teràpia gènica

Síndrome de Desbuquois: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Desbuquois és una osteocondrodisplàsia congènita i rara. El símptoma principal és una alçada baixa severa amb curvatura espinal i extremitats escurçades. A més de les mesures fisioterapèutiques, els procediments de correcció quirúrgica s'utilitzen principalment per al tractament. Què és la síndrome de Desbuquois? Les osteocondrodisplàsies són el grup de malalties de les displàsies esquelètiques i les displàsies del cartílag. Aquests defectes dels teixits inclouen la síndrome de Desbuquois, ... Síndrome de Desbuquois: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Sebastian: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Sebastian és un dels trastorns associats a MYH9 i és un símptoma congènit complex amb el símptoma principal de tendència hemorràgica que resulta d’una mutació. S’han observat cúmuls familiars. Per a la majoria dels pacients, no es requereix teràpia a llarg termini per portar una vida normal. Què és la síndrome de Sebastian? Un grup de trastorns genètics congènits subjacents a ... Síndrome de Sebastian: causes, símptomes i tractament

Displàsia de Kampomele: causes, símptomes i tractament

La displàsia de Kampomele és una síndrome de malformació relacionada amb la mutació. Les imatges són displàsies esquelètiques, estatura curta i hipoplàsia respiratòria. Aproximadament el deu per cent dels pacients sobreviuen les primeres setmanes de vida i reben tractament simptomàtic oepratiu per corregir les seves malformacions. Què és la displàsia campomèlica? Les síndromes de malformació són combinacions congènites de malformacions de diferents teixits i òrgans. Sovint, ... Displàsia de Kampomele: causes, símptomes i tractament

Síndrome del bolquer blau: causes, símptomes i tractament

La síndrome del bolquer blau és un error innat de metabolisme, amb la malabsorció del triptòfan com a símptoma principal. La manca d’absorció per l’intestí provoca la conversió i l’excreció dels ronyons, cosa que provoca que l’orina es torni blava. El tractament equival a la suplementació de triptòfan per via intravenosa. Què és la síndrome del bolquer blau? La síndrome del bolquer blau també es coneix ... Síndrome del bolquer blau: causes, símptomes i tractament

Voretigenneparvovec

Productes Voretigenneparvovec es va aprovar als Estats Units el 2017, a la UE el 2018 i a molts països el 2020 com a concentrat i dissolvent per a la preparació d’una solució per a injecció (Luxturna). Estructura i propietats Voretigenneparvovec és la càpside d’un vector viral adeno-associat serotip 2 (AAV2). Conté l'ADNc de ... Voretigenneparvovec

Síndrome de FG: causes, símptomes i tractament

La síndrome FG és una anomalia relacionada amb la X. Les persones afectades pateixen receptors deficients de vitamina D i, com a resultat, símptomes polifacètics com retard en el desenvolupament, debilitat muscular, estrabisme i pèrdua auditiva neurosensorial. El tractament és simptomàtic. Què és la síndrome de FG? Les aberracions cromosòmiques també s’anomenen anomalies cromosòmiques. Són canvis estructurals o numèrics en els cromosomes en un ... Síndrome de FG: causes, símptomes i tractament

Teràpia gènica: tractament, efectes i riscos

En la teràpia gènica, els gens s’insereixen en un genoma humà per al tractament de malalties hereditàries. La teràpia gènica s'utilitza generalment per a diferents malalties, com ara SCID o granulomatosi sèptica, que no es poden controlar mitjançant enfocaments terapèutics convencionals. Què és la teràpia gènica? La teràpia gènica consisteix a inserir gens en un genoma humà per tractar malalties heretades. ... Teràpia gènica: tractament, efectes i riscos

Complex Carney: causes, símptomes i tractament

Els pacients amb complex de Carney són conductivament simptomàtics dels desequilibris hormonals i dels mixomes. La malaltia és un trastorn heretat relacionat amb la mutació. El tractament és simptomàtic de suport i consisteix principalment en l’eliminació quirúrgica o el control de mixomes i altres tumors. Què és un complex Carney? Els anomenats mixomes són tumors benignes formats per teixit connectiu no format i substància gelatinosa mucinosa. El ... Complex Carney: causes, símptomes i tractament

Miolipoma: causes, símptomes i tractament

El miolipoma és un tumor benigne de greix i teixit muscular que es produeix principalment a les regions abdominal i pèlvica. La causa sembla ser una mutació genètica que afecta les dones més sovint que els homes. El tractament equival a l’excisió quirúrgica. Què és un miolipoma? Els tumors es diferencien principalment segons el seu grau de malignitat i ... Miolipoma: causes, símptomes i tractament

Síndrome de rosegadors: causes, símptomes i tractament

La síndrome de rosegadors és una síndrome de malformació congènita que pertany al grup de la disostosi acrofacial. El complex de símptomes es basa en una mutació en el gen SF3B4, que codifica els components del mecanisme de splicing. La teràpia és purament simptomàtica. Què és la síndrome dels rosegadors? Les disostosis acrofacials són un grup de malalties del grup de les displàsies esquelètiques congènites ... Síndrome de rosegadors: causes, símptomes i tractament

Síndrome de LEOPARD: causes, símptomes i tractament

La síndrome de LEOPARD està estretament relacionada amb la síndrome de Noonan i es caracteritza per malformacions dèrmiques i cardíaques que poden estar associades a símptomes com la sordesa i el retard. La causa de la síndrome és una mutació en el gen PTPN11. El tractament de les persones afectades és simptomàtic i se centra principalment en el defecte cardíac. Què és LEOPARD... Síndrome de LEOPARD: causes, símptomes i tractament

Malaltia de les cèl·lules I: causes, símptomes i tractament

La malaltia de les cèl·lules I és una mucolipidosi liosomal. La malaltia de l’emmagatzematge és causada per una mutació del gen GNPTA amb el locus gènic q23.3 al cromosoma 12. El tractament simptomàtic és principalment per administració de bifosfonats. Què és la malaltia per cèl·lules I? Les malalties de l’emmagatzematge es caracteritzen per la deposició de diverses substàncies a les cèl·lules i òrgans del cos humà. ... Malaltia de les cèl·lules I: causes, símptomes i tractament