Ferro la malaltia d’emmagatzematge o siderosi és una condició que resulta en nivells de total molt elevats ferro al cos humà. Això es va acumular de ferro al cos pot lead a danys greus en els òrgans, especialment a la fetge i el pàncrees, després d'un període d'incubació de dècades si no es tracta. Així, de ferro la malaltia per emmagatzematge és en contrast amb deficiència de ferro anèmia.
Què és la malaltia de l'emmagatzematge de ferro?
També es coneix com a malaltia de l’emmagatzematge del ferro o siderosi hemocromatosi o siderofília. Si s’adquireix hereditàriament, metges parlar sobre la siderosi hereditària; si és causat pel canvi dels factors hereditaris (general mutació), s’anomena siderosi primària. Les persones afectades pateixen un augment absorció de l’element traça essencial de ferro a la part superior intestí prim. Això significa que el contingut de ferro en tot el cos humà supera moltes vegades el valor normal. Amb els anys, l’excés de llauna de ferro lead a diversos danys greus dels òrgans, especialment el fetge i el pàncrees, però també el melsa, El glàndula tiroide, El glàndula pituitària així com la cor. Danys a les articulacions, així com pell les malalties també poden ser causades per siderosi.
Causes
L'herència genètica de la malaltia de l'emmagatzematge de ferro està relacionada amb una circumstància particular: tant la mare com el pare han de passar una modificació general a la seva descendència. Les persones afectades sempre transmeten l’alterat general per al seu fill: si el nen també desenvolupa siderosi depèn de si l’altre pare també porta el gen amb predisposició a la malaltia. A més dels factors d’herència i canvis esmentats anteriorment en la composició genètica, la malaltia de l’emmagatzematge del ferro també es pot adquirir mitjançant influències externes. Això es coneix com siderosi secundària. Els desencadenants aquí poden ser, per exemple, freqüents sang transfusions, així com certes malalties preexistents com hepatitis B o C. Alcohol l'abús també és un factor causant.
Alcohol l'abús també s'associa causalment amb una malaltia secundària d'emmagatzematge de ferro. Si la malaltia per emmagatzematge del ferro s’adquireix per herència, el nombre d’homes afectats és aproximadament de cinc a deu vegades superior al de les dones.
Símptomes, queixes i signes
En la malaltia hereditària d’emmagatzematge de ferro, no apareixen símptomes al principi. Per regla general, la siderosi no es nota fins als 30 anys amb els primers signes de malaltia. Quan el contingut total de ferro del cos arriba a cert concentració, inicialment hi ha símptomes generals que també poden indicar altres malalties. Després, els símptomes empitjoren progressivament. El risc de complicacions augmenta. Els símptomes generals inclouen fatiga, debilitat general, malestar general, formació de foscor pell pegats, reducció del desig sexual i pèrdua de pes. Més tard, s’afegeixen diversos símptomes, que cada cop són més greus. Aquests inclouen dificultat per respirar, problemes articulars, arítmies cardíaques, cor fracàs o ampliació del melsa. Les complicacions poden incloure diabetis mellitus, cirrosi del fetge, fetge càncer i ronyó danys. La malaltia de l’emmagatzematge del ferro és molt tractable. Tot i això, l’èxit del tractament també depèn del moment del diagnòstic. Si el tractament s’inicia aviat, no es reduirà la qualitat de vida i l’esperança de vida. No obstant això, si el tractament comença massa tard, és possible que ja hi hagi canvis irreversibles al fetge, cor, pàncrees o articulacions, de manera que ja no és possible una cura completa. Al voltant del 70 per cent dels afectats que són tractats massa tard, diabetis es desenvolupa un mellitus, que és difícil de tractar a causa de l’elevada quantitat de ferro concentració al cos. A més, el risc de fetge càncer augmenta 200 vegades en els estadis avançats de la malaltia.
Diagnòstic i progressió
Els símptomes de la malaltia d’emmagatzematge de ferro són inicialment inespecífics. Fatiga i la lassitud general es troben entre ells, així com el malestar i la debilitat. Amb el pas del temps, els símptomes poden incloure una decoloració gris-marró del pell a causa de danys al fetge, dolor en les articulacions amb rigidesa i inflor del articulacions, i palpablement augment de fetge i melsa. En estat avançat, es pot desenvolupar cirrosi hepàtica, hidropesia abdominal i diabetis mellitus poden seguir, així com arítmies cardíaques i fins i tot la insuficiència cardíaca.El diagnòstic de la malaltia d’emmagatzematge de ferro es realitza mitjançant un examen combinat de sang i teixit. El sang valors de laboratori proporcioneu informació sobre el nivell de ferro sèric, l’anomenada capacitat total d’unió del ferro i el transferrina saturació amb ferro. Sèrum ferritinaal seu torn, es pot utilitzar per determinar el valor del ferro total al cos. Els valors sanguinis, que ja són indicatius de forma fiable d’una malaltia d’emmagatzematge de ferro, es recolzen en la determinació de tipus de proteïnes tisulars especials. Menys freqüentment, tomografia assistida per ordinador del fetge o d’un fetge biòpsia s’utilitzen per al diagnòstic.
