Fibrosi quística (FQ) és una malaltia hereditària més freqüent entre els blancs. El signe típic de fibrosi quística és la formació de moc viscós als pulmons i al pàncrees. Com a resultat, hi ha un deteriorament sever de la òrgans interns.
Què és la fibrosi quística?
Diagrama esquemàtic que mostra l 'anatomia dels pulmons i els bronquis fibrosi quística. Feu clic per ampliar. La fibrosi quística (FQ) és una malaltia metabòlica que es deu principalment a un defecte genètic. Ara se sospita que uns 4 milions d’alemanys porten almenys el general responsable de l’herència. Els símptomes són complexos i difícils de reconèixer, ja que sovint es confonen amb altres malalties com ara asma or bronquitis. Per exemple, les persones afectades solen patir pneumònia i falta d'alè. Trastorns que afecten el creixement i baix pes també són queixes típiques de la malaltia. Fa uns anys, l’esperança de vida dels pacients era d’un màxim de 5 anys, però ara els nens diagnosticats de fibrosi quística poden arribar a una longevitat mitjana de 40 anys.
Causes
La causa de la fibrosi quística és un defecte genètic que es transmet. No obstant això, perquè la malaltia es desenvolupi, els dos pares han de portar el defecte general i la transmet al nen. Atès que l’herència és autosòmica recessiva i no dominant, una parella de pares en què només un d’ells té general pot tenir un fill perfectament sa. Si ambdós pares es veuen afectats, hi ha una possibilitat de cada quatre que el nen desenvolupi la malaltia. Atès que el gen defectuós ara es pot localitzar amb precisió, és possible determinar fins i tot abans que neixi el nen si desenvoluparà la malaltia o no. A causa del defecte, la proteïna de la membrana es compon incorrectament, de manera que les secrecions també es veuen afectades i adquireixen una consistència viscosa. Això fa que les cèl·lules s’assequin i glàndules salivals, glàndules sudorípares i les glàndules dels pulmons queden obstruïdes pel fluid viscós. Un cop s’ha heretat el gen defectuós, ja no es pot prevenir l’aparició de la fibrosi quística.
Símptomes, queixes i signes
La simptomatologia de la fibrosi quística varia molt d'un individu a un altre i pot afectar múltiples sistemes d'òrgans: tracte digestiu i vies respiratòries queden afectats. Crònica tes amb producció de moc, digestió alterada i associada baix pes són els signes més freqüents de la malaltia. La primera indicació pot ser excrements molt dures en els nounats, de vegades acompanyades de obstrucció intestinal. En conseqüència més forta inflor, greixós diarrea i vòmits amb bilis es poden produir mescles. En els lactants, es nota un abdomen espès, mentre que les extremitats semblen extremadament primes. Sovint els nens pateixen Mal de panxa, guanyen pes insuficient i tenen una baixa tolerància als aliments grassos. A l’adolescència, sovint es desenvolupen individus afectats diabetis mellitus. A causa de l’augment de la producció de moc molt viscós als pulmons, es produeix una irritació nocturna tes que s’assembla tos ferina i provoca una falta d’alè greu. El rebombori respiració crida l’atenció i els nens sovint són molt inquiets. A causa de l’alta susceptibilitat a la infecció, la crònica tes es pot convertir repetidament en bronquitis or pneumònia. De tant en tant, es produeixen hemorràgies pulmonars, indicades per la tos de moc sanguinolent. El mucosa nasal tendeix a inflar-se, sinusitis no és infreqüent i fabrica respiració difícil. Nasal pòlips també es produeixen amb més freqüència en nens amb fibrosi quística.
