Síndrome de Schwartz-Bartter és un trastorn endocrí associat a un augment de la secreció d’hormona antidiurètica (DHA). Com a resultat, els ronyons excreten massa poc líquid. L'orina no està prou diluïda.
Què és la síndrome de Schwartz-Bartter?
Síndrome de Schwartz-Bartter també es coneix com a síndrome d’inadequat DHA secreció, o SIADH en definitiva. És un trastorn de la regulació osmòtica. A la base d’aquesta desregulació hi ha un augment de la producció i la secreció de l’hormona DHA, també coneguda com a vasopressina. Síndrome de Schwartz-Bartter sovint es confon amb la síndrome de Bartter. No obstant això, es tracta d’una malaltia dels túbuls renals que no té relació amb la síndrome de Schwartz-Bartter pròpiament dita.
Causes
En més del 80 per cent dels casos, la síndrome de Schwartz-Bartter és causada per un carcinoma bronquial de cèl·lules petites. En aquest cas, la malaltia es presenta com una síndrome paraneoplàsica. Una síndrome paraneoplàsica és una constel·lació de símptomes que es produeix en el context de malalties tumorals però no és una conseqüència directa del creixement del tumor. Cèl·lula petita pulmó el carcinoma és un tumor productor d'hormones. En el cas de la síndrome de Schwartz-Bartter, el càncer les cèl·lules produeixen ADH. Només poques vegades es troben altres causes de la síndrome. Una de les causes possibles és el desacoblament del control de l’ADH hipòfisi per estímuls fisiològics. Aquests estímuls poden resultar d’ictus, cervell inflamació, O lesió cerebral traumàtica. La síndrome de Schwartz-Bartter també s’observa després de greus cremades, En pneumònia, O en tuberculosi. A més, es pot observar com a efecte secundari quan es pren tricíclic els antidepressius, serotonina inhibidors de la recaptació, neurolèptics, citostàtics o antiarrítmics les drogues. A més, es demostra que hi ha un alliberament transitori augmentat d’ADH en gairebé tots els pacients després de la cirurgia.
Símptomes, queixes i signes
En alguns casos, la síndrome de Schwartz-Bartter pot ser completament asimptomàtica. Símptomes inespecífics com nàusea, vòmits, mal de capi pèrdua de gana són habituals. L’ADH provoca un augment de la reabsorció de aigua al ronyó. Com a resultat, aigua disminueix l'excreció. Això condició s’anomena símptoma d’hiperhidratació hipotònica. El retingut aigua dilueix el sang de manera que el concentració of electròlits s’altera. Hi ha nivells disminuïts de sodi, potassii fosfat al sang. El resultat és hipoclorèmic metabòlic alcalosi. La gravetat dels símptomes depèn de la dilució de sodi. A més dels símptomes no específics anteriors, també es poden produir canvis de personalitat. Els pacients són irritables o letárgics. Apareixen confosos. Alteracions de la consciència fins a deliri or coma pot passar. A més de la debilitat muscular i els espasmes musculars, es poden produir convulsions epilèptiques o moviments musculars involuntaris ràpids, coneguts com a mioclònies. Neurològic reflex s’augmenten o s’atenuen. La retenció d’aigua es limita a tres a quatre litres. Tot i que això té un efecte dràstic sobre l’electròlit concentració al sang, no es veu retenció d’aigua (edema).
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Si se sospita la síndrome de Schwartz-Bartter, es realitzen diverses proves de laboratori. Hiponatrèmia amb a sodi concentració crida l'atenció de menys de 135 mmol / l. El osmolalitat del sèrum disminueix en general. Es troba per sota de 270 mosmol / kg. A causa de l’augment de la quantitat d’aigua al sistema vascular, augmenta la pressió venosa central (CVP). La pressió venosa central (CVP) és la pressió arterial imperant al aurícula dreta i superior vena cava. Es mesura de forma invasiva a través d’un catèter venós central (CVC) i determinat amb un manòmetre. No es poden detectar edemes ni hidropisies abdominals. D’altra banda, una orina baixa volum es nota. Orina osmolalitat i la gravetat específica estan elevats de manera inapropiada. La concentració de sodi també és massa alta amb valors superiors a 20 mmol per litre. No s’ha demostrat que la determinació dels nivells d’ADH a la sang sigui útil. En la síndrome de Schwartz-Bartter, els nivells poden ser tant elevats com normals. Per tant, un nivell elevat d’ADH a la sang no és un criteri necessari per al diagnòstic de la síndrome de Schwartz-Bartter. osmolalitat valors i orina volum, La síndrome de Schwartz-Bartter es pot diferenciar d'altres trastorns de la concentració urinària com diabetis insipidus centralis o diabetis insipida renalis.
