La síndrome de X fràgil, també anomenada síndrome de Martin-Bell, és una alteració genètica d’un cromosoma X. Les principals característiques del condició són dèficits mentals i un aspecte alterat. La síndrome de X fràgil no es pot tractar, però és possible alleujar els símptomes amb teràpies adequades.
Què és la síndrome X fràgil?
La síndrome X fràgil és un trastorn heretat causat pel defecte (mutació) d’un cromosoma X. La malaltia es produeix principalment en els homes; les femelles són menys afectades. La síndrome X fràgil es caracteritza per trastorns del desenvolupament mental i canvis físics. La malaltia es va descriure per primera vegada el 1943 i el 1991 general on es va descobrir l'alteració. Ara també era possible identificar la naturalesa del dany; consisteix en un trencament de la seqüència d’ADN en una de les potes del cromosoma X. Aquests nous descobriments van canviar el nom de síndrome de Martin-Bell (després dels seus descobridors) a síndrome X fràgil (fràgil = fràgil). Els canvis a general es produeixen en diferents graus. En el cas d’una premutació (grau baix), els símptomes són molt més febles i normalment no apareixen dèficits intel·lectuals. La mutació completa (canvi sever), d'altra banda, condueix a una discapacitat intel·lectual marcada amb l'aparició exterior típica de la síndrome X fràgil.
Causes
La causa de la síndrome X fràgil és la mutació d’un cromosoma X. Aquest cromosoma pertany al sexe cromosomes. Les noies tenen dues X. cromosomes a cada nucli, i els nois tenen un cromosoma X i un Y. El trastorn de la síndrome X fràgil es forma en una de les potes llargues de la X. Fins ara no s’han investigat els efectes exactes, però es creu que això general normalment és responsable de la producció d’una determinada proteïna a l’organisme. Si el gen està danyat, en funció de l’extensió del dany, aquesta proteïna no es produeix suficientment o no es produeix en absolut. Al seu torn, aquest trastorn afecta altres persones proteïnes i al final d'aquesta cadena d'efectes hi ha una reducció de l'oferta i la contracció de cervell cèl · lules. La síndrome X fràgil afecta menys les dones que els homes perquè en tenen dues cromosomes i, per tant, un pot compensar el dany causat a l’altre.
Símptomes, queixes i signes
El símptoma principal de la síndrome de Martin Bell (síndrome X fràgil) són els diferents graus de discapacitat intel·lectual. Es poden veure afectats tant homes com dones. Com que les dones tenen dos cromosomes X, solen ser només portadors de la malaltia sense símptomes. De vegades també presenten símptomes, però solen ser molt més suaus que en els homes. A més, el 20 per cent dels homes afectats roman lliure de símptomes. El grau de deteriorament de la intel·ligència en individus amb síndrome X fràgil varia molt. Per tant, el ventall de reducció d’intel·ligència s’estén a les persones amb un coeficient intel·lectual normal però que pateixen aprenentatge dificultats per a persones amb una discapacitat intel·lectual molt acusada. A més, problemes de comportament com trastorns de la parla, dèficits d 'atenció, agressivitat, hiperactivitat o autisme pot passar. Alguns individus afectats experimenten convulsions epilèptiques. A més del desenvolupament mental, també es pot retardar el desenvolupament motor. A més, es produeixen canvis físics, que sovint apareixen a infància. Aquests inclouen grans, orelles sortints, una cara llarga i estreta, una barbeta i un front sortint, hiperextensibles articulacions, ampliada testicles, i creixement notable. En la majoria dels casos, els canvis físics no són especialment pronunciats. No obstant això, poden esdevenir més acusats a mesura que la persona envelleix. Es poden produir tots els símptomes de la síndrome X fràgil, però no cal. Tot i això, s’ha observat que sovint els símptomes es fan més acusats en la descendència de les persones afectades.
