La hiperamonemia es caracteritza per una elevació concentració of Amoníac al sang. Les causes inclouen defectes congènits del urea cicle i cert enzims així com greus fetge malaltia. Si no es tracta, el trastorn pot lead a greu cervell danys o fins i tot la mort.
Què és la hiperamonemia?
Hiperammonèmia és el terme científic per a un sèrum elevat concentració of Amoníac al sang. Amoníac es produeix com a part de la degradació dels aminoàcids. En un procés anomenat urea de cicle, l’amoníac lliure formarà urea. El no tòxic urea al seu torn s’excreta per l’orina. No obstant això, si es produeixen trastorns al cicle de la urea a causa d'un defecte enzims, l'amoníac format sovint no es pot convertir en urea. L 'amoníac s'acumula al sang i sovint causa danys irreversibles, especialment a la cervell. Qualsevol forma d’hiperamonemia pot produir els símptomes de encefalopatia hepàtica. Aquesta malaltia és sempre el resultat de la hiperamonemia. Encara que encefalopatia hepàtica es descriu sempre en el context de greu insuficiència hepàtica, la hiperammonèmia precipitada real pot tenir altres causes.
Causes
Les causes de la hiperamonemia poden ser diverses. Simplement és un símptoma d’un element subjacent condició. Sovint és el resultat d’un trastorn determinat genèticament del cicle de la urea. El cicle de la urea està controlat per diversos enzims el defecte o fracàs del qual pot inhibir la síntesi d’urea no tòxica a partir de l’amoníac. Aquests enzims inclouen ornitina transcarbamilasa, carbamoil fosfat sintetasa I, argininosuccinat sintasa, argininosuccinat liasa, N-acetilglutamat sintetasa (NAGS) i arginasa 1. L'ornitina transcarbamilasa és la més afectada. L'ornitina transcarbamilasa catalitza la conversió de l'ornitina a citrulina. Si s’interromp aquesta reacció, s’acumularà amoníac a la sang. Els altres enzims presentats també ho farien lead a una interrupció en la descomposició de l'amoníac a causa del seu fracàs. No obstant això, aquests defectes es produeixen una mica menys freqüentment. Per exemple, el carbamoil fosfat La sintetasa I catalitza l 'addició d' amoníac, ATP i carboni diòxid a carbamoil fosfat. Argininosuccinate synthase és responsable de la conversió de citrulina i aspartat a argininosuccinat. Al seu torn, l'argininosuccinat serveix de material de partida per a la síntesi de arginina, que controla directament la formació d’urea d’amoníac. L’enzim argininosuccinat liasa catalitza l’escissió de l’argininosuccinat en fumarat i arginina. L 'arginasa 1 controla el pas final del cicle de la urea amb el desglossament de arginina a la urea i l’ornitina. Tot i que el defecte de l'ornitina transcarbamilasa s'hereta lligat a x, tots els altres defectes enzimàtics segueixen cadascun un mode d'herència autosòmic recessiu. També hi ha trastorns metabòlics fora del cicle de la urea que poden lead a hiperammonèmia. Aquests inclouen acidúries orgàniques, que causen una acumulació d’orgànics àcids. Al seu torn, aquests intermedis metabòlics tòxics alteren el cicle de la urea. Les causes secundàries d’hiperamonemia són, a més, greus fetge malaltia, ja que la conversió d’amoníac en urea es produeix al fetge.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes de la hiperamonemia varien segons l’edat de manifestació inicial. En els nounats, el curs és potencialment mortal amb l’aparició de debilitat en l’alcohol, hipotonia i letargia. Si la malaltia apareix per primera vegada en la infància, el curs és menys agut amb letargia i fracàs de prosperar. Si es manifesta per primera vegada en la infància a través de la pubertat, mental retard, pertorbacions del motor coordinació, aprenentatge problemes, mals de capi vòmits són destacats. En general, l’aparició d’hiperamonemia correspon als símptomes de encefalopatia hepàtica. L'encefalopatia hepàtica descrita en relació amb la greu fetge la insuficiència es manifesta en un espectre que va des de manifestacions clíniques lleus fins a coma. Així, en una primera etapa, concentració trastorns, canvis d'humor, somnolència i alteracions de la motricitat fina, entre altres símptomes. L’etapa II es caracteritza per augmentar la son, trastorn de la funció motora de la parla, apatia i trastorns d’orientació. En l'etapa III, el pacient sol dormir permanentment, però encara es pot despertar. El discurs incoherent al despertar i l’augment de la tensió muscular també formen part d’aquesta etapa. L’etapa IV es caracteritza per coma (coma hepàtic).
