La síndrome de Noonan és un trastorn genètic del desenvolupament. És un dels trastorns causats genèticament més freqüentment i es produeix igualment en noies i nois. Actualment no hi ha cap cura teràpia. Per tant, el tractament de la síndrome de Noonan se centra a alleujar els símptomes.
Què és la síndrome de Noonan?
La síndrome de Noonan és un trastorn del desenvolupament causat per un defecte genètic. L'alterat general es troba al cromosoma núm. 12. El general la mutació s’hereta, però també es pot produir per si sola. Provoca diverses malformacions de òrgans interns i aparença. Els símptomes són similars als d’Ullrich-Síndrome de Turner, motiu pel qual la malaltia també s’anomena síndrome de pseudo-Turner. La síndrome de Noonan és un dels trastorns més freqüents amb una causa genètica, juntament amb Síndrome de Down, i es va descriure per primera vegada als anys seixanta. El trastorn va rebre el nom de la metgessa Jacqueline Noonan. La síndrome de Noonan es produeix tant en nens com en noies.
Causes
La causa de la síndrome de Noonan és un canvi en un general al cromosoma 12. Tot i això, encara no s’ha investigat què provoca aquesta mutació. Aproximadament a la meitat de tots els casos de síndrome de Noonan, el defecte genètic s’hereta de manera autosòmica dominant. Això significa que, fins i tot si només un dels pares és portador del gen defectuós i el transmet, el nen desenvoluparà la malaltia. En la resta de casos, el defecte genètic es desenvolupa esporàdicament (per casualitat), és a dir, els mateixos pares no porten un gen alterat, però el defecte es desenvolupa en el nen. Per tant, la síndrome de Noonan es produeix fins i tot en nens els pares dels quals estan sans.
Símptomes, queixes i signes
Al voltant del 80 per cent de tots els individus afectats tenen un fet congènit cor defecte. El desenvolupament mental dels nens amb síndrome de Noonan sol ser mitjà; aproximadament un terç dels afectats experimenten aprenentatge dificultats, sobretot en la parla i el llenguatge. La resta de símptomes de la síndrome de Noonan són visibles externament:
Gairebé el 95% de les persones afectades tenen els ulls ben oberts. Un addicional parpella es pot produir una arruga (arrugues mongoles). Altres possibles canvis oculars inclouen l’estrabisme inclinat parpella destrals, parpelles superiors caigudes i curvatura corneal. Les orelles es baixen i es poden inclinar cap enrere; alguns individus afectats tenen pèrdua d'oïda. La mandíbula i la cara també es poden veure alterades. Les fosses nasals amples són possibles. En nens amb síndrome de Noonan, el philtrum (ranura entre nas i superior llavi) sovint és important. La mandíbula pot ser massa petita i provocar dents desalineades. Si els ulls separats, les orelles deformes i la mandíbula petita s’uneixen, es crea la impressió d’una cara triangular. La línia del cabell pot ser baixa. El cabell sovint és arrissat a encrespat. El coll es pot ampliar amb pell plecs a la síndrome de Noonan, però és menys freqüent que a Síndrome de Turner. Creixement retard i poca alçada són possibles, però no es noten molt en la síndrome de Noonan. Alguns pacients pateixen escoliosi. Els mugrons solen estar molt espaiats. Un embut pit pot passar. En els nois, les característiques sexuals externes de vegades estan poc desenvolupades i criptorquidisme és comú.
Diagnòstic i curs
Els símptomes de la síndrome de Noonan són variats. Les característiques típiques de l’aspecte extern són grans cap amb la cara petita, el front alt i les grans orelles baixes. Els ulls estan inclinats i separats (hipertelorisme), sovint les parpelles cauen. L'arrel del nas és molt pla i el coll és gruixut i curt. Causes de la síndrome de Noonan poca alçada. Hi ha malformacions del òrgans interns, més sovint cor i ronyons. En els nens, els òrgans sexuals sovint no es desenvolupen correctament. De vegades només es forma un testicle o n’hi ha testicle no descendit. En alguns pacients hi ha una mentalitat lleu retard. A més, es poden produir trastorns de l’audició i de la visió. Atès que els símptomes són molt diversos i varien segons els casos, és difícil fer un diagnòstic basat en els signes físics. Amb l'ajut d'un sang o prova genètica, es pot detectar de manera fiable el gen defectuós que causa la síndrome de Noonan.
