L’agenèsia renal és l’absència de desenvolupament embrionari d’un o dos anlàgens renals. Les agènies renals unilaterals solen ser asimptomàtiques i no afecten la vida, mentre que les formes bilaterals solen ser letals. En agenèsia bilateral, renal trasplantament és l’únic efectiu teràpia.
Què és l’agenèsia renal?
Durant l'embriogènesi, els ronyons es desenvolupen a trossos de forma sana embrió. Aquest desenvolupament es produeix a partir del mesoderma intermedi i implica la creació separada dels ronyons previs, ronyons primordials i post-ronyons. Els passos de desenvolupament individuals són molt complexos. En el desenvolupament embrionari inicial, es posen tres ronyons successivament. L'últim que es forma es fa càrrec del ronyó funció, mentre que els altres dos ronyons retrocedeixen o s’incorporen al tracte urogenital. El desenvolupament continua a partir del 22è dia de embaràs fins aproximadament la cinquena setmana de gestació. Si es produeix un defecte durant el fetus ronyó desenvolupament, pot provocar agenèsia renal. En aquesta agenèsia renal, no es produeix el desenvolupament d’un o fins i tot dels dos ronyons. Si només fos un ronyó es veu afectada, la professió mèdica es refereix a ella com a agènesi renal unilateral. Si els dos ronyons es veuen afectats, el condició s’anomena agenèsia renal bilateral. De vegades, això també es coneix com anèfria, que sol ser letal.
Causes
Les causes de l’agenèsia renal radiquen en l’embriogènesi. Els anlàgens renals es diferencien defectuosament o no es diferencien en absolut per la cinquena setmana de gestació. S'ha trobat agenèsia renal en aproximadament un de cada 800 a 1100 naixements vius fins ara. Els nois eren més afectats que les noies. No s'ha pogut trobar una agrupació familiar. Presumiblement, per tant, no hi ha disposicions genètiques associades al fenomen. Per tant, l’agenèsia renal probablement no es pot transmetre. En lloc de causes genètiques, la manca de formació d’un o de tots dos ronyons es deu a un mal desenvolupament del primitiu urèter. El blastema metanefrogen dels individus afectats també es veu afectat per un mal desenvolupament, que està igualment relacionat causalment amb l’agènesi. La causa del mal desenvolupament de l’ureteral i del blastem no s’ha aclarit de manera concloent. Espontani general actualment s’especula mutacions causades per toxines ambientals.
Símptomes, queixes i signes
L'absència unilateral dels ronyons encara es compensa durant el desenvolupament renal, generalment per l'augment de l'angle del segon ronyó. Per tant, clínicament, l’anlàgen renal absent unilateralment no ha de presentar cap símptoma sempre que el segon ronyó sigui completament funcional. Es produeixen malformacions concomitants dels òrgans urinaris, com les de la bufeta així com la urèter. En determinades circumstàncies, es poden produir infeccions urinàries recurrents, amb les quals les malformacions estan relacionades causalment. L’agenèsia renal bilateral també sol associar-se a altres malformacions. Com que les malformacions d’aquesta forma d’agenèsia sovint corresponen a múltiples malformacions pulmonars, per exemple, i perquè sense ronyons no es poden eliminar els residus de la sang a llarg termini, fins i tot amb l'ajut de diàlisi, l'agenèsia bilateral dels ronyons no sol ser compatible amb la vida. Els símptomes de la intoxicació són presents a més de les deficiències de vitamines i eritropoietines.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de l’agènesi renal es fa generalment prenatal sobre la base de la sonografia. Si el mal desenvolupament unilateral es detecta només postnatal, sol ser una troballa sonogràfica incidental perquè els pacients són asimptomàtics. Es poden fer proves d'orina i sèrum per avaluar la funció renal. Això requereix la determinació de creatinina i urea així com els nivells d’electròlits. Per al nivell d’electròlits, potassi, sodi i clor jugar un paper principal. L’agenèsia renal unilateral sol ser asimptomàtica i amb prou feines afecta el pacient. Les formes bilaterals d’agénesis renal s’associen a un pronòstic letal.
