Qualsevol forma de galactosèmia correspon a un trastorn metabòlic i es caracteritza per una deficiència enzimàtica. La malaltia es basa en una mutació genètica que provoca trastorns en la divisió de galactosa en glucosa. Atès que no hi ha cap opció de tractament causal disponible per a les persones afectades, el pronòstic per als pacients en molts casos és, possiblement, desfavorable.
Què és la galactosèmia?
Galactosa és un monosacàrid dolç natural amb la fórmula molecular C6H12O6. La substància representa un important metabòlit dins l’organisme humà. L’intestí s’absorbeix galactosa ingerit amb aliments per subministrar - lo al fetge i introduir-lo en el metabolisme dels carbohidrats mitjançant processos enzimàtics. Els processos del metabolisme de la galactosa es poden veure alterats per diferents condicions. Hi ha un trastorn congènit de la via metabòlica en pacients amb galactosèmia. Els individus afectats no poden metabolitzar adequadament el monosacàrid. Com a conseqüència, la seva galactosa sang augmenta el nivell. Les pertorbacions del metabolisme de la galactosa poden provocar que el metabolisme dels carbohidrats s’aturés completament. Diferents enzims jugar un paper en la via metabòlica. Qualsevol deficiència d’aquestes enzims és un patològic condició. Existeixen diferents subtipus de galactosèmia, caracteritzats per diferents graus de gravetat i anomenats galactosèmia GALT, GALK i GALE.
Causes
Darrere de cada forma de galactosèmia hi ha una deficiència de galactosa metabòlica enzims. Conegut com GALT-galactosèmia, galactosa-1-fosfat la deficiència d’uridiltransferasa és la galactosèmia més freqüent. La prevalença s’informa com un cas per cada 40,000 nounats. Menys freqüentment, la galactosèmia es deu a la deficiència de galactocinasa o UDP-galactosa 4-epimerasa. Cap dels dos enzims causa símptomes sempre que l’estat de deficiència continuï incomplet. Només quan un dels enzims està completament absent es produeixen símptomes. La causa principal de cada forma de galactosèmia és una mutació genètica. La galactosèmia GALT implica una mutació en el GALT general al cromosoma 9. Igual que les altres dues formes, la galactosèmia GALT es pot heretar. L'herència és autosòmica recessiva. La conseqüència de la mutació GALT és una alteració en la conversió de galactosa a glucosa. Això provoca una acumulació excessiva de galactosa-1-fosfat en òrgans com el fetge, cervell, ronyons i eritròcits. Es produeix un dany tòxic a cadascun d’aquests sistemes.
Símptomes, queixes i signes
Els primers símptomes de galactosèmia es manifesten al període neonatal. A més de la debilitat en beure, vòmits es produeix. Els pacients també es mostren amb freqüència icterícia. Es poden produir afeccions sèptiques. Fetge la disfunció en les persones afectades augmenta durant més temps llet l'alimentació es continua. Els trastorns de la coagulació de valors ràpids inferiors al deu per cent es produeixen en associació amb un augment de les transaminases. Els nens afectats sagnen del punxada canals amb marcada prolongació. Les lents oculars es tornen tèrboles a poc a poc (cataracta). Com més progressa la malaltia, més apàtics són els nens. A les darreres etapes, perden la consciència. El fetge coma es produeix. Només uns quants nens sobreviuen a aquesta fase crítica. Els supervivents solen patir trastorn mental, disfunció ovàrica relacionada amb la deficiència hormonal o ceguesa més endavant a la vida.
Diagnòstic
En el passat, el diagnòstic de galactosèmia no es feia fins a la fase hepàtica coma. Amb els avenços mèdics de les darreres dècades, el diagnòstic es pot fer ara mitjançant la simple detecció dels danyats tòxicament eritròcits. A més, l’activitat dels enzims afectats es pot determinar mitjançant la prova de Beutler. També existeixen mètodes de prova per a la galactosa-1-fosfat i galactosa. Des del passat recent, el cribratge de la malaltia als nadons a nivell nacional s’ha tornat habitual. El pronòstic és força desfavorable per als pacients amb galactosèmia. En molts casos, passen a l’hepàtica coma poc després del naixement.
