La síndrome de Bloom és un trastorn heretat genèticament molt rar. Es caracteritza per augmentar la inestabilitat genètica. Els pacients tenen una estatura baixa i són més propensos a desenvolupar-se càncer. A causa de l'augment de les marques vasculars en els tumors, la síndrome de Bloom també s'anomena síndrome telangiectàtica.
Què és la síndrome de Bloom?
La síndrome de Bloom pertany al grup de les síndromes de trencament de cromosomes. Molts símptomes clínics diferents resulten de la desregulació de enzims que repliquen i reparen l'ADN. A causa de mecanismes de reparació defectuosos, s’acumulen mutacions (espontànies) als gens. L’augment de la taxa de mutació representa una susceptibilitat augmentada a càncer. També són característiques les alteracions del creixement pre i postnatal, la disminució del greix subcutani i la sensibilitat a la llum pell propens a enrogir-se i inflamació. La síndrome de Bloom s’hereta de manera autosòmica recessiva. Això vol dir que els dos pares han de ser portadors de l’afectat general perquè el vostre fill es noti clínicament. Per tant, la probabilitat que el nen desenvolupi la malaltia és estadísticament del 25%. Actualment, s’han descrit un total de 300 casos. No obstant això, els jueus asquenazites tenen un major risc de patir la síndrome de Bloom.
Causes
La causa de la síndrome de Bloom és una mutació del BLM general. aquest general és RESPONSABLE de la producció de proteïnes com RecQ helicases. Les heliqueses ho són enzims que divideixen cadenes dobles d'ADN en dues cadenes simples. Aquest procés és necessari per permetre la replicació (duplicar l’ADN). En aquest procés, a partir d’un cromosoma es crea un segon cromosoma anomenat germà. Durant la replicació de l'ADN, la proteïna BLM controla el cromosoma germà per detectar errors i inicia correccions. Si el gen o la proteïna són defectuosos, les mutacions continuen sense ser detectades i poden causar grans danys a l'organisme. Els canvis habituals en el genoma són la inserció / supressió de nucleòtids i les mutacions sense sentit.
Símptomes, queixes i signes
Els pacients solen tenir una estatura proporcionalment curta i tenen una forma alterada crani ossos. Això ja és evident durant embaràs. Els nadons, els nadons i els nens petits tenen una disminució de la gana. Una possible causa d'això podria ser gastroesofàgic freqüent reflux, També anomenat acidesa. A més, els pacients amb síndrome de Bloom són propensos a patir-ho orella mitjana infeccions, pneumònia, i aspiració de estómac continguts. Infants pell sovint és normal al néixer. Amb l’augment de l’exposició solar durant el primer any de vida, la tendència a desenvolupar-se de color vermell és inflamatòria pell augmenten les lesions. El nas, galtes, dors de les mans i avantbraç estan especialment afectats. A més, sovint es troben taques de cafè al lait, taques benignes de pell marró clar. Els homes, a diferència de les dones, sovint són estèrils (no poden concebre). Fins ara, onze dones han quedat embarassades malgrat la malaltia i han donat a llum almenys un nen sa. La intel·ligència dels pacients amb síndrome de Bloom no sol disminuir.
Diagnòstic i curs
El diagnòstic de la síndrome de Bloom es té en compte quan es presenten els resultats següents:
- Una estatura curta inexplicable ja en l’embaràs que persisteix fins a l’edat adulta; o bé
- Una estatura curta significativa, així com lesions cutànies vermelloses a la cara després de l'exposició al sol o
- Un significatiu poca alçada associada a primerenca infància càncer.
Sempre s’utilitza una prova genètica per confirmar el diagnòstic. Aquí es pot examinar un sol gen en cas de sospita o diversos gens. El diagnòstic es confirma si un pacient presenta dos canvis patològics a la zona del gen BLM. Aquesta prova es pot realitzar abans del naixement, com a part de diagnòstic prenatal. En el curs posterior de la malaltia, estrenyiment de la malaltia urèter sovint es produeix en homes. Malaltia pulmonar obstructiva crònica (MPOC) va provocar la mort en alguns pacients. Diabetis mellitus es va diagnosticar en uns 50 pacients, però generalment sense complicacions. Alguns pacients es van desenvolupar leucèmia, que estava controlat per quimioteràpia i radioteràpia. El càncer és la complicació clínica més freqüent. És la causa de mort més freqüent de la síndrome de Bloom. La majoria dels pacients es van desenvolupar limfoma, un càncer del sistema limfàtic. També són freqüents diversos càncers de pell. En general, 207 de cada 300 pacients van desenvolupar càncer.