Progressió de la malaltia
Un cop instal·lada la fibrosi quística, es produeixen símptomes, principalment perquè les secrecions de la persona afectada es produeixen de forma engrossida, donant lloc a un fluid viscós. Per tant, els problemes es produeixen principalment als pulmons i al pàncrees. Tot i que la malaltia es pot tractar ara a causa dels avenços mèdics, la funció dels òrgans està restringida. Els pacients es queixen sobretot de la falta d'alè extremadament desagradable, que pot arribar a ser uniforme lead a l’ofec. El malestar es fa cada vegada més difícil de suportar, ja que a la llarga la fibrosi quística necessita molta energia de la persona afectada.
complicacions
A causa de la fibrosi quística, la persona afectada pateix tos i dificultat respiratòria severa. lead a encanteris marejats o atacs de pànic i, per tant, reduir significativament la qualitat de vida del pacient. La respiració també pot lead a una pèrdua de consciència, durant la qual el pacient també es pot lesionar. A més, la persona afectada pateix diarrea or flatulències i, per tant, té limitacions significatives en la vida quotidiana. També hi ha dolor a l’abdomen. En el pitjor dels casos, respiració les dificultats poden provocar la mort del pacient. Com a regla general, la capacitat del pacient per fer front estrès també disminueix, i fatiga i es produeixen esgotaments. No poques vegades, el permanent dolor també condueix a estats d’ànim depressius i altres queixes psicològiques. Malauradament, no és possible tractar la fibrosi quística de manera causal. No obstant això, els símptomes poden ser limitats per un adequat dieta i prenent medicaments. No es pot predir universalment si la fibrosi quística reduirà l'esperança de vida. En molts casos, les persones afectades també confien laxants.
Quan hauríeu de visitar un metge?
És necessària una visita al metge si la persona afectada pateix símptomes com tos, greus flatulències or diarrea. Si es repeteix una secreció repetida de moc en tossir, s’ha de fer una visita de revisió a un metge. Alteracions de la digestió, a pèrdua de gana així com una disminució del pes corporal són signes d’una irregularitat existent, que un metge hauria d’aclarir. Si hi ha una greu baix pes, pot conduir a una aguda health condició de la persona afectada sense atenció mèdica adequada. Especialment els nens pertanyen al grup de risc i estan especialment en risc. Atès que l’organisme està poc proveït de nutrients, en casos greus es necessita una acció i un subministrament oportuns. Restrenyiment així com obstrucció intestinal s’hauria d’investigar i tractar. La tos crònica, la tos irritable i la pèrdua del rendiment habitual són preocupants. Si l’afectat pateix una susceptibilitat augmentada a les infeccions, hemorràgies difuses o alteracions de l’activitat respiratòria, és recomanable visitar el metge. Si hi ha sons respiratoris, dificultats per respirar o falta d'alè, cal un metge. Ansietat, canvis d'humor així com les anomalies conductuals també s’han de presentar al metge tan aviat com persisteixin durant un període de temps més llarg o augmentin constantment la intensitat. Si s’instal·la una sensació general de malestar o ja no es poden complir els requisits quotidians, com és habitual, la persona afectada necessita assistència mèdica.
Tractament i teràpia
Que la investigació genètica encara no s’ha desenvolupat prou, la fibrosi quística no es pot curar fins ara. No obstant això, hi ha maneres de tractar almenys els símptomes i allargar la vida dels afectats. Alguns dels símptomes es poden alleujar prenent molts medicaments diferents. Malgrat això, dieta també és important en el tractament. Atès que la malaltia requereix molta energia, els aliments rics en calories (rics en calories) s’han de menjar abans que res per donar al pacient suficient energia. Un altre problema és que el enzims of proteïnes i els greixos no són correctament acceptats pel cos, per la qual cosa s’administren millor en forma de suplements. Atès que moltes persones afectades de fibrosi quística sovint també pateixen problemes digestius, lactulosa, un laxant, pot tenir un efecte positiu en estómac i els intestins.