complicacions
L’agenèsia renal unilateral, com s’ha esmentat anteriorment, no provoca en general símptomes perquè un ronyó realitza les funcions d’ambdós ronyons. No obstant això, el risc de complicacions augmenta si es produeix una malaltia de les vies urinàries. Si falten els dos ronyons, la supervivència no és possible. Sovint, l’absència de ronyó ni tan sols és notada per la persona afectada. No obstant això, en pacients dones, s’observa una malformació dels genitals en un 75 a 90 per cent dels casos. Si es diagnostica una agènesi renal unilateral a causa d’una troballa incidental, és constant un metge monitoratge no obstant això, és necessari per descartar complicacions per endavant. Les amenaces són sempre les malalties que poden provocar la pèrdua de funció renal. Sovint, això condueix a la necessitat del pacient diàlisi fins a una insuficiència renal total, que només es pot tractar amb l'ajut d'un trasplantament de ronyó. Per tant, els pacients amb agènesi renal unilateral han de controlar-se per si mateixos i prendre mesures per evitar malalties de les vies urinàries. Això requereix una higiene adequada mesures com orinar després del coit o, en dones, netejar la sortida uretral cap al anus. Si hi ha signes de infecció del tracte urinari, un immediat sang i es requereix una prova d’orina. El mateix s'aplica si hi ha una infecció febril poc clara. Cal tractar immediatament una infecció de les vies urinàries antibiòtics.
Quan ha d’anar al metge?
Els pares al qual se li hagi diagnosticat una agenèsia renal al nen han de tenir una consulta estreta amb el seu metge. L’absència d’un o ambdós ronyons és greu condició que s’ha de tractar com a part d’un trasplantament d’òrgans. En conseqüència, els nens afectats no poden sortir de l’hospital després del naixement, sinó que han de ser vigilats i atesos de prop. Després de la cirurgia, s’ha d’observar atentament el nen. Qualsevol signe que el cos rebutgi el ronyó del donant ha de ser comunicat immediatament al metge que l’assisteix. El nen ha de ser traslladat immediatament a una clínica perquè es puguin iniciar noves investigacions i, si cal, una nova operació. En cas d’agenèsia renal unilateral, s’ha de consultar un metge si el nen presenta signes de malestar sever. En cas de inflamació tant de les vies urinàries com de lesions abdominals, cal un aclariment immediat per part d’un especialista, ja que existeix el risc de dany inflamatori renal. A més del metge de capçalera, les dues formes d’agénesis renal són tractades per un internista. Els pares i el fill han de buscar un suport terapèutic acompanyant.
Tractament i teràpia
Només es pot corregir l'anèfria completa trasplantament d’òrgans. L’agenèsia renal unilateral no sol requerir tractament perquè el segon ronyó augmentat substitueix satisfactòriament la funció del ronyó que falta. Les complicacions inclouen malalties concomitants que afecten la funció del ronyó restant. Les malalties renals funcionals, per exemple, fan que els pacients amb agènesi renal unilateral ho necessitin diàlisi i posen en perill la vida més ràpidament per als afectats que per a les persones sense un ronyó desaparegut. Per aquest motiu, tot malalties de les vies urinàries, així com les lesions abdominals, s’han d’observar amb precaució i circumspecció per evitar malalties renals funcionals. Els metges afectats per una agenèsia renal unilateral són, per tant, instats pel metge a observar-se atentament si, per exemple, es posen malalts de inflamació del tracte urinari de drenatge, ja que aquesta inflamació pot lead a danys renals inflamatoris. Higiene mesures per a la profilaxi de les infeccions del tracte urinari són mesures preventives crucials mitjançant les quals els pacients poden protegir els seus ronyons restants. Tan aviat com els primers signes d'un infecció del tracte urinari o apareix una altra infecció d’origen poc clar, els pacients amb agenèsia renal han de tenir immediatament clarificats aquests símptomes per mitjà d’un metge sang analítiques i mostres d’orina abans que es pugui danyar el ronyó unilateral. Antibiòtic teràpia s’ha d’administrar el més aviat possible per obtenir inflamacions malalties de les vies urinàries.