Diagnòstic i evolució de la malaltia
La hiperammonèmia es pot diagnosticar per l’aparició de símptomes d’encefalopatia hepàtica. Entre altres proves, s’utilitza un TC cranial diagnòstic diferencial a carrera o una sang glucosa prova per excloure hipoglucèmia. A més, l'amoníac es determina a la sang.
complicacions
La hiperamonemia pot causar greus danys al pacient si no es tracta, i la mort es pot produir en els pitjors casos. La hiperamonemia provoca principalment debilitat en el consum d'alcohol. Això sol resultar deshidratació, que en general té un efecte molt negatiu sobre el cos del pacient. A més, mental retard també es produeix, de manera que la persona afectada pot dependre de l’ajut d’altres persones en la vida quotidiana. Els processos de pensament també estan restringits i molt impedits per la malaltia. Vòmits, nàusea i mals de cap es produeixen. Coordinació i tots els moviments també es pertorben i ja no es poden dur a terme fàcilment. La persona afectada pot perdre el coneixement o fins i tot caure en un coma. Trastorns de la parla i també es produeixen problemes de concentració. La qualitat de vida és extremadament limitada pels símptomes. Si no hi ha tractament per a la hiperamonemia, l’esperança de vida del pacient sol reduir-se i provocar la mort prematura. El tractament no comporta més complicacions i es realitza amb l’ajut de medicaments. És possible limitar els símptomes relativament bé. Tot i això, és possible que ja s’hagi format dany irreversible com a conseqüència de la hiperamonemia.
Quan ha d’anar al metge?
Els nadons i els nadons que rebutgin l’alimentació s’han de presentar al metge el més aviat possible. Si hi ha una negativa al subministrament de la llet materna o una fórmula substitutiva per a lactants, hi ha motiu de preocupació. Si hi ha pèrdua de pes, palesa del pell, o manca de saliva producció, es necessita un metge. Més endavant, sense atenció mèdica, hi ha el risc de subministrament insuficient de l’organisme i, per tant, la mort prematura del nounat. Si el nen presenta anomalies del comportament, és letàrgic o els moviments de les extremitats no estan coordinats, cal consultar un metge. Si hi ha fluctuacions d’humor, greu fatiga, i amb una necessitat de son molt intensa, s’hauria de fer una revisió. Si es nota una tensió muscular augmentada, s’ha d’aclarir mèdicament. Si els músculs no es poden relaxar fins i tot quan el nen està estirat o dormit lleugerament, s’ha de fer una visita al metge. Si el nen es troba en estat de comat, s’ha de trucar a una ambulància perquè és una emergència. Si el nen és visible per trastorns de la motricitat fina o coordinació problemes, s’ha de consultar un metge. Si hi ha interrupcions de consciència o apatia, cal consultar immediatament un metge. Els nens que ja puguin parlar han de ser presentats a un metge tan aviat com la seva pronunciació estigui subjecta a abandonaments o regressions de la parla.
Tractament i teràpia
En el cas de la hiperammonèmia aguda, immediata mesures s’ha de prendre amb urgència. Això requereix aturar immediatament la ingesta de proteïnes durant dos dies. A més, això inclou el rendiment d'un sucre infusió, la administració of insulina, i el subministrament d'arginina i carnitina. Diversos les drogues com el fenilacetat, el fenilbutirat o el benzoat s’utilitzen per desintoxicar la sang. Diürètics s’utilitzen per augmentar la producció d’orina. En alguns casos, diàlisi també s’ha de realitzar. Lactulosa, també es dóna un disacàrid. Amb l’ajut d’intestinals els bacteris, aquest carbohidrat es desglossa en lactat i acetona. L’ambient intestinal àcid resultant garanteix la unió de l’amoníac amb l’amoni sals. Per al tractament a llarg termini de la hiperamonemia relacionada amb deficiències enzimàtiques, una proteïna baixa dieta s’ha de mantenir permanentment. A més, el administració de clorhidrat d'arginina, citrulina or lisina és necessari. Si la hiperamonemia és el resultat d’una malaltia hepàtica, s’ha de tractar com és natural.