complicacions
Malauradament, el tractament directe o causal no és possible per a la síndrome de Noonan. En aquest cas, els símptomes només es poden alleujar simptomàticament, de manera que normalment no es produeix una cura completa. En aquest cas, els pacients pateixen diversos trastorns del desenvolupament, cosa que es tradueix en poca alçada i diverses malformacions en els pacients. En molts casos, els afectats per la síndrome de Noonan pateixen burles o bullying. Els nens i adolescents es veuen especialment afectats per aquestes queixes. A causa dels trastorns del desenvolupament, en molts casos els pacients també depenen de l'ajuda d'altres persones a la seva vida. Fins i tot a l'edat adulta, això pot lead a dificultats o malestar en la vida quotidiana. A més, la síndrome de Noonan també pot lead a mental retard, de manera que les persones afectades estiguin poc desenvolupades i necessitin una atenció especial. Es poden produir problemes d’audició o de visió. cor també es poden produir defectes, possiblement reduint l’esperança de vida del pacient. El tractament de la síndrome de Noonan no s’associa amb complicacions. Els símptomes individuals es poden corregir en alguns casos. No obstant això, les persones afectades depenen de diverses teràpies al llarg de la seva vida.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Les persones afectades de síndrome de Noonan han de ser vigilades de prop i tractades per un metge. Això és particularment necessari en les etapes posteriors de la malaltia, quan les malformacions afecten cada vegada més el físic del pacient condició. A més, al llarg de la vida es poden produir diversos símptomes concomitants, que s’han de reconèixer en una etapa primerenca i tractar-los en conseqüència. És necessària una visita al metge si es produeixen símptomes inusuals que afecten el benestar i no disminueixen per si sols en pocs dies. Degut als efectes de la malaltia sobre l’hormonal equilibrar, sovint també es produeixen queixes psicològiques. A més, l’aparició retardada de la pubertat pot lead a queixes psicològiques que requereixen tractament terapèutic. Les persones afectades haurien de presentar-se a un psicòleg en una etapa inicial. L’educació sobre la malaltia i les seves possibles conseqüències s’hauria de dur a terme a infància. Amb aquest propòsit, pot ser útil visitar un centre especialitzat malalties genètiques. Els símptomes físics són tractats per diferents especialistes. Per exemple, les malformacions s’han de corregir quirúrgicament. Els problemes de visió han de ser tractats per un oftalmòleg. Els defectes posturals i les deformitats principals es presenten millor a un ortopedista. Per últim, dietètic mesures s’ha de parlar amb un nutricionista per donar suport al procés de curació i minimitzar l’aparició de complicacions addicionals.
Tractament i teràpia
No hi ha cap cura teràpia per a la síndrome de Noonan perquè el condició és causat per un gen defectuós. Per tant, el tractament se centra exclusivament en els símptomes. Normalment les malformacions del òrgans interns, especialment el cor, són el focus principal del teràpia. Molt sovint, els defectes cardíacs es corregeixen en un procediment quirúrgic, normalment s’ha de substituir una vàlvula cardíaca o ampliar la vasoconstricció. El tractament de la talla curta s’intenta administrant el creixement les hormones. Tot i això, cal assenyalar que aquestes les hormones també pot tenir un efecte perjudicial per al cor. Per tant, cal fer exàmens acurats i periòdics dels pacients durant el tractament. Els trastorns de l’audició i la visió es poden remeiar amb la màxima possibilitat ulleres i audició SIDA. Si els nens tenen discapacitat mental, necessiten especials intervenció primerenca i suport terapèutic. Sovint hi ha un retard en el desenvolupament del llenguatge i dificultats d’articulació, que es poden tractar amb teràpia logopèdica. fisioteràpia també s’utilitza, ja que els pacients solen augmentar la tensió muscular i estar hiperextensos articulacions. Sovint és necessari un tractament ortopèdic per a aquests problemes. Alguns dels nens afectats tenen problemes de comportament, i aquí teràpia Ocupacional es pot utilitzar per millorar el comportament. En els nens afectats per la síndrome de Noonan, sovint és necessària la correcció quirúrgica dels òrgans sexuals.