Diagnòstic i curs
El símptoma típic de la síndrome X fràgil és principalment la disminució del rendiment mental. Això pot variar en la gravetat d'un menor aprenentatge trastorn amb un quocient d’intel·ligència normal a mental retard. Freqüentment, atenció i trastorns de la parla també hi són presents, així com el comportament hiperactiu o autista. És típic l’aspecte extern amb la cara esvelta i llarga i les zones del front i la barbeta molt pronunciades. Els símptomes són més acusats en els nois que en les noies. Els nens créixer més ràpid que la norma, però generalment es mantenen dins del rang normal amb la seva alçada final. La síndrome de X fràgil es pot diagnosticar a l'úter. Per fer-ho, cal fer procediments prenatals (prenatals) com ara mostreig de vellositats corioniques (eliminació de cèl·lules del fitxer la placenta) O amniocentesi (amniocentesi) es pot utilitzar per obtenir cèl·lules del nen no nascut. Després se sotmeten a proves genètiques moleculars, que poden detectar els canvis típics de la síndrome X fràgil al cromosoma.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Tot i que la síndrome X fràgil és una herència, no curable condició, una visita puntual al metge pot afavorir un desenvolupament positiu. Els pares atents haurien de respondre a qualsevol cosa notable aprenentatge dèficits en els seus fills. Els problemes en el rendiment intel·lectual o la destresa motora proporcionen indicacions inicials. Atès que la gravetat d’aquests problemes varia molt, en molts casos la causa real roman desconeguda durant molt de temps. No obstant això, si no hi ha cap altra raó plausible dels símptomes, és aconsellable un aclariment més intensiu per part d’un especialista. En general, la hiperactivitat, els trets de conducta autista, així com les debilitats creixents en l’aprenentatge o el desenvolupament del llenguatge sempre requereixen una aclariment exhaustiu per part d’un metge. Altres signes d’alerta típics són les crisis epilèptiques i les deformacions característiques de la cara. Les parts allargades i amb aspecte ovalat, la barbeta fortament pronunciada o el front sortint donen motiu per examinar una possible malaltia de la síndrome X fràgil. En casos rars, signes de escoliosi o també es pot observar deformitat del peu. En principi, les característiques per si soles encara no es consideren específiques. Tot i que la malaltia genètica no es pot curar, es pot controlar i es pot millorar la qualitat de vida dels individus afectats de manera específica. El tractament per part d’especialistes en psiquiatria, pediatria i neurologia està dirigit principalment a pal·liar els símptomes. Particularment a una edat primerenca, un diagnòstic oportú de la síndrome X fràgil pot conduir un comportament visible a camins més suaus. teràpia conductual. Els símptomes corresponents es troben principalment en la descendència masculina. Atès que aquests solen patir de manera significativa més sovint i més severament en comparació amb les dones del trastorn del desenvolupament en la seva vida posterior, es recomana determinar ràpidament la causa en els fills.
Tractament i teràpia
Com que la causa de la síndrome X fràgil rau en els gens, teràpia no és possible. Per tant, el tractament té com a objectiu reduir els símptomes i proporcionar suport intel·lectual als nens afectats. La teràpia de la parla i la logopèdia pot pal·liar els dèficits lingüístics. Comportamental, de desenvolupament i teràpia Ocupacional enforteix i anima els nens i ajuda en les dificultats quotidianes. De vegades medicaments, com ara metilfenidat (conegut com el nom comercial Ritalin), s’utilitzen per tractar la hiperactivitat. El administració of àcid fòlic també es creu que té un efecte beneficiós sobre la síndrome X fràgil. Es recomana suport psicosocial a llarg termini per a les famílies. Els pares són informats i assessorats en detall sobre la malaltia, per als quals els nens estan preparats jardí de la infància i l'escola, i reben suport terapèutic en instal·lacions especials de suport durant el jardí d'infants i l'escola. A més, assessorament genètic de la família es recomana per a la síndrome X fràgil, ja que la malaltia és hereditària i, per tant, es pot repetir en un altre nen. Hi ha grups d’autoajuda de pares els fills dels quals tenen síndrome X fràgil a diverses ciutats. Aquí es pot obtenir informació i assistència.
