La síndrome de Hajdu-Cheney és un trastorn ossi rar. Sembla que és causada per una mutació genètica que s’hereta de manera autosòmica dominant. Tractament estandarditzat mesures han estat escassos a causa del nombre limitat de casos.
Què és la síndrome de Hajdu-Cheney?
Osteòlisi és el terme mèdic per a una dissolució activa del teixit ossi. Humà ossos són un organisme viu que experimenta canvis i processos de remodelació al llarg de la vida. L’osteòlisi és, doncs, amb moderació, un procés fisiològic en el marc d’una remodelació òssia normal que redueix el teixit ossi que ja no es troba sota estrès i, per tant, l’adapta als seus requisits funcionals. No obstant això, en el context de diverses malalties, l'osteòlisi també té una importància patològica. És el cas de la síndrome de Hajdu-Cheney. Es tracta d’una acroosteòlisi hereditària autosòmica dominant, també coneguda com acroosteòlisi idiopàtica familiar o osteòlisi idiopàtica hereditària tipus VI. La rara malaltia hereditària degenera localment el teixit ossi. A tot el món, només s'han notificat uns 50 casos des de la seva descripció inicial. A causa del poc nombre de casos, la síndrome encara no s’ha investigat de manera concloent. Això és especialment cert per a l'etiologia. El radiòleg nord-americà William Cheney va descriure per primera vegada la síndrome al segle XX en una família de Michigan. El radiòleg hongarès-britànic Hajdu va descriure la síndrome poc després i, juntament amb Cheney, es va convertir en el homònim del trastorn.
Causes
Es creu que la causa de la síndrome de Hajdu-Cheney es troba en el material genètic. Els científics fan la hipòtesi d’una mutació que afecta l’activitat de reabsorció òssia. Quins gens muten com a part de la síndrome encara no estan clars. A més del símptoma de la pèrdua òssia progressiva, els pacients amb síndrome de Hajdu-Cheney solen presentar greus poca alçada. El mutat general per tant, no només provoca una reabsorció òssia mal dirigida, sinó aparentment una estructura òssia fonamentalment defectuosa. S'ha observat l'agrupació familiar en els casos documentats fins ara. La història familiar suggereix una herència autosòmica dominant per a la malaltia. A la família de primera descripció, la mare va mostrar símptomes d'acroosteòlisi, els de Worm ossos en la majoria, i hipoplàsia de la mandíbula, igual que quatre dels seus fills. Tot i les clares connexions familiars de la descripció inicial, també es van documentar casos de nova mutació espontània. Així, a més dels factors endògens, els factors exògens probablement siguin rellevants per a la patogènesi. Quins factors exògens podrien causar noves mutacions és fins ara a les fosques.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de Hajdu-Cheney es manifesta com poca alçada associada a una degeneració progressiva de les falanges i metacarpians amuntegats. Les sutures cranials no mostren ossificació. El sinus frontal no es crea. A més, hi ha un allargament de la sella del turc. A mesura que la malaltia avança, el basilar artèria es comprimeix més. Aquesta compressió pot provocar un risc mortal condició. Les orelles dels individus afectats solen mostrar lòbuls de les orelles anormalment grans. A més, les orelles són un nivell més baix de l’habitual. A més, un particularment ampli nas crida l'atenció. En el curs de la malaltia, els processos alveolars degeneren poc a poc, cosa que explica la pèrdua precoç de les dents dels pacients. En el curs de la malaltia, es produeix osteopènia escoliosi en el sentit de flexió de la columna vertebral. Aquests símptomes principals solen estar associats a símptomes d’acompanyament. Per exemple, apareixen algunes persones afectades ronyó símptomes com el ronyó quístic a més dels símptomes ossis. A més, la malaltia pot afectar altres sistemes d’òrgans. A més de congènita cor defectes, hi pot haver hidrocefàlia en el sentit d’hidrocefàlia. A més, el fetge i melsa es pot ampliar. En alguns casos també s’ha documentat l’escissió del paladar. El general condició dels pacients es caracteritza per sentiments de debilitat. Les fractures òssies són freqüents.
