John CP Williams (n. 1922), especialista en cardiologia de Nova Zelanda, i el primer president alemany de pediatria cardiologia, Alois Beuren (1919-1984), van ser els primers metges que van descriure la síndrome de Williams-Beuren, que va rebre el seu nom, a principis dels anys seixanta. WBS és un defecte genètic que té efectes significatius sobre el òrgans interns, especialment la cor, i l’aspecte físic de les persones afectades. També es caracteritza per una disfunció del comportament social.
Què és la síndrome de Williams-Beuren?
Quants nens neixen amb la síndrome de Williams-Beuren encara no s’han investigat de manera concloent. El condició, que afecta tant a noies i nois com a homes i dones, és rar. Les estimacions preliminars situen la probabilitat de tenir WBS en nadons en 1 de cada 7,000 a 1 de cada 50,000.
Causes
La malaltia és causada per l'absència ("supressió") de cadascun d'un grup de gens de 23 unitats o més al cromosoma 7. En gairebé tots els casos, aquesta delecció afecta la important proteïna elastina estructural. L’elastina és essencial per a l’elasticitat i força of sang d'un sol ús i multiús., entre altres coses. El cromosoma 7 conté de 1000 a 1500 gens. La causa bàsica de WBS és un mal desenvolupament en el esperma o cèl·lula d’ou. La implicació d’una cèl·lula germinal tan mal desenvolupada durant la fecundació dóna lloc a la WBS.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes de WBS són variats i es donen en diferents combinacions en individus afectats. Els afectats de WBS solen tenir caps petits amb els llavis capgirats, "dents de ratolí" hipoplàstics i "nassos de conill", part superior encoixinada parpella regions i altres trets facials arrodonits. Aquestes aparicions de "cara divertida" van crear termes ara poc utilitzats en relació amb WBS, com ara "cares de follets" o "nens elfs". A més d’un to muscular feble, poca alçada, Sant Martí decoloració blava, visió defectuosa i dit del peu i dit deformitats, deterioraments de òrgans interns també són típics de WBS. Això inclou cor defectes, estrenyiment relacionat amb la deficiència d’elastina sang d'un sol ús i multiús., hipertensió, ronyó i pulmó problemes. Allargat coll, un excés estret pit, i les espatlles caigudes també són típiques. Els afectats de WBS solen tenir intel·ligència per sota de la mitjana. A canvi, però, sovint tenen talent insular (excel·lent memòria, to absolut). La nord-americana Gloria Lenhoff, per exemple, es va fer famosa com a soprano lírica amb un repertori de 2000 àries en 30 idiomes. Els WBSers de parla suau, sovint útils i empàtics, són extremadament xerraires, curiosos i extrovertits fins al punt d’allunyar-se. Les seves habilitats lingüístiques i curiositat amigable els fan inicialment semblar intel·ligents, tot i que tenen un coeficient intel·lectual baix i desconeixen el significat de molts termes que fan servir. Aquesta visibilitat es coneix com "forma de còctel". No obstant això, els WBSers també són propensos a fer-ho depressió, fòbies i atacs de pànic. Una peculiaritat és la poca reacció dels malalts de WBS davant situacions determinades per persones enfadades. En canvi, enfrontaments amb situacions extremes sense persones, com ara erupcions volcàniques o ardent edificis, provoca el pànic en els malalts de WBS. Els desencadenants d’aquesta diferent intensitat d’ansietat no social i social en persones que pateixen WBS en comparació amb individus no afectats de WBS es poden buscar en un canvi en el cervell regió anomenada amígdala.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Síndrome de Williams-Beuren, causada per general pèrdua, es pot diagnosticar específicament en una etapa primerenca per un anàlisi de cromosomes anomenada "prova FISH" (hibridació in situ de fluorescència prova). En aquesta prova ràpida citogenètica, colorant especial associat a sang mostra només marques completes cromosomes. En cas de general pèrdua, sense taca, indica WBS. La prova també es pot realitzar prenatalment. Tanmateix, a causa del factors de risc associada a la prova del nadó durant el naixement amniocentesi, no s'utilitza regularment en aquesta etapa. Per tant, WBS sovint no es detecta en nadons i nens petits durant molt de temps. Sobretot, ja que la prova d’Apgar que s’utilitza sovint per als nounats no està dissenyada per a la WBS rara i àmpliament desconeguda. En la majoria dels casos, WBS només es nota en una fase tardana a causa de certes anomalies de comportament. Anàlisi de laboratori de la sang per a la presència d 'hipercalcèmia (excés calci) també proporciona pistes sobre possibles WBS.
