Raquitisme (Osteomalàcia): causes

Patogènesi (desenvolupament de malalties)

Hi ha moltes causes de raquitisme o osteomalàcia. Raquitisme

En totes les formes de raquitisme, hi ha canvis a calci-fosfat producte. Hi ha menys emmagatzematge de fitxers calci i fosfat al ossos. Es poden distingir formes de raquitisme calcipenic de fosfopèniques:

Calcipènic raquitisme (E83.31) inclouen:

  • Hipocalcèmia
  • La deficiència de vitamina D
  • La vitamina D-Raquitisme dependent tipus I (VDDR-1: mutació de la 1α-hidroxilasa) - herència autosòmica recessiva.
    • VDDR1A: els nivells elevats de vitamina D3 són típics.
    • VDDR1B: resulta en nivells elevats de colecalciferol.
  • La vitamina D-Raquitisme dependent tipus II (VDDR-II: mutació del receptor de vitamina D) - herència autosòmica recessiva.
    • VDDR2A - mutació en el general de l’intracel·lular vitamina D receptor
    • VDDR2B: subjacent general es desconeix el defecte.

El raquitisme fosfopènic inclou:

  • Osteopatia de la prematuritat
  • Raquitisme hipofosfatèmic familiar (CIM-10 E83.30).
  • Raquitisme hipofosfatèmic induït per tumors (ICD-10 E83.38)
  • Síndrome de Fanconi: vegeu els trastorns genètics.

Osteomalàcia

Ja sigui una deficiència de vitamina D activa o un trastorn en fosfat el metabolisme és el responsable de l’osteomalàcia. La manca de calci o un fosfat dóna com a resultat una disminució de la mineralització de l'osteoide (substància de terra òssia). A més, la manca de vitamina D als receptors de vitamina D de les cèl·lules musculars condueix a la debilitat muscular. Osteomalàcia calcipenica dependent de la vitamina D:

  • Formes hereditàries dependents de la vitamina D:
    • Raquitisme dependent de la vitamina D tipus I (VDDR-1: mutació de la 1α-hidroxilasa): herència autosòmica recessiva.
      • VDDR1A: els nivells elevats de vitamina D3 són típics.
      • VDDR1B: resulta en nivells elevats de colecalciferol.
    • Raquitisme dependent de la vitamina D tipus II (VDDR-II: mutació del receptor de la vitamina D): herència autosòmica recessiva.
      • VDDR2A - mutació en el general del receptor intracel·lular de la vitamina D.
      • VDDR2B: es desconeix el defecte gènic subjacent.
  • Consum inadequat de vitamina D a la dieta (per exemple, dieta vegana).
  • Malabsorció (vegeu més avall)
  • Fàrmacs que afecten el metabolisme de la vitamina D mitjançant el receptor X de l’embaràs (→ augmenten l’expressió de la 24-hidroxilasa, cosa que provoca una degradació augmentada de la vitamina D3 i del calcitriol):
  • Manca d’exposició a la llum UV

Forma hipofosfatèmica / fosfopènica d’osteomalàcia:

  • Malabsorció (vegeu més avall).
  • Trastorns genètics: per exemple, trastorn parcial tubular renal (síndrome de Fanconi) (vegeu trastorns genètics a continuació).
  • Osteomalàcia hipofosfatèmica induïda per tumors (l’anomenada osteomalàcia oncogènica): per les fosfatonines (majoritàriament factor de creixement dels fibroblasts 23, FGF23 en definitiva), influeix en la vitamina D, el calci i el fosfat equilibrar.
  • Drogues (vegeu més avall)

Etiologia (causes)

Causes biogràfiques

  • Càrrega genètica de pares, avis
    • Malalties genètiques
      • Deficiència de 1α-hidroxilasa (raquitisme dependent de la vitamina D tipus II; herència autosòmica recessiva).
      • Deficiència de 25-hidroxilasa (herència autosòmica recessiva) → deficiència de 25- (OH) -vitamina D3.
      • Trastorn genètic del receptor de vitamina D (raquitisme dependent de la vitamina D tipus II; herència autosòmica recessiva).
      • Hipofosfatàsia (HPP; sinònims: síndrome de Rathbun, raquitisme per deficiència de fosfatasa; raquitisme per deficiència de fosfatasa): trastorn genètic rar, amb herència recessiva normalment autosòmica; actualment no es pot curar el trastorn del metabolisme ossi, que es manifesta principalment en l’estructura esquelètica.
      • Fibrosi quística (ZF): malaltia genètica amb herència autosòmica recessiva, caracteritzada per la producció de secrecions en diversos òrgans a domesticar.
      • Fosfat diabetis (sinònim: raquitisme hipofosfatèmic lligat a x ("Raquitisme hipofosfatèmic lligat a X" [XLH]) - Forma de raquitisme dominant heretada lligada a X causada per hipofosfatèmia; associada a un augment renal ("ronyó-related ”) excreció de fosfat i que resulta en una disminució de la mineralització òssia.
      • Tubular renal acidosis (RTA): malaltia genètica amb herència autosòmica recessiva que condueix a un defecte de la secreció d’ions H + al sistema tubular de la ronyó i, com a resultat, la desmineralització de l’os (hipercalciúria, hiperfosfatúria / augment de l’excreció de calci i fosfat a l’orina i hipofosfatèmia).
      • Cistinosi (forma hereditària de la síndrome de Fanconi): malaltia d’emmagatzematge lisosomal autosòmic recessiu causada per mutacions del gen CTNS; la triada de glucosúria (augment de l'excreció urinària de glucosa), hipofosfatèmia i aminoacidúria (excreció urinària d'aminoàcids) es coneix com a síndrome de Fanconi
  • Edat - edat més gran wg: envelliment de la pell; renal o insuficiència hepàtica amb disminució de la conversió de provitamina 7-deshidrocolesterol a calcitriol [major risc d’osteomalàcia].