complicacions
La siderosi és greu condició que pot lead fins a la mort sense un tractament adequat. Si l’organisme pateix un excés de ferro, aquesta substància s’acumula en diversos òrgans. Com a conseqüència addicional, la seva funció és limitada. La deposició provoca l’engrandiment de certs òrgans, com el fetge o la melsa. Si no es tracta, es poden produir altres complicacions greus. Són possibles problemes articulars i decoloració de la pell. Les persones afectades també poden adquirir posteriorment diabetis mellitus. Com a resultat, depenen d’exògens insulina la resta de les seves vides. Sense insulina tractament, aquesta malaltia és mortal. A causa de la siderosi, també es poden desenvolupar problemes amb el cor. Arítmies cardíaques i la insuficiència cardíaca són possibles complicacions d’aquesta malaltia. A més, menstruació pot no produir-se. En casos greus, la siderosi pot provocar impotència. El fetge té un risc particular en cas de siderosi no tractada o tractada inadequadament. En força casos, cirrosi hepàtica es produeix. En aquest cas, l'estructura sana del fetge ha estat destruïda i substituïda per teixit connectiu. Això ja no pot realitzar la funció anterior del fetge com a important desintoxicació i òrgan metabòlic. El resultat són complicacions massives. En el pitjor dels casos, ho porta a insuficiència hepàtica i això condueix finalment a la mort.
Quan ha d’anar al metge?
Si símptomes com fatiga, articular i superior Mal de panxa, i símptomes de diabetis mellitus es poden produir malalties d’emmagatzematge de ferro. Es recomana visitar el metge si els símptomes no s’han resolt al cap de diversos dies o setmanes. En les dones, menstruació també es pot interrompre i en els homes la malaltia pot provocar impotència; en ambdós casos es recomana atenció mèdica immediata. Si la malaltia per emmagatzematge de ferro continua sense tractar-se, símptomes com ara cirrosi hepàtica, arítmia cardíaca i es desenvoluparà una disfunció pancreàtica. Cal assessorament mèdic com a molt tard quan es notin signes d’aquestes queixes. Persones que han pres ferro intravenós o intramuscular suplements durant un llarg període de temps estan particularment en risc. Si per altres motius se sospita una formació de sang alterada o un augment de la ingesta de ferro, s’ha de consultar immediatament un metge si s’esmenten signes. Si es tracta a temps la malaltia per emmagatzematge de ferro, les possibilitats de curació solen ser molt bones. De vegades, el diagnòstic precoç mitjançant proves genètiques pot evitar l’aparició de la malaltia.
Tractament i teràpia
El tractament de la malaltia d’emmagatzematge de ferro té com a objectiu principal eliminar l’excés de ferro del cos. Les teràpies d’extracció de sang, també conegudes com a teràpies d’esgotament del ferro, en què s’extreuen regularment cinc-cents mil·lilitres de sang d’individus afectats, són, sobretot, en aquest sentit. A cada sessió, el cos queda privat d’uns dos-cents cinquanta mil·ligrams de ferro mitjançant el pigment sanguini que conté ferro. hemoglobina, que després torna a treure a la sang dels dipòsits de ferro dels òrgans. D’aquesta manera, els òrgans s’alliberen d’una mica més de ferro amb cada sang. El teràpia de la malaltia per emmagatzematge de ferro per sang, continua fins que el valor total de ferro del cos ha tornat a un nivell normal. Fins i tot després d’eliminar l’excés de ferro, el pacient ha de tenir el sèrum ferritina nivell revisat regularment. Si cal, potser caldrà repetir la flebotomia teràpia per contrarestar l'emmagatzematge excessiu de ferro renovat. En el passat, la malaltia de l’emmagatzematge de ferro també es tractava amb el medicament desferrioxamina (Desferal). Això és capaç de lligar el ferro perquè pugui ser excretat. Avui en dia, aquest esgotament del ferro teràpia només s'utilitza si el pacient no pot ser sagnat, per exemple, si ha adquirit la siderosi mitjançant nombroses transfusions per medul · la òssia malaltia. L’extracció de sang aquí només portaria a més anèmia.
