El terme epidermòlisi bullosa, papallona pell, o malaltia de les papallones, s’utilitza per descriure un espectre molt heterogeni de trastorns genètics de la pell associats a la formació de butllofes a causa de la fragilitat de la pell. L'epidermòlisi bullosa té una incidència d'aproximadament 1: 50000 a 1: 100000, amb els dos sexes afectats per igual.
Què és l’epidermòlisi bullosa?
L’epidermòlisi bullosa és el nom que rep una sèrie de dermatosis genètiques o mutacionals (pell malalties) en què un mínim trauma provoca ampolles de la pell i / o de les mucoses. Depenent de la mutació subjacent, l’epidermòlisi bullosa es pot manifestar clínicament d’una manera extremadament heterogènia (des de cursos letals amb afecció pronunciada a principis de la vida, fins a formes lleus amb un patró d’afecció acral, fins a lesions mínimes que no lead a ampolles). Tradicionalment, es diferencien tres formes d’epidermòlisi bullosa, cadascuna amb subtipus diferents. En l’anomenada epidermòlisi bullosa simplex (EBS), les ampolles es veuen principalment a les mans i als peus (Weber Cockayne) o generalitzades (Dowling-Meara, Koebner EBS). La forma generalitzada d'epidermòlisi bullosa junctionalis (EBJ) sol implicar el mucosa i el tracte gastrointestinal, mentre que la forma localitzada presenta ampolles acrals amb distròfies i ungles esmalt defectes. La forma més severa d’epidermòlisi bullosa dystrophica (tipus Hallopeau-Siemens) s’associa amb cicatrius, discapacitat i disminució de l’esperança de vida. Els símptomes clínics secundaris de l’epidermòlisi bullosa inclouen pseudosindactils, estenosi esofàgica, Distròfia muscular, atresia pilòrica, anèmia, i proteïnes i deficiència de ferro, de desenvolupament retard, i deteriorament psicosomàtic, segons la forma de la malaltia.
Causes
L’epidermòlisi bullosa es deu a mutacions heretades autosòmiques dominants o autosòmiques recessives en determinades estructures proteïnes de la zona de membrana basal (BMZ) del pell que causen fragilitat a cada capa de pell afectada. Els gens afectats codifiquen importants components estructurals (hemidesmosomes, fibrilles d’ancoratge) que connecten l’epidermis amb la dermis. Com a resultat de les mutacions, aquests elements estructurals presenten pèrdues de funció o estan completament absents, de manera que la cohesió de les capes de la pell ja no està garantida i un trauma lleu indueix ampolles de la pell i mucosa. A l’epidermòlisi bullosa simplex, les mutacions dels gens de queratina o plectina (especialment per a les queratines 5, 14) provoquen la degradació del citoesquelet de queratina, així com la citòlisi (desintegració cel·lular) dels queratinòcits de la membrana basal, mentre que a l’epidermòlisi bullosa junctionalis els hemidesmosomes l'ancoratge de l'epidermis a la membrana basal es perd o està totalment absent, entre altres coses, com a resultat de mutacions a la queratina general. Els hemidesmosomes que ancoren l'epidermis a la membrana basal presenten anomalies morfològiques i funcionals, entre altres coses, com a resultat de mutacions a la laminina 5 general. En l’anomenada epidermòlisi bullosa dystrophica, la reticulació de la membrana basal amb la dermis subjacent es veu afectada com a conseqüència d’un defecte de les fibres d’ancoratge.
Símptomes, queixes i signes
A causa de l’epidermòlisi bullosa, les persones afectades solen patir diverses afeccions cutànies, que tenen un impacte molt negatiu sobre la qualitat de vida de l’individu afectat i la redueixen significativament. A la pell apareixen ampolles greus que poden cobrir tot el cos de la persona afectada. Les butllofes també poden aparèixer a l'interior del cos. S’associen amb dolor i generalment també s’omplen d’un líquid. A més, també n’hi ha ferides or cicatrius si esclaten les butllofes. També pot haver-hi diverses deformitats al cos a causa de l’epidermòlisi bullosa, de manera que, per exemple, els dits dels peus es fusionen o les ungles conseqüència negativa. Com a resultat, l’aspecte estètic del pacient també es redueix i limita de manera significativa, de manera que moltes persones afectades pateixen una disminució significativa de l’autoestima o fins i tot complexos d’inferioritat. En nens, l’epidermòlisi bullosa pot lead a l'assetjament o a les burles. A més, els pacients també pateixen poca alçada i no poques vegades de la pèrdua de cabell. En molts casos, també n’hi ha molt sudoració intensa, de manera que la persona afectada també tingui dificultats per dormir a la nit. Com a norma general, l’epidermòlisi bullosa no té efectes negatius sobre l’esperança de vida del pacient.
