un canvi en el material genètic és el responsable del desenvolupament. Més precisament, en l’anomenat Lamin A / C general, que s’encarrega de la producció de dos proteïnes - Lamin A i Laminc C. Aquests proteïnesal seu torn, enforteixen les parets del cos cel·lular. Aquests, al seu torn, enforteixen l’embolcall del cos cel·lular i participen en la divisió cel·lular. En la síndrome de De-Barsy, el general és defectuós, per la qual cosa es pertorben els processos esmentats. El desenvolupament que condueix al canvi del material genètic és purament accidental i sol produir-se sense la malaltia prèvia dels pares. Aquesta mutació espontània dificulta enormement el tractament i la prevenció. Identificar els símptomes també és una tasca llarga a causa de la diversitat de la síndrome de De-Barsy.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de De-Barsy està associada a diversos símptomes. Per exemple, n'hi pot haver diverses pell símptomes com picor de la pell i una lesió cutània. A més, en molts casos a crani es desenvolupa una ampolla, és a dir, una acumulació de líquid sota la pell capes. A més, èczema, erupcions i acne pot passar. A la zona dels ulls es poden produir visions boiroses i borroses fins a la pèrdua completa de la visió. Més rarament, luxacions de maluc sense causa aparent, poca alçada, O orelles sortints es produeixen. Els signes externs de la síndrome de De-Barsy inclouen petites fissures palpebrals cap avall boca, i un pont ample i relativament pla de la nas. A més, hi ha hiperextensibles articulacions, augment del tendó reflex, i el creixement retard. Aquests símptomes apareixen a l’úter i sovint s’associen a un desenvolupament mental reduït. En infància, la malaltia es pot reconèixer per grans fontanelles, opacitats corneals i cataractes. A causa de la diversitat de possibles símptomes i queixes, una assignació definitiva de la malaltia només és possible mitjançant un diagnòstic complet.
Diagnòstic i curs
El diagnòstic de la síndrome de De-Barsy es realitza mitjançant diversos exàmens. En primer lloc, a historial mèdic es pren amb el propi pacient o un pare per conèixer els detalls. Entre altres coses, es determina quins símptomes es produeixen i des de quan es produeixen, així com l’estat mental general del pacient. Durant aquesta entrevista també es determinen malalties o defectes genètics previs a la família i s’inclouen a l’examen. Si el metge ja té una sospita concreta després de l'anamnesi, una pell biòpsia se sol realitzar. Aquí es pren una mostra de teixit de la pell i s’avalua dermatopatològicament. Segons el tipus i la gravetat de la malaltia, ja sigui un simple cop de puny biòpsia o es pot realitzar una biòpsia incisional més complexa. A partir d'això, sang es poden realitzar proves i una tomografia computada, tant per descartar altres malalties com per determinar la gravetat de la síndrome de-Barsy. El curs de la malaltia en la síndrome de-Barsy sol ser negatiu. Si la malaltia es detecta aviat, cirurgia ocular així com fisioteràpic mesures es pot realitzar per corregir els defectes. Tot i això, les persones afectades solen tenir una qualitat de vida inferior a causa de la mobilitat limitada i la visió reduïda, però hi ha ara alguns medicaments que s’han desenvolupat específicament per al tractament de la síndrome de De-Barsy i s’orienten específicament a símptomes coneguts sang d'un sol ús i multiús. i feble ossos.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Quan es noten símptomes com picor de la pell, erupcions cutànies i altres signes de la síndrome de De-Barsy, es recomana una visita al metge. En infància, El condició també es nota en forma de grans fontanelles, opacitats corneals i a cataracta. Els pares que noten aquests símptomes en el seu fill haurien de fer-ho parlar al seu pediatre o metge de família immediatament. Segons els símptomes, un especialista en malalties hereditàries, el oftalmòleg o també es pot consultar l’ortopedista. Si es produeix un accident o caiguda a causa de les deformitats, el millor és contactar amb els serveis mèdics d’emergència. En el millor dels casos, el nen afectat es trasllada directament a l’hospital més proper. En qualsevol cas, la síndrome de De-Barsy ha de ser aclarida per un metge i tractada si és necessari. En la majoria dels casos, el nen necessita ajuda amb les tasques quotidianes a una edat primerenca. Si apareixen signes de patiment mental, per exemple, si el nen és assetjat jardí de la infància o escola: també s’ha de consultar un psicòleg.
Tractament i teràpia
El tractament de la síndrome de-Barsy se centra en els símptomes. Per exemple, gimnàstica i fisioterapèutica mesures s’inicien per evitar contractures. La visió també es pot enfortir mitjançant diverses mesures com la cirurgia o, en fases avançades, mitjançant un ajut visual. A més, especial les drogues anomenat bifosfonats s’utilitzen. Aquests reforcen el ossos i articulacions i així evitar les esmentades fractures i contractures. Depenent de la gravetat de la malaltia, àcid acetilsalicílic també es pot prescriure. La droga prevé sang coàguls i, per tant, prevé cor atacs i accidents cerebrovasculars, que poden allargar significativament l’esperança de vida. La causa real de la síndrome de De-Barsy encara no es pot tractar. Tanmateix, és possible contenir el fitxer condició amb tractament precoç i algunes mesures preventives.