Perspectives i pronòstic
Si es detecta i es tracta una malaltia per emmagatzematge de ferro a temps, no es reduirà la durada de la vida i la qualitat de vida. Malauradament, la siderosi sovint es diagnostica massa tard perquè no provoca cap símptoma en les primeres etapes. Inclouen els danys conseqüents de la siderosi inicialment no tractada diabetis mellitus, cirrosi hepàtica, fetge càncer, la insuficiència cardíaca i problemes articulars. En el cas de la malaltia d’emmagatzematge de ferro, per exemple, la diabetis és molt difícil de controlar. Les altres malalties també són irreversibles. Això significa que no es poden curar fins i tot després de normalitzar amb èxit el nivell de ferro al cos. Tanmateix, com més aviat s’aconsegueixi una reducció del nivell de ferro, millor es pot tractar simptomàticament el dany posterior que ja s’ha produït. Per tant, amb un nivell normal de ferro, la diabetis també es pot tornar a controlar millor. La cirrosi hepàtica no es pot curar. No obstant això, el seu tractament intensiu després de reduir l'excés de ferro ajuda a reduir el risc de patir càncer de fetge. Els canvis conjunts ja no es poden curar. Però la progressió dels processos de la malaltia també es pot aturar aquí després d’una reducció del nivell de ferro. En siderosi primària o hereditària, l’excés de ferro es pot reduir fàcilment mitjançant flebotomies regulars i dieta. La siderosi secundària es tracta amb medicaments deferoxamina, que normalitza els nivells de ferro augmentant l’excreció de ferro. Per tant, sempre és possible un tractament amb èxit de l’excés de ferro, a diferència de les seqüeles.
Prevenció
Com que la malaltia per emmagatzematge de ferro és en gran part hereditària o causada per mutacions genètiques, no es pot prevenir amb un estil de vida generalment saludable. El que és important per al grup de risc (per exemple, els fills de dos pares amb la corresponent alteració gènica) és regular monitoratge dels valors sanguinis descrits anteriorment fins i tot en la fase inicial sense símptomes. Gràcies a l’ús oportú de la teràpia amb flebotomia, la malaltia per emmagatzematge del ferro ja es pot controlar amb força èxit, de manera que no es produeixen danys en els òrgans i la qualitat de vida dels afectats amb prou feines es veu afectada.
Seguiment
En la majoria dels casos de malaltia per l’emmagatzematge de ferro, no hi ha cap cura posterior especial mesures són necessaris o possibles. En aquest cas, la malaltia tampoc no es pot tractar completament o causalment, ja que és el propi defecte congènit del pacient. Per tant, si la persona afectada desitja tenir fills, assessorament genètic també pot ser útil per prevenir possiblement l’herència de la malaltia d’emmagatzematge de ferro. Per regla general, els pacients depenen de la teràpia de tota la vida per pal·liar els símptomes permanentment. El tractament es realitza amb l’ajut de medicaments. Els pacients s’han d’assegurar que prenen la medicació amb regularitat i en la dosi correcta. En cas de preguntes o incerteses, sempre s’ha de contactar primer amb un metge. A més, s’han de prendre aliments que contenen molt ferro per contrarestar-los deficiència de ferro. Més lluny mesures generalment no són necessaris per pal·liar els símptomes. Si es detecta una malaltia per emmagatzematge de ferro en una fase inicial, tampoc no es reduirà l’esperança de vida de la persona afectada. No obstant això, no és estrany que els pacients en depenguin medul · la òssia transfusions. Per tant, també s’han de fer exàmens periòdics del cos per detectar noves queixes en una fase inicial.
Què pots fer tu mateix?
La malaltia de l’emmagatzematge del ferro pot ser genètica, però també adquirida durant la vida. Pacients en els quals la causa està disponible a través de minuciosos historial mèdic pot recolzar el seu pla de teràpia en detall en el marc de l’autoajuda. El problema del símptoma es deu principalment a la quantitat excessiva de ferro que queda al cos quan es consumeix menjar o a un excés de ferro artificial suplements. Si el diagnòstic es fa a temps i si la persona interessada fa cas a algunes normes de la vida quotidiana, pot continuar mantenint el seu nivell de vida. La nutrició és un aspecte important: els productes que contenen ferro s’han de reduir al mínim, ja que són contraproduents per a la medicació prescrita per a l’excreció de ferro i causen danys massius al fetge. Des del intestí prim Es considera un dels culpables d’un defectuós emmagatzematge de ferro al cos, sense carn però ric en fibra dieta és un gran suport per a la utilització. A més, s’han de beure fins a tres litres diaris. Especialment pel que fa a la malaltia adquirida d’emmagatzematge de ferro, és absolutament aconsellable evitar-ho alcohol. Els pacients poden utilitzar un pal de prova per comprovar i determinar els seus propis nivells de ferro. Això és especialment aconsellable per a les persones afectades de diabetis mellitus i malalties cardiovasculars.