Diagnòstic i curs
L’epidermòlisi bullosa es diagnostica generalment sobre la base de butllofes característiques. Els diagnòstics moleculars permeten determinar amb precisió el subtipus ja en el període neonatal, mentre que la pell biòpsia i la cartografia d'antígens proporcionen informació sobre la localització de butllofes, així com sobre l'estructura afectada específicament proteïnes. La microscòpia electrònica pot avaluar estructures visibles i característiques típiques dels filaments de queratina, hemidesmosomes i fibrilles d’ancoratge. El curs i el pronòstic de l’epidermòlisi bullosa depenen del subtipus específic present. Tot i que el curs de l’EBS lleu comú sol ser molt favorable, l’EBJ (especialment Herlitz EBJ), per exemple, pot ser letal.
complicacions
L’epidermòlisi bullosa provoca un augment de la formació de butllofes a la pell i també a l’interior del cos. Aquestes butllofes redueixen l’autoestima en moltes persones i també poden lead als complexos d’inferioritat, causant angoixa psicològica i depressió. No és estrany que cicatrius i ferides per romandre de les butllofes. Així mateix, el pacient pateix diverses deformitats en diferents regions del cos i poca alçada. Tampoc no és estrany experimentar la pèrdua de cabell i sudoració severa i atacs de pànic. La qualitat de vida del pacient està severament limitada per l’epidermòlisi bullosa. Les butllofes a la pell també es poden veure afectades per la picor i provocar envermelliment sever. El tractament es dirigeix principalment als símptomes i cura les butllofes. Normalment s’obren i es desinfecten. Inflamació i la picor es pot tractar amb l'ajut de antibiòtics, i el pacient sovint ha de canviar el seu dieta. En molts casos, l’epidermòlisi bullosa es pot tractar bé, donant lloc a un curs positiu de la malaltia. L’esperança de vida no sol reduir-se.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si els nounats presenten canvis inusuals en l’aspecte de la pell, haurien de ser aclarits per un metge. Si es formen butllofes al cos, es considera un aspecte inusual. Un metge ha d’iniciar exàmens exhaustius per determinar la causa. Si ferides apareix o la persona afectada pateix cicatrius, és recomanable consultar un metge. En el cas de ferides obertes, gèrmens pot penetrar a l’organisme i provocar altres malalties. Per tant, s’ha de fer una visita al metge amb temps. Es considera que una anomalia visual de la formació de les ungles als dits o als dits dels peus és motiu de preocupació. Cal consultar un metge per iniciar el tractament. Si el cabell cau per causes que no s’expliquen, cal consultar un metge. En cas de sudoració intensa, és aconsellable parlar dels símptomes amb un professional mèdic. Si es produeixen problemes emocionals o mentals, s’ha de buscar el suport d’un metge o terapeuta. En cas de retir social, problemes de conducta o canvis d'humor és útil consultar un metge. Si hi ha una disminució de la confiança en si mateix, un estat emocional deprimit i una apatia persistent, s’ha de consultar amb un metge. Si es produeixen molèsties a causa del cicatrius, es recomana buscar contacte amb un cirurgià plàstic.
Tractament i teràpia
Terapèutic mesures a l'epidermòlisi bullosa es dirigeixen a l'alleujament i l'estabilització dels símptomes. Com a part del diari local teràpia, les butllofes es punxen, es desinfecten i les ferides es tracten amb hidratació locions, tot i que s'haurien d'evitar guixos i materials adhesius cura de ferides. Les vendes autoadhesives, apòsits tubulars, gases de greix en combinació amb compreses de velló i apòsits de malla recoberts de silicona han demostrat ser eficaços en aquest sentit. En casos de picor i eczematització, esteroides i tòpics antibiòtics es pot utilitzar a curt termini per a infeccions secundàries. Encara no existeixen enfocaments terapèutics sistèmics per a l’epidermòlisi bullosa i els esteroides i fenilhidantoïna aplicats sistèmicament no s’han demostrat eficaços. En casos individuals, teràpies amb antibiòtics, retinoides o vitamina E han tingut èxit. A més, un canvi a dieta Es recomana, ja que l'augment de la regeneració epitelial i la secreció de ferides comporta una demanda més elevada de calories, minerals (especialment de ferro i zinc) i proteïnes.Gen teràpia els enfocaments de tractament, que encara s’estan investigant en l’actualitat, poden establir les bases d’una futura teràpia causal. Aquí, el gen afectat respectiu s’hauria de substituir per empelts de queratinòcits sans o “reparats” sintèticament o amb l’ajut de vehicles genètics externs (principalment liposomes) per induir la síntesi de funcionaments estructurals que funcionen normalment. proteïnes i evitar així la manifestació de l’epidermòlisi bullosa.
