Les miopaties són malalties musculars. En la majoria dels casos, els músculs esquelètics estriats es veuen afectats. Per exemple, les distròfies musculars o síndromes miotòniques pertanyen al grup de les miopaties.
Què són les miopaties?
El terme miopatia prové del grec i significa malaltia muscular. En conseqüència, les miopaties són malalties dels músculs. Solen afectar els músculs estriats de l’esquelet. No obstant això, les malalties del cor el múscul, conegut com a miocardiopatia, també pertany al grup de les miopaties. Les miopaties s’han de distingir d’altres malalties que també s’associen a una debilitat de la musculatura. Per exemple, l'esclerosi lateral amiotròfica or atròfia muscular espinal no són miopaties. Pertanyen a la neurona motora malalties. Les miopaties es poden dividir en miopaties primàries i secundàries.
Causes
Les miopaties primàries es basen principalment en malalties de la musculatura. Per tant, no hi ha cap altra malaltia que els subyace. Les distrofies musculars es troben entre les miopaties primàries degeneratives. Això inclou:
- Distròfia de la cintura de les extremitats,
- El facioscapulohumeral Distròfia muscular.
- El congènit Distròfia muscular.
La majoria de distròfies musculars són genètiques. Síndromes miotòniques com distròfia miotònica també s’hereten el tipus 1, la distròfia miotònica tipus 2, la paramotònia congènita Eulenburg o la miotonia congènita Thomsen. Les miopaties congènites ja apareixen en els nounats. Patrons de malalties com la miopatia nemalina, la miopatia del nucli central o la miopatia amb desproporció del tipus de fibra congènita també són causats per defectes genètics. El mateix passa amb les miopaties mitocondrials. A causa d'una [[mutació]] a l'ADN del mitocòndries, els mitocondris es redueixen o s’alteren. Això provoca una interrupció de metabolisme energètic dins dels orgànuls cel·lulars. Les miopaties també es produeixen en el context d'altres malalties subjacents. Aquestes malalties musculars també s’anomenen miopaties secundàries. Les miopaties secundàries són sovint el resultat de malalties de la el sistema endocrí. Es produeixen a hipertiroïdisme or hipotiroïdisme, Malaltia de Cushingi trastorns paratiroïdals (hipo- o hiperparatiroidisme). Les malalties metabòliques també es poden manifestar per miopaties. Els músculs requereixen molta energia. Per tant, trastorns de metabolisme energètic en particular, es manifesten en els músculs. Les malalties importants aquí són la malaltia de l’emmagatzematge de lípids o la malaltia de l’emmagatzematge de glicogen. Les miopaties també poden ser el resultat de la deficiència de nutrients. Per exemple, es produeixen malalties musculars amb vitamina D deficiència o amb seleni deficiència. Es produeixen miopaties inflamatòries a malalties autoimmunitàries or enfermetats infeccioses. La triquinosi és una malaltia infecciosa que comunament causa miopaties. Malalties autoimmunitàries amb miopaties inclouen polimiositis i cos d’inclusió miositisLes miopaties també poden ser desencadenades per les drogues, alcohol abús o altres toxines exògenes.
Símptomes, queixes i signes
El símptoma característic de totes les miopaties és la debilitat muscular. En les distròfies musculars, la degeneració muscular es produeix a més de la debilitat muscular progressiva. Les miopaties congènites comencen immediatament després del naixement o en els primers mesos de vida. Els músculs es desenvolupen massa lentament o incompletament. Els nens no poden operar els músculs contra la gravetat. Les síndromes miotòniques es caracteritzen per una fase patològicament prolongada de tensió muscular. Un procés inflamatori està a la base de les miopaties inflamatòries. A més de la debilitat muscular, hi ha enrogiment i sobreescalfament dels músculs. dolor també és possible. Si el fitxer cor el múscul es veu afectat per la miopatia, la conducció es veu afectada. El resultat és arítmies cardíaques. Com a resultat de la miopatia mitocondrial, cervell la funció pot estar afectada. Símptomes similars a carrera pot passar. Aquests fenòmens també s’anomenen síndrome de MELAS. La miopatia mitocondrial és una malaltia multisistèmica. Els ulls o l'oïda interna també es poden veure afectats. Danys a la retina i nervi òptic llauna lead a ceguesa. El desenvolupament de diabetis mellitus també es veu afavorida per la miopatia mitocondrial.
