La deficiència de factor XI és un trastorn de coagulació. El factor XI és un factor de coagulació, una part de la cascada de coagulació que al seu torn activa altres parts i, per tant, el seu fracàs afecta el curs de tota la cascada de coagulació.
Què és la deficiència del factor XI?
El factor XI és un proenzim del factor XIa de la serina proteasa i juga un paper important en sang coagulació. Allà, juntament amb la prekallikreina, el kininogen d’alt pes molecular (HMWK) i el factor XII, es troba al començament de la cascada de coagulació. L'enzim es sintetitza a la fetge i té una vida mitjana de 52 hores. Circula al sang com a forma inactiva i està present a plaquetes. Al plasma, és present a concentració de cinc mil·ligrams per decilitre. L’activació es produeix a través de superfícies carregades negativament. In vitro, l’activació es pot produir mitjançant caolí or silici, per exemple. Al cos, probablement es produeix mitjançant proteoglicanos de parets de vasos exposats o ARN, però això encara no s’ha demostrat amb precisió. A mesura que el factor XI circula al sang, està vinculat a HMWK. Això permet unir-se a superfícies carregades negativament, especialment a la superfície fosfolípida de l'activat plaquetes. En la presència de calci i fosfolípids, el factor XIa activa el factor IX al factor Xa. A més, el factor XIa activa el TAFI (inhibidor de la fibrinòlisi activable de la trombina). Al seu torn, el factor XIa s’activa pel factor XII, la trombina, o pot activar-se per si mateix. El factor XI està inactivat per antitrombina, alfa-1-antitripsina, per inhibidor de la plasmina alfa-2-antiplasmina, inhibidor de C1 i inhibidors de la proteasa (ZPI) dependents de la proteïna Z. Si el factor XI no està present en quantitats suficients, es produeix un trastorn de coagulació conegut com a deficiència de factor XI.
Causes
La deficiència del factor XI pot ser adquirida o congènita. Es pot adquirir mitjançant fetge malaltia, que impedeix que el fetge sintetitzi adequadament els factors de coagulació. Així mateix, per vitamina K deficiència, que sovint és causada per anticoagulants les drogues. . In En malalties autoimmunitàries by anticossos a factors de coagulació o per pèrdua de proteïnes a ronyó malaltia. Una altra causa de deficiència són les coagulopaties de consum. Una coagulopatia de consum resulta de l'activació intravascular de la coagulació de la sang. Això es tradueix en un alt consum de factors de coagulació i plaquetes, provocant una deficiència. Xoc de qualsevol tipus és un possible desencadenant, per exemple a causa de politraumatisme després d 'accidents, així com obstètriques o complicacions de l'embaràs tal com preeclampsia i eclampsia. Extens necrosi, per exemple a cremades, també pot promoure la deficiència de factor XI. Hemòlisi massiva, com pot ocórrer després d’un incident de transfusió, sepsis causada per gramnegatius els bacteris, o la intoxicació per mossegada de serp també es consideren causes.
Símptomes, queixes i signes
La deficiència congènita del factor XI és rara, però es produeix amb més freqüència en determinats grups ètnics, com els jueus asquenazites o els japonesos. La deficiència s’hereta de manera recessiva. Gen es poden produir mutacions en el gen responsable del factor XI, o de vegades pot haver-hi una absència completa d’aquest gen. Aquesta variant congènita s’anomena hemofília C, síndrome de deficiència de PTA o síndrome de Rosenthal. Es produeixen diferents graus de gravetat en la deficiència de factor XI. L’activitat normal del factor XI és del setanta al cent cinquanta per cent. En deficiència parcial, aquest valor cau del vint al setanta per cent. Una deficiència parcial és causada per una mutació heterozigota de la corresponent general. En el cas de l’herència homozigota, es produeix una deficiència greu. Aquí l'activitat del factor XI de vegades és inferior al quinze per cent. La deficiència de factor XI es pot produir una vegada com a tipus I. Això significa una reducció de l'activitat i de la proteïna concentració dels factors de coagulació a la sang. El tipus II, en canvi, té la proteïna normal concentració present, però l’activitat es redueix. Això s’anomena disfunció del factor de coagulació.
