Patogènesi (desenvolupament de malalties)
Hi ha moltes causes de raquitisme o osteomalàcia. Raquitisme
En totes les formes de raquitisme, hi ha canvis a calci-fosfat producte. Hi ha menys emmagatzematge de fitxers calci i fosfat al ossos. Es poden distingir formes de raquitisme calcipenic de fosfopèniques:
Calcipènic raquitisme (E83.31) inclouen:
- Hipocalcèmia
- La deficiència de vitamina D
- La vitamina D-Raquitisme dependent tipus I (VDDR-1: mutació de la 1α-hidroxilasa) - herència autosòmica recessiva.
- VDDR1A: els nivells elevats de vitamina D3 són típics.
- VDDR1B: resulta en nivells elevats de colecalciferol.
- La vitamina D-Raquitisme dependent tipus II (VDDR-II: mutació del receptor de vitamina D) - herència autosòmica recessiva.
- VDDR2A - mutació en el general de l’intracel·lular vitamina D receptor
- VDDR2B: subjacent general es desconeix el defecte.
El raquitisme fosfopènic inclou:
- Osteopatia de la prematuritat
- Raquitisme hipofosfatèmic familiar (CIM-10 E83.30).
- Raquitisme hipofosfatèmic induït per tumors (ICD-10 E83.38)
- Síndrome de Fanconi: vegeu els trastorns genètics.
Osteomalàcia
Ja sigui una deficiència de vitamina D activa o un trastorn en fosfat el metabolisme és el responsable de l’osteomalàcia. La manca de calci o un fosfat dóna com a resultat una disminució de la mineralització de l'osteoide (substància de terra òssia). A més, la manca de vitamina D als receptors de vitamina D de les cèl·lules musculars condueix a la debilitat muscular. Osteomalàcia calcipenica dependent de la vitamina D:
- Formes hereditàries dependents de la vitamina D:
- Raquitisme dependent de la vitamina D tipus I (VDDR-1: mutació de la 1α-hidroxilasa): herència autosòmica recessiva.
- VDDR1A: els nivells elevats de vitamina D3 són típics.
- VDDR1B: resulta en nivells elevats de colecalciferol.
- Raquitisme dependent de la vitamina D tipus II (VDDR-II: mutació del receptor de la vitamina D): herència autosòmica recessiva.
- VDDR2A - mutació en el general del receptor intracel·lular de la vitamina D.
- VDDR2B: es desconeix el defecte gènic subjacent.
- Raquitisme dependent de la vitamina D tipus I (VDDR-1: mutació de la 1α-hidroxilasa): herència autosòmica recessiva.
- Consum inadequat de vitamina D a la dieta (per exemple, dieta vegana).
- Malabsorció (vegeu més avall)
- Fàrmacs que afecten el metabolisme de la vitamina D mitjançant el receptor X de l’embaràs (→ augmenten l’expressió de la 24-hidroxilasa, cosa que provoca una degradació augmentada de la vitamina D3 i del calcitriol):
- Manca d’exposició a la llum UV
Forma hipofosfatèmica / fosfopènica d’osteomalàcia:
- Malabsorció (vegeu més avall).
- Trastorns genètics: per exemple, trastorn parcial tubular renal (síndrome de Fanconi) (vegeu trastorns genètics a continuació).
- Osteomalàcia hipofosfatèmica induïda per tumors (l’anomenada osteomalàcia oncogènica): per les fosfatonines (majoritàriament factor de creixement dels fibroblasts 23, FGF23 en definitiva), influeix en la vitamina D, el calci i el fosfat equilibrar.
- Drogues (vegeu més avall)
Etiologia (causes)
Causes biogràfiques
- Càrrega genètica de pares, avis
- Malalties genètiques
- Deficiència de 1α-hidroxilasa (raquitisme dependent de la vitamina D tipus II; herència autosòmica recessiva).
- Deficiència de 25-hidroxilasa (herència autosòmica recessiva) → deficiència de 25- (OH) -vitamina D3.
- Trastorn genètic del receptor de vitamina D (raquitisme dependent de la vitamina D tipus II; herència autosòmica recessiva).
- Hipofosfatàsia (HPP; sinònims: síndrome de Rathbun, raquitisme per deficiència de fosfatasa; raquitisme per deficiència de fosfatasa): trastorn genètic rar, amb herència recessiva normalment autosòmica; actualment no es pot curar el trastorn del metabolisme ossi, que es manifesta principalment en l’estructura esquelètica.
- Fibrosi quística (ZF): malaltia genètica amb herència autosòmica recessiva, caracteritzada per la producció de secrecions en diversos òrgans a domesticar.
- Fosfat diabetis (sinònim: raquitisme hipofosfatèmic lligat a x ("Raquitisme hipofosfatèmic lligat a X" [XLH]) - Forma de raquitisme dominant heretada lligada a X causada per hipofosfatèmia; associada a un augment renal ("ronyó-related ”) excreció de fosfat i que resulta en una disminució de la mineralització òssia.
- Tubular renal acidosis (RTA): malaltia genètica amb herència autosòmica recessiva que condueix a un defecte de la secreció d’ions H + al sistema tubular de la ronyó i, com a resultat, la desmineralització de l’os (hipercalciúria, hiperfosfatúria / augment de l’excreció de calci i fosfat a l’orina i hipofosfatèmia).