complicacions
La síndrome de Schwartz-Bartter no provoca necessàriament símptomes ni lead a complicacions en tots els casos. En alguns casos rars, la síndrome progressa completament sense símptomes. En altres casos, però, les persones afectades pateixen greus mals de cap i va continuar pèrdua de gana. Hi ha pèrdua de pes i sovint deshidratació. Vòmits or nàusea també es pot produir a causa de la malaltia i té un efecte molt negatiu en la vida diària de la persona afectada. La majoria dels pacients també pateixen un canvi de personalitat, que pot lead a queixes psicològiques o depressió i dificultats socials. Els trastorns de la consciència també poden lead a coma or deliri. Freqüentment, també es produeixen convulsions epilèptiques, que en el pitjor dels casos poden provocar la mort de la persona afectada. La del pacient reflex també estan significativament debilitats a causa de la síndrome de Schwartz-Bartter. El tractament de la síndrome de Schwartz-Bartter sol ser simptomàtic. La persona afectada ha de prendre una solució per restaurar l'electròlit equilibrar. Es tracten altres símptomes amb medicaments. Generalment no es pot predir si hi ha una disminució de l’esperança de vida del pacient.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Amb la síndrome de Schwartz-Bartter, definitivament és necessària una visita a un metge. En aquesta malaltia, no hi pot haver una cura independent i els símptomes solen empitjorar si no s’inicia cap tractament. No obstant això, el diagnòstic precoç amb tractament precoç té un efecte molt positiu sobre el curs de la malaltia i pot prevenir noves complicacions. Si el pacient pateix greus, s’ha de consultar un metge amb la síndrome de Schwartz-Bartter mal de cap, que també s’associa amb nàusea i vòmits. En molts casos, de cop pèrdua de gana també pot indicar la síndrome de Schwartz-Bartter i també ha de ser avaluat per un metge. La majoria dels individus afectats també presenten canvis en la seva personalitat o alteracions greus de la consciència i pot produir-se pèrdua de consciència. Les crisis epilèptiques també poden ser indicatives de la síndrome de Schwartz-Bartter. En primera instància, es pot consultar un metge de capçalera per a la síndrome de Schwartz-Bartter. No obstant això, un tractament addicional sol ser proporcionat per un especialista i no es pot predir el curs posterior.
Tractament i teràpia
Teràpia depèn primer dels símptomes clínics i segon de la causa de la síndrome de Schwartz-Bartter. Si el diagnòstic és una troballa incidental asimptomàtica, és possible que la restricció de beure ja sigui suficient teràpia. No obstant això, si es produeixen símptomes neurològics, cal un tractament mèdic. Normalment, lent infusions de salina hipertònica (10%) o isotònica (0.9%). Es tracta de compensar la deficiència de sodi. La concentració de sodi a la sang només s'hauria d'augmentar lentament. Augmentar la concentració massa ràpidament pot conduir a la mielinòlisi pontina central. Es tracta d 'un trastorn neurològic en què el revestiment de fibres nervioses a l' tronc cerebral la zona està danyada. Els primers símptomes d’aquesta malaltia apareixen mitja setmana després de la substitució. Hi ha trastorns de la consciència, coma, augmentant la paràlisi i la dificultat per empassar. Tot i que la majoria dels pacients es recuperen d’aquests símptomes, és possible un desenllaç fatal. En teràpia, és important recordar que sovint s’acompanya d’hiponatrèmia hipopotasèmia. Per tant, substitució de potassi també té un efecte positiu en el tractament de la hiponatrèmia. Els vaptans representen una opció terapèutica més recent. Els vaptans són antagonistes de la vasopressina. Bloquen l’acció de l’hormona antidiurètica a la ronyó. A més, la incorporació de les anomenades aquaporines als tubs col·lectors de la ronyó s’evita. Això afavoreix l'excreció d'aigua sense electròlits. El tolvaptan és l’únic antagonista de la vasopressina aprovat a Alemanya.