Diagnòstic i progressió
La deficiència del factor XI condueix a una major tendència al sagnat; en comparació amb persones sanes, el sagnat es pot produir més fàcilment i ràpidament. Tot i això, la malaltia també pot ser completament asimptomàtica. Si es produeixen símptomes, són principalment un sagnat moderat, que normalment es produeix després de lesions o procediments quirúrgics. Se sap que les circumcisions, les extraccions de dents i els procediments ORL i urogenital presenten tendències hemorràgiques més altes en aquest trastorn per deficiència. El sagnat espontani no sol produir-se, però les dones poden experimentar una durada prolongada menstruació. De vegades s’observen hematomes significatius després de procediments quirúrgics en pacients no tractats amb deficiència de factor XI. No obstant això, en la deficiència de factor XI, es pot observar poca correlació entre la gravetat del sagnat i els nivells de factor XI.
complicacions
En general, la coagulació es veu afectada en un pacient amb deficiència de factor XI. Això pot tenir un impacte negatiu health, especialment en el cas d’accidents, i pot lead a sagnats que no es poden aturar fàcilment. Fins i tot lesions lleus poden afavorir un sagnat relativament greu en deficiència de factor XI. En la majoria dels casos, no hi ha més complicacions amb aquesta malaltia si el pacient no s’exposa a perills especials i innecessaris. No obstant això, poden sorgir problemes quan es realitza una cirurgia. Aquest és el cas, per exemple, quan es visita el dentista, quan el sagnat no es pot aturar fàcilment. Tanmateix, amb un tractament adequat, la malaltia progressa sense més símptomes. Només en casos molt rars, el sagnat es produeix espontàniament. Les dones es veuen afectades per un sagnat menstrual més durador i de més durada, que pot tenir un impacte negatiu en la vida quotidiana. Normalment no es realitza un tractament adequat. La persona afectada només ha de prestar més atenció al sagnat i, si cal, informar els metges si es pot produir sagnat durant el tractament. La deficiència del factor XI no comporta una disminució de la vida útil.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Sempre és necessària una visita a un metge quan hi ha deficiència de factor XI. El metge s’hauria de veure si el pacient pateix una tendència marcada a l’hemorràgia. En aquest cas, fins i tot poden resultar ferits o talls lleus lead fins a hemorràgies greus. El sagnat en si pot ser difícil d’aturar i dura molt de temps. El sagnat menstrual llarg i intens d'una dona també pot indicar una deficiència de factor XI i sempre s'ha d'investigar. Com a regla general, s’ha de consultar el metge quan es reconeixen els símptomes. Atès que la malaltia no es pot tractar de manera causal ni etiològica, només s’alleuja amb l’ajut de medicaments. Es pot utilitzar per aturar el sagnat directament. En casos d’emergència, també es pot trucar a un metge d’emergències. En el cas de deficiència de factor XI, sempre s’ha d’advertir un metge que assisteix quan es requereixi una cirurgia per evitar complicacions. El diagnòstic i el tractament de la malaltia normalment el pot fer un pediatre o un metge de capçalera. A més, les visites al metge no solen ser necessàries si es pot prevenir el sagnat.
Tractament i teràpia
Per detectar la deficiència de factor XI, s’ha de comprovar els nivells de factor XI. La prolongació del temps de tromboplastina parcial activada (aPTT) condueix en la mateixa direcció. En una deficiència greu, el nivell de factor XI és inferior a vint unitats per decilitre. Es diagnostica una deficiència parcial quan el nivell està entre vint i setanta unitats per decilitre. El diagnòstic s’ha de distingir dels diagnòstics de deficiències dels altres factors de coagulació, II, V, VII, VIII, IX, X o XIII; deficiències combinades del factor V i VIII; síndrome de von Willebrand; i disfunció plaquetària.