- Cistinosi (forma hereditària de la síndrome de Fanconi): malaltia d’emmagatzematge lisosomal autosòmic recessiu causada per mutacions del gen CTNS; la triada de glucosúria (augment de l'excreció urinària de glucosa), hipofosfatèmia i aminoacidúria (excreció urinària d'aminoàcids) es coneix com a síndrome de Fanconi
- Malalties genètiques
- Edat - edat més gran wg: envelliment de la pell; renal o insuficiència hepàtica amb disminució de la conversió de provitamina 7-deshidrocolesterol a calcitriol [major risc d’osteomalàcia].
Causes conductuals
- Nutrició
- Consum dietètic inadequat de vitamina D (per exemple, vegà dieta).
- Deficiència de micronutrients (substàncies vitals): vegeu la prevenció amb micronutrients.
- Manca d’irradiació UV
Causes relacionades amb les malalties
Malformacions congènites, deformitats i anomalies cromosòmiques (Q00-Q99).
- Atrèsia biliar - Fracàs del bilis conductes per fixar.
- Per obtenir més informació, consulteu "Causes biogràfiques" a continuació.
Malalties endocrines, nutricionals i metabòliques (E00-E90).
- Síndrome de malassimilació (trastorn de la utilització dels nutrients subministrats) - per exemple, wg cirurgia bariàtrica, resecció de l'intestí prim, malaltia celíaca, malaltia de Crohn.
- Malabsorció de liposolubles vitamines (A, D, E, K).
- Falta d’aportació de vitamina D.
Fetge, vesícula biliar i bilis conductes - Pàncrees (pàncrees) (K70-K77; K80-K87).
- Cirrosi hepàtica
- Alcohol cirrosi tòxica: relacionada amb l'alcohol fetge malaltia que condueix a teixit connectiu remodelació del fetge amb deteriorament funcional.
- Per crònica activa hepatitis (inflamació hepàtica).
- Colangitis biliar primària (PBC, sinònims: colangitis destructiva no purulenta; antigament cirrosi biliar primària) - malaltia autoimmune del fetge relativament rara (afecta les dones en aproximadament el 90% dels casos); comença principalment biliar, és a dir, a la intra i extrahepàtica ("dins i fora del fetge") bilis conductes, que són destruïts per la inflamació (= colangitis destructiva no purulenta crònica). A llarg termini, la inflamació s'estén a tot el teixit hepàtic i, finalment, provoca cicatrius i fins i tot cirrosi; detecció d’antimitocondrials anticossos (AMA); El PBC s’associa sovint a malalties autoimmunes (autoimmunes tiroiditis, polimiositis, sistèmic lupus eritematós (LES), esclerosi sistèmica progressiva, reumatoide artritis); Associat amb colitis ulcerosa (malaltia inflamatòria intestinal) en el 80% dels casos; risc a llarg termini de carcinoma colangiocel·lular (CCC; conducte biliar carcinoma, càncer de conducte biliar) és del 7 al 15%.
boca, esòfag (esòfag), estómac, i intestí (K00-K67; K90-K93).
- Malaltia de Crohn: malaltia inflamatòria crònica intestinal; sol progressar en episodis i pot afectar tot el tracte digestiu; característica és l’afecció segmentària de la mucosa intestinal (mucosa intestinal), és a dir, es poden veure afectades diverses seccions intestinals, separades per seccions sanes entre si
- Malaltia celíaca (glutenenteropatia induïda) - malaltia crònica dels mucosa dels intestí prim (intestí prim mucosa), que es basa en la hipersensibilitat a la proteïna del cereal gluten.
Sistema genitourinari (ronyons, tracte urinari - òrgans sexuals) (N00-N99).
- Crònic insuficiència renal (deteriorament renal) → disminució de la 1α-hidroxilació.
Medicaments
- Deficiència de vitamina D causada per un augment del metabolisme a causa de la medicació:
- Medicaments antiepilèptics
- Glutetmida (medicament utilitzat com a sedant i hipnòtic).
- Fenobarbital (medicament utilitzat com a antiepilèptic i hipnòtic / ajudant al son).
- Rifampicina (antibiòtic del grup de tuberculostàtics).
- Deficiència de 25- (OH) -vitamina D3, a causa d’una deficient 25-hidroxilasa.
- Ioniacida (antibiòtic del grup de tuberculostàtics).
- Deficiència de 1,25- (OH) 2-vitamina D3 a causa de la disminució de l’1-hidroxilació.
- Ketoconazol (antifúngic / agent antifúngic oral).
- Resistència d’òrgans objectiu a la vitamina D
- Fenitoïna (medicament antiepilèptic)
- Hipofosfatèmia (deficiència de fosfat a la sang): unió al fosfat antiàcids, diürètics, i esteroides.
- Fàrmacs que afecten el metabolisme de la vitamina D mitjançant el receptor X de l’embaràs (→ augmenten l’expressió de la 24-hidroxilasa, cosa que provoca una degradació augmentada de la vitamina D3 i del calcitriol):
- Medicaments antiepilèptics: carbamazepina, fenitoïna,
- Antineoplàstic les drogues: ciclofosfamida, paclitaxel, tamoxifè.
- Antibiòtics: Clotrimazol, rifampicina.
- Medicaments antiinflamatoris: dexametasona
- Antihipertensiu les drogues: nifedipina, espironolactona.
- Antiretroviral les drogues: ritonavir, saquinavir.
- Hormones: acetat de ciproterona
- Fitoteràpia Piper methysticum (Kawa-Kawa), Herba de Sant Joan.
operacions
- Cirurgia bariàtrica/obesitat cirurgia (→ malabsorció / avaria insuficient dels components dels aliments).
- Resecció de l'intestí prim
Altres causes
- Manca d’irradiació UV