Diagnòstic i progressió de la malaltia
Les proves inicials de miopatia són proporcionades per la debilitat muscular com a síndrome característica historial mèdic, aclareix el metge possible factors de risc o causes. Si se sospita una malaltia muscular, a sang es pot realitzar un laboratori. En Distròfia muscular, El creatina quinasa (CK) al sang el sèrum està elevat. Això augmenta quan es perden les fibres musculars esquelètiques. L'elevació de creatina quinasa a la sang s’anomena hipercreatinèmia. Aspartat aminotransferasa (ASAT), alanina aminotransferasa (ALAT) i lactat la deshidrogenasa (LDH) també està elevada, però no és tan sensible ni específica com el sèrum creatina quinasa. El nivell de creatina quinasa difereix de manera força notable entre les distròfies musculars. Per tant, també es pot utilitzar el valor diagnòstic diferencial. Per confirmar el diagnòstic, un múscul biòpsia es realitza a la majoria de miopaties. Segons el tipus de malaltia, apareixen diferents estructures típiques a l’examen histològic.
complicacions
La miopatia provoca principalment debilitat muscular severa. La resistència de la persona afectada disminueix significativament i hi ha severes limitacions en la vida quotidiana. Les persones afectades semblen cansades i cansades a causa de la malaltia i, per tant, ja no poden realitzar activitats habituals de la vida diària. No és estrany que la miopatia també ho faci lead a les queixes del cor, de manera que es poden produir alteracions del ritme cardíac. En el pitjor dels casos, la persona afectada també pot morir de mort cardíaca sobtada com a conseqüència d’aquesta queixa. El malestar al cor continua tenint un efecte negatiu en la conducció d’estímuls. En alguns casos, la miopatia provoca paràlisi i limita encara més la sensibilitat. La funció motora també es pot veure afectada negativament per aquesta malaltia. Encara no és estrany que pateixin els afectats diabetis. El tractament de la miopatia pot tenir lloc amb ajuda de medicaments i mitjançant teràpies i exercicis. Això pot limitar i reduir molts símptomes. No obstant això, sol ser impossible predir si es produirà una cura completa. Es poden produir complicacions si també s’ha desenvolupat un tumor. A causa d’això, es pot reduir l’esperança de vida del pacient.
Quan hauríeu de visitar un metge?
El metge hauria d’aclarir una sensació general persistent de malaltia i debilitat interna. Si hi ha alteracions del metabolisme o irregularitats del ritme cardíac, s’ha de fer una visita al metge per aclarir-ne la causa. Trastorns del son, a falta de concentració i s’hauria d’examinar i tractar l’atenció, així com una disminució del rendiment general. Si hi ha una necessitat creixent d’energia, ràpid fatiga o capacitat reduïda per treballar sota pressió, hi ha un health deteriorament que s’hauria d’aclarir. Si hi ha una disfunció general, pèrdua de visió o audició, cal un metge. Irritabilitat interna, trastorns sensorials, entumiment del pell i la hipersensibilitat a la temperatura o al tacte, s’ha de parlar amb un metge. Inflamació dels músculs, un desenvolupament intern de la calor, una major necessitat de líquids, així com mals de cap són signes de l’organisme d’una malaltia present. Si hi ha interrupcions de la consciència, debilitat muscular o malestar, cal consultar un metge. Decoloració del pell es considera un senyal d’advertència i s’ha de presentar a un metge. Palpitacions del cor, alteracions del son, inquietud i anomalies emocionals també s’han de parlar amb un metge. Amb canvis de comportament, comportament depressiu o canvis d'humor, es poden produir seqüeles que s’han de tenir en compte a l’hora de fer un diagnòstic. Poden empitjorar indirectament un trastorn existent o desencadenar altres trastorns que s’haurien de tractar.
Tractament i teràpia
Les miopaties primàries normalment no es poden tractar de manera causal perquè es basen en un defecte genètic. Depenent de la miopatia, s’utilitzen diversos medicaments per tractar els símptomes. fisioteràpia també pot ajudar els afectats. En les miopaties secundàries, el focus se centra en el tractament de la malaltia subjacent. Hipotiroïdisme es tracta amb tiroide preparats hormonals. . In En hipertiroïdisme, tirostàtic les drogues s’administren. Malaltia de Cushing es tracta amb sintètic glucocorticoides. Si Malaltia de Cushing és causat per un tumor, és clar que s’ha d’eliminar. Les miopaties nutritives requereixen una substitució de nutrients. La miopatia amb afectació cardíaca sol tractar-se addicionalment amb enfortiment cardíac les drogues i medicaments antiarrítmics.