complicacions
La galactosèmia provoca símptomes metabòlics. En la majoria dels casos, el pacient pateix debilitat en el consum d'alcohol i greu vòmits de molt jove. Atès que també es perd fluid vòmits, deshidratació es produeix, cosa que és molt poc saludable condició per al pacient. A més, icterícia La galactosèmia també causa molèsties i complicacions als ulls, cosa que provoca el desenvolupament de cataractes. En el pitjor dels casos, això pot lead a la pèrdua completa de la visió del pacient i, per tant, reduir dràsticament la qualitat de vida. Més endavant, també es produeix l'anomenat coma hepàtic i moltes persones afectades perden la consciència. Com a regla general, la galactosèmia no es pot tractar de manera causal, de manera que la persona afectada depèn d'un estricte dieta durant la resta de la seva vida. Els aliments per a nadons també s’han d’adaptar en conseqüència. No obstant això, les verdures tampoc no són adequades per al pacient, cosa que comporta restriccions severes en la ingesta d’aliments. Aquestes restriccions sovint lead als trastorns del desenvolupament i retard. De vegades, els pares es veuen carregats psicològicament de galactosèmia i en pateixen depressió.
Quan s’ha d’anar al metge?
Si els pares noten debilitat en beure i vomitar en el seu fill, pot haver-hi galactosèmia. Cal consultar un metge si els símptomes no han disminuït al cap d’un o dos dies. Si també hi ha signes de icterícia, s’indica una visita immediata al metge. Els símptomes de la cataracta i el comportament apàtic també són clars signes d’alerta que cal aclarir. Si no es tracta la galactosèmia, hi ha un risc de coma hepàtic, que en qualsevol cas requereix atenció mèdica intensiva. La malaltia metabòlica afecta principalment els nens amb deficiència de certs enzims metabòlics de la galactosa. Si s’ha diagnosticat aquesta deficiència, els símptomes esmentats s’han d’aclarir immediatament. Després del tractament inicial, solen ser necessaris nous exàmens mèdics. Si hi ha signes de deteriorament mental, alteracions visuals o mal funcionament del ovaris, el nen s’ha de portar al metge responsable. El tractament terapèutic acompanyant també sol ser útil. Especialment els nens que pateixen danys permanents com a conseqüència de la malaltia requereixen el suport addicional d’un psicòleg i / o psicoterapeuta.
Tractament i teràpia
Causatiu teràpia encara no està disponible per a pacients amb galactosèmia. Com a màxim, general teràpia seria un plantejament causal concebible per als trastorns genètics. Fins ara, però, general teràpia no es troba en fase clínica. Per tant, els pacients amb galactosèmia només es tracten de forma solidària. Ni tan sols hi ha un tractament simptomàtic prometedor per a ells. Un pas de teràpia de suport és el de tota la vida lactosa-lliure i baixa en galactosa dieta. Tots els aliments amb un alt contingut de galactosa són tabús. Això inclou, sobretot, aliments com llet i productes lactis. Fins i tot disponible comercialment lactosa-free llet no és adequat per a pacients amb galactosèmia. El lactosa es descompon en galactosa i glucosa durant el procés de fabricació. Així, tot i que els productes lactis sense lactosa no contenen lactosa, continuen contenint galactosa. Per als nounats, els que donen suport dieta la mesura és particularment difícil. També han de rendir-se la llet materna i menjar convencional per a nadons. Les alternatives inclouen productes com la fórmula infantil basada en sóc. Els llegums com els cacauets i els pèsols també s’eliminen de la dieta de tots els pacients amb galactosèmia. Aquests productes contenen substàncies que l’intestí descomponen en glalactosa. Al seu torn, a les verdures hi ha galactosa lliure, de manera que els productes vegetals tampoc no són adequats per als afectats. Fins i tot en l’àmbit de la cura del cos, és important prestar atenció als ingredients dels productes individuals. Creams, les pastes de dents i els sabons, per exemple, sovint es contaminen amb lactosa. Fins i tot si es segueixen tots els passos anteriors, encara es poden produir trastorns del desenvolupament. El propi cos humà produeix galactosa fins a cert punt. Aquesta galactosa endògena pot provocar retards en el desenvolupament. Es pot abordar la intel·ligència reduïda amb intervenció primerenca.