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de l’agenèsia renal depèn de l’extensió dels símptomes individuals. Per a la continuació del curs és fonamental aclarir si un o els dos ronyons estan afectats per la malaltia health trastorns. En un gran nombre d’afectats, ja es fa un diagnòstic a l’úter. Per tant, els metges poden reaccionar davant de possibles queixes a temps i de manera exhaustiva, tal com estan preparats health irregularitats. Si es produeix un curs desfavorable de la malaltia, es veuen afectats els dos ronyons del pacient. trasplantament de ronyó en aquests casos. El trasplantament d'un òrgan donant s'associa amb nombroses complicacions i efectes secundaris. Es realitza atenció mèdica durant tota la vida perquè es puguin prendre mesures immediates en cas de símptomes. En alguns pacients, la malaltia es manté desapercebuda durant molt de temps. Les queixes existents són lleugeres o l’afectat experimenta llibertat davant les queixes. Sovint és així quan l’agenèsia renal afecta només un ronyó. En aquest cas, el ronyó saludable assumeix les tasques d’ambdós òrgans, de manera que sovint no es nota cap deteriorament a la vida quotidiana. En principi, el risc d'infecció augmenta en les persones amb la malaltia. Si es produeixen complicacions o malalties addicionals, hi ha risc d’insuficiència orgànica. Una vegada que la capacitat de funcionament del ronyó es veu afectada, es posa en perill la vida condició es desenvolupa.
Prevenció
Fins ara es desconeixen les causes de l’agènesi renal. Per tant, és difícil prevenir aquest mal desenvolupament dels ronyons. Atès que les mutacions genètiques a causa de les toxines ambientals s’associen ara a la malformació, evitar contactes tòxics pot ser una mesura preventiva. Per contra, les toxines ambientals no es poden evitar completament embaràs en cap cas.
Seguiment
En la majoria dels casos, la persona afectada per l’agenèsia renal té molt poques mesures o opcions per a l’atenció directa directa i també molt limitades. Per tant, les persones afectades haurien de contactar amb un metge per conèixer els primers símptomes o signes de la malaltia per evitar més complicacions o molèsties. No es pot produir l’autocuració de l’agènesi renal. No sempre cal tractar aquesta malaltia, tot i que són molt importants els controls i exàmens periòdics d’un metge. Especialment, els metges han de revisar regularment els ronyons i les vies urinàries. De la mateixa manera, s’han de realitzar anàlisis de sang regularment. En alguns casos, l’agènesi renal pot lead a infeccions o inflamacions de les vies urinàries o ronyons, de manera que el tractament amb antibiòtics és necessari. Les persones afectades sempre han de respectar la dosi correcta i també la ingesta regular, i alcohol s’ha d’evitar durant el curs del tractament. En general, un estil de vida saludable amb un estil de vida saludable dieta pot tenir un efecte molt positiu en el curs posterior de la malaltia. Com a regla general, aquesta malaltia no redueix l’esperança de vida dels afectats.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
L’agenèsia renal unilateral no requereix tractament. El nen pot créixer amb un ronyó sense problemes ni complicacions. No obstant això, els pares han de vigilar si hi ha símptomes inusuals i, si cal, informar-los al metge. No obstant això, si hi ha algun símptoma que indiqui una disfunció renal, cal contactar amb els serveis mèdics d’emergència. En el cas d’agenèsia renal bilateral, el nen no és viable sense diàlisi. La mesura d’autoajuda més important és resoldre les pors associades a una afecció tan greu. Després d'un trasplantament de ronyó, el nen ha d'estar en constant observació perquè es pugui trucar immediatament al metge d'emergència en cas de complicacions. Els pares també poden organitzar atenció ambulatòria per ajudar-los a tenir cura del nen. Acompanyant el tractament simptomàtic, els pares han de visitar un centre especialitzat en malalties internes per obtenir més informació sobre l’aganesia renal. En general, el coneixement sobre la malaltia ajuda a prendre les mesures adequades en cas d’emergència. A mesura que el nen creix, ha de ser educat sobre la seva condició. Els pares poden assumir aquesta tasca ells mateixos i informar el nen sobre la malaltia juntament amb el nefròleg responsable o el metge de família.
