Glucosa-6-fosfat La deficiència de deshidrogenasa és una deficiència hereditària de l’enzim glucosa-6-fosfat deshidrogenasa, que té un paper important en sucre metabolisme. Els símptomes de la deficiència són molt variables i, en casos greus, la destrucció del vermell sang es poden produir cèl·lules en forma d’hemòlisi. El condició es controla fàcilment evitant certs aliments i medicaments.
Què és la deficiència de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa?
Glucosa-6-fosfat la deficiència de deshidrogenasa caracteritza una deficiència o un mode d’acció defectuós de l’enzim glucosa-6-fosfat deshidrogenasa. Les conseqüències d’aquesta deficiència varien. Per tant, els símptomes varien des de crisis asimptomàtiques fins a hemolítiques. Com que la malaltia s’hereta a través del cromosoma X, les dones solen ser menys afectades que els homes. Principalment a malària zones amb deficiència enzimàtica generalitzada. Els desencadenants de les crisis hemolítiques sovint són faves (faves) i certes les drogues tal com primaquina, nitrofurantoïna o sulfanilamida. Com que és desencadenat per les favetes, glucosa-6-fosfat la deficiència de deshidrogenasa també es coneix com favisme quan hi ha símptomes. Aproximadament 400 milions de persones a tot el món es veuen afectades per aquest defecte enzimàtic. La majoria de les persones, principalment dones, no presenten cap símptoma. Per regla general, la qualitat de vida i l’esperança de vida no es limiten en la deficiència de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa. Només els aliments que provoquen l’hemòlisi i les drogues s’ha d’evitar en formes greus.
Causes
La causa de la deficiència de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa és una mutació del G6PD general al cromosoma X. Això general és l’encarregat de codificar l’enzim glucosa-6-fosfat deshidrogenasa. L’expressió dels símptomes depèn de la mutació específica i del sexe de la persona. Fins ara, aproximadament 150 mutacions d’aquest general són coneguts. La funció de l'enzim no està igualment restringida en totes les mutacions. Les nenes i les dones tenen dos al·lels G6PD. En la majoria dels casos, el gen defectuós es transmet heterozigotsament. Això vol dir que encara hi ha prou gens G6PD sans de l’altre pare. En els homes, falta el segon gen, de manera que la deficiència de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa és més acusada. A més, la mutació present determina l'activitat residual de l'enzim. L’enzim glucosa-6-fosfat deshidrogenasa té un paper crucial en el metabolisme dels carbohidrats. És responsable de la conversió de NADP + oxidat en NADPH reduït. Al seu torn, NADH representa un cofactor de l’enzim glutatió reductasa. La glutatió reductasa redueix el glutatió dimèric oxidat a dos monòmers de glutatió reduït. En la seva forma reduïda, el glutatió és un potent antioxidant i elimina els radicals lliures. En el cas d’una deficiència de glutatió reduït, la capacitat de destrucció de radicals lliures sovint és insuficient. Això és especialment cert quan molts intermediaris radicals es formen per la ingesta de substàncies externes. Els fesols, els pèsols o les groselles, per exemple, en contenen alguns alcaloides que donen lloc a productes de degradació radical. Una situació similar s’aplica a certs les drogues. Si hi ha poc glutatió reduït, els radicals lliures només es descomponen inadequadament. Els seus concentració pot augmentar fins al punt que destrueixen eritròcits, desencadenant hemòlisi. La manca de glutatió reduït és al seu torn el resultat d’una manca de NADH. Com que la formació de NADH es catalitza per la glucosa-6-fosfat deshidrogenasa, la manca d’activitat d’aquest enzim també resulta en una nova formació insuficient de NADH a partir de NAD +.
