La professió mèdica entén que la síndrome de la PORTA és un dels trastorns hereditaris més rars del món. Fins ara, només s’han documentat 50 casos de síndrome, que sembla tenir una base genètica i una herència autosòmica recessiva. En el moment actual, tractament de les deformitats i retard és simptomàtic.
Què és la síndrome de la PORTA?
La síndrome DOOR és un trastorn heretat amb una prevalença baixa. El nom de síndrome DOOR és un acrònim que fa referència als símptomes característics de la malaltia. El D significa sordesa i, per tant, sordesa. O a les sigles significa osteodistròfia, és a dir, deformitats òssies. La segona O significa onicodistròfia i, per tant, distròfia de les ungles. La R fa referència a l'últim símptoma principal de retard. Des de llavors teràpia-resistent epilèpsia també caracteritza la síndrome, de vegades es coneix com a síndrome de PORTES. La S representa les convulsions, que significa convulsions epilèptiques. La primera descripció va tenir lloc el 1970. El genetista francès R. Walbaum és considerat el primer descriptor. Cantwell va encunyar el terme DOOR uns cinc anys després. Com a malaltia hereditària, la síndrome té una base hereditària. Fins ara, només s'han documentat 50 casos des de la descripció inicial.
Causes
Els 50 casos documentats de síndrome DOOR suggereixen una base hereditària, ja que són indicatius de l’agrupació familiar. En conseqüència, la síndrome DOOR s'ha observat amb molta freqüència en germans i en altres casos sang familiars. Sembla més probable que l’herència sigui autosòmica recessiva. A causa del poc nombre de casos documentats, la causa no s’ha determinat de manera concloent i continua sent objecte d’especulacions. Molts científics assumeixen una formació metabòlica. Així, un augment concentració d’àcid 2-oxoglutàric s’ha detectat a l’orina i sang d’individus afectats. A més, ara s’ha demostrat una reducció de l’activitat de l’àcid 2-oxoglutàric deshidrogenasa. Aquest enzim juga un paper clau a metabolisme energètic en particular. La biosíntesi també depèn de l’enzim. La causa exacta de l’activitat reduïda podria ser una mutació genètica.
Símptomes, queixes i signes
Els pacients amb síndrome DOOR pateixen símptomes addicionals opcionals a més dels que donen nom a la síndrome. Per exemple, les mares dels individus afectats solen patir polihidramnios o augmentar líquid amniòtic, durant embaràs. Els mateixos pacients poden patir símptomes concomitants de trets facials anormals, com ara un extremadament gran nas. També es poden presentar canvis detectables en els òrgans. dit-com alterat polzes també es troben amb freqüència en persones afectades. El mateix s'aplica a diverses deficiències visuals i neuropatia perifèrica. Aquest darrer símptoma resumeix qualsevol trastorn de les conductes nervioses aferents al perifèric sistema nerviós. Molts dels pacients també pateixen analgèsia i, per tant, són totalment insensibles dolor. Els símptomes individuals varien en gravetat segons els casos. Si hi ha concomitant epilèpsia, sol ser la forma de malaltia resistent al tractament. Probablement es puguin concebre molts símptomes més concomitants, però fins ara no s’han registrat a causa del poc nombre de casos.
Diagnòstic i curs
El metge fa el diagnòstic de la síndrome DOOR únicament en funció de les característiques clíniques. En particular, les característiques convincents de pèrdua d'oïda, deformitats òssies, distròfia de les ungles i retard tempteu-lo a fer el diagnòstic. El quadre clínic és relativament característic i, per tant, normalment no requereix elaboració diagnòstic diferencial. Només Feinmesser i Zelig van descriure una síndrome autosòmica recessiva amb símptomes similars el 1961. Només falta el retard mental en aquesta síndrome, de manera que la síndrome DOOR també es pot distingir d’ella mitjançant una prova dels símptomes esmentats acronímicament. El metge utilitza Radiografia imatges per detectar les deformitats òssies. El pronòstic dels pacients varia molt. L'esperança de vida es pot limitar a la infància, però també pot restar relativament lliure. Les manifestacions orgàniques, en particular, tenen un impacte desfavorable en el pronòstic. Resistent al tractament epilèpsia també pot afectar negativament el pronòstic en casos individuals.
