La microcefàlia és una de les malformacions més rares en humans. És genètic o adquirit i es manifesta principalment per un crani circumferència massa petita. Els nens que neixen amb microcefàlia sovint també en tenen un de més petit cervell i mostren altres anomalies del desenvolupament físic i mental. No obstant això, també hi ha casos de microcefàlia en què els pacients joves es desenvolupen normalment cognitivament malgrat que siguin menors cervell mida.
Què és la microcefàlia?
La microcefàlia (MCPH) és una malformació de l’ésser humà crani: és massa petit en relació amb la d'altres persones del mateix sexe i edat. Al néixer, la microcefàlia no sol ser encara tan notable. El trastorn del desenvolupament es fa clarament visible més endavant, quan es produeix la circumferència del cap no "créixer”Amb el nen. Aleshores pot ser més d’un 30 per cent més petit que en altres persones de la mateixa edat. La microcefàlia s’associa normalment amb deteriorament cognitiu i altres limitacions. Per regla general, els nens també tenen un cervell és massa petit per a la seva edat. El dèficit intel·lectual és de lleu a moderat. La microcefàlia es produeix en una proporció d’1.6: 1000. La microcefàlia primària sol heretar-se de manera autosòmica recessiva. La forma secundària resulta, per exemple, de les infeccions i lesions cerebrals a les quals es produeix embrió està exposat a l'úter.
Causes
La microcefàlia pot tenir moltes causes. La principal causa és la discefàlia: el cervell del nen creix massa lentament a l’úter a causa d’una pressió insuficient. Com a resultat, el fitxer crani no pot expandir-se en la mesura normal. Com van descobrir científics australians el 2012, a general anomenat TUBB5 és responsable del deteriorament del creixement cerebral. TUBB5 produeix una proteïna anomenada tubulina, que és important per al muntatge cel·lular. Si TUBB5 muta, el fitxer embrióEl cervell continua fent-ho créixer molt més lentament. Si hi ha craniostenosi, les sutures cranials es tanquen prematurament, evitant que el cervell continuï créixer. Es poden separar quirúrgicament si la craniostenosi es detecta a temps. Altres causes són general mutacions: la síndrome MICPCH (una forma de microcefàlia) es produeix quan el gen CASK situat a la X cromosomes muta. Infeccions de la futura mare amb rubèola, citomegalovirus, varicel or toxoplasmosi També pot lead a microcefàlia. A més, alcohol o l'abús de drogues per part de la dona embarassada pot tenir un efecte tan desfavorable sobre el nen. El mateix és cert si està exposada a la radiació (càncer tractament). Sense tractar fenilcetonúria (PKU) i anòxia cerebral (el cervell rep massa poc oxigen) també pot causar trastorn del desenvolupament en el nen no nascut.
Símptomes, queixes i signes
El signe més clar de microcefàlia és que el cap la circumferència és massa petita en comparació amb els nens de la mateixa edat. El pont i cerebel es retarden en el seu desenvolupament. Cognitiu i motor retard també es pot observar. El desenvolupament del llenguatge es retarda. Com a resultat dels trastorns de la deglució, tenen dificultats per ingerir aliments i, per tant, sovint arriben al 30% baix pes i també massa petit. Alguns d’ells sí equilibrar trastorns. Molts nens de microcefàlia són hiperactius i presenten moviments involuntaris (hipercinesis). Al voltant del deu per cent d'ells pateixen convulsions epilèptiques. A causa de les seves defenses més baixes, tenen una tendència creixent a fer-ho enfermetats infeccioses, que poden tenir un impacte negatiu en la seva esperança de vida. La característica dels pacients amb microcefàlia amb hipotonia (massa poca tensió muscular) és la seva esquena corbada. També tenen undit ranura al palmell, una bretxa de les sandàlies i dents bessones.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Ja sigui a fetus té microcefàlia es pot determinar amb l’ajut de la prenatal ultrasò només després de 32 setmanes de embaràs. En la majoria dels casos, però, el trastorn del desenvolupament no es detecta fins molt més tard. L’especialista mesures seva cap circumferència i la compara mitjançant taules de circumferència del cap. També hi ha la possibilitat de Radiografia, Tomografia computada i ressonància magnètica. La tomografia computada és preferible a la Radiografia per la seva major precisió. En una imatge de ressonància magnètica, les característiques que causen la mutació del CASK general es pot veure fàcilment: un cervell lleugerament més petit que sembla essencialment normal i que només difereix pel que fa a un patró de filferro cerebral una mica simplificat. sang i prova d’orina.
