L’agenèsia del cos callós és un trastorn hereditari i una malformació inhibidora amb malposició parcial o total del peduncle cerebral. Les persones afectades solen presentar anomalies del comportament i poden patir símptomes com ara visual i pèrdua d'oïda. L’agènesi es tracta simptomàticament perquè no és causal teràpia existeix.
Què és el corpus callosum agenesia?
El cos callós és un bar entre els hemisferis esquerre i dret del cervell, també conegut com a cervell bar. La d’una persona cervell bar està format per més de 200 milions de fibres nervioses i té un paper de suport en l'intercanvi d'informació i coordinació dels hemisferis esquerre i dret del cervell, que realitzen diverses tasques de processament de la informació. L’agenesia del cos callós és una malaltia hereditària que pertany al grup de les agenèsies. Es defineix com l’absència completa d’un determinat òrgan a causa d’una predisposició genèticament absent. En l’agenèsia del cos callós, els pacients no tenen cervell barra entre els dos hemisferis cerebrals. La malformació és una de les malformacions inhibidores anteriors a qualsevol aplàsia. La manca de la barra cerebral pot provocar greus trastorns dels sistemes sensorials i un mal desenvolupament físic espasticitat. La cooperació dels dos hemisferis cerebrals es veu impedida per l'absència del cos callós. L’agènesi del balk cerebral pot produir-se simptomàticament en el context de diversos síndromes de malformació. La incidència oscil·la entre 3: 1,000 i 7: 1,000.
Causes
Agenesia sol resultar d’un fracàs genètic en concebre. Tot i que s’ha observat ocurrència esporàdica en associació amb l’agenèsia del cos callós, la coincidència ocasional en parelles de germans, almenys, apunta a la implicació de factors genètics. Segons les observacions, l’agènesi hereditària del cos callós es basa en un mode d’herència vinculat a la X o en un mode autosòmic recessiu. En aquests cursos hereditaris, la medicina assumeix ara una taxa de portador de trets de fins al deu per cent. Quatre de cada 50 nens amb agenèsia presenten peculiaritats cromosòmiques. En la majoria dels casos, es tracta d’anomalies activades cromosomes 8, 13 o 18. Aquestes anomalies s’han observat principalment en pacients amb síndromes com la síndrome de Pätau, la síndrome d’Edwards o la triploidia. La deficiència de barres no només està present en persones amb les anomalies descrites. També s’han observat barres reduïdes o no aplicades en persones amb aberracions cromosòmiques al cromosoma tres. Tots cromosomes esmentades participen en el desenvolupament del cos callós. No obstant això, cap sol general encara s’ha identificat com a desencadenant de l’agenèsia.
Símptomes, queixes i signes
Alguns pacients amb CCA no tenen completament la barra cerebral des del naixement. En d'altres, la separació dels dos hemisferis cerebrals és merament poc desenvolupada o incompleta. A més de pèrdua d'oïda, es poden produir símptomes com la pèrdua de visió com a part de la malformació, que es pot estendre fins a ceguesa. Alguns pacients també pateixen hidrocefàlia. En el cas de la hidrocefàlia, la pressió intracraneal pot augmentar perillosament. De vegades, s’observa micrencefàlia en pacients amb agenèsia del cos callós, que equival al mal desenvolupament del cervell més ampli massa i s’associa amb mental retard. A més de epilèpsia, espasticitat, o disminució del to muscular, simptomàtic poca alçada pot estar present a CCA. L’agenesi es pot produir en el context de diferents síndromes de malformació i després s’associa amb els símptomes específics de cada síndrome. La síndrome Aircade i les síndromes oro-facio-digitals es troben entre les síndromes de malformació més freqüents associades a l’agenesia de barres cerebrals. A més de les anomalies cromosòmiques, es pot produir una agenèsia del cos callós, per exemple, en el context de malalties metabòliques, embriopatia viral o anomalies de la fossa cranial. Gairebé sempre pateixen anomalies conductuals o dificultats d’atenció en pacients amb CCA.
Diagnòstic i curs
L’agenesia del cos callós és una malformació congènita que es manifesta com a molt tard a principis infància. A més del diagnòstic després de la manifestació, el diagnòstic prenatal és possible a partir de la vintena setmana de gestació. Tècniques d’imatge diagnòstica com l’ecografia transfontanel·la, imatges per ressonància magnètica, i cranial tomografia assistida per ordinador es poden considerar com a eines de diagnòstic. El pronòstic varia molt d’un cas a l’altre. Pronòstic, el factor més rellevant és si la malformació està aïllada o és un símptoma d’una síndrome que provoca símptomes addicionals. El pronòstic del desenvolupament per a pacients amb agenèsia del feix pot ser per a un futur gairebé sense símptomes en casos d’agenèsia aïllada. En altres casos, es poden produir les discapacitats físiques i cognitives més greus, sobretot en les agenèsies del feix en el context de les síndromes.