complicacions
Lamentablement no teràpia existeix per a la síndrome de Bloom, motiu pel qual es poden produir alguns símptomes i complicacions durant el curs de la malaltia. En la majoria dels casos, la síndrome de Bloom té com a resultat poca alçada. Això té un efecte negatiu sobre la qualitat de vida i pot lead a problemes psicològics i depressió. En nens, el poca alçada També pot lead a les burles. També condueix a malformacions i deformacions del crani, que, però, no tenen un impacte negatiu en la vida. La malaltia també provoca una sensibilitat molt augmentada al sol, que pot lead a la hipopigementació. La persona afectada ha de sol·licitar més protector solar per prevenir tumors a la pell. No obstant això, la hipopigmentació no comporta més complicacions. A causa de la síndrome de Bloom, el pacient té una susceptibilitat augmentada a les infeccions per debilitat sistema immune. Les persones afectades solen desenvolupar inflamacions i infeccions que no causen malalties en individus sans. Les immunodeficiències produeixen una reducció de l’esperança de vida. De la mateixa manera, es poden produir leucèmies durant la vida, cosa que pot provocar dolor i severes limitacions en la vida quotidiana.
Quan hauríeu de visitar un metge?
En la majoria dels casos, els símptomes de la síndrome de Bloom apareixen relativament aviat en els afectats infància. S’ha de consultar un metge immediatament, ja que els pacients amb aquesta síndrome tenen més probabilitats de desenvolupar càncer. També són necessaris exàmens periòdics. Cal consultar un metge si els pacients pateixen d’estatura curta. Alterat ossos al crani or reflux la malaltia també pot indicar la síndrome de Bloom i s’hauria d’examinar. A més, constant inflamació a les orelles o pneumònia també pot indicar aquesta síndrome i també s’ha d’investigar. Els pacients també pateixen lesions cutànies a causa de l’exposició solar, que també s’ha de tractar per prevenir-la càncer de pell. Normalment no es pot tractar la incapacitat dels pacients amb síndrome de Bloom per concebre. El diagnòstic de la síndrome el fa un pediatre o un metge de capçalera. No obstant això, l’especialista respectiu realitza un tractament addicional. Com més d'hora comença el tractament de la síndrome, més gran és l'esperança de vida del pacient.
Tractament i teràpia
Un curatiu, és a dir, curatiu teràpia, actualment no està disponible. Els enfocaments per a això serien les teràpies gèniques. Més aviat, el teràpia està en precaució de complicacions. Una minuciós examen físic és necessari i les complicacions es poden detectar i tractar abans d’hora. Gastroesofàgic reflux es pot tractar amb un inhibidor de la bomba de protons, com ara pantoprazol. Comprovacions periòdiques de sang glucosa els nivells podrien prevenir diabetis mellitus o reduir les seqüeles de diabetis mellitus. Per comprovar el sistema immune, es mesuren les concentracions d'immunoglobulina a la sang plasma. Els homes haurien de fer-se exàmens urològics periòdics. Els pacients menors de 20 anys han de ser examinats periòdicament leucèmia. Càncer de colon també s’hauria de fer un examen específic, ja que aquest és el tumor sòlid més freqüent en humans. Almenys un colonoscòpia s’ha de realitzar cada any. Examen fecal per a sang s’ha de fer dues a quatre vegades a l’any. També és important el suport psicosocial per al pacient i la família. Un greu, malaltia crònica no només posa una pressió sobre el pacient, sinó també sempre sobre els seus familiars. Les discussions conjuntes afavoreixen la relació i augmenten l’èxit de la teràpia.