Perspectiva i pronòstic
Es pot tractar molt bé la deficiència del factor XI administració of àcid tranexàmic, àcid aminocaproic i altres agents antifibrinolítics. Sempre que no hi hagi malalties concomitants, és probable que es recuperi. El pronòstic és pitjor si el pacient té deficiència autoimmune o a pell condició concomitant amb la deficiència de factor XI. Això pot afavorir el sagnat intern i extern i, per tant, empitjorar el pronòstic. El pronòstic també és una mica pitjor en nens, dones embarassades i persones grans, així com en pacients que estan exposats a un major risc d'accidents de treball. Atès que la deficiència de factor XI es produeix principalment després de les extraccions de les dents i dels procediments quirúrgics, es pot reduir específicament el risc de sagnat prescrivint el mètode adequat les drogues després d’aquests procediments i amb la supervisió del pacient per part d’un metge. Això pot millorar el pronòstic a llarg termini. Com que el sagnat espontani no sol produir-se en deficiència de factor XI, és poc probable que es produeixin complicacions greus. L’esperança de vida no es redueix per la deficiència de factor XI. L’intern responsable pot fer el diagnòstic sobre la base d’un historial mèdic i seguiment regular. En general, les perspectives de recuperació són bones perquè els símptomes de l’hemorràgia són majoritàriament moderats.
Prevenció
No és necessari un tractament permanent perquè no es produeix un sagnat espontani. En cas de sagnat o situacions en què s’espera sagnat, cal un tractament. Abans de extracció de dents o cirurgia, els pacients amb deficiència de factor XI són tractats amb concentrat de factor XI o plasma fresc congelat. De vegades, antifibrinolítics com l'àcid aminocaproic i àcid tranexàmic també es donen perquè la deficiència de factor XI dóna lloc a un estat hiperfibrinolític.
Seguiment
En la deficiència del factor XI, les opcions de seguiment són molt limitades en la majoria dels casos. En aquest sentit, la persona afectada depèn principalment de l'examen mèdic i del tractament d'aquesta malaltia per evitar noves complicacions. Com a regla general, l’afectat sempre ha d’assenyalar al metge la deficiència de factor XI durant els exàmens mèdics perquè no es produeixi un sagnat sever. El tractament en si es realitza mitjançant l’administració de medicaments que poden alleujar els símptomes. S’ha de procurar que es doni la dosi correcta i que la medicació es prengui regularment per contrarestar adequadament la deficiència de factor XI. Normalment no es produeixen complicacions especials i no es redueix l’esperança de vida si es tracta correctament i a temps la deficiència de factor XI. També s’aconsella portar una targeta que indiqui la deficiència del factor XI, de manera que en cas d’accidents o altres lesions greus, també es notifiqui als metges sobre la malaltia. L’afectat s’ha de protegir de les hemorràgies i d’altres lesions i, en particular, els pares han de tenir especial cura dels seus fills amb deficiència de factor XI. El contacte amb altres persones afectades per la malaltia també pot ser útil.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Com més detallat sigui l’entorn social de la persona afectada hemofília C, més natural és tractar-lo diàriament. Els membres de la família, amics o professors i col·legues han de ser educats sobre la malaltia. En cas d’emergència, això permet a tots els implicats actuar de manera rutinària i equilibrada. Per exemple, escolars amb hemofília C té risc de sagnat articular i muscular educació física classes. Un secret educació física el professor sap quan administració de medicaments per factors està indicat o és suficient el refredament. Regular resistència esports com natació, ciclisme o excursionisme Són adequats per a persones amb deficiència de factor XI, ja que d 'aquesta manera els músculs i articulacions es reforcen uniformement. Es redueix el risc de sagnat espontani. No és aconsellable participar en esports que exerceixen molta pressió sobre els músculs i articulacions o comportar risc de lesions. Aquests inclouen esports d’equip amb un contacte físic freqüent, com ara bàsquet o futbol. Quan es viatja, la targeta d’identificació d’hemofília que es porta amb el pacient és un requisit previ per assegurar-se que el metge trucat tractarà correctament el pacient en cas d’emergència. En viatjar a l’estranger, la targeta d’identificació internacional del pacient serveix per millorar la comunicació. La vida útil de les preparacions de factor està garantida quan es viatja si es transporten refrigerades. Els medicaments a punt per lliurar-se en tot moment augmenten la seguretat i es recomana un subministrament d'almenys una setmana.
