xarop d'auró la malaltia és un rar defecte enzimàtic autosòmic recessiu que condueix a trastorns de degradació en determinades cadenes ramificades aminoàcids. Amb diagnòstic precoç i iniciació de teràpia, els nens afectats presenten un desenvolupament en gran part normal.
Què és la malaltia del xarop d’auró?
xarop d'auró la malaltia és un rar defecte enzimàtic autosòmic recessiu que condueix a trastorns de degradació en determinades cadenes ramificades aminoàcids. xarop d'auró la malaltia d'orina és un trastorn metabòlic genètic en la degradació de les tres cadenes ramificades aminoàcids leucina, isoleucina i valina, que s’hereta mitjançant l’herència autosòmica recessiva. Com a resultat del defecte, aquests tres amino àcids s'acumulen en major mesura al fluids corporals i causen els símptomes característics de la malaltia del xarop d’auró, com ara el consum feble del nadó, vòmits, alteració de l’activitat muscular (hipotonia muscular, opistotònia), trastorns respiratoris (encefalopatia metabòlica), així com convulsions i coma. A més de la forma clàssica freqüent de malaltia del xarop d’auró, es diferencien altres formes en funció de la gravetat del trastorn metabòlic i de l’activitat enzimàtica resultant. Per exemple, en la variant intermèdia, els símptomes no es manifesten fins a la infància i s’atenuen. L'anomenada forma intermitent de la malaltia del xarop d'auró es desenvolupa simptomàticament principalment durant les infeccions intercurrents (amb febre, diarrea, O vòmits), cirurgia o com a conseqüència d’una ingesta excessiva de proteïnes en la dieta.
Causes
La malaltia del xarop d’auró s’hereta de manera autosòmica recessiva i és causada per diversos defectes en l’anomenat complex de cadena ramificada alfa-cetoàcid deshidrogenasa, un complex multienzimàtic. Com a resultat d’aquests defectes, hi ha una deficiència o una activitat reduïda d’aquest complex multienzimàtic, que provoca un trastorn de degradació de l’amino àcids leucina, isoleucina i valina. Com a resultat, aquests i el seu alfa-ceto corresponent àcids s'acumulen al teixit corporal i al fluids corporals tal com sang i orina de la persona afectada i lead a símptomes neurològics pronunciats. També es caracteritza una olor dolça del cos i de l’orina que recorda el xarop d’auró, per al qual la substància és la sotolona (el component d’olor més important de llvestí i fenugreek), sintetitzat en el metabolisme intermedi de la isoleucina, és responsable.
Símptomes, queixes i signes
Els nens que pateixen malaltia del xarop d’aur es neguen a menjar. Com a resultat, la pèrdua de pes es produeix de manera relativament ràpida, inclosos els dèficits mentals i símptomes físics, com ara les cavitats oculars. Externament, la malaltia també es manifesta per rigidesa muscular i rampes. Els lactants afectats també pateixen nàusea i vòmits. Molts nens ploren o semblen apàtics. Aquesta apatia augmenta a mesura que avança la malaltia i pot indicar malaltia greu de xarop d’auró. Tot i així, el símptoma més característic és l’olor dolç de l’orina. L'olor d'orina és una reminiscència del xarop d'auró, per al qual l'excés sucre el contingut a l’orina és responsable. A més, amb la malaltia es produeix una debilitat en el consum d'alcohol. Deshidratació es produeix, que es pot reconèixer per la pell pell, cara enfonsada i altres signes externs. Els símptomes típics de la deficiència de líquids són fatiga i adormiment. A més, la malaltia del xarop d’auró pot causar l’anomenat opistotònic, un espasme en els músculs extensors de l’esquena, que s’acompanya de greus dolor i pèrdua de funció. La malaltia és mortal en molts casos i s’associa a diverses queixes que augmenten en intensitat a mesura que avança. Basant-se en l’olor típic d’orina, la malaltia del xarop d’auró normalment es pot diagnosticar clarament.
Diagnòstic i curs
A més dels símptomes, que es manifesten a diferents edats en funció de la forma de la malaltia, la malaltia del xarop d’aur es diagnostica sobre la base de l’augment de les concentracions d’aminoàcids afectats. leucina, isoleucina i valina i els alfa-cetoàcids corresponents a sang i orina. El diagnòstic es confirma mitjançant la detecció de l’aloisoleucina com a indicador específic de la malaltia del xarop d’aur al sèrum i a l’orina, a més d’una cetoacidosi pronunciada (forma metabòlica de acidosis) I hipoglucèmia (baixat sang glucosa nivell) es pot detectar en malalties de xarop d’auró, especialment en crisis catabòliques. Les concentracions elevades generalment es detecten per tàndem massa espectrometria, un mètode de prova de laboratori per determinar la massa de molècules present al sèrum o a l’orina. Amb diagnòstic precoç i iniciació oportuna de teràpia, segons els coneixements actuals, la presència de la malaltia del xarop d'auró pot permetre que el nen afectat es desenvolupi gairebé amb normalitat. Si no es tracta, la malaltia del xarop d'auró provoca trastorns del desenvolupament mental i de la malaltia cervell.