Causes conductuals

  • Nutrició
    • Consum dietètic inadequat de vitamina D (per exemple, vegà dieta).
    • Deficiència de micronutrients (substàncies vitals): vegeu la prevenció amb micronutrients.
  • Manca d’irradiació UV

Causes relacionades amb les malalties

Malformacions congènites, deformitats i anomalies cromosòmiques (Q00-Q99).

  • Atrèsia biliar - Fracàs del bilis conductes per fixar.
  • Per obtenir més informació, consulteu "Causes biogràfiques" a continuació.

Malalties endocrines, nutricionals i metabòliques (E00-E90).

Fetge, vesícula biliar i bilis conductes - Pàncrees (pàncrees) (K70-K77; K80-K87).

  • Cirrosi hepàtica
    • Alcohol cirrosi tòxica: relacionada amb l'alcohol fetge malaltia que condueix a teixit connectiu remodelació del fetge amb deteriorament funcional.
    • Per crònica activa hepatitis (inflamació hepàtica).
    • Colangitis biliar primària (PBC, sinònims: colangitis destructiva no purulenta; antigament cirrosi biliar primària) - malaltia autoimmune del fetge relativament rara (afecta les dones en aproximadament el 90% dels casos); comença principalment biliar, és a dir, a la intra i extrahepàtica ("dins i fora del fetge") bilis conductes, que són destruïts per la inflamació (= colangitis destructiva no purulenta crònica). A llarg termini, la inflamació s'estén a tot el teixit hepàtic i, finalment, provoca cicatrius i fins i tot cirrosi; detecció d’antimitocondrials anticossos (AMA); El PBC s’associa sovint a malalties autoimmunes (autoimmunes tiroiditis, polimiositis, sistèmic lupus eritematós (LES), esclerosi sistèmica progressiva, reumatoide artritis); Associat amb colitis ulcerosa (malaltia inflamatòria intestinal) en el 80% dels casos; risc a llarg termini de carcinoma colangiocel·lular (CCC; conducte biliar carcinoma, càncer de conducte biliar) és del 7 al 15%.

boca, esòfag (esòfag), estómac, i intestí (K00-K67; K90-K93).

  • Malaltia de Crohn: malaltia inflamatòria crònica intestinal; sol progressar en episodis i pot afectar tot el tracte digestiu; característica és l’afecció segmentària de la mucosa intestinal (mucosa intestinal), és a dir, es poden veure afectades diverses seccions intestinals, separades per seccions sanes entre si
  • Malaltia celíaca (glutenenteropatia induïda) - malaltia crònica dels mucosa dels intestí prim (intestí prim mucosa), que es basa en la hipersensibilitat a la proteïna del cereal gluten.

Sistema genitourinari (ronyons, tracte urinari - òrgans sexuals) (N00-N99).

Medicaments

  • Deficiència de vitamina D causada per un augment del metabolisme a causa de la medicació:
    • Medicaments antiepilèptics
    • Glutetmida (medicament utilitzat com a sedant i hipnòtic).
    • Fenobarbital (medicament utilitzat com a antiepilèptic i hipnòtic / ajudant al son).
    • Rifampicina (antibiòtic del grup de tuberculostàtics).
  • Deficiència de 25- (OH) -vitamina D3, a causa d’una deficient 25-hidroxilasa.
  • Deficiència de 1,25- (OH) 2-vitamina D3 a causa de la disminució de l’1-hidroxilació.
  • Resistència d’òrgans objectiu a la vitamina D
    • Fenitoïna (medicament antiepilèptic)
  • Hipofosfatèmia (deficiència de fosfat a la sang): unió al fosfat antiàcids, diürètics, i esteroides.
  • Fàrmacs que afecten el metabolisme de la vitamina D mitjançant el receptor X de l’embaràs (→ augmenten l’expressió de la 24-hidroxilasa, cosa que provoca una degradació augmentada de la vitamina D3 i del calcitriol):

operacions

  • Cirurgia bariàtrica/obesitat cirurgia (→ malabsorció / avaria insuficient dels components dels aliments).
  • Resecció de l'intestí prim

Altres causes

  • Manca d’irradiació UV