Seguiment
Normalment no n’hi ha d’especials ni directes mesures o opcions d’atenció posterior a l’abast de la persona afectada de fibrosi quística, ja que es tracta d’una malaltia hereditària. Per aquest motiu, el pacient ha de consultar un metge amb els primers signes i símptomes per evitar l’aparició de complicacions i símptomes. A més, si el pacient vol tenir fills, s’haurien de fer proves genètiques i assessorament per evitar que la malaltia es repeteixi en descendents i fills. La majoria de les persones afectades de fibrosi quística depenen de revisions i exàmens periòdics d’un metge. En particular, el òrgans interns s’ha de revisar periòdicament per detectar i tractar els danys en una fase inicial. En general, la persona afectada ha de prestar atenció a un estil de vida saludable i saludable dieta també és molt important. El metge us pot ajudar en la preparació d’un pla de dieta. Alcohol També es pot prendre medicació per als problemes intestinals, tot i que sempre s’ha de procurar garantir la dosi correcta. En la majoria dels casos, no més mesures d’atenció de seguiment estan disponibles per a la persona afectada per fibrosi quística.
Perspectives i pronòstic
A causa del fet que la malaltia és causada per canvis hereditaris, no és curable. L’esperança de vida i la qualitat de vida dels afectats se solen reduir notablement. Sense especial teràpia, l'estat de health es deteriora ràpidament i les persones afectades normalment no viuen molt de temps sense tractament. No obstant això, és possible alentir considerablement el curs de la malaltia. Amb l’ajut de forma coherent i oportuna teràpia, els pacients avui dia viuen significativament més temps que fa uns anys. Actualment, l’esperança de vida mitjana oscil·la entre els 40 i els 50 anys. No obstant això, molts pacients viuen molts anys més amb la malaltia. Fins i tot amb intensiu teràpiano obstant això, encara es poden produir algunes complicacions. El més freqüent és que els pacients pateixen de falta d'alè aguda a causa de la pobresa pulmó ventilació. També es poden col·lapsar parts individuals dels pulmons. Crònica bronquitis or pneumònia sovint es produeix. A més, els fongs poden infectar fàcilment els pulmons. A més, un pertorbat equilibrar en el balanç de fluids i electròlits pot provocar xoc i insuficiència circulatòria. A més, en alguns casos, la fertilitat limitada en les dones i esterilitat en els homes es pot produir. Els pacients haurien de buscar assessorament genètic si volen tenir fills. Es realitza una prova genètica per determinar si el gen que porta CFTR mostra algun canvi. En funció d’això, es pot calcular l’elevat risc per a la descendència.
Què pots fer tu mateix?
L’estricte compliment del pla de tractament prescrit pel vostre metge és extremadament important per evitar complicacions de la fibrosi quística i per mantenir la vostra qualitat de vida estable durant molt de temps. Això inclou les inhalacions, la realització regular de exercicis de fisioteràpia i teràpia farmacològica a mida. A més, la nutrició té un paper important: es recomana una dieta mixta variada i alta en calories, que es pot enriquir addicionalment amb greixos saludables (per exemple, olis vegetals) a causa de l’augment de les necessitats energètiques. A més dels tres àpats principals, els pacients amb fibrosi quística haurien de planificar diversos aperitius. Bàsicament, es permet tot el que tingui bon gust i estimuli la gana. Durant els àpats, el pacient no s’ha d’oblidar de prendre digestiu enzims de manera que l’organisme pugui absorbir els nutrients. Les activitats esportives també poden influir positivament en el curs de la malaltia. Endurance esports com funcionament, ciclisme, excursionisme, natació i el ball són especialment adequats, així com una visita al gimnàs. Abans de començar qualsevol entrenament, un individu pla de formació s'ha d 'elaborar després d' un examen exhaustiu amb el metge assistent, tenint en compte la capacitat física i, en particular, el pulmó capacitat. També és important per als pacients amb fibrosi quística seguir normes d’higiene més estrictes per reduir el risc de pneumònia. Podeu ajudar-vos a rentar les mans a fons, canviar els raspalls de dents, la roba de llit i les tovalloles i netejar-lo amb cura.