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la galactosèmia és desfavorable en molts pacients. No s’ha documentat la recuperació completa ni l’absència de símptomes. Basant-se en opcions legals i mèdiques, la malaltia genètica no es pot curar en aquest moment. Més aviat, un desenvolupament dramàtic es produeix immediatament després del naixement en un gran nombre de nounats. Molts nadons cauen en estat comatós durant els primers minuts de la seva vida. El risc de patir un coma hepàtic augmenta significativament en persones que pateixen galactosèmia. Això significa que l'esperança de vida es redueix. A més, hi ha el risc de patir diverses complicacions i limitacions per a tota la vida. Tampoc hi ha cap opció de tractament adequada per a la galactosèmia, que té com a objectiu l’alleujament complet dels símptomes. La teràpia està dirigida a promoure el benestar. Segons els símptomes, s’introdueixen contramesures individuals. S'utilitza una dieta especial per donar suport al tractament. Eviteu productes lactis o vegetals i certs productes cosmètics millora significativament el benestar general del pacient. Si es redueix el rendiment mental, es pot aconseguir una millora de les capacitats cognitives intervenció primerenca programes. En el cas de trastorns generals del desenvolupament del nen, diversos mesures també s’ofereixen suport. Contribueixen a millorar la qualitat de vida general.
Prevenció
La galactosèmia es pot prevenir exclusivament mitjançant assessorament genètic durant la fase de planificació familiar. Les parelles amb un major risc d’heretar la malaltia poden decidir no tenir els seus propis fills i, en canvi, considerar l’adopció.
Seguiment
En la majoria dels casos, la galactosèmia no proporciona cap opció particular per a l’atenció de seguiment. L’individu afectat depèn principalment d’un tractament mèdic directe i mèdic per part d’un metge per alleujar permanentment els símptomes. Per regla general, el tractament de tota la vida és necessari, ja que la galactosèmia no es pot tractar de manera causal. Des del condició també és una malaltia hereditària, assessorament genètic es pot proporcionar si el pacient vol tenir fills per evitar que la malaltia es transmeti als nens. En galactosèmia, la persona afectada depèn d’una dieta especial. Cal evitar els productes lactis. Si es consumeixen productes lactis, també es poden prendre medicaments perquè el cos els digereixi. Com a norma general, en aquest cas també es pot consultar un metge que pugui elaborar un pla de dieta per al pacient. En molts casos, el contacte amb altres persones que pateixen galactosèmia també té un efecte positiu en el curs de la malaltia, ja que això pot fer-ho lead a un intercanvi d’informació. Normalment no es produeixen complicacions particulars amb aquesta malaltia i tampoc no es redueix l’esperança de vida de la persona afectada.
Què pots fer tu mateix?
La galactosèmia requereix tractament mèdic en qualsevol cas. Els pares afectats poden recolzar la teràpia vigilant de prop el nen i consultant immediatament un metge si s’observen símptomes inusuals. La debilitat en el consum d'alcohol es pot alleujar mitjançant l'estimulació conscient dels llavis, del sòl boca i punta del llengua, com a complement al tractament farmacològic. La majoria dels nens responen positivament a aquests estímuls i, en molts casos, xuclen dit també es converteix en un reflex natural per beure. La llet s’ha d’administrar amb una ampolla per beure, ja que permet un millor control de la quantitat presa. És aconsellable anotar la quantitat de líquid ingerit i destinat parlar al pediatre responsable en cas de fortes desviacions de la quantitat requerida. Els massatges abdominals suaus són útils nàusea i vòmits, com són certs remeis naturals, per exemple camamilla te o aplicacions amb valeriana. També es necessita assessorament professional per als problemes de visió. En primer lloc, els pares s’han d’assegurar que el nen no caigui ni es lesioni com a conseqüència de la visió reduïda. Si els símptomes no disminueixen malgrat tots mesures presa, s’indica una nova visita al metge. Pot haver-hi una afecció greu que s’hagi d’aclarir i tractar.