complicacions
La síndrome DOOR presenta moltes complicacions diferents que no es poden predir, cosa que es deu principalment al fet que la síndrome DOOR és una de les malalties més rares del món. En la majoria dels casos, però, hi ha un retard mental. La persona afectada no pot pensar i parlar amb claredat. A més, els processos de pensament no són comprensibles, de manera que es produeix una discapacitat espiritual. Això té un efecte negatiu sobre la vida i la rutina diària del pacient i pot lead a depressió. Aquests símptomes també s’agreugen pèrdua d'oïda, cosa que també dificulta la vida quotidiana. La majoria dels pacients depenen de l’ajut d’altres persones. La síndrome de PORTA pot lead a trets facials inusuals, per això els nens en particular són burlats i assetjats. En aquest cas també es produeixen queixes psicològiques. Malauradament, actualment no hi ha tractament per a la síndrome de la PORTA. No obstant això, es poden tractar els símptomes de manera que, per exemple, es puguin operar els trets facials anormals. Es poden utilitzar medicaments adequats per a les crisis epilèptiques. Si la síndrome DOOR provoca malformacions dels òrgans, es poden realitzar trasplantaments. Si hi ha complicacions depèn en gran mesura del mètode de tractament. No obstant això, la persona afectada ha de viure amb síndrome de PORTA durant tota la seva vida.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Com a regla general, només és possible un tractament simptomàtic per a la síndrome DOOR. Per aquest motiu, sempre s’ha de consultar el metge quan l’afectat pateixi símptomes a causa de la síndrome de la PORTA, que en la majoria dels casos ja són congènits. En aquest cas, els nens pateixen alteracions visuals importants i possiblement també danys a l’oïda. Per tal de garantir un desenvolupament normal del nen, aquestes limitacions haurien de corregir-se a una edat primerenca. Sempre s’ha de consultar un metge en cas d’altres símptomes de paràlisi. També s’han d’examinar diverses malformacions o deformitats. Després, es poden tractar mitjançant cirurgia en molts casos. Atès que els símptomes poden variar molt, en particular els nens haurien d’anar a exàmens mèdics regulars. Com a norma general, el diagnòstic de la síndrome DOOR el pot fer un pediatre o un metge de capçalera. A més, alguns exàmens que podrien indicar la síndrome DOOR també són possibles durant embaràs. No obstant això, no és possible prevenir la síndrome de la PORTA.
Tractament i teràpia
Com que només s’han documentat fins ara 50 casos de síndrome DOOR i la síndrome és una de les malalties més rares de la història, la investigació sobre les opcions de tractament adequades encara està a la seva infància. També és problemàtic que encara no s’hagi determinat la causa principal del complex de símptomes. Com que no s’ha determinat cap causa, no pot existir cap tractament causal. Per aquests motius, actualment la síndrome es considera una malaltia hereditària incurable i es tracta exclusivament simptomàticament. Pèrdua d'oïda es pot compensar amb implants en alguns casos. Algunes deformitats òssies es poden tractar quirúrgicament. Un nombre de fàrmacs antiepilèptics estan disponibles per a convulsions epilèptiques. Tanmateix, la majoria dels pacients tenen poca o cap resposta al conservador teràpia amb aquests medicaments. Les malformacions orgàniques s’han de tractar quirúrgicament i poden requerir-les trasplantament si és greu. Es pot contrarestar el retard mental intervenció primerenca. L'activitat enzimàtica pot estar influenciada per la administració de l’enzim. Tanmateix, si aquest enfocament promet l'èxit dels pacients amb síndrome DOOR continua sent una pregunta en gran part sense resposta i no es pot respondre fàcilment sobre la base de la documentació del cas limitada. Si s’identifica una mutació genètica com la causa de la síndrome en el futur i general teràpia els enfocaments arriben a la fase clínica per aleshores, la teràpia gènica pot tractar la malaltia de manera causal i, per tant, curar-la.