Prevenció
Com que altres malalties solen estar a la base de la síndrome de Schwartz-Bartter, no és possible la prevenció dirigida.
Aftercarecare
Atès que la síndrome de Schwartz-Bartter és una malaltia congènita i, per tant, també determinada genèticament, normalment no pot arribar a una cura independent, de manera que la persona afectada sempre depèn de l'examen i el tractament d'un metge. Mesures i les opcions per a la cura posterior també solen ser significativament limitades, de manera que primer i sobretot s’ha de fer un diagnòstic ràpid per evitar que es produeixin més queixes i complicacions. Si la persona afectada o els pares desitgen tenir fills, en primer lloc s’ha de realitzar un examen genètic i assessorament per evitar la recurrència d’aquesta malaltia. En la majoria dels casos, la síndrome de Schwartz-Bartter es pot alleujar bé amb la malaltia mesures of fisioteràpia or teràpia física. En fer-ho, els malalts poden realitzar molts dels exercicis a la comoditat de casa per evitar que es produeixin molèsties i accelerar la curació. La majoria de persones que pateixen la síndrome de Schwartz-Bartter també depenen de prendre medicaments. Cal seguir totes les instruccions del metge. De la mateixa manera, s’ha de prestar atenció a la dosi prescrita i a la ingesta regular.
Seguiment
Atès que la síndrome de Schwartz-Bartter és una malaltia congènita i, per tant, també determinada genèticament, normalment no pot arribar a una cura independent, de manera que la persona afectada sempre depèn de l'examen i el tractament d'un metge. En aquest context, el mesures i les possibilitats de cura posterior també solen ser significativament limitades. En primer lloc, s’ha de fer un diagnòstic ràpid per evitar que es produeixin més queixes i complicacions. Si les persones afectades desitgen tenir fills, es recomana fer proves genètiques i assessorament per evitar la recurrència de la malaltia. En la majoria dels casos, la síndrome de Schwartz-Bartter es pot alleujar bé amb les mesures de teràpia física or fisioteràpia. En fer-ho, el pacient també pot realitzar molts dels exercicis a la comoditat de casa seva per evitar l’aparició d’altres símptomes i accelerar la curació. La majoria de persones que pateixen la síndrome de Schwartz-Bartter també depenen de prendre medicaments. S'han de seguir totes les instruccions del metge i primer s'ha de consultar un metge si hi ha alguna pregunta o si hi ha alguna cosa que no estigui clara. De la mateixa manera, s’ha d’observar la dosi correcta i la ingesta regular.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Els pacients que pateixen la síndrome de Schwartz-Bartter haurien de prestar atenció a la quantitat que beuen, entre altres coses. Depenent del diagnòstic exacte, pot ser útil si beuen menys líquid. En relació amb els símptomes neurològics, però, els afectats haurien de consultar un metge per prevenir una deficiència de sodi o problemes similars. En estreta consulta amb el metge assistent, la deficiència de sodi es pot compensar gradualment. Una bona consciència corporal és molt important per detectar-ne qualsevol health trastorns en el temps. Per això, els pacients s’han d’observar a si mateixos. Mals de cap, letargia o irritabilitat i nàusees poden indicar agreujament. Debilitat muscular i rampes també són possibles. Per contrarestar la deficiència de sodi, hi ha un canvi dieta no sol ser suficient. Per això, és important que els malalts segueixin les instruccions exactes del metge. Les molèsties de la consciència o els estats confusos no s’han d’ocultar, ja que en cas contrari hi ha el risc que les convulsions empitjoren. És millor prendre mesures específiques contra els símptomes i interpretar correctament els senyals del propi cos. Com que la malaltia és rara, amb prou feines hi ha grups d’autoajuda. Això fa que la confiança entre pacient i metge sigui encara més important.