complicacions
Es poden produir diversos símptomes i complicacions a l’agenèsia del cos callós. En la majoria dels casos, però, hi ha alteracions del comportament i limitacions en l’audició i la visió. Normalment, les limitacions no apareixen de cop, però sí lead a una reducció constant d’aquestes percepcions durant el transcurs de la malaltia. Complet ceguesa o complet pèrdua d'oïda també es pot produir. A causa de l’augment de la pressió cerebral, en molts casos n’hi ha mals de cap i mal desenvolupament en el cervell. A causa d’aquests mal desenvolupament, es produeixen trastorns del comportament i altres queixes psicològiques. Sovint, també es produeix una agenèsia del cos callós poca alçada. Els pacients pateixen trastorns metabòlics i tenen una qualitat de vida reduïda. Concentració també es redueix, de manera que normalment hi ha una intel·ligència disminuïda. El tractament causal no és possible perquè no és possible replicar la barra cerebral. Per aquest motiu, principalment teràpies conductuals i aprenentatge s’utilitzen teràpies perquè la intel·ligència del pacient no quedi reduïda per l’agenèsia del cos callós. La teràpia de la parla també s’ha de realitzar en molts casos. Si es produeixen convulsions epilèptiques, cal reduir la pressió cerebral. En casos rars, l’agenèsia del cos callós no causa símptomes ni complicacions.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Els pares dels nens afectats sempre han de consultar estretament amb un metge. El metge pot determinar la gravetat de l’agenesia del cos callós i iniciar el tractament directament o consultar a un especialista si hi ha símptomes inusuals. En qualsevol cas, si el nen presenta problemes de conducta o signes d’altres problemes psicològics, s’ha de consultar un terapeuta. Si es noten signes d’un trastorn metabòlic, s’ha de consultar un especialista en medicina interna. Física i teràpia Ocupacional es pot considerar per a atàxies i altres limitacions de moviment. Els altres símptomes també han de ser aclarits ràpidament per l'especialista respectiu i tractats si cal. A causa de la multitud de queixes i símptomes que es poden produir en l’agènesi del cos cal·lós, els pares haurien de reunir un equip de metges el més aviat possible. No obstant això, el primer punt de contacte és el pediatre, que pot controlar de prop el curs de la malaltia. En cas de complicacions greus, el millor és contactar amb els serveis mèdics d’emergència. Els pares també han de buscar suport psicològic tan aviat com la malaltia del nen provoqui un augment físic, però també psicològic estrès.
Tractament i teràpia
Un causal teràpia encara no existeix per a l'agenesia de barres. La barra cerebral que falta no es pot reconstruir. Per aquest motiu, el tractament per a pacients amb agenèsia del cos callós és purament simptomàtic i està fortament dirigit cap als símptomes en el cas individual. Per exemple, si hi ha anomalies conductuals, psicoteràpia or teràpia conductual està indicat. En el cas d 'atàxies o altres restriccions de moviment físic, físic i teràpia Ocupacional mesures es poden considerar com a contramesures. La manca de toni muscular també es pot augmentar reforçant els músculs teràpia física. Discurs i aprenentatge les deficiències també poden ser símptomes de la malaltia. A causa de la manca de connexió entre els dos hemisferis del cervell, l'atenció dels pacients, per exemple, sovint es veu afectada per restriccions. Aquestes anomalies poden, si cal, ser regulades per una formació d’atenció. A més dels enfocaments terapèutics esmentats anteriorment, logopèdia es pot utilitzar per combatre problemes de parla. El tractament anticonvulsiu també es pot concebre com a simptomàtic teràpia en alguns casos. Si hi ha símptomes addicionals com hidrocefàlia o epilèpsia estan presents, es pot donar preferència a aquests símptomes en el tractament. La reducció de la pressió intracraneal, per exemple, és vital en casos d’hidrocefàlia amb augment de la pressió intracraneal. Igualment important en el cas de epilèpsia pot ser un tractament en aquest sentit. En alguns casos d’agenèsia de cos callós aïllat, no hi ha cap tractament terapèutic mesures són necessaris perquè els pacients continuen sent asimptomàtics i poc notables al llarg de la seva vida.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de l’agenesia del cos callós és sovint desfavorable. A causa de les possibilitats legals i mèdiques, la malaltia hereditària no es considera curable ni tractable. Tot i això, l’aparició de la malaltia en la descendència dels individus afectats és esporàdica. No tots els fills dels pares afectats pateixen un brot d’agenèsia del cos callós. A més, els símptomes individuals en pacients afectats són individuals tant per la seva naturalesa com per la seva expressió. Per tant, no han de ser els mateixos que els d'altres membres de la família.