Perspectives i pronòstic
La síndrome DOOR només es pot tractar simptomàticament perquè és un trastorn genètic. Per tant, la teràpia causal no és possible. Si no es produeix el tractament, les persones afectades patiran queixes visuals importants i diverses malformacions a tot el cos. Les deformitats poden ser molt diferents i restringir la vida quotidiana del pacient en qualsevol cas, de la mateixa manera que els pacients no poden sentir-se dolor, que pot lead a lesions greus o mal judici del perill. A més, algunes vies nervioses estan danyades, de manera que es poden produir alteracions de la sensibilitat. A causa dels símptomes, el desenvolupament del nen també es retarda i restringeix considerablement. Com que el tractament només pot ser simptomàtic, només es pal·lien els símptomes individuals. Amb l’ajut de la medicació, es poden suprimir les crisis epilèptiques. Diverses malformacions requereixen una intervenció quirúrgica en el procés. Les queixes visuals també es poden alleujar durant el procés, de manera que es completin ceguesa es pot evitar. Això també augmenta l’esperança de vida del pacient. En molts casos, els afectats i els seus familiars o pares depenen d’un tractament psicològic addicional, ja que no és estrany depressió i es produeixen altres trastorns psicològics.
Prevenció
Com que no es coneixen definitivament les causes de la síndrome DOOR, encara no es pot prevenir el complex de símptomes. Assessorament genètic durant la planificació familiar encara pot ser útil en famílies amb un cas conegut de la síndrome.
Seguiment
En la síndrome DOOR, normalment no n’hi ha mesures de l'atenció posterior disponible per a la persona afectada, de manera que el pacient sempre depèn del tractament mèdic per a això. Com que es tracta d’una malaltia hereditària, no es pot curar completament, de manera que la persona afectada sol dependre de la teràpia de tota la vida. Si una persona vol tenir fills, assessorament genètic també es pot realitzar per prevenir la recurrència d’aquesta malaltia. Com més aviat es consulta un metge, millor serà el desenvolupament de la malaltia. La síndrome de la PORTA es tracta prenent medicaments. Els afectats sempre s’han d’assegurar que es pren la dosi correcta i que la medicació es pren amb regularitat per pal·liar els símptomes. En cas que es produeixi un convulsió epilèptica, s’ha de trucar immediatament a un metge d’urgències o visitar directament un hospital. A causa de la malaltia, les persones afectades solen dependre del suport de la seva pròpia família o amics, per la qual cosa també necessiten suport en la seva vida quotidiana. En aquest context, el contacte amb altres persones que pateixen la síndrome també pot ser molt útil, ja que sovint condueix a un intercanvi d’informació.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome de PORTA representa una malaltia extremadament rara condició que, fins ara, no es pot tractar de manera causal. No obstant això, hi ha algunes opcions de tractament mitjançant les quals es poden pal·liar els símptomes. Els afectats poden donar suport al tractament mèdic mitjançant un suport precoç i un comportament prudent a la vida quotidiana. El retard mental es pot contrarestar mitjançant un tractament terapèutic mesures. fisioteràpia i teràpia Ocupacional així com conceptes de tractament alternatius han demostrat tenir èxit. Els pares dels nens afectats han de buscar informació en una clínica especialitzada en malalties hereditàries i elaborar una teràpia individual juntament amb l’especialista. En el cas de malformacions orgàniques, és necessari un tractament quirúrgic. Després de la cirurgia, el pacient necessita principalment descans i descans al llit. El metge també us recomanarà un dieta per promoure el procés de curació. Això sol consistir en una llum dieta i molts líquids. Begudes com ara alcohol, nicotina i cafeïna s’ha d’evitar els primers dies posteriors a l’operació. També és important seguir les instruccions del metge cura de ferides. La ferida ha de ser tractada amb especial ungüents de manera que es cura ràpidament i no quedi cap llaga.