Perspectives i pronòstic
És poc probable que la miopatia es cure totalment fins que no es produeixin els avenços adequats genètica es produiran en els propers anys. En algunes formes de miopatia, les perspectives de curació són bastant pobres, ja que certament hi ha casos amb resultats mortals. Això és especialment el cas en nens i nadons molt petits que neixen amb miopatia congènita i, al mateix temps, amb altres health trastorns. Això contrasta amb les persones afectades amb miopaties que presenten símptomes mínims, amb una esperança de vida normal. Aquestes miopaties més suaus no progressen i, a més, es poden controlar bé amb els mètodes de tractament moderns actuals. Els nens afectats també afronten bé algunes formes de miopatia a l'edat adulta i sovint fins a la vellesa. En particular, l’esperança de vida i la qualitat de vida dels pacients amb miopatia congènita i no congènita han millorat en els darrers anys. Els símptomes que posen en perill la vida són extremadament rars i només es produeixen en casos aïllats. Actualment, la majoria de les miopaties presenten taxes de recuperació creixents i millores significatives en el benestar, fins i tot si no sempre es pot curar. Per tant, el pronòstic de la miopatia és extremadament variable i individual. A més, fins a la data, les miopaties només es poden tractar de manera causal o, segons el tipus, només de forma predominantment simptomàtica.
Prevenció
Les miopaties primàries s’hereten. La prevenció no és possible en aquest cas. Les miopaties secundàries es poden prevenir mitjançant la detecció i tractament precoç de la malaltia subjacent. Una ingesta adequada de nutrients i vitamines tal com vitamina D or seleni pot prevenir de forma fiable les miopaties nutritives.
Seguiment
En la majoria dels casos de miopatia, el mesures o les opcions de seguiment directe són significativament limitades. Per aquest motiu, l’afectat hauria d’acudir idealment a un metge en una etapa primerenca per evitar l’aparició d’altres queixes i complicacions. Com a regla general, el condició no pot curar-se sol, de manera que sempre és necessari el tractament d’un metge. Com més aviat es consulta un metge en cas de miopatia, millor sol ser el curs posterior de la malaltia, de manera que el diagnòstic precoç es troba en primer pla. Per regla general, els pacients amb miopatia depenen de la presa de diversos medicaments. Cal parar atenció a la dosi correcta i a la ingesta regular. La majoria de les persones afectades depenen d’exàmens i controls periòdics per part d’un metge perquè es puguin detectar nous tumors en una fase inicial. Finalment, la miopatia comporta una reducció de l’esperança de vida del pacient, tot i que l’evolució posterior depèn molt de la manifestació exacta de la malaltia.
Què pots fer tu mateix?
En la miopatia genètica, el tractament només pot alleujar els símptomes i pretendre millorar la qualitat de vida. Això inclou la participació regular a fisioteràpia. Sobretot amb gimnàstica aquàtica es podrien obtenir molt bons resultats en el camp de la construcció muscular. En general, un equilibrat dieta i una salut equilibrar of estrès i relaxació tenen un efecte solidari. En el cas de miopatia secundària, es pot tractar la malaltia subjacent i, per tant, es pot corregir la debilitat muscular. Les persones afectades haurien de comprovar primer el seu consum de medicaments, alcohol i altres estimulants. Si hi ha una deficiència de nutrients, això es pot compensar amb un objectiu específic dieta. També pot ser possible iniciar un nutrient específic teràpia. Per exemple, la ingesta de seleni s’ha demostrat que ajuda amb aquesta forma de debilitat muscular. El seleni també es recomana com a complementar a la ingesta hormonal en casos d’existents hipotiroïdisme. Especialment en el cas d’una malaltia autoimmune existent, un estil de vida saludable amb son suficient, ingesta de líquids i estrès reducció (entrenament autogènic, ioga) és fonamentalment important. Com que la miopatia és majoritàriament hereditària i fins i tot els nens petits presenten símptomes, els pares dels nens afectats haurien de demanar consell en una etapa primerenca o buscar-se suport en un grup d’autoajuda o suport psicològic. . Les famílies afectades també poden sol·licitar ajuda familiar per part de la llei health fons d’assegurances.