Diagnòstic i curs
Els primers signes de la síndrome de Hajdu-Cheney no solen manifestar-se en infància. Així, en molts casos, el diagnòstic no es fa fins a l’adolescència. Els primers símptomes inclouen principalment dolor a les mans. En el transcurs del diagnòstic, la història familiar té un paper primordial, ja que en la majoria dels casos una herència autosòmica dominant constitueix el fons de la malaltia. Si se sospita de la síndrome de Hajdu-Cheney, el metge sol ordenar densitat òssia mesura en forma d’osteodensitometria. Aquest procediment proporciona proves de pèrdua òssia extrema. Com que no hi ha cap causant general encara no s’ha identificat, les proves genètiques moleculars per detectar la malaltia tenen poc sentit. Tot i això, es poden demanar amb finalitats de recerca. El pronòstic dels pacients amb síndrome de Hajdu-Cheney depèn en part del moment del diagnòstic i en part dels símptomes que l’acompanyen.
complicacions
A causa de la síndrome de Hajdu-Cheney, la persona afectada pateix diverses afeccions que solen afectar el creixement de la ossos i, per tant, tot el cos. En la majoria dels casos, hi ha un poca alçada. Aquesta formació de camp pot lead a les burles o l’assetjament, sobretot en nens. A més, es produeix una compressió de diversos ossos, que poden lead a condicions potencialment mortals. La posició de les orelles també és inusual, tot i que no lead a problemes d’audició. A més, no és estrany que pateixin els pacients ronyó problemes i cor defectes. A causa de la cor defecte, la persona afectada pot patir la mort cardíaca en el pitjor dels casos i morir com a conseqüència. El melsa i fetge també s’engrandeixen i poden desplaçar o esprémer altres òrgans a l’interior del cos. Tampoc és estrany que es produeixi una esquerda paladar, cosa que dificulta la vida quotidiana de la persona afectada. Les fractures continuen produint-se molt ràpidament. No hi ha cap tractament causal per a la síndrome de Hajdu-Cheney. Per aquest motiu, principalment dolor es tracta, sense més complicacions. L’esperança de vida del pacient es redueix a causa de la síndrome de Hajdu-Cheney. No és estrany que els pares o parents del nen també pateixin símptomes psicològics i requereixin l’atenció adequada.
Quan hauríeu de visitar un metge?
La síndrome de Hajdu-Cheney no es pot tractar completament perquè és un trastorn genètic, de manera causal teràpia no és possible. Tot i això, s’ha de visitar un metge periòdicament per evitar més complicacions en el pacient. La visita al metge és necessària si el pacient pateix d’estatura curta i diverses deformitats al cos. A més, la degeneració al dit els ossos poden indicar la síndrome de Hajdu-Cheney i s’han d’examinar. A més, els lòbuls de les orelles molt grans també indiquen la síndrome. En alguns casos, la malaltia s’associa pell queixes, que també haurien de ser examinades per un metge. També és recomanable examinar òrgans interns, Com ronyó problemes o a defecte cardíac sovint es pot produir. El melsa i fetge també s’hauria d’examinar periòdicament. Atès que la síndrome de Hajdu-Cheney també pot causar angoixa psicològica greu en els familiars o en els pares, també és aconsellable la visita a un psicòleg.
Tractament i teràpia
Fins ara, la síndrome de Hajdu-Cheney només s’ha estudiat superficialment. Com que només s’han documentat 50 casos fins ara, la situació general de la investigació és insuficient. A causa del nombre molt limitat de casos, fins ara no existeixen opcions de tractament estandarditzades. De manera experimental, incipient osteoporosi es pot tractar amb bifosfonats. No existeixen opcions de tractament causals, ja que la causa de la malaltia correspon a una mutació genètica. Aquesta mutació no es pot revertir. A més, perquè el causant general ni tan sols s’ha identificat, no es podria desenvolupar cap tractament causal ni amb l’aprovació del gen teràpia enfocaments. En aquest context, els pacients són tractats purament simptomàticament. Aquest tractament pot incloure el suport administració d’analgèsics en casos de greus dolor ossi. Especial terapèutic mesures s’ha de prendre, especialment en pacients amb símptomes renals o cardíacs addicionals. En aquests casos, es requereixen etapes de tractament invasiu. A més, els pacients s’han d’examinar periòdicament per comprovació vascular per identificar les condicions que posen en perill la vida de manera oportuna. Intervencions quirúrgiques per alleujar la compressió d'un sol ús i multiús. són obligatoris.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic a llarg termini de la síndrome de Hajdu-Cheney en termes d’esperança de vida no és del tot clar perquè no hi ha massa dades empíriques disponibles. Es tracta d’un trastorn genètic extremadament rar que s’hereta normalment d’una manera autosòmica dominant. En total, només s’han informat de 50 casos a tot el món. Es desconeix el defecte genètic subjacent. També se sospita que molts casos es deuen a noves mutacions i, per tant, es produeixen esporàdicament. La malaltia poques vegades es diagnostica a infància. Els primers signes solen ser greus dolor a les mans causada per una pèrdua òssia severa (osteoporosi). Inici inicial osteoporosi es pot tractar bé amb bifosfonats. Tot i així, les sutures cranials no s’ossifiquen, el sinus frontal és absent i la sella turcica (sella turca) és allargada. En general, a mesura que avança la malaltia, això pot conduir a la compressió d’un artèria al cervell (artèria basilar), que sovint és fatal. En alguns casos, els ronyons quístics, defectes cardíacs congènits, esquerda paladar, hidrocefàlia o augment de fetge i melsa. Aquests símptomes addicionals també tenen un impacte significatiu en l’esperança de vida de les persones afectades. Finalment letal insuficiència renal or la insuficiència cardíaca es pot desenvolupar durant la vida. Les morts prenatals i les primerenques infantils també són probablement degudes a l’ocurrència ocasional d’hidrocefàlia. El més important és que la qualitat de vida dels pacients està molt limitada a causa de la seva debilitat física i les freqüents fractures òssies.