| Una mare preocupada ens va escriure així:
“Al nostre fill se li va diagnosticar un coll plec que era massa gran. Altres exàmens van revelar una deficiència de barres parcial aïllada i se'ns va aconsellar que acabéssim embaràs. Només puc dir, gràcies a Déu que vam decidir en contra del avortament. El nostre fill ara té 4 anys i està molt sa. El nostre fill no té res de negatiu. Al contrari, parla molt més clar i reflexivament que la majoria dels altres nens de la seva edat i té una disposició súper feliç i satisfeta. No puc creure que, almenys segons un metge, ni tan sols hagi d’existir. Com hem viscut tot això, ens dóna la impressió que la mateixa medicina encara no en sap prou. En una normalitat ultrasò Si es fa un examen al ginecòleg, no es pot detectar en absolut la deficiència de la barra. Ningú no sap quanta gent viu amb aquest tipus de persones condició. Només molt pocs són examinats tan a fons. La meva recomanació: no deixeu que us embogeixi ". |
Depenent de la gravetat dels símptomes, es dóna una teràpia individual per pal·liar cada queixa. Malgrat tot, malgrat els grans esforços i el tractament immediat després del naixement del nen, no s’aconsegueix l’absència de símptomes en l’agenèsia del cos callós. En el cas d’una malformació lleu, la qualitat de vida i el benestar del pacient es poden millorar considerablement amb un gran esforç i una participació regular en diversos tractaments terapèutics oferts. mesures. Si la pressió intracraneal del pacient augmenta al llarg de la vida, la probabilitat de posar en perill la vida condició augmenta. A més, es poden produir més danys cerebrals, cosa que empitjora significativament l’estat de health. La majoria dels pacients pateixen un deteriorament irreparable del dany tissular. A més, moltes persones afectades pateixen altres afeccions que contribueixen a empitjorar health. A causa de la disfunció dels sistemes sensorials individuals, el pacient requereix atenció permanent i atenció mèdica.
Prevenció
El responsable general i encara no s’han identificat les circumstàncies exactes de l’agenèsia del cos callós. Per aquest motiu, fins ara no es pot evitar la malformació.
Seguiment
Normalment no hi ha o hi ha poques mesures de cura posterior disponibles per a la persona afectada amb agenesia del cos callós, ja que aquesta malaltia és hereditària. Si el pacient vol tenir fills, s’han de fer proves genètiques i assessorament per evitar que la malaltia es repeteixi en els nens. L’agenèsia del cos callós no es pot tractar completament, de manera que la persona afectada té dret a un tractament purament simptomàtic. En la majoria dels casos, els símptomes d’aquesta malaltia estan limitats per mesures de fisioteràpia. Molts dels exercicis d'aquesta teràpia també es poden realitzar a casa del pacient. Els nens afectats depenen del suport i la cura intensiva dels seus pares i familiars a la seva vida. Les converses intensives i amoroses també resulten molt positives i poden prevenir molèsties psicològiques o depressió. La teràpia de la parla sovint és necessari en aquesta malaltia, i també aquí els pares han de donar suport clarament al nen. Amb l’agenèsia del cos callós, cal fer revisions periòdiques amb un metge. En aquest cas, no es pot predir universalment si la malaltia provocarà una disminució de l’esperança de vida del pacient.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Com que l’agenèsia del cos callós és un dany congènit al cervell, no és possible que el nen afectat realitzi activitats d’autoajuda per afavorir el seu benestar. Si la malaltia es presenta a l’edat adulta, les opcions també són molt limitades. A causa dels símptomes existents, com ara anomalies conductuals i alteracions dels sistemes sensorials, el nen ja és atès mèdicament durant els primers mesos de vida i sovint és atès per persones de l’entorn proper. Per tant, en la vida quotidiana no s’ha de desatendre el suport mental i emocional dels familiars en el cas d’aquesta malaltia. Estan exposats a reptes especials i poden fer ús de mesures d’autoajuda. És important no perdre el coratge per afrontar la vida i l’optimisme malgrat la fatídica malaltia del propi fill o parella. La pròpia vida social hauria de continuar i adaptar-se a les noves condicions. Una retirada social comporta un estat d’ànim reduït entre els familiars. Com que dediquen molt de temps a cuidar i tenir cura de la persona malalta, necessiten períodes de descans i recuperació per mantenir les seves pròpies reserves de força. És important tenir informació completa sobre la malaltia per tal d’informar-se sobre el curs del desenvolupament, les opcions de tractament i els símptomes. Al mateix temps, s’han de respectar els propis límits psicològics i s’ha de tractar amb consideració.