Perspectives i pronòstic
Es descriu el pronòstic de la síndrome de Noonan com a desfavorable. Segons l’estat actual de la investigació i la ciència, no hi ha cap teràpia que condueixi a una cura o recuperació completa. S'ha identificat un defecte genètic com la causa de la malaltia. Atès que no està permès canviar el fitxer genètica dels éssers humans en qualsevol forma, a causa de la normativa legal, no es pot produir cap tractament causal. Això s’adapta i modifica en funció del desenvolupament posterior del nen. L’objectiu és millorar la qualitat de vida del pacient i optimitzar el benestar. Com més aviat es pugui fer un diagnòstic, més aviat pot començar la teràpia. Intervenció primerenca els programes mostren bons resultats. Tot i això, la malaltia s’associa amb un trastorn del desenvolupament. Malgrat tots els esforços, hi ha dificultats per afrontar la vida quotidiana i anomalies visuals. A més, la majoria dels afectats tenen un fet congènit defecte cardíac. Això es pot convertir en un perillós per a la vida condició a qualsevol hora. A causa de l’aspecte alterat, així com del general estrès de la malaltia, augmenta el risc de desenvolupar un trastorn mental. En molts casos, la visió funcional o l’audició es veuen deteriorades. En alguns pacients, visual SIDA així com audiòfons pot ajudar a millorar significativament els símptomes.
Prevenció
No hi ha manera de prevenir la síndrome de Noonan perquè és causada per un defecte genètic. Amb l'ajut de proves genètiques, els pares poden fer-se una prova abans de quedar embarassada per veure si tenen una mutació genètica. No obstant això, la síndrome de Noonan pot aparèixer en el nen, fins i tot si els dos pares estan sans, perquè la mutació gènica es pot desenvolupar per si sola.
Seguiment
Les persones afectades amb síndrome de Noonan tenen molt poca cura i també són molt limitades mesures disponibles a la majoria dels casos. En aquest cas, s’ha de consultar un metge en una fase inicial per evitar complicacions o altres queixes a la persona afectada. No hi ha cura independent per a la síndrome de Noonan. Com més aviat es contacti amb un metge, millor serà el desenvolupament de la malaltia. Si es vol tenir fills, es poden fer proves genètiques i assessorament per evitar que la síndrome es repeteixi en descendents. Les persones afectades depenen de l'atenció intensiva i integral i del suport de la seva pròpia família i amics. Els nens, en particular, necessiten un suport important perquè puguin continuar desenvolupant-se d’una manera adequada a la seva edat i prevenir els símptomes a l’edat adulta. No poques vegades, són necessàries revisions i exàmens periòdics per part d’un metge per controlar permanentment els símptomes de la síndrome. En molts casos, aquesta malaltia redueix l’esperança de vida de la persona afectada.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome de Noonan està associada a diversos deterioraments cognitius. Els pacients encara poden tenir una vida lliure de símptomes si en consideren alguns mesures. En primer lloc, és important tenir una consulta completa amb un especialista. Pot proporcionar consells per a la vida quotidiana i derivar el pacient a un fisioterapeuta que pugui donar suport a la teràpia. A més, els malalts han de recórrer a un grup d’autoajuda. Parlar amb altres pacients facilita la comprensió i l’acceptació de la malaltia i també és una bona manera d’aconseguir noves mesures per tractar la malaltia. Els afectats han d’organitzar diversos SIDA, per exemple, ajudes per a caminar o especials ulleres, per fer front a la vida quotidiana. No obstant això, atès que hi ha un major risc de caigudes i accidents, els familiars haurien d’estar a la seva disposició per donar suport. També es pot trucar a un cuidador si es pronuncia la síndrome de Noonan. La malaltia genètica té un curs progressiu, per la qual cosa la medicació i la teràpia en general sempre s’han d’ajustar. Amb aquesta finalitat, els pacients o els seus pares haurien de consultar el metge responsable. La medicació pot ser recolzada per naturals analgèsics així com massatges i mètodes de la medicina xinesa.