Perspectives i pronòstic
En general, la síndrome de De-Barsy no es pot tractar de manera causal perquè és un trastorn congènit. Per tant, els pacients sempre confien en simptomàtics teràpia per alleujar els símptomes i millorar així la seva qualitat de vida. Si no es tracta la síndrome de De-Barsy, els afectats pateixen diverses afeccions cutànies. En molts casos, aquests lead a complexos d’inferioritat o disminució de l’autoestima, i els nens també poden patir bullying o burles. Sovint, això també provoca trastorns psicològics o depressió. De la mateixa manera, hi ha un retard important en el desenvolupament mental i mental del pacient retard. Per tant, el tractament de la síndrome de De-Barsy es basa principalment en les queixes de la pell i el desenvolupament retardat. Amb l'ajut de ungüents i cremes, les queixes de la pell generalment es poden alleujar bé. El desenvolupament mental també es pot alleujar mitjançant un suport intensiu. Tot i això, no es produeix una cura completa, de manera que els afectats sempre depenen de l’ajut d’altres persones en la seva vida diària. Com a regla general, la síndrome de De-Barsy no redueix l’esperança de vida.
Prevenció
Com que la síndrome de De-Barsy és congènita, no és possible prevenir l’aparició de la malaltia. Tot i això, és possible prendre consciència de la síndrome mitjançant el cribratge prenatal i preparar les mesures necessàries. El nadó es pot operar relativament poc després del naixement i se li poden administrar diversos medicaments. Això inclou les drogues que conté un inhibidor especial de la farnesil transferasa, que produeix la sang d'un sol ús i multiús. més elàstic. Això pot estendre l’esperança de vida del malalt.
Seguiment
En la majoria dels casos de síndrome de De-Barsy, la persona afectada disposa de molt poques mesures possibles de cura posterior. Com que es tracta d’un trastorn congènit, tampoc no es pot tractar completament, de manera que el seguiment sempre fa referència a un tractament purament simptomàtic, però s’ha de posar en contacte amb un metge pels primers signes i símptomes d’aquesta síndrome per tal de prevenir-ne més. Si la persona afectada té ganes de tenir fills, assessorament genètic també pot ser útil per prevenir la recurrència d’aquesta malaltia. En la majoria dels casos, la síndrome de-Barsy es tracta prenent medicaments. En aquest cas, la persona afectada s'ha d'assegurar que la medicació es pren amb regularitat i també en la dosi correcta. Si hi ha alguna pregunta o incertesa, sempre s’ha de posar en contacte amb un metge. Atès que la malaltia també augmenta significativament la probabilitat de cor atac, el metge hauria d’examinar-lo regularment. En general, un estil de vida saludable amb un estil de vida saludable dieta té un efecte molt positiu en l’evolució posterior d’aquesta malaltia. En aquest cas, no es pot predir universalment si hi ha una esperança de vida reduïda de la persona afectada a causa de la síndrome de De-Barsy.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome de De-Barsy és una malaltia congènita les causes de la qual encara no s’entenen del tot. La persona afectada no pot prendre cap mesura per tractar la síndrome de manera causal. Les característiques externes de la malaltia, que inclouen fissures palpebrals dirigides cap avall, orelles sortints, una petita o deformada boca, i sovint un pont molt ample i pla de la nas, normalment es pot corregir amb l’ajut de la cirurgia plàstica. El que s’observa sovint poca alçada sovint s’acompanya d’articulacions hiperextensibles i augment del tendó reflex. Aquí, fisioteràpia iniciar-se en una etapa inicial pot ajudar a construir específicament músculs per recolzar les articulacions afectades. D’aquesta manera, la mobilitat del pacient es millora i es manté contínuament. Si la mobilitat continua sent limitada, el pacient hauria d’aprendre a utilitzar la marxa SIDA en una etapa inicial. La visió reduïda no sempre es pot corregir completament mitjançant la visual SIDA tampoc. Depenent de l 'extensió del fitxer deficiència visual, pot ser útil que el pacient s’acostumi a l’ús d’un bastó cec o d’altres SIDA amb temps. Tanmateix, la síndrome de De-Barsy no només afecta el desenvolupament físic. Molt sovint, els afectats també tenen discapacitat mental, tot i que la seva extensió pot variar molt. En qualsevol cas, els pares haurien de prestar atenció a les opcions òptimes intervenció primerenca per tal de proporcionar al seu fill el millor suport educatiu possible.