Prevenció
Prevenció mesures per la síndrome de Hajdu-Cheney encara no existeixen a causa de la investigació limitada.
Seguiment
Com que fins ara no existeixen opcions de tractament estandarditzades per a la síndrome de Hajdu-Cheney i que totes les persones afectades es tracten purament simptomàticament, tampoc no hi ha cap pla estandarditzat per a l’atenció de seguiment. Per tant, això també es basa en els símptomes presents i en les teràpies prescrites pel metge. No obstant això, les revisions periòdiques del d'un sol ús i multiús. pel que fa a la possible compressió són enormement importants per a tots els pacients. Gràcies a aquestes comprovacions, es poden detectar i comprimir condicions potencialment mortals d'un sol ús i multiús. es pot tractar quirúrgicament. Malauradament, a mesura que avança la malaltia, la insuficiència cardíaca o fins i tot insuficiència renal es pot desenvolupar. Els primers símptomes d’aquests darrers són set excessiva i micció freqüent. Cansament, pèrdua de gana, rendiment reduït, dificultat per respirar o fins i tot aigua la retenció, en canvi, seria una indicació d’incipient la insuficiència cardíaca. En ambdós casos, s’ha de contactar immediatament amb un metge. Fins i tot sense símptomes, regular sang proves de biomarcadors d’insuficiència cardíaca, urea i creatinina són tan importants per a la detecció precoç com les proves d’orina i el diagnòstic del cor mitjançant l’ECG. A més de la droga teràpia, els pacients també hi tenen accés acupuntura, aromateràpia i remeis naturals. Tanmateix, aquest últim només es pot prendre després de la consulta prèvia amb el metge assistent perquè és possible interaccions. Per a ossos i dolor en les articulacions, zinc i omega-3 àcids grassos són útils, igual que el repòs i el repòs al llit en casos aguts. Un canvi en dieta a verdures crues i carns magres combinades amb dietètics suplements també pot ser de suport.
Què pots fer tu mateix?
Les persones diagnosticades amb síndrome de Hajdu-Cheney poden fer algunes mesures per donar suport al tractament. En consulta amb el metge, es poden utilitzar remeis naturals. Per exemple, els remeis naturals consellera, Herba de Sant Joani Astaxantina ajudar amb greus dolor en les articulacions. Homeopatia ofereix preparatius amb africans urpa del diable i incienso, que tenen un efecte analgèsic i prevenen inflamació a la zona de articulacions i ossos. Omega-3 àcids grassos i zinc també són provats remeis per a ossos i dolor en les articulacions. Si es produeixen molèsties o símptomes inusuals com a conseqüència de prendre’ls, s’ha d’informar el metge adequat. A més, la síndrome de Hajdu-Cheney es pot tractar canviant els hàbits de vida. Normalment, el metge us suggerirà un dieta d’aliments crus i carns magres, sovint combinats amb dietètics suplements i evitació de estimulants tal com alcohol i nicotina. Per a aguts dolor ossi, el descans i el repòs al llit us ajudaran. El pacient pot refredar les zones doloroses amb una quallada o col comprimir o massatge ells. Mètodes de la medicina xinesa, així com acupuntura i aromateràpia també pot ajudar en contra dolor crònic en determinades circumstàncies. Atès que la malaltia pot tenir un curs sever malgrat totes les mesures, s’hauria d’utilitzar la teràpia psicològica per acompanyar el tractament mèdic.