Perspectives i pronòstic
Amb les possibilitats mèdiques i científiques actuals, la síndrome de Bloom no es pot curar. Per tant, el pronòstic d’aquesta malaltia es considera desfavorable. Fins ara, la mutació gènica no es pot curar amb les opcions terapèutiques existents. Per motius legals, intervenció en humans genètica no està permès. Això redueix la possibilitat d’una cura permanent. En el cas de la síndrome de Bloom, el tractament s’orienta especialment a reduir els símptomes que l’acompanyen. A més, s’ofereixen diverses proves de detecció que s’utilitzen per a un diagnòstic oportú de possibles canvis de teixits. A causa de la síndrome de Bloom, els pacients pateixen amb més freqüència malalties tumorals amb un curs maligne. Els joves en particular es veuen afectats i s’han de fer proves adequades a intervals regulars. Fins i tot si la malaltia no es pot curar, hi ha maneres de millorar el benestar general del pacient. Relaxació tècniques, suport psicoterapèutic i un estil de vida saludable ajuden a enfortir l’organisme i a augmentar el valor per afrontar la vida. Això és útil per fer front millor a la malaltia a la vida quotidiana i tenir recursos suficients quan es produeixen els efectes posteriors de la síndrome de Bloom. Amb un sistema reforçat i estable sistema immune, el pacient és capaç de mobilitzar les defenses necessàries i reduir el camí curatiu en altres malalties.
Prevenció
Assessorament genètic les sessions i els exàmens poden ajudar les famílies a esbrinar si hi ha un risc rellevant per a una malaltia genètica hereditària. Les proves genòmiques tenen lloc a més d'una entrevista educativa. Els resultats poden ajudar a les famílies a planificar millor la seva família. Per reduir el risc de mutacions espontànies, es recomana un estil de vida actiu i saludable. Fumar i una insalubre dieta s’ha d’evitar, ja que augmenten la probabilitat d’una mutació. Els embarassos tardans sempre tenen un major risc de patir malalties genètiques en el nen.
Seguiment
La síndrome teleangiectàtica congènita que es produeix rarament és un dels síndromes de trencament de cromosomes. Per això i pels greus danys, el tractament i el seguiment són més difícils. Amb sort, la teràpia gènica serà capaç d’anticipar aquest dany prenatal en el futur. Les possibilitats de cura posterior es refereixen principalment a símptomes individuals o danys conseqüents de la síndrome de Bloom. Més aviat, preventiu mesures són importants perquè els pacients amb síndrome de Bloom solen desenvolupar càncer a causa de les mutacions gèniques associades. A més, gràcies a l’alta tendència a la infecció, preventiva mesures en la forma d' antibiòtic profilaxi, així com una posterior acumulació del flora intestinal pot ser necessària una millor activitat immune. En el cas de problemes freqüents com la síndrome de reflux, aguda orella mitjana or pulmó infeccions, es pot fer alguna cosa amb atenció de seguiment. L’alta sensibilitat a la llum, que provoca diversos danys a la pell, també es pot tractar dermatològicament durant la cura posterior. Tanmateix, la prevenció és tan necessària, ja que hi ha una tendència creixent a càncer de pell. Si s’intervé, cura de ferides en l'atenció posterior és tan important com la detecció regular de noves càncer de pell focus. En comparació amb el directe vacunes, hi ha una usabilitat limitada en la síndrome de Bloom. Per tant, atenció preventiva contra certes malalties com influença és més important que qualsevol altra atenció de seguiment. No obstant això, si apareix una malaltia prevenible a causa dels problemes amb la vida vacunes, l'atenció de seguiment és inevitable. Depèn del tipus i de la gravetat de la malaltia.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome de Bloom encara no es pot tractar de manera causal. La teràpia se centra a alleujar els símptomes i el malestar. No obstant això, els pacients que pateixen la malaltia en poden prendre alguna mesures per donar suport al tractament mèdic i influir positivament en el procés de curació. En primer lloc, s’ha de consultar un especialista amb la síndrome de Bloom. Atès que la malaltia es pot manifestar de diferents maneres i sovint progressa de manera molt diferent, cal assessorament expert. En la majoria dels casos, són necessaris diversos exàmens, motiu pel qual el pacient hauria de fer les gestions adequades per a una estada més llarga a la clínica. Després de determinar la teràpia, el pacient s’ha de prendre amb calma. L’exercici físic moderat és útil per enfortir el sistema immunitari. Una salut dieta redueix el risc de patir malalties secundàries i millora el benestar. Els pacients menors de 20 anys haurien de realitzar revisions periòdiques. Atès que hi ha un major risc de patir leucèmia or càncer de colon, s'hauria de prestar atenció a símptomes visibles en aquestes zones. Si, per exemple, hi ha una pressió no específica dolor al tracte gastrointestinal, això s’ha d’aclarir. També és important el suport psicològic per al pacient i els seus familiars. Una malaltia greu suposa una enorme càrrega per als afectats, que s’ha d’afrontar. Les discussions conjuntes milloren l’estat mental del pacient i sovint tenen un efecte positiu sobre el curs de la malaltia.