Perspectives i pronòstic
La síndrome X fràgil és un trastorn genètic que causa anomalies i peculiaritats poc després del naixement. Des d’humà genètica no poden ser alterats pels professionals mèdics per motius legals, no hi ha possibilitat de curació per al pacient. A més, es produeixen nombroses irregularitats diferents amb la malaltia, que cal atendre la majoria en paral·lel. L’atenció mèdica del pacient es basa en l’alleujament dels símptomes que es produeixen individualment, que normalment s’ha de coordinar amb diversos especialistes mèdics. Amb la malaltia és d’esperar deficiències físiques i mentals. El pronòstic es considera desfavorable, tot i que millores significatives en health s’aconsegueixen mitjançant diversos enfocaments terapèutics. La logoteràpia mitiga els dèficits lingüístics. Tot i això, malgrat tots els esforços, el nivell lingüístic no es pot comparar amb persones sanes. El trastorn del desenvolupament físic es recolza en exercicis i entrenaments específics. Intervenció primerenca mesures s’apliquen per garantir un suport i una integració òptims per a la vida quotidiana. Els problemes de comportament es tracten en teràpies o mitjançant mètodes medicinals. Els pacients amb la malaltia han de passar a llarg termini teràpia per millorar el seu benestar. També requereixen una atenció o un suport adequats en la seva vida diària. Sense tractament mèdic, hi ha un greu deteriorament de la qualitat de vida i un augment dels símptomes.
Prevenció
La síndrome X fràgil no es pot prevenir perquè és un trastorn genètic. El reconeixement precoç de la malaltia és important perquè es puguin iniciar teràpies concomitants tan aviat com sigui possible.
Seguiment
Com que la síndrome de X fràgil és una malaltia amb una causa genètica i que no és possible la recuperació completa, no hi ha, per tant, cap cura posterior per a cap teràpia. Sovint, les teràpies en diverses situacions de la vida (logopèdia, teràpia Ocupacional) pot promoure els recursos de la persona afectada sense possibilitat de curació en el sentit convencional. Cures posteriors mesures es preocupen més per integrar un èxit teràpia a la vida quotidiana individual de la persona per aconseguir un major grau d’independència i participació en diversos àmbits de la vida. Els nens i adolescents amb la síndrome de Martin-Bell en particular sovint es beneficien enormement en el seu desenvolupament de diversos enfocaments de teràpia holística i orientació cap a habilitats pràctiques per a la vida. Alhora, és important prestar atenció als petits èxits en teràpies, valorar-les i no centrar-se exclusivament en els dèficits d’una persona afectada. Els intents de teràpia a llarg termini poden fer que una persona amb síndrome X fràgil se senti inadequada i insuficient, ja que s’enfronta constantment a les seves pròpies debilitats i limitacions. En conseqüència, el seguiment de la teràpia també inclou suport emocional per als pacients. Algunes persones també necessiten suport amb la integració posterior en un camp social. Aquí, els prejudicis de la societat sovint s’interposen, de manera que hi ha un risc d’exclusió social
Què pots fer tu mateix?
La síndrome de X fràgil en si no es pot tractar. Per alleujar els símptomes, les persones afectades o els pares dels nens afectats poden fer algunes mesures. Els nens afectats necessiten una llar estable i amorosa. Els pares tampoc no haurien de tenir por de buscar ajuda professional. Els grups d’autoajuda o ajudants familiars, especialment per a famílies amb diversos fills a la llar, poden ser un suport per als pares. En el cas de psicològics molt greus estrès, l'atenció professional per part d'un psicòleg també és una mesura. El tractament se centra principalment en el suport mental i motor. Una combinació de logopèdia i teràpia Ocupacional dóna forma a la vida quotidiana. Els exercicis apresos també s'han de repetir a casa per garantir l'èxit a llarg termini. Per contrarestar la hiperactivitat que sovint hi ha, també s’ha d’administrar medicació en alguns casos. Aquí els pares també poden substituir-los per preparats herbaris. Flor de Bach i aromateràpia podria ser una alternativa. En el cas de problemes de conducta existents, un canvi conscient en dieta també pot ajudar a teràpia conductual: sucre, llet, farina blanca, fosfats, additius i conservants en els productes acabats, es pressiona el cos, aporta massa energia en molt poc temps, té un efecte negatiu sobre la regulació hormonal i, per tant, s’intensifica canvis d'humor. Un equilibrat dieta ric en substàncies vitals estabilitza el cos i també enforteix el nen sistema immune. El tractament constitucional per part d’un homeòpata també pot alleujar de forma permanent els símptomes.