Símptomes, queixes i signes
La deficiència de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa es manifesta de diferents maneres. Es defineixen tres formes d’expressió diferents a grans trets. Per tant, existeix una forma lliure de símptomes de deficiència enzimàtica. En aquests casos, prou actiu enzims encara estan presents per compensar la deficiència. Una segona forma és l’hemolítica aguda anèmia, que es desencadena amb les favetes, sulfonamides, vitamina K, naftalè o àcid acetilsalicílic. El més rar és l’hemolític crònic anèmia, en què vermell sang les cèl·lules moren permanentment. En aquest cas, la formació de nous sang les cèl·lules no poden compensar totalment la seva degradació. Quan els símptomes es manifesten, s’inclouen els símptomes calfreds, febre, debilitat, xoc, esquena dolor or Mal de panxa.L’orina es torna negra. A més, icterícia es produeix. Els nounats amb deficiència de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa poden patir neonats icterícia. En casos rars, fins i tot els ronyons poden fallar completament. En general, els processos compensatoris tenen lloc al cos, de manera que la crisi hemolítica acaba ràpidament. El pronòstic de la malaltia és bo. No obstant això, en casos rars, és possible un resultat fatal.
Diagnòstic
Per diagnosticar una deficiència de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa, el metge primer en prendrà un historial mèdic. Si símptomes com anèmia, icterícia, i es produeixen característiques d’hemòlisi, se sospita que hi ha deficiència de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa en determinats grups ètnics i individus amb antecedents de casos de condició en els seus familiars. A més, proves de laboratori per a fetge enzims, recompte de reticulòcits, lactat deshidrogenasa, haptoglobina, o una prova antiglobina directa (Prova de Coombs) es realitzen. Si el fitxer Prova de Coombs exclou una causa immunològica de l’hemòlisi, es reforça la sospita d’una deficiència de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa. El NADH es pot detectar directament mitjançant l'anomenada prova de Beutler. Si no s’observa fluorescència de les cèl·lules sanguínies, això significa una prova de Beutler positiva. Així, es pot confirmar el diagnòstic de deficiència de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa.
complicacions
La deficiència de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa no necessàriament lead a complicacions o símptomes en tots els casos. Per exemple, la deficiència es produeix fins i tot quan hi ha actives enzims. Tanmateix, si no és així, també es pot produir una deficiència de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa lead fins a la mort dels glòbuls vermells. Aquesta mort té conseqüències relativament greus i símptomes similars a un comú febre. Es tradueix en febre, extremitats dolorides i calfreds. De la mateixa manera, l'abdomen i l'esquena també poden veure's afectats dolor, resultant en una restricció severa de la vida quotidiana del pacient. La qualitat de vida disminueix dràsticament a causa de la deficiència de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa. En el pitjor dels casos, insuficiència renal es produeix, que pot fins i tot lead morir. Els lactants també poden desenvolupar icterícia a causa de la deficiència. Si la deficiència de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa és provocada per un medicament o un aliment, la persona afectada ha de deixar de prendre-la. En la majoria dels casos, això no comporta més complicacions. No és possible un tractament causal. Si es pot corregir la deficiència, no hi ha reducció de l’esperança de vida.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Les persones que tinguin parents a la seva família que tinguin deficiència de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa haurien de realitzar-se una prova genètica per aclarir-los. Si símptomes com calfreds, es produeixen molèsties a les extremitats o febre, motiu de preocupació. El grip-com els símptomes han de ser verificats per un metge. Si els símptomes persisteixen sense parar durant diversos dies, cal consultar un metge. Debilitat general, dolor a la part posterior, o Mal de panxa s’hauria d’investigar i tractar. Augmentat fatiga, l'esgotament o la inquietud interior han de ser aclarits per un metge. Si xoc es produeixi una consulta immediata al metge. En casos greus, s’ha d’informar un servei d’ambulàncies. Cal seguir les instruccions del personal d’emergències fins que arribin. La decoloració de l'orina es considera inusual. En cas de decoloració del negre, s’ha de consultar un metge el més aviat possible. També és necessària una visita al metge en cas de decoloració groga del pell. Si ronyó si es produeixen queixes, es recomana fer una revisió a un metge. Si hi ha ronyó disfunció, dolor o disminució del rendiment, cal un metge. Si es nega la ingesta de líquids per molèsties, cal una visita al metge perquè deshidratació és imminent. En cas de ronyó fracàs, cal trucar a un metge d’urgències. Hi ha un perill per a la vida de la persona afectada.
Tractament i teràpia
Actualment, no hi ha cap causant teràpia per deficiència de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa. En agut anèmia hemolítica, transfusió de sang pot ser necessari. D'una altra manera, teràpia consisteix a evitar aliments i agents que provoquen favismes. Aquests inclouen fesols (principalment faves), pèsols, groselles, vitamina K, àcid acetilsalicílic, sulfonamides, derivats de naftalè i anilina. Si s’eviten aquests desencadenants, no es produiran símptomes. L’esperança de vida no es redueix en deficiència de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa.
Perspectives i pronòstic
La deficiència de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa és un trastorn genètic. Perquè humà genètica no es pot alterar per motius legals, no hi ha cura per al trastorn. Teràpia es dirigeix, per tant, a pal·liar els símptomes. Un gran nombre de pacients no experimenta cap deteriorament malgrat el trastorn diagnosticat. No experimenten cap anomalia o queixa al llarg de la seva vida. Per tant, el pronòstic és molt favorable en ells i no és necessari el tractament. Tanmateix, la persona afectada ha de fer-se revisions periòdiques perquè es pugui donar una resposta ràpida en cas de canvis o particularitats. Normalment, l’atenció mèdica se centra en la reducció del malestar causat per la deficiència. El pronòstic és favorable si el pacient compleix determinades pautes. En un pla de tractament i teràpia ben preparat, l’objectiu és millorar health. Si el pacient s’adhereix a un especial dieta pla, hi ha un alleujament important dels símptomes. Cal prioritzar evitar la ingesta de determinats aliments. En particular, les mongetes, els pèsols o les groselles s’haurien d’eliminar del dieta planeja un bon pronòstic. Si es consumeixen, les irregularitats augmenten de nou en poc temps. El dieta s’ha de seguir per tota la vida per enfortir el benestar i promoure el health del pacient.
Prevenció
Com que la deficiència de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa és hereditària, no hi ha manera de prevenir-la. Només els símptomes de anèmia hemolítica es pot prevenir evitant substàncies activadores.
Seguiment
Normalment no són possibles o necessàries opcions especials per a la cura posterior en la deficiència de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa. En aquest cas, la persona afectada depèn principalment del tractament directe d’aquesta queixa per evitar més complicacions. El diagnòstic precoç, en particular, té un efecte molt positiu en l’evolució de la malaltia i pot ajudar a pal·liar els símptomes. L'esperança de vida sovint no es veu afectada negativament per aquesta malaltia. En la deficiència de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa, el pacient depèn de prendre medicaments i altres suplements per pal·liar els símptomes. Així mateix, s’han d’evitar al màxim els agents que desencadenin les molèsties per estalviar el cos. En prendre els medicaments, s’ha de procurar que es prenguin periòdicament. Possible interaccions amb altres medicaments també s’ha de tenir en compte i també es pot demanar consell al metge. El metge també pot proporcionar al pacient una dieta per garantir una dieta adequada. Si els símptomes de la deficiència de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa són greus, és millor trucar a un metge d’urgències o anar directament a l’hospital. Contactar amb altres persones amb deficiència de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa també pot ser útil en aquest sentit, ja que conduirà a un intercanvi d’informació, que pot ser útil per a la vida quotidiana.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
En la majoria dels casos, la deficiència de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa pot ser tractada relativament bé per la persona afectada evitant certs aliments. Això pot limitar la majoria dels símptomes, de manera que tampoc no sempre és necessari un tractament mèdic directe. No obstant això, aquí sempre és adequat un pla dietètic que també es pot elaborar amb un nutricionista. En una emergència aguda, la deficiència de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa sol compensar-se amb un transfusió de sang. A mesura que el condició progressa, la persona afectada ha d’evitar els fesols i els pèsols en la seva dieta. Groselles o vitamina K també tenen un efecte negatiu i poden afavorir la malaltia. De la mateixa manera, el pacient no ha de prendre aspirina o derivats d’anilina. Si s’eviten aquests ingredients i aliments, es poden tractar completament els símptomes de la deficiència de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa. En molts casos, el contacte amb altres pacients de la malaltia també té un efecte molt positiu en el curs posterior, pel qual es pot produir un intercanvi d'informació. Amb una dieta estricta, els símptomes no reapareixen, de manera que no són necessàries les transfusions de sang. Normalment, abstenir-se dels aliments desencadenants no té un efecte particularment negatiu sobre la qualitat de vida del pacient.