Perspectives i pronòstic
Les perspectives de l’epidermòlisi bullosa varien. En un cas espectacular, el gen teràpia va salvar la vida d’un noi malalt. El trasplantament de pell autòloga modificada genèticament es va realitzar per primera vegada. En teràpia gènica, els metges veuen les millors possibilitats de recuperació completa en casos greus d’epidermòlisi bullosa. En la majoria dels casos, el pronòstic depèn de l'estructura d'una proteïna específica. L’epidermòlisi bullosa pot ser lleu, però també es pot associar a seqüeles greus com ara tumors cutanis. Com que l’epidermòlisi bullosa és hereditària, sovint es detecta de manera precoç. En epidermòlisi bullosa severa, els nens afectats no arriben a l'edat adulta, tret de la teràpia gènica, que encara no s'ha aprovat. En formes lleus d’epidermòlisi bullosa, els símptomes poden disminuir una mica a mesura que avança l’edat. Les formes lleus d’epidermòlisi bullosa són més freqüents. Com a resultat, el pronòstic és millor en general. Els símptomes d’aquesta malaltia hereditària solen ser reconeguts en una etapa tan primerenca que es pot determinar ràpidament el tipus de malaltia. Tot i això, és problemàtic que, a part de la teràpia gènica, no hi hagi fins ara enfocaments de tractament adequats. Per tant, l’epidermòlisi bullosa només es pot tractar simptomàticament. Això vol dir que principalment és profilàctic i dolor terapèutic mesures així com cura de ferides s’apliquen. Si cal, quirúrgic mesures pot millorar una mica la qualitat de vida.
Prevenció
Com que l’epidermòlisi bullosa és genètica, no es pot prevenir. Tanmateix, les persones afectades han d’evitar el trauma i la calor i prevenir els símptomes d’epidermòlisi bullosa mitjançant una cura constant de la pell i un tractament local de butllofes (secundari).
Aftercarecare
En la majoria dels casos d’epidermòlisi bullosa, les opcions o mesures de cura posterior són molt limitades. Les persones afectades depenen principalment del diagnòstic i tractament precoç d’aquesta malaltia per evitar més complicacions i molèsties a la pell. Només un diagnòstic precoç pot conduir a una cura completa. Per aquest motiu, el focus principal de l’epidermòlisi bullosa és el diagnòstic ràpid de la malaltia. En la majoria dels casos, la malaltia es tracta amb l’ajut d’antibiòtics. L’afectat depèn d’una ingesta correcta i regular i ha de seguir les instruccions del metge. A més, quan es prenen antibiòtics, alcohol no s’ha de beure, ja que això pot reduir significativament el seu efecte. Fins i tot després que els símptomes de l’epidermòlisi bullosa hagin disminuït, el medicament s’ha de prendre durant uns dies segons les instruccions del metge. No és estrany l'ús de vitamina E preparats per tenir un efecte positiu en el curs de l’epidermòlisi bullosa. Les persones afectades generalment també confien en el suport i l'ajut de la seva pròpia família per evitar molèsties psicològiques o depressió.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Quan es tracta d’epidermòlisi bullosa, els pacients només han d’utilitzar articles cosmètics provats dermatològicament. En molts casos, és útil si es fa servir productes cosmètics es pot evitar completament. Això alleuja la pell i evita irritacions addicionals de la pell. S'ha d'abstenir completament la picor i el fregament de les regions afectades. Això augmenta les molèsties i patògens pot entrar a l’organisme a través de les ferides obertes. Per tal que el cos generi suficients defenses en la lluita contra la malaltia, és aconsellable prestar atenció a un estil de vida saludable. Un equilibrat dieta ric en vitamines enforteix el sistema immune. A més, l'exercici regular i la pràctica d'activitats esportives afavoreixen el benestar general. Per estabilitzar la psique, és útil si el pacient utilitza relaxació tècniques.Estrès es pot reduir mitjançant mètodes com ioga or meditació i un interior equilibrar està establert. Les converses i els intercanvis amb altres persones sempre es consideren beneficiosos per tractar l’epidermòlisi bullosa. En grups d’autoajuda, els pacients poden compartir experiències entre ells en un ambient de confiança i donar-se suport mutu. En les converses amb parents o persones de l’entorn social, es poden discutir i reduir les preocupacions o les pors.