Perspectives i pronòstic
La perspectiva de la recuperació de la hiperamonemia es relaciona amb l’ús del tractament i amb la malaltia subjacent present. Amb droga teràpia, desintoxicació de la sang. Això alleuja les molèsties i millora les del pacient health condició. Si es rebutja el tractament, el pronòstic és desfavorable. En casos greus, deteriorament permanent de cervell es pot produir activitat. A més, la persona afectada corre el risc de morir abans d’hora. Amb el tractament, el pronòstic millora, però normalment no es dóna curabilitat. L’atenció mèdica iniciada depèn de la causa actual dels símptomes. En el cas d’una malaltia genètica subjacent, es pot aconseguir un alleujament dels símptomes. A llarg termini teràpia, es controla i regula el cicle de la urea. Això condueix a una millora de l 'estat general de health i una disminució de les queixes existents. No obstant això, com que el defecte genètic no es pot canviar per motius legals, no es produeix cap cura permanent. Tan bon punt el tractament s’interromp o s’atura a petició pròpia del pacient, tornen els trastorns del cicle de la urea. En cas d’aguda condició, es realitza una cura mèdica intensiva del pacient. Això millora el del pacient health situació, però no és suficient per a una cura. Si hi ha danys als òrgans, l’organisme també ha de rebre suport mèdic a llarg termini perquè es produeixi una adequada purificació de la sang.
Prevenció
Es poden prevenir crisis greus en la hiperamonemia congènita durant tota la vida dieta d’aliments baixos en proteïnes. Tot i això, no hi ha cap recomanació per prevenir la malaltia en el trastorn del cicle de la urea perquè és genètica. Humà assessorament genètic s’ofereix en casos d’ocurrència familiar. No obstant això, es poden prevenir les causes no genètiques de la hiperamonemia mitjançant un estil de vida saludable i evitar-ne alcohol.
Seguiment
Com a regla general, la persona afectada per hiperamonemia no en té ni molt poques mesures i opcions per a la cura posterior. En aquest sentit, la persona afectada depèn principalment del diagnòstic precoç amb un tractament posterior per evitar noves complicacions o molèsties. La detecció precoç amb tractament posterior sempre té un efecte molt positiu en el curs de la malaltia. És possible que la hiperammonèmia pugui produir una esperança de vida reduïda si la malaltia es detecta tard o no es tracta. Els afectats per hiperamonemia depenen de la presa de medicaments. S’ha de procurar que la medicació es prengui periòdicament i, sobretot, de manera correcta perquè els símptomes es puguin tractar adequadament. Si hi ha incerteses o preguntes, sempre s’ha de posar en contacte amb un metge. Els exàmens periòdics del cos també són molt importants en aquesta malaltia per evitar danys a la malaltia òrgans interns o per detectar-lo aviat. Un estil de vida saludable amb un estil de vida saludable dieta també pot tenir un efecte positiu en el curs de la malaltia. En molts casos, la malaltia fa que els malalts depenguin de l’atenció i ajuda de familiars i familiars.
Què pots fer tu mateix?
Si hi ha hiperammonèmia aguda, s’ha d’aturar immediatament la ingesta de proteïnes. Segons el tractament mèdic, s’hauria de canviar la dieta per evitar la recurrència. El metge recomanarà al pacient una dieta baixa en proteïnes, que s’ha de mantenir almenys dos o tres mesos després del diagnòstic. En paral · lel, teràpia utilitzant diversos desintoxicació medicaments està indicat. Això pot ser recolzat pel pacient mitjançant la ingesta regular de líquids. A més, el pacient s’ha d’abstenir temporalment d’activitats esportives. El repòs i el repòs al llit són importants, especialment en les primeres o dues setmanes després del diagnòstic. Si es produeix hiperamonemia com a conseqüència d’una malaltia hepàtica, estimulants s’ha d’evitar. A més, s’ha de tractar la malaltia subjacent. En la majoria dels casos, la malaltia subjacent es tracta amb medicaments, però en alguns casos és necessari un tractament quirúrgic. Després de la cirurgia al fetge, el cos es veu fortament debilitat. El pacient ha de passar uns dies a l’hospital i després s’ha de recuperar a casa. Les visites periòdiques a l’oficina del metge poden garantir la proximitat monitoratge i tractament específic de les queixes agudes.