complicacions
La malaltia del xarop d’auró o leucinosi és un trastorn metabòlic genètic o un defecte enzimàtic. Això ja apareix en lactants i nens petits amb els símptomes corresponents. Com a complicació més freqüent, una forma intermitent d’aquesta malaltia pot ser desencadenada per una infecció. De la mateixa manera, la cirurgia o un dieta massa rics en proteïnes poden desencadenar aquestes seqüeles. Com a conseqüència de l'augment dels riscos, els pacients han de ser vigilats de prop en totes les crisis catabòliques causades per infeccions, cirurgia o altres situacions d'estrès. Si cal, tractaments aguts amb glucosa or insulina nutrició solucions s’ha de donar. Diàlisi també pot ser necessari. El de sempre teràpia de la malaltia del xarop d’auró té com a objectiu estabilitzar o normalitzar els valors mesurats de tres aminoàcids causants de malalties. L’estabilització de la malaltia del xarop d’auró s’aconsegueix durant tota la vida dieta amb un contingut de proteïnes molt reduït. Tanmateix, en cas de complicacions en el curs de la malaltia, pot ser necessari realitzar una fetge trasplantament. Perquè això sigui necessari, però, han d’estar presents altres malalties que posin en dubte l’assoliment dels objectius de la teràpia. Una altra complicació de la malaltia sorgeix com a conseqüència del contingut baix en proteïnes prescrit dieta. La reducció dràstica dels aliments que contenen proteïnes condueix a una deficiència d’aminoàcids. Aquests representen els blocs de construcció més importants de la vida. No obstant això, aquesta complicació es pot prevenir mitjançant suplements nutricionals especialitzats. És important que l’aminoàcid prescrit suplements romandre lliures de leucina, isoleucina i valina.
Quan ha d’anar al metge?
Malaltia del xarop d’auró, com a herència condició amb efectes nombrosos i greus, és definitivament digne d’observació. Immediatament després del naixement, l'assistència mèdica professional és inevitable, perquè en cas contrari el nadó morirà. La malaltia se sol diagnosticar pels signes típics, especialment per l’olor dolça d’orina. Per a les persones afectades per la malaltia del xarop d’auró, l’assistència mèdica durant tota la vida és imprescindible, segons el curs i la gravetat de la mutació. Només la variant dependent de la tiamina de la malaltia de l'orina amb xarop d'auró no requereix una dieta baixa en proteïnes de tota la vida per evitar certes proteïnes. Si els metges ho consideren fetge trasplantament fins i tot en nens molt petits afectats és una qüestió a considerar. Per sobre de tot, no hi ha prou trasplantaments adequats disponibles. Per tant, el tractament clàssic mitjançant una dieta baixa en proteïnes supervisada mèdicament és l’alternativa més escollida. A més, solen ser necessàries altres opcions de tractament. Aquests requereixen una atenció mèdica propera i permanent dels pacients amb leucocianosi. Actualment, investigadors internacionals busquen mètodes de tractament més adequats i menys pesats per donar una millor qualitat de vida a les persones afectades per la malaltia del xarop d’auró. Fins i tot les infeccions inofensives en nens han d’estar sota observació mèdica. És fonamental per a una vida lliure de crisi equilibrar d'aminoàcids de cadena ramificada. Amb una atenció mèdica òptima, les persones afectades tenen una esperança de vida normal.
Tractament i teràpia
Terapèutic mesures en la malaltia del xarop d'auró tenen com a objectiu estabilitzar i normalitzar les concentracions d'aminoàcids de cadena ramificada mitjançant una dieta de tota la vida, administració del cofactor tiamina (vitamina B1), o bé fetge trasplantament, tot i que aquest darrer s’utilitza només en casos molt aïllats i en presència d’altres malalties. Una petita proporció dels afectats per la malaltia del xarop d'auró respon a la malaltia administració d'altdosi la tiamina, que pot suprimir els símptomes de la malaltia del xarop d’auró a llarg termini. es prescindeix de. Per tal de compensar la manca resultant de aminoàcids essencials, s’han de complementar amb mescles d’aminoàcids especials sense leucina, isoleucina i valina, que normalment s’enriqueixen amb oligoelements, vitamines i minerals al mateix temps. Per als nadons o nadons afectats, s’ofereixen productes dietètics per a l’ampolla amb aquesta finalitat, que es preparen amb bullits aigua. Per controlar l'èxit de la teràpia, els valors sanguinis, especialment la leucina concentració, es revisen regularment. A més, els afectats per la malaltia del xarop d’auró han de ser aguts infusions (glucosa, insulina nutrició solucions) i, si cal, diàlisi (transfusions d’intercanvi de sang) durant crisis catabòliques derivades d’infeccions, cirurgia o altres situacions estressants o estressants per evitar danys a la cervell.