complicacions
Les malformacions típiques fan que la síndrome de Williams-Beuren sigui un trastorn molt propens a les complicacions. Creixement retard ja es produeix durant embaràs. Després del naixement, es produeixen malposicions, dèficits neurològics i altres complicacions com a conseqüència d’un to muscular baix. Una seqüela típica és l’anomenada clinodactilia, en què els dits menuts es doblegen cap als costats. A més, es pot produir un mal posicionament dels dits del peu, causant inseguretat de la marxa i mala postura en els nens afectats. A la zona del òrgans interns, arítmies cardíaques, hipertensió i cor es poden produir palpitacions. En un curs sever, la insuficiència cardíaca es produeix com a conseqüència de l’estrenyiment de l’aorta. Les persones amb WBS també tenen un risc augmentat ronyó malformacions. Un disfuncional ronyó llauna lead a diversos símptomes i, en alguns casos, a complicacions que posen en perill la vida. Els nens amb síndrome de Williams-Beuren també pateixen sovint empassar dificultats, trastorns del son i retard en el desenvolupament, associats a diverses complicacions físiques i emocionals. A una edat més gran, escoliosi, és a dir, es pot produir una curvatura de la columna vertebral. El tractament quirúrgic de les deformitats s’associa als riscos típics. A causa de la freqüència de tota la vida administració de medicaments, efectes secundaris, interaccions i tampoc no es poden descartar efectes tardans.
Quan ha d’anar al metge?
La "síndrome de Williams-Beuren" és una malaltia que es manifesta en forma de trastorn del desenvolupament amb un defecte cardíac. Això és causat per general mutació en un dels dos cromosomes número 7 i, per tant, ja és present en néixer. Tot i això, la freqüència és d’1: 20,000 persones afectades, raó per la qual poques vegades són necessàries les proves prenatals. Hi ha una varietat de símptomes que poden aparèixer en pacients amb "WBS". Aquests inclouen, en particular, el desenvolupament de trets facials característics. Aquests inclouen: un front ample, un pont nasal pla que acaba en una punta nasal esfèrica, pòmuls prominents, un gran boca, ulls pesats (superior parpella edema), una curta fissura palpebral i un patró en forma d'estrella a la Sant Martí dels dos ulls. Els individus afectats presenten més sovint dèficits de visió espacial, són sensibles al soroll i poden ser propensos a la càries. A més, poden existir malformacions vasculars greus. Cal consultar un metge si els símptomes limiten la persona afectada. Les persones afectades per la síndrome solen tenir un sentit del ritme especial i, per tant, sovint són dotades musicalment. Alguns nens afectats també tenen molta inclinació lèxica i aprenen a llegir abans que els nens habituals. També s’ho passen fàcilment amb la comunicació verbal i es consideren molt sociables. Malgrat tot, els nens afectats per "WBS" depenen de l'ajuda d'altres persones al llarg de la seva vida.