complicacions
La microcefàlia condueix principalment a una restricció del desenvolupament mental i motor en les persones afectades. Especialment per als nens, es produeixen molèsties greus, de manera que solen dependre de l'ajuda d'altres persones en la vida posterior. A més, defectes de parla i empassar dificultats també es produeixen, de manera que els afectats no poden prendre menjar per si sols. També hi ha pertorbacions de equilibrar o convulsions epilèptiques. No és estrany que els afectats pateixin també un to muscular reduït i diverses malformacions al cos. Els pares o parents també poden patir psicològicament o ser-ne afectats depressió degut a la malaltia. Els nens afectats no són sovint hiperactius i, per tant, no poden seguir les lliçons. Per regla general, requereixen una instrucció especial. Amb l’ajut de diverses teràpies, es poden limitar els símptomes de la microcefàlia. No obstant això, no es pot curar completament aquest trastorn, de manera que els pacients solen dependre de l'ajuda d'altres persones durant la resta de la seva vida. Les convulsions es poden limitar amb l'ajut de medicaments. No es produeixen complicacions particulars durant el tractament d’aquesta malaltia.
Quan ha d’anar al metge?
La microcefàlia no sol ser reconeguda immediatament. Els nens afectats inicialment causen una impressió saludable. Tanmateix, durant els primers mesos de vida, es fa molt evident que la circumferència del cap és menor que la dels companys. Llevat que el metge especialista en tractament realitzi el diagnòstic per si mateix durant els exàmens de rutina, els pares haurien de consultar definitivament un metge si se sospita de microcefàlia. El condició s’ha de tractar el més aviat possible. Com més aviat l’infant afectat rebi l’adequat teràpia, més bones són les seves possibilitats d’esperança de vida més llarga. Per començar és important fisioteràpia, teràpia Ocupacional i logopèdia el més aviat possible, ja que el nen pot obtenir una certa independència gràcies a un intens suport i els pares poden ser alleujats. Especialment en cas de convulsions repetides, s’ha de consultar amb el pediatre o un especialista. En aquests casos, es necessita un tractament farmacològic ràpid.
Tractament i teràpia
No hi ha una cura completa per a les persones amb microcefàlia. No obstant això, amb l'ajuda de teràpies adequades, els pares poden augmentar l'esperança de vida del seu fill i donar-li més alegria a la vida. Com més aviat el nen rebi el tractament adequat, més bones seran les seves possibilitats més endavant. Tot i que la circumferència del cap ja no es pot corregir, els pares poden assegurar-se que el seu fill participi regularment fisioteràpia així com teràpies ocupacionals i de la parla. També és important promoure la independència del nen discapacitat i enfortir la seva confiança en si mateix. Els controls periòdics de la circumferència del cap i el creixement general ajuden a intervenir més ràpidament en cas de dificultats. Símptomes com la hiperactivitat i les convulsions es poden tractar fàcilment amb medicaments.