Perspectives i pronòstic
La malaltia del xarop d’auró provoca diversos símptomes i signes. No obstant això, amb un tractament precoç, es poden evitar seqüeles, cosa que resulta ordinària desenvolupament infantil. Com a regla general, es produeix una negativa al menjar. Aquesta queixa es pot convertir en baix pes or desnutrició, que pot causar danys a tot el cos. El pacient sembla cansat i apàtic. També es produeix debilitat en el consum d'alcohol, per la qual cosa no és estrany que provoqui la malaltia del xarop d'auró deshidratació del cos. Aquestes queixes dificulten enormement el creixement i el desenvolupament del nen. A més, convulsions i dolor en els músculs es produeixen. Com a resultat, els nens petits desenvolupen plors aguts, que també poden causar molèsties psicològiques a pares i parents. Si no es rep tractament, els trastorns mentals solen produir-se també en el nen. Per aquest motiu, és necessària una teràpia primerenca d’aquesta malaltia per evitar danys consegüents. Els símptomes es poden alleujar amb l'ajut de medicaments o dieta, de manera que el desenvolupament del nen pugui progressar de manera normal. En aquest procés, l’esperança de vida del nen no es redueix.
Prevenció
Com que la malaltia del xarop d’auró és genètica, no es pot prevenir. L'anàlisi cromosòmica es pot realitzar prenatalment per determinar el defecte enzimàtic de les cèl·lules amniòtiques (líquid amniòtic cèl · lules). A més, les persones afectades per la malaltia del xarop d’aur haurien de seguir la dieta restringida de proteïnes i aprendre a evitar possibles factors desencadenants com estrès.
Seguiment
La malaltia del xarop d’auró condiciona una genètica condició que és present de infància. No obstant això, amb un tractament adequat, els pacients poden lead una vida en gran part normal. En canvi, una cura causal és impossible. L’atenció posterior planificada representa una combinació de suport mèdic i acció autoresponsable. Per tal de prevenir trastorns del desenvolupament, és fonamental l’inici precoç del tractament. En els nounats, la malaltia es detecta en programes de detecció. El seguiment mèdic és molt més freqüent fins a la fase de creixement que a l'edat adulta. Els metges comproven els nivells d’orina i sang. Més enllà d’això, la pròpia responsabilitat del pacient té efecte. Mentre que en els anys més joves els pares encara tenien la responsabilitat d’una dieta de tota la vida, aquesta responsabilitat passa al propi pacient a mesura que envelleix. S'han de consumir productes baixos en proteïnes. Dietètic suplements representen una part integral de la vida. La rutina diària també s’ha d’orientar a prevenir complicacions. Estrès com a component psicosomàtic també desplega efectes sobre el físic. De vegades, per tant, és aconsellable reduir la feina. Trasplantament de fetge s’indica en casos extrems i en combinació amb altres malalties.
Què pots fer tu mateix?
En el cas de la malaltia del xarop d’auró, no hi ha mètodes d’autoajuda que puguin actuar sobre les causes de la malaltia. Això es deu al fet que és una genètica condició. En canvi, les opcions d’autoajuda estan estretament lligades a les recomanacions de tractament. Especialment en els primers anys de vida, quan la consciència de la necessitat d’una dieta adaptada pot no ser suficient, els pares i parents tenen una responsabilitat particular. Cal vigilar la dieta i health de la persona amb la malaltia. Això pot incloure majors precaucions que es prenen. Juntament amb el fet que les infeccions i la cirurgia poden lead fins a complicacions greus (edema cerebral, cetoacidosi) en persones amb malaltia de xarop d’auró, mantenint el health del pacient és important per a un bon pronòstic. En conseqüència, s’aconsella als individus afectats que es cuidin a si mateixos al llarg de la seva vida. S’han d’evitar al màxim els riscos de malaltia i accidents. La dieta ha de ser constant. Sovint s’acompanya d’una dieta poc variada i que es completa amb proteïnes suplements. Atès que la leucinosi, en la mesura que no és una forma letal, no comporta cap restricció, les persones afectades poden portar una vida gairebé normal. Si s’observen algunes regles dietètiques, fins i tot les visites a restaurants poden tenir força èxit.