Tractament i teràpia
Després de la pubertat, els malalts de WBS sovint, però no necessàriament, es queden apassionats després d'un infància caracteritzada per la hiperactivitat. El WBS en si mateix no afecta directament l’esperança de vida de les persones afectades. Tanmateix, el deteriorament dels òrgans causat per WBS pot reduir la vida. No és possible una cura causal del defecte del gen WBS. Per tant, WBS teràpia s’ha de limitar al tractament dels símptomes. En tractar els símptomes relacionats amb WBS, es pot millorar significativament la qualitat de vida. En aquest sentit, es poden considerar els tractaments dels defectes cardíacs comuns i les maloclusions oculars. Les dietes especials poden controlar la hipercalcèmia típica del WBS. Regular pressió arterial també s’indiquen xecs. A causa dels seus nombrosos dèficits, els malalts de WBS depenen de la vida diària durant tota la resta de la seva vida. En aquest context, un suport intensiu mesures (teràpia Ocupacional, promoció musical), que comencen ja des de l’etapa infantil, tenen un paper important per als nens amb síndrome de Williams-Beuren que es retarden constantment en el desenvolupament. Una educació coherent per a l’observança de les regles socials de les persones que s’acosten a WBSler amb alegria i sense preguntes és part del suport vital. Molts usuaris de WBS poden seguir les lliçons en una escola primària integradora, d'altres estan aclaparat i necessiten instrucció d'educació especial. Els WBSers gairebé sempre tenen una vida satisfactòria dins del cercle de les seves famílies i amb l'ajut de serveis especialitzats.
Prevenció
La prevenció de la síndrome de Williams-Beuren no és possible per la seva naturalesa condició com a canvi genètic espontani. Com que WBS s’hereta amb un 50% de probabilitat en parelles parentals en què un o tots dos socis tenen WBS, de vegades es discuteix l’enfocament èticament controvertit de prevenir que els individus afectats per WBS siguin descendents.
Seguiment
La síndrome de Williams-Beuren és una malaltia incurable que només es tracta simptomàticament. Molts d’aquests símptomes poden ser autotratats pels pacients. Per pal·liar els símptomes, els pares han de facilitar la gimnàstica i teràpia Ocupacional amb el nen malalt. Allà, els pares poden aprendre molts mètodes per tractar el nen des de casa i alleujar significativament les molèsties. A més, el metge respectiu ha d’informar prou al nen sobre la seva malaltia. Tanmateix, això només s’ha de fer quan el nen tingui una edat i maduresa adequades. També és útil inscriure el nen en un grup d’autoajuda. Allà pot aprendre a fer front a la malaltia a llarg termini. A més, el nen pot intercanviar opinions i experiències amb altres pacients i no se sentirà sol. També pot ser útil situar el nen en assessorament psicològic a llarg termini. Un psicòleg també pot ensenyar a la persona que pateix la millor manera de fer front a la malaltia. És imprescindible que el nen assisteixi a consultes regulars del metge. Com que les malalties secundàries es poden produir més endavant a la vida com a conseqüència de la malaltia, les visites al metge s’han de mantenir fins a la vellesa. Les persones afectades haurien de triar una professió que es pugui exercir amb la malaltia. L’elecció també s’ha de discutir amb el metge respectiu.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
La síndrome de Williams-Beuren s’associa amb diversos símptomes i molèsties. Molts dels símptomes es poden tractar vosaltres mateixos. Com a part de teràpia física i teràpia Ocupacional, s’explica al pare o tutor mesures que el nen pot fer a casa per pal·liar els símptomes. Com més complet sigui això intervenció primerenca, millor serà el pronòstic. Acompanyant això, el nen ha de ser educat sobre ell condició. El moment adequat per a això depèn de la maduresa mental del nen i s’escull millor consultant el metge responsable. Es pot educar el nen afectat sobre la seva malaltia mitjançant una lectura adequada o converses amb altres persones afectades. El llargmetratge "Gabrielle - (K) eine ganz normale Liebe" presenta la vida d'una persona afectada en forma documental i també es pot utilitzar amb finalitats educatives. Les visites regulars al metge també són una part important de l’autoajuda. Les revisions mèdiques s’han de continuar fins a la vellesa, com ara altres queixes, com ara escoliosi, es pot produir al llarg de la vida. També són necessaris diversos canvis d’estil de vida, com descansar prou i triar una ocupació que es pugui realitzar amb les respectives deformitats i malalties. Durant una consulta amb l’especialista, es discuteixen els passos necessaris en cada cas.