Perspectives i pronòstic
Les afirmacions bàsiques sobre el resultat de la microcefàlia són difícils. Les persones afectades han d’estar preparades per a les limitacions de tota la vida en qualsevol cas. La gravetat d’aquests resulta que varia segons els casos. A la pràctica, sovint resulta difícil que s’hagi fet poca investigació sobre la malaltia. Això vol dir que falten coneixements importants, cosa crucial per a teràpia. Com que estadísticament només 1.6 de cada 1,000 nens pateixen microcefàlia, i atès que la majoria d’aquests nens es troben a l’Àfrica, només es pot esperar una millora lenta de les opcions de tractament. La malformació cranial es diagnostica en nens petits. No es pot predir fins a quin punt el desenvolupament físic pot contribuir a la millora. En qualsevol cas, els metges no poden corregir la circumferència del cap reduïda. No obstant això, els pares no haurien de renunciar a l'oferta SIDA. El no tractament és la pitjor opció. Perquè es poden tractar almenys les conseqüències i els símptomes d’acompanyament. fisioteràpia i les logopèdies poden ajudar a millorar la situació. Molts pacients pateixen discapacitats mentals o físiques. Com a resultat, en depenen SIDA la resta de les seves vides. L’esperança de vida en general no ha de ser limitada a causa de la microcefàlia.
Prevenció
Els pares que tinguin un fill de microcefàlia i vulguin tenir més fills, definitivament, haurien d’intentar esbrinar què causa la microcefàlia. Si és genètic, l’única manera d’ajudar és veure un especialista que els pugui dir la probabilitat que els seus descendents també tinguin el trastorn del desenvolupament. En el cas de l’herència autosòmica recessiva, l’infant també té un 25% de probabilitats de tenir un crani reduït.
Seguiment
Com que la microcefàlia en general no es pot curar completament, l’atenció de seguiment se centra a gestionar la condició bé. Les persones afectades haurien d’intentar construir una visió positiva de la vida malgrat les adversitats. Relaxació exercicis i meditació pot ajudar amb això. Les persones afectades només poden parlar amb molt de retard, de manera que també hi ha pertorbacions i un retard important a la desenvolupament infantil de la persona afectada. Les persones afectades solen patir també una patologia clara retard i també per pertorbacions del equilibrar, de manera que es tracta de restriccions i pertorbacions en la vida quotidiana. De la mateixa manera, poden aparèixer diverses malformacions o deformitats al cos de la persona afectada, cosa que també redueix significativament l’estètica. mesures, és útil sensibilitzar l’entorn social davant la malaltia per evitar malentesos. Com que els símptomes de la microcefàlia són de vegades greus, això també es pot produir lead a depressió o altres trastorns psicològics greus en els pares o familiars. És aconsellable aclarir-ho amb un psicòleg experimentat i ponderar fins a quin punt teràpia és adequat. El contacte amb persones amb malalties similars també pot ajudar a millorar la qualitat de vida.
Què pots fer tu mateix?
La microcefàlia es manifesta en infància i sovint, encara que no sempre, s’associa amb deteriorament de les capacitats cognitives. Els pares que sospitin que el seu fill té microcefàlia han de consultar immediatament un expert. Si es confirma la sospita, es requereix urgentment un aclariment exhaustiu de les causes a més del diagnòstic. Això últim és particularment important pel que fa a la planificació familiar. La microcefàlia es pot determinar genèticament. Si aquest és el cas, haurien de buscar persones afectades la planificació familiar de les quals encara no s'hagi completat assessorament genètic. El suport mesures indicats per als propis pacients depenen del grau de discapacitat. A aprenentatge la discapacitat normalment no es pot compensar completament amb l’atenció educativa i psicoterapèutica iniciada en una etapa inicial, però gairebé sempre es pot mitigar. Teràpia Ocupacional i les mesures de fisioteràpia poden ajudar a contrarestar les conseqüències d’un desenvolupament motor endarrerit o alterat. En el cas que trastorns de la parla, s’ha de consultar un logopeda en una fase inicial. Això pot ser molt estressant per als pares. Per tant, haurien de buscar suport professional per cuidar el seu fill. És important sol·licitar un nivell d’atenció precoç. Com que els nens que pateixen microcefàlia sovint no poden assistir a una escola primària normal i les places a escoles especials són escasses, els pares també haurien de fer gestions per a la inscripció escolar molt abans que per a un nen sa.
