La miopatia miotònica proximal és un trastorn hereditari associat a debilitat muscular en els músculs esquelètics proximals i problemes oculars. Normalment, els primers símptomes apareixen entre els 40 i els 50 anys. Actualment, només hi ha tractament simptomàtic disponible.
Què és la miopatia miotònica proximal?
La miopatia miotònica proximal és un trastorn muscular genètic que normalment no es manifesta fins als anys mitjans de la vida. Fins ara no hi ha hagut casos de malaltia congènita. La malaltia tampoc no s’ha observat en nens. Només es pot presentar una forma juvenil molt rara. A més de la debilitat muscular proximal, també es produeixen problemes oculars, manifestats per deficiència visual. Altres noms d’aquesta malaltia són: distròfia miotònica tipus 2 o malaltia de Ricker. El curs d'aquesta malaltia és més suau que el de distròfia miotònica tipus 1 (malaltia de Curschmann-Steinert), que també és hereditària. No obstant això, la malaltia de Ricker es produeix amb menys freqüència que la malaltia de Curschmann-Steinert. Per tant, s’estima que la prevalença és d’1 a 5 per cada 100,000 individus. A Alemanya i els EUA, la prevalença és una mica més elevada. El motiu d’això podria ser la primera aparició de la mutació corresponent a Europa central. Per la seva causa genètica, la malaltia no es pot tractar de manera causal, sinó només simptomàticament.
Causes
Es creu que la causa de la miopatia miotònica proximal és un defecte en la ZNF9 general al cromosoma 3. Això general codifica un anomenat zinc dit proteïna, que conté zinc com a àtom central. La proteïna corresponent interactua amb l'ADN o l'ARN i, per tant, influeix en la proteïna general expressió de diversos gens. La part codificable del gen no es modifica, però la seqüència de repetició CCTG s’expandeix. Això significa, per tant, que s’incorpora una seqüència CCTG addicional a la regió no codificable del gen, que al seu torn influeix en l’expressió gènica del gen ZNF9. En aquest cas, la proteïna corresponent no s’altera genèticament, però no és òptima concentració. També s’observa anticipació en alguns casos. L’anticipació marca l’aparició anterior de la malaltia en la descendència. A més, els símptomes són més acusats en ells. Això és causat per més repeticions CCTG integrades, que poden expandir-se cada cop més de generació en generació. L’expansió de les repeticions CCTG o de les repeticions de tetranucleòtids en general també es determina genèticament. Tot i això, l’anticipació no sempre es produeix perquè el nombre de repeticions de CCTG no necessàriament es correlaciona amb l’edat d’inici de la malaltia. La miopatia miotònica proximal s’hereta de manera autosòmica dominant. En aquest cas, la malaltia es transmet directament d’una generació a l’altra.
Símptomes, queixes i signes
La miopatia miotònica proximal es pot manifestar per diversos símptomes. El grau d’expressió dels signes de la malaltia varia molt. Una de les característiques més importants és el desenvolupament de la debilitat muscular proximal, que sol ser el factor determinant en el diagnòstic de la malaltia. Els músculs de la pelvis i cintura d'espatlla sovint es veuen afectats. La debilitat muscular sovint s’acompanya de múscul sever dolor (mialgies). En el 75% dels casos, es produeix un augment de la tensió muscular (miotonia), que només es redueix lentament. Molt menys freqüentment (al voltant del 12 per cent), el músculs facials també es veuen afectats. Tremolor s’observa en un terç dels casos. El cor també es veu freqüentment afectada. Arítmies cardíaques i es produeixen pertorbacions en la transmissió d’impulsos. Als ulls apareixen les cataractes (cataractes) que condueixen al deteriorament de l’agudesa visual. A més, hiperhidrosi (augment de la sudoració), hipertermia (augment de la producció de calor), reducció del testicles (atròfia testicular) o fins i tot diabetis es pot desenvolupar. De vegades, trastorns del nervi central, hipogammaglobulinèmia (dèficit de gamma globulines) o bilis també s’observen trastorns de la sortida. Hipertermia maligna és una complicació. Això es pot activar durant anestèsia by inhalació estupefaents, despolaritzant relaxants musculars o fins i tot estrès. Els símptomes d’aquesta complicació inclouen palpitacions, angoixa respiratòria, cianosi, rigidesa muscular, acidosis, O hiperpotassèmia. Finalment, es produeix un fort augment de la temperatura, que pot lead a la desnaturalització de les proteïnes i al fracàs circulatori.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Per diagnosticar la miopatia miotònica proximal, es mesura l’activitat muscular elèctrica en un EMG (electromiograma). Si es produeixen salvavides monòtones que recorden un so de bombardejos, hi ha malalties musculars. Per a una diferenciació més precisa, es realitzen proves directes de gens a la leucòcits. Altres mètodes d’examen inclouen la prova de tancament del puny i la prova de percussió. A la prova de tancament del puny, l'obertura retardada de la mà després d'un puny tancat indica miotonia. El mateix passa amb els músculs contraccions que duren uns segons es produeixen en tocar els músculs afectats (percussió).
complicacions
En aquest condició, les persones afectades solen patir debilitat muscular. En la majoria dels casos, els símptomes no es produeixen fins a finals de la vida, de manera que la prevenció directa o el tractament precoç d’aquests condició no és possible. Malauradament, tampoc no és possible un tractament causal, de manera que només es poden limitar els símptomes d’aquesta malaltia. En aquest cas, els pacients pateixen una debilitat muscular fortament desenvolupada. Hi ha greus dolor en els músculs, que es produeix principalment per sota estrès. A més, aquesta malaltia també causa atròfia muscular, cosa que comporta una reducció significativa de la qualitat de vida. Els músculs de la cara estan especialment afectats, de manera que el pacient ja no els pot moure i, per tant, ja no pot controlar la seva expressió facial. Així mateix, pateixen els afectats per aquesta malaltia tremolor i cor problemes. En el pitjor dels casos, aturada cardíaca es pot produir. També es produeixen queixes als ulls i una agudesa visual clarament reduïda que compliquen la vida quotidiana dels afectats. No es produeixen complicacions durant el tractament. No obstant això, només els símptomes poden limitar-se parcialment. Normalment no és possible una cura completa. També és possible que l’esperança de vida de la persona afectada es redueixi a causa de la malaltia.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Les persones que estan en edat adulta i tenen problemes musculars greus haurien de fer una revisió amb un metge. Si els símptomes es deuen a un sobreesforç físic, solen ser suficients un descans adequat i un son tranquil. Després se segueix l’alleujament dels símptomes o la curació espontània. La visita al metge no està indicada en aquests casos. Tanmateix, si els símptomes persisteixen sense parar durant diversos dies o augmenten la intensitat, cal un metge. Disminució del rendiment físic, limitacions de la mobilitat, etc. contraccions de fibres musculars s’han d’examinar i tractar. Una experiència persistent de estrès, inquietud interior, sensació general de malaltia i alteracions de la malaltia cor el ritme s’ha de presentar a un metge. Si hi ha trastorns del son, no es poden complir els requisits diaris o disminueix el benestar, cal actuar. Si hi ha restriccions de visió, disminució de l’agudesa visual i augment del risc d’accidents i lesions, les observacions s’han de discutir amb un metge. La preocupació és la reducció de la mida del fitxer testicles, un augment de la transpiració o una sensació de calor inusual a l’interior del cos. Disfunció general, molèsties a la pelvis o les espatlles i irregularitats a la músculs facials s’ha de presentar a un metge. Si hi ha múscul dolor, tensió repetitiva o sensació de malestar, cal un metge.
Tractament i teràpia
Causa teràpia per a la miopatia miotònica proximal no està disponible actualment. Fins ara, només es poden fer tractaments simptomàtics. Això implica principalment fisioteràpic mesures, que pot mantenir la capacitat de caminar fins als 60 anys. També és important una atenció i control multidisciplinars. Aquí, especialment el monitoratge del cor té un paper important, perquè l’afectació cardíaca sovint és crucial per al pronòstic de la malaltia. Si hipertermia maligna es produeix, que salva vides mesures tal com ventilació, administració of dantrolè (un relaxant muscular), refredament del cos i tractament de acidosis en règim mèdic intensiu monitoratge s'hauria d'iniciar immediatament.
Prevenció
Preventius mesures per prevenir l’aparició de miopatia miotònica proximal en presència d’una predisposició genètica actualment no existeixen. La malaltia s’hereta de manera autosòmica dominant. Si un dels progenitors pateix aquesta malaltia, hi ha un 50% de probabilitats que la descendència també es vegi afectada. Per tant, si hi ha antecedents familiars de la malaltia, és recomanable buscar humans assessorament genètic.
Seguiment
Actualment, només es pot fer un seguiment simptomàtic de la miopatia miotònica proximal. Això està dirigit principalment a reduir els símptomes dolorosos concomitants de la malaltia. Les sessions de fisioteràpia són adequades per a aquest propòsit. Aquests contraresten l’avanç de l’atròfia i debilitat muscular i ajuden a mantenir la capacitat de caminar el major temps possible. Les sessions d’entrenament regulars i els exercicis especials ajuden a estabilitzar el cos. La nutrició té un paper important. Una salut dieta proporciona al cos tots els nutrients importants. A més, el suport psicològic ajuda els pacients a mantenir la seva calma interior i una actitud més positiva malgrat la malaltia. Els grups d’autoajuda també poden ajudar els individus a entendre’s amb la malaltia amb l’ajut d’altres afectats. A casa, teràpia Ocupacional amb l’ús de diversos SIDA com ara cadires de dutxa, seients elevadors o agafadors poden facilitar la vida quotidiana dels pacients. Després de la malaltia amb miopatia miotònica proximal, són importants les visites de seguiment periòdiques al metge per controlar el cor i l’atròfia muscular i detectar la disminució de la visió en el temps. Malauradament, el pronòstic de la miopatia miotònica proximal és força negatiu. Com que és una malaltia genètica, actualment és impossible una cura completa. Especialment l’atròfia muscular progressiva redueix la qualitat de vida. Aquesta atròfia també pot lead a una esperança de vida inferior.
Què pots fer tu mateix?
La miopatia miotònica proximal és una genètica condició. L’afectat no té cap mitjà per curar-se d’aquesta malaltia. Mitjançant l'estil de vida i diverses tècniques, es pot donar suport positivament a l'organisme, però no es produeix la llibertat dels símptomes. La musculatura hauria de ser el focus d’entrenament dirigit. Tot i que la malaltia causa alteracions greus, és aconsellable estabilitzar el sistema muscular diàriament en exercicis individuals al màxim de la seva capacitat. Les sessions d’entrenament s’han d’adaptar a les necessitats i limitacions del cos. És important generar un sentiment d’èxit, ja que afavoreix la motivació. Una actitud fonamentalment positiva envers la vida és molt útil per fer front al malestar quotidià. L’atenció s’ha de centrar en experiències agradables i afavorir la sensació de benestar. L'ús de relaxació es poden aplicar tècniques per enfortir el poder mental. A través meditació, entrenament autogènic or ioga, es redueixen els estressors existents i, al mateix temps, es reforça la vida interior del pacient. Això hauria d’ajudar a millorar el tractament de la malaltia en la vida quotidiana. Cal evitar la retirada social. Els pacients perceben activitats conjuntes com a agradables i edificants. L’intercanvi en grups d’autoajuda comporta reforç i